Salud y Familia

"Los defectos congénitos son parte de la naturaleza"

“¡Gracias a usted, doctor Escobar, ya no soy un monstruo!”, le dijo al genetista y pediatra guatemalteco Luis Fernando Escobar uno de sus pequeños pacientes, de 7 años y que nació con displasia frontonasal —enfermedad genética rara—, a quien otros colegas le sugirieron no tratarlo, pero, sin escucharlos y luego de muchas cirugías,  le dio al menor un nuevo rostro.

Por Brenda Martínez

El genetista y pediatra guatemalteco, reconocido especialista en defectos congénitos en EE. UU., junto a uno de sus pequeños pacientes.
El genetista y pediatra guatemalteco, reconocido especialista en defectos congénitos en EE. UU., junto a uno de sus pequeños pacientes.

Esta es una de las historias que más ha conmovido a Escobar, quien vive en Estados Unidos desde hace 30 años y que trabaja en el  Hospital Infantil San Vicente, en Indianápolis, como  director del Centro de Medicina Genética y  Neurodesarrollo.

La semana última recibió el galardón March of Dimes,  instituido por el presidente  Franklin D. Roosevelt para reconocer las iniciativas e investigaciones relacionadas con el embarazo y la prematuridad, al convertirse en el primer connacional al que le fue otorgado.

Es uno de los  especialistas más reconocidos en aquel país en desórdenes genéticos. Ha contribuido al cuidado de personas con distrofia muscular y ha trabajado con niños con  diferentes discapacidades.

Escobar conversó con Prensa Libre sobre su trayectoria y las enfermedades genéticas.



Entrega del  galardón March of Dimes al genetista guatemalteco Luis Escobar, en EE. UU.
Entrega del galardón March of Dimes al genetista guatemalteco Luis Escobar, en EE. UU.


¿Cómo describiría sus 30 años de experiencia profesional en EE. UU.?

En un comienzo fue difícil porque tuve que competir contra médicos estadounidenses por los puestos.  Además, en la década de 1980  a los médicos extranjeros no se les tomaba en cuenta para  ser aceptados en  capacitaciones.

Muchos extranjeros tuvimos que comprobar que nuestra educación y habilidades eran comparables con los especialistas estadounidenses. Tuve  la suerte de encontrar personas que vieron en mí cualidades  de las que no me había percatado. 

Con el tiempo, logré combinar mi educación en Genética Médica y Neonatología, lo que me colocó en una posición muy especial. En la década de  1990 solo 15 personas estaban capacitadas en estas dos especialidades, lo que  me abrió muchas puertas. Luego, el Hospital San  Vicente me ofreció la plaza de director de Genética Médica y Neurodesarrollo.

¿Cuáles son las enfermedades genéticas más comunes y sus causas?

Las más comunes son anomalías cromosómicas  como el síndrome de Down, el síndrome de Turner y las anomalías congénitas del corazón.  Los defectos de nacimiento son la causa número uno de mortalidad infantil en EE. UU.  Las causas se pueden interpretar en varias formas, pero la realidad es que los seres humanos continuamos evolucionando.  La evolución natural es una consecuencia de cambios en el ADN.  Algunos son positivos y otros,  dañinos, al inducir a la disfunción y discapacidad.  Los defectos congénitos, entonces, se pueden considerar  parte de la naturaleza.

¿Por qué enfoca sus investigaciones en genética facial, medicina neonatal y dismorfología? 

El funcionamiento del cuerpo humano y, particularmente, del cerebro está basado en la provisión de oxígeno mediante la circulación sanguínea.  La mayoría de defectos congénitos son  más relevantes si afectan las estructuras craneofaciales y si estos impactan al cerebro, debido a fenómenos hipóxico isquémicos, son devastadores.  Mi investigación se basa en las formas de entender cómo  este insulto hipóxico afecta el desarrollo de las estructuras de la cara y el cerebro para algún día poder tratarlas efectivamente.

¿En qué consisten las malformaciones de huesos faciales?

Pueden presentarse como la formación anormal de uno o varios huesos o  la ausencia  de estos por completo. Un ejemplo es el labio leporino,   formación anormal de los huesos del paladar y del arco maxilar.  El tratamiento de estas anomalías requiere un equipo de personal   craneofacial, que incluye cirujanos plásticos, ortodoncistas, cirujanos maxilofaciales, terapistas del habla y del oído, genetistas y neurocirujanos.

¿Cuál ha sido la mayor enseñanza que le ha dejado trabajar con niños con discapacidades?

He aprendido  que no se debe poner límites a las esperanzas de desarrollo de todo niño, en especial con  discapacidad.    En lugar de ver la discapacidad, debemos ver las habilidades que  tiene y explotarlas para que  tenga una vida feliz.  El éxito de todo tratamiento debe orientarse hacia ese objetivo.

¿Piensa regresar a Guatemala y aplicar su vasta experiencia?

Hace poco tuve la oportunidad de restablecer contacto con excompañeros  del Colegio Salesiano Don Bosco, quienes son excelentes médicos y  con quienes hemos discutido ideas para implementar un centro de tratamiento para niños con discapacidades.  Hemos hablado, también, sobre la necesidad de combatir la mortalidad infantil en Guatemala, cuya tasa aún es una de las más altas en el Hemisferio.  Si Dios me permite y estos proyectos se llegan a concretar,  visitaré Guatemala con más frecuencia, y eventualmente, radicaré en mi país.

Perfil





  • Luis Escobar  es genetista,  neonatologista y pediatra.
  • Se graduó  de la Universidad de San Carlos.
  • Tiene maestría  en Genética por la Universidad de Indiana.
  • Es asesor  de Genómica y Defectos de Nacimiento  del Consejo Estatal de Salud de Indiana.
  • Fue reconocido  por la Academia Americana de Pediatría (AAP) en la detección temprana de problemas auditivos.
  • Es consultor  del Panel de Genética Clínica y Molecular de la Agencia Estadounidense de  Alimentos y Medicamentos (FDA).
  • Sus investigaciones  se centran en genética craneofacial y daño celular hipóxico isquémico.
  • Es autor  de  más de 40 capítulos de libros y artículos de revistas en el campo de la genética y síndromes neurodisfuncionales.
  • En el  2009 recibió el premio Edwin L. Gresham por el Cuidado de Infantes, y en el 2014, el galardón Virginia Wagner Memorial, ambos de la AAP.