Revista D

Anomalías congénitas

En muchos países son causa frecuente de mortalidad infantil. En Guatemala, las más recurrentes son los defectos del tubo neural, las cardiopatías y las malformaciones maxilofaciales.

Por Ana Lucía González

El 3 de marzo la Organización Mundial de la Salud conmemora el Día Mundial de los Defectos de Nacimiento (Foto Esbin García)
El 3 de marzo la Organización Mundial de la Salud conmemora el Día Mundial de los Defectos de Nacimiento (Foto Esbin García)

Las anomalías congénitas, llamadas también defectos de nacimiento, son alteraciones que se desarrollan durante la fase embrionaria y fetal. Las de mayor prevalencia en Guatemala son los defectos del tubo neural, las cardiopatías y los defectos maxilofaciales (labio fisurado y paladar hendido), de acuerdo con el médico genetista Julio Cabrera.

Su proporción, se estima, es de cuatro por cada mil nacidos a nivel hospitalario, según el estudio de Alida Valladares, Cilvi Escobar y Sucely Arias, titulado Prevalencia de anomalías congénitas en comunidades rurales de Guatemala, de la facultad de Medicina de la Universidad de San Carlos (Usac), en el 2003.

En el mundo, la Organización Mundial de la Salud (OMS), considera que cada año fallecen alrededor de 276 mil recién nacidos debido a este tipo de anomalías, pues afectan a 1 de cada 33 lactantes y causan 3.2 millones de discapacidades anuales, lo que impacta a sus familias, los sistemas de salud y la sociedad (2010).

Las de mayor incidencia son las cardiopatías, los defectos del tubo neural y el Síndrome de Down.

El 3 de marzo la OMS conmemora el Día Mundial de los Defectos de Nacimiento, “con el fin de crear conciencia sobre este problema tan frecuente y desafiante”.

Defectos del tubo neural



En la Unidad de Espina Bífida del Hospital San Juan de Dios fueron operados  más de 300 neonatos el año pasado.
En la Unidad de Espina Bífida del Hospital San Juan de Dios fueron operados más de 300 neonatos el año pasado.


Consiste en que la médula ósea no terminó de fusionarse o formarse correctamente durante el embarazo. En algunos casos, el infante nace con un tumor en alguna parte de la cabeza, el cerebelo o la columna. Dependiendo de la malformación, algunos niños mueren a las pocas horas de haber nacido, pero si el defecto aparece en la columna, puede operarse y rehabilitarse.

Guatemala es uno de los países con mayor incidencia de anomalías del tubo neural en el mundo.

Se calcula que cada año vienen al mundo alrededor de mil niños con esta malformación, aunque los datos no se actualizan desde el 2004. Dentro de este grupo, la espina bífida representa el 90 por ciento de casos, en el restante 10 por ciento están la anencefalia, quienes no sobreviven, y la encefalocele, conforme la neurocirujana Graciela Mannucci, fundadora de la Unidad de Espina Bífida en el Hospital San Juan de Dios.

Algunas personas creen que su único desencadenante es que la madre no tomó ls dosis recomendada de ácido fólico (vitaminas del complejo B) durante el embarazo.

Estudios recientes, sin embargo, sugieren que la principal razón es la mala alimentación de la mujer.

Se investiga, asimismo, la relación entre el consumo alto de tortillas, “pues en estas se ha encontrado la micotoxina fumonicina, presente en el maíz, la cual inhibe el ácido fólico, lo que provoca deficiencias de folatos, y estos a su vez, generan anomalías en el tubo neural, sobre todo, espina bífida.

Esto también puede estar vinculado con el labio leporino y otras malformaciones craneofaciales severas”, indica la odontóloga Vilma Arteaga, especialista en ortopedia funcional de maxilares.

En cuanto a los tóxicos pueden ser algunos medicamentos como antibióticos o alcohol, ya que la madre pudo haber tenido una adecuada dosis de ácido fólico pero fue destruido por estos productos.

Otro factor que puede sumarse es la mala absorción de esta vitamina del complejo B en el intestino, que se debe a factores genéticos, o simplemente no se metaboliza.

Investigadores de la Universidad de Duke elaboran patrones en los que se busca determinar, por árboles genealógicos, si el padre podría transmitir la anomalía, pero este trabajo todavía no ha sido concluido, afirma Cabrera.

¿Dónde acudir?

La Unidad de Espina Bífida del hospital San Juan de Dios es el principal referente nacional para la atención de la mayoría de pacientes de estos casos en el país.

Ofrece detección prenatal y operación especializada para corregirla a las pocas horas del nacimiento.

Cardiopatías

Se conocen como defectos estructurales o funcionales del corazón en el recién nacido, de los cuales existen más de 50 tipos.

Se estima que de cada mil niños, 7 u 8 tienen algún tipo de cardiopatía. “Más o menos nacen 2 mil 500 niños al año con este mal”, indica el cardiólogo Aldo Castañeda.

El más común es de origen intraventricular, es decir, cuando entre el ventrículo derecho e izquierdo se forma un agujero, lo que provoca presión alta en el lado izquierdo y baja en el derecho, sobrecargando al pulmón. Hay otras variantes pero, afortunadamente, la gran mayoría se corrige con una intervención quirúrgica a las pocas semanas del nacimiento.

Durante la gestación, el corazón es el primer órgano de vida intrauterina que se desarrolla, porque necesita suplir de sangre al resto para crecer. Al finalizar los dos primeros meses está formado.

Atención

Hay tres señales importantes para detectar un trastorno cardíaco temprano. El primero es el soplo —sonido que emite la sangre al pasar por algún defecto—, el segundo, el inadecuado crecimiento del niño y el tercero, que el pequeño tenga un tono azulado en todo el cuerpo. Luego el ecocardiograma verifica si existe una cardiopatía o defecto en el corazón.

La detección de este mal puede hacerse por un diagnóstico intrauterino por ecocardiografía.

¿Dónde acudir?

La Unidad de Cirugía Cardiovascular de Guatemala (Unicar) es el principal referente. La fundación Aldo Castañeda desde 1999 ha operado 6 mil niños e intervenido a 2 mil pacientes con cateterismos.

Labio y paladar hendido



Nicolle Rodríguez fue una de las pequeñas a quien  le devolvieron la sonrisa.
Nicolle Rodríguez fue una de las pequeñas a quien le devolvieron la sonrisa.


Las anomalías maxilofaciales, más conocidas como labio fisurado y paladar hendido ocurren cuando el labio superior y el paladar no terminan de cerrarse, lo que produce dificultades en la alimentación del recién nacido, así como problemas del habla y estética.

En Guatemala se estima que hay entre 900 a mil casos por año, según registros para Latinoamérica de la OMS, aunque se carece de datos nacionales.

Sus principales causas son errores genéticos y de folatos (vitamina B9). Los especialistas enfatizan la importancia de la buena alimentación de la madre y la ingesta de ácido fólico mucho antes de que conciba.

Se puede corregir con cirugía plástica, desde los 10 meses en el caso de labio y a los dos años el paladar, pero esto varía de acuerdo al peso del bebé, indica Cabrera.

Actualmente se fabrican pequeñas prótesis para cerrarles el paladar mientras alcanzan la edad para ser operados y los pequeños puedan tomar leche materna o en biberón sin que se les filtre por la nariz. Cabrera aclara que este defecto no se cura, solo se corrige.

¿Dónde acudir?

Existen alrededor de cinco organizaciones que apoyan este tema. Operación Sonrisa lleva 544 niños operados desde el 2011; Helps Internacional, Club Rotario, jornadas médicas extranjeras diversas y el centro infantil de Estomatología, en la Antigua Guatemala.

En el mundo

El síndrome de Down es uno de los defectos congénitos más comunes el cual afecta a uno de cada mil nacidos en el mundo, según la OMS.

En Guatemala se estima un promedio de uno por cada 600 niños nacidos, dice Cabrera.

Es provocado por un error en la división celular de los 23 pares de cromosomas, cuando en el par 21 aparece un cromosoma extra. Se le conoce también como Trisomía 21.

Los niños padecen retraso mental, problemas del corazón, auditivos, visuales y otros males, de acuerdo con el estudio Prevalencia de anomalías congénitas de la Usac.

Sobre este síndrome giran muchos informes erróneos los cuales se han derribado poco a poco.

Uno de estos es que los niños Down solo nacen de padres de edad avanzada. Pero de acuerdo con la página de la Sociedad Nacional del Síndrome de Down (Ndss), el 80 por ciento de casos nacen de madres menores de 35 años, sin embargo, sí aumenta la incidencia conforme aumenta la edad de la mujer.

Otros error derribado es su expectativa de vida y escasa capacidad para el aprendizaje y el trabajo. Hacia 1929 la esperanza de vida de un niño Down era de nueve años, hoy superan los 50 años.

La Ndss considera que las terapias físicas, del habla y ocupacionales representan grandes avances para el desarrollo de la calidad de vida de estos infantes.

Síndrome X Frágil

Con signos físicos más difusos e incluso tardíos, el síndrome X frágil, también conocido como de Martin y Bell, es la segunda causa de retraso mental en los niños.

Este es un desorden genético que se debe a un error en la mutación del cromosoma X (que origina una repetición de una tripleta genética, la cual se debilita). Por eso su nombre.

Algunas de sus manifestaciones claves son el autismo, déficit de atención y retraso mental.

El número de personas afectadas se cree es de 1 de cada mil 200 varones y 1 de cada 2 mil 500 mujeres. “Es más frecuente en hombres porque ellas son las portadoras”, explica Cabrera.

Uno de los inconvenientes en Guatemala es que la prueba para diagnosticarlo es onerosa (alrededor de US$ mil). “Lo sospechamos al observar en clínica, hacemos la orden pero los padres no la pagan”, indica el genetista.

Entre los hombres sus características incluyen que son más altos de lo normal, tienen orejas y quijadas grandes. De manera que se puede detectar, físicamente, alrededor de los 10 años.

Las metabólicas

  • Existen otras  anomalías hereditarias de relativa frecuencia en el país que afectan el metabolismo.
  • Son tres  las más recurrentes, cuya incidencia, en conjunto, es de uno a tres por cada mil nacidos vivos.
  • Estas son  el hipotiroidismo, que es el mal funcionamiento de la glándula tiroides, relacionada con el crecimiento. La galactosemia, que es la intolerancia a la leche materna y a la lactosa, y   la fenilcetonuria, que consiste en que los bebés  carecen del aminoácido llamado fenilalanina, por lo que no  pueden degradarlo, el cual se encuentra en la mayoría de proteínas.
  • Cada uno  de estos males causa daños irreversibles en el organismo sino se detectan a tiempo, desde intoxicación cerebral que produce   retraso mental hasta la muerte.
  • Pueden ser  prevenibles si se detectan a tiempo con la prueba del tamizaje neonatal, una  muestra de sangre tomada en el talón del  pie del bebé de los 3 a los 28 días.
  • ¿Dónde acudir? La prueba se puede hacer en varios hospitales nacionales. El Instituto de Investigaciones en Genética Humana y Metabólicas (Invegem) es una de las  entidades que la analiza y promueve.