Comunitario

Niña lucha contra rara enfermedad

Nahomy Eunice Cardona Mendoza, de 6 años, comenzó un tratamiento médico para frenar la debilidad de los músculos provocada por la enfermedad de Pompe, lo cual la convierte en el primer caso en su forma tardía en Guatemala.

Por POR EDWIN PITÁN

La pequeña vive con sus padres, Ada Mendoza y William Cardona, en la colonia Proyectos 4-4, zona 6 capitalina. En noviembre del 2013 le diagnosticaron la enfermedad.

La Fundación Pro Bienestar del Minusválido (Fundabiem) gestionó el medicamento para la niña, el cual se le debe suministrar de por vida.

Anómalo crecimiento

El padre de la menor, taxista de profesión, relató: “Cuando Nahomy tenía ochos meses de nacida nos dimos cuenta que no crecía, y empezamos a buscar ayuda”.

DESCARGA- Vea el PDF de la enfermedad rara, mal de Pompe.

La directora ejecutiva de Fundabiem Central, Silvia Ortiz Quintanilla, la evaluó y sospechó que era afectada por la enfermedad de Pompe. Desde entonces se buscó que se confirmara el diagnóstico.

Enfermedad mortal

“Este padecimiento, si se registra en recién nacidos, casi seguro es mortal. A Nahomy se le empezó a desarrollar después del año de nacida, y es la primera niña en Guatemala que presenta la enfermedad de forma tardía”, dijo Ortiz Quintanilla.

Explicó que el mal de Pompe provoca debilidad en los músculos y el aparato respiratorio, porque el cuerpo carece de enzimas que limpien las sustancias inapropiadas.

Se estima que la incidencia de la enfermedad es de uno por cada 40 mil nacimientos. También se registra en adultos.

Ayer, Nahomy recibió la primera dosis de medicina. Según especialistas, para tratar la enfermedad un paciente gastaría Q15 mil a la semana. A la familia Cardona Mendoza se le brinda el medicamento de manera gratuita.

No es el único

Recientemente, en la misma familia se detectó el mal de Pompe en la hija menor, Libni Denis Adalí, de 2 años y medio. Ante ello buscan ayuda en el Instituto Guatemalteco de Seguridad Social.

La directora de Fundabiem Central informó que el caso de la familia es más extraño, porque a los esposos se les evaluó y no tienen incompatibilidad sanguínea, tampoco carencia de enzimas; por lo tanto, desconocen el origen de la enfermedad.

Historia

El patólogo holandés Joannes Cassianus Pompe descubrió el mal en 1932, al tratar a un bebé de siete meses que tenía corazón grande. El niño murió.