La Fundación Pro Bienestar del Minusválido (Fundabiem) gestionó el medicamento para la niña, el cual se le debe suministrar de por vida.

Anómalo crecimiento

El padre de la menor, taxista de profesión, relató: “Cuando Nahomy tenía ochos meses de nacida nos dimos cuenta que no crecía, y empezamos a buscar ayuda”.

DESCARGA- Vea el PDF de la enfermedad rara, mal de Pompe.

La directora ejecutiva de Fundabiem Central, Silvia Ortiz Quintanilla, la evaluó  y sospechó que era afectada por la enfermedad de Pompe. Desde entonces se buscó   que se  confirmara el diagnóstico.

Enfermedad mortal

“Este padecimiento, si se registra en recién nacidos, casi seguro es mortal. A Nahomy se le empezó a desarrollar después del año de nacida, y es la primera niña en Guatemala que presenta la enfermedad de forma tardía”, dijo Ortiz Quintanilla.

Explicó que el mal de Pompe provoca debilidad en los  músculos y el aparato respiratorio,  porque el cuerpo carece de enzimas que limpien las sustancias inapropiadas.

Se estima que la incidencia de la enfermedad es de uno por cada 40 mil nacimientos. También se registra en adultos.

Ayer, Nahomy   recibió la primera dosis de medicina. Según especialistas, para tratar la enfermedad  un paciente gastaría Q15 mil a la semana. A  la familia Cardona Mendoza se le brinda el medicamento de manera gratuita.

No es el único

Recientemente, en la misma familia   se detectó el mal de Pompe en la  hija menor, Libni Denis Adalí, de 2 años y medio. Ante ello buscan ayuda en el Instituto Guatemalteco de Seguridad Social.

La directora  de Fundabiem Central informó que el caso de la familia es más extraño, porque a  los esposos se les evaluó y no tienen incompatibilidad sanguínea,   tampoco carencia de enzimas; por lo tanto, desconocen el origen de la enfermedad.

Historia

El patólogo holandés Joannes Cassianus Pompe descubrió  el mal  en 1932,   al tratar a  un bebé de siete meses que tenía   corazón grande. El niño murió.