Revista D

Los genes y las enfermedades

Construir un árbol genealógico de salud puede ser una herramienta preventiva.

Por Ana Lucía González

La hemofilia es una enfermedad que se transmite por una madre portadora (Infografía Kevin Ramírez)
La hemofilia es una enfermedad que se transmite por una madre portadora (Infografía Kevin Ramírez)

La herencia genética se puede comparar con una lotería. “Durante la división celular, los genes se recombinan y utilizan información muy variada. Esto explica porqué los hermanos nos parecemos, pero no somos iguales”, afirma el médico y nutriólogo Juan Murúa.

De esa cuenta, cada persona trae consigo un código de las posibles enfermedades que está en riesgo de sufrir, las cuales se han transmitido de generación en generación.

Padecimientos del corazón, accidentes cerebrovaculares, diabetes o tipos de cáncer como el de mama, colon y cérvix, se pueden desarrollar por factores hereditarios.

Estudios clínicos, por ejemplo, han demostrado que el riesgo de ser propenso a la diabetes por factores familiares es hasta del 29 por ciento, y alguno de los tipos de cáncer mencionados, hasta del 22 por ciento.

Sin embargo, la herencia es solo una parte del porcentaje que interviene para gozar de una buena salud. Otros factores que inciden son el estilo de vida, el ambiente, los sistemas de atención en salud y los agentes transmisores de determinadas enfermedades, de acuerdo con el modelo del médico Alan Denver, explica Murúa.

En recién nacidos





En Guatemala se pueden efectuar pruebas de genética en recién nacidos para determinar posibles enfermedades congénitas, pero son onerosas.

Se llama tamizaje neonatal y se efectúa con el fin de identificar desórdenes metabólicos que pueden ser tratables.

Una prueba básica puede detectar cinco tipos de diagnóstico, por ejemplo, el hipotiroidismo congénito. Esta se practica de los 3 a 28 días de nacido con una muestra de sangre en el talón del pie, indica la química bióloga, Luisa Rosales, del Instituto de Investigación en Genética Humana de Guatemala (Invegem).

En otros países es un examen obligatorio. La condición es que todas las enfermedades que se toman en este examen puedan ser tratables, afirma la experta.

El ginecobstetra Fernando Juárez comenta que en Guatemala esta prueba es poco frecuente. “Es aconsejable, pero onerosa”, afirma. Sin embargo, considera que si se tomara como algo rutinario, posiblemente los costos bajarían.

Desde el hogar

Con herramientas de apoyo de varios sitios en internet, los interesados pueden construir un árbol genealógico que determine un patrón común de enfermedades y así prevenir un posible cuadro genético negativo, sumado a un estilo de vida saludable.

Se sugiere contenga, al menos, información de tres generaciones hacia atrás y la presente, para poder evaluar riesgos.

Algunas páginas que pueden funcionar para este fin: para los investigadores avanzados que hablan inglés está family.case.edu.

Además, Family Healthware, elaborado por el Centro para el Control y Prevención de Enfermedades (CDC) y en español: ancestry.mx

“Es una tarea que requiere tiempo, la mejor interpretación debe hacerla el médico de cabecera”, afirma Murúa.

Desde el 2004, en Estados Unidos se designó el Día de Acción de Gracias como el día de la historia familiar. Murúa propone que esto podría adaptarse en Guatemala para el 1 de noviembre.

Prevención

comida saludable

  • Una dieta rica en antioxidantes, fibra y carbohidratos, recomienda el médico y nutriólogo Juan Murúa.
  • Reducir el consumo de grasas saturadas animales, como carne roja (solo dos veces al mes) y aumentar la ingesta de carnes blancas que contienen proteína magra.
  • Minimizar comidas con aceites saturados y preferir el aceite de oliva.
  • Tomar leche descremada para reducir los niveles de colesterol.

Monitorear los factores de riesgo implica desde practicarse chequeos médicos anuales de glucosa, papanicolau o mamografías, hasta modificar el estilo de vida y ambiente para retardar lo más posible alguna de estas enfermedades, incluso, evitar que aparezcan.

A esto se suman hábitos como el ejercicio y la forma que actuamos para enfrentar la vida. La dieta, el estrés, el trabajo nocturno y no dormir lo suficiente son detonantes de enfermedades.

Investigación

En el Invegem se practican diagnósticos y estudios en dos áreas: cáncer y enfermedades heredadas.

En la actualidad estudian el caso de los habitantes de la aldea Yulmacap, en Barillas, Huehuetenango, donde la mayoría de sus pobladores padece de xeroderma pigmentosa, un tipo de cáncer en la piel, irreversible, que genera deformaciones en el cuerpo hasta provocar la muerte.

“Surge por los lazos de consanguinidad”, explica Rosales, quien añade que se amplía el estudio para detectar posibles portadores para detener esta afección.