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24/06/13 - 00:00 Ciencia

Los genes esconden enfermedades

Los exámenes que establecen si una persona es propensa a padecer enfermedades hereditarias o genéticas no son exclusivos de personalidades como la actriz estadounidense Angelina Jolie, ya que en el país es posible someterse a ellos, gracias a los avances médicos y tecnológicos.

Jolie anunció al mundo en mayo último que se sometió a una mastectomía doble —extirpación de ambos senos—, luego de haberse enterado, a través de una prueba genética, de que tiene una versión “defectuosa” del gen BRCA1, el cual implica que tenía 87 por ciento de probabilidad de sufrir cáncer de mama. Esa prueba también se puede realizar en Guatemala.

Referencias

El primer análisis de cromosomas —cariotipo— se efectuó en la década de 1960, para confirmar el diagnóstico de síndromes de Down, de Turner y Klinefelter, explica el médico genetista Julio Cabrera. A partir de 1990 han surgido más técnicas avanzadas de citogenética para conocer la etiología —estudio de las causas— de las enfermedades.

Desde hace 10 años se han creado pruebas que detectan mutaciones de genes, para confirmar con certeza cambios de ADN.

“Todas las enfermedades son genéticas, pero no todas son hereditarias. El lupus, el cáncer y las anomalías cardíacas tienen su origen en los genes, lo que no sabemos es dónde está la mutación”, dice Cabrera. “Solo el 20 por ciento del BRCA1 positivo es hereditario, el resto es genético. Por ello, es importante conocer la variante de la afección”, añade.

Eddy González, médico genetista y director de Genómica, expone que el cáncer hereditario de mama no es exclusivo de la mujer, ya que los hombres también son portadores de la mutación genética, lo que aumenta el riesgo de que padezcan cáncer de próstata en 40 por ciento.

Pero el problema no queda ahí. Las personas con la mutación del gen BRCA1 tienen de 40 a 60 por ciento de probabilidad de desarrollar cáncer de ovario, colon y tiroides.

Los individuos con antecedentes familiares de enfermedades como estas pueden saber si las padecerán, cómo se puede retrasar su desarrollo y establecer la resolución terapéutica. Una muestra de sangre o de cualquier tejido basta para saberlo.


Paso a paso

Como primer paso y antes de someterse a cualquier prueba genética hay que consultar a un genetista para que haga una evaluación integral que incluya historial familiar, factores ambientales, de raza, género y adaptación, afirma la química bióloga Marta Balsells, directora de Biotec. Conviene hacer un árbol genealógico de al menos tres generaciones e indagar de qué murieron los familiares, añade Cabrera. En genética el verdadero paciente es la familia, y no solo el individuo, afirma González.

Además del cáncer, estas pruebas predictivas ayudan a analizar el patrón genético de múltiples afecciones como las neurológicas degenerativas —párkinson, alzhéimer o Huntington—, cardiovasculares, obesidad, hipercolesterolemia, diabetes e incluso trastornos psicológicos como bipolaridad, explica González.

Esto facilita el monitoreo de la evolución del mal y tomar las medidas preventivas para evitar que se desarrollen.

Cabrera señala que, por ejemplo, en el cáncer de mama se puede dar un medicamento para inhibir la producción cancerígena. Además, la persona debe hacerse revisiones médicas cada año, cambiar hábitos de estilo de vida o puede, como en el caso de Jolie, someterse a cirugías preventivas.

Si nueve de las 10 mujeres propensas a padecer cáncer de mama desarrollan la enfermedad, con las pruebas genéticas los riesgos se reducen a solo una de cada 10, refiere González. Esto contribuye a disminuir los gastos de diagnóstico, tratamiento y seguimiento, y libera del impacto al individuo y su familia, añade.

¿Precios?

Hasta ahora la mayoría de pruebas genéticas es de difícil adquisición para la gran parte de población. Hay que considerar que no las cubre el Seguro Social ni las aseguradoras. Balsells y Cabrera refieren que el examen de BRCA1 cuesta unos US$3 mil y el de genoma completo —indica cuáles enfermedades tiene alto riesgo de padecer la persona—, unos US$5 mil.


Más avanzados

González recomienda que toda mujer embarazada se someta a un test genético en la semana 12 y 18 de gestación, para detectar enfermedades como la trisomía 13 —síndrome de Patau—, 18 —síndrome de Edwards— o 21 —síndrome de Down—, con una muestra de sangre de la madre.

El tamizaje neonatal detecta unas 60 patologías metabólicas en bebés, después de 48 horas de nacidos. La más común en Guatemala es el hipotiroidismo, asegura Balsells, esta prueba la practican en Soluciones Genéticas, Sanatorio El Pilar, Invegem, en Genómica, entre otros.

Cabrera refiere que cada vez ha cobrado mayor auge la farmacogenética —perfil de citocromo 450—, que ayuda a establecer la eficacia o efectos secundarios de los fármacos disponibles en el país. “Ahora se puede recetar el medicamento específico individualizado, de acuerdo con la genética de cada persona para dar las dosis exactas y prevenir complicaciones”, agrega.

En Estados Unidos esta prueba es frecuente, para evitar los altos costos que genera el tratamiento de los efectos colaterales de los fármacos.

POR BRENDA MARTíNEZ /

Centros y laboratorios

Algunos lugares donde se realizan  pruebas genéticas localmente o en el extranjero:

Genómica hace alrededor de 400 diagnósticos genéticos en Guatemala. Es el primero en Latinoamérica y certificado internacionalmente,

a escala privada. También realizan análisis que detectan las causas genéticas de infertilidad. Teléfono 2361-6615.

El Centro de Genética Hereditaria de Cáncer, del Instituto de Cancerología,  se fundó hace dos años, donde se efectúan exámenes genéticos de cáncer de próstata, mama, ovario, colon, estómago, cerebro e intestino delgado. Teléfono 2417-2100.

Biotec envía las muestras  a laboratorios de Estados Unidos, donde se pueden hacer unas 11 mil pruebas genéticas, incluso de farmacogenética. Teléfonos 2338-2836 y 37 y 2385-5194.

La representación del Instituto de Referencia Andino remite las pruebas a Colombia, donde en conjunto con laboratorios de

EE. UU. y Europa, se hacen tests como hibridación genómica comparativa, BRCA 1 y 2, perfil genético molecular y fibrosis quística. Página www.iralabs.com

Invegem, de la Fundación Rozas Botrán, efectúa, en colaboración con universidades extranjeras, tamizaje neonatal, exámenes genéticos de leucemia, sordera,  enfermedades mendelianas de difícil diagnóstico, trisomías y cardiopatías genéticas, entre otras.  Teléfono 6624-3838.


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