Los cromosomas, dedujo estudiando el maíz, no eran cadenas fijas y estables de información, sino que contenían trozos de ADN que saltaban de un lado al otro.

Estos “genes saltarines” o elementos transponibles, también conocidos como transposones, son fundamentales para comprender, por ejemplo, enfermedades complejas como el cáncer o ciertos trastornos degenerativos neurológicos.

Aunque fueron descritos por primera vez a finales de la década de 1920 por McClintock, la comunidad científica no supo -¿o quiso?- ver su importancia hasta décadas después, y la citogenetista recibió finalmente el Nobel de Medicina en 1983.

Ahora, un nuevo estudio llevado a cabo por científicos de la Universidad Eötvös Loránd (ELTE) de Hungría ha revelado cómo esos “genes saltarines” afectan al envejecimiento, así como los posibles métodos para frenarlo o ralentizarlo.

Cuando estos transposones se mueven demasiado, y esto ocurre más durante la vida adulta, desestabilizan el código genético, y esa puede ser una de las razones del envejecimiento, concluyen.

En qué consisten los “genes saltarines”

Los transposones son trozos del ADN que tienen la capacidad de extirparse de una zona del genoma e ir a una nueva ubicación. Estos elementos pueden hacer una copia de sí mismos para trasladarse a otras zonas del ADN.

“Pueden ir de un fragmento del ADN a otro lo que, esencialmente, también significa que pueden alterar el funcionamiento de otros genes si se insertan en una posición desafortunada”, explica a BBC Mundo Nazif Alic, profesor de Genética, Evolución y Medio Ambiente del University College de Londres (UCL).

Los genomas animales suelen tener múltiples copias de estos elementos.

“Algunos de ellos ya no tienen la capacidad de saltar. Están, de alguna forma, defectuosos. Pero los que sí que pueden hacerlo, pueden saltar y entrar en cualquier gen, por lo que, esencialmente, pueden alterar cualquier gen”, añade Alic.

Estas alteraciones son, por lo general, dañinas.

En los organismos pluricelulares existen dos tipos principales de células. Por un lado están las germinales, también conocidas como línea germinal, que son las reproductivas, las que darán lugar a los espermatozoides y los óvulos y, por lo tanto, se encargarán de pasar el material genético a los hijos.

Y por otro están las células somáticas, que son las que conforman el crecimiento de los tejidos y los órganos en los seres vivos pluricelulares.

Por suerte, los “genes saltarines” están prácticamente silenciados en las células germinales, por lo que estas mutaciones no se transmiten a la descendencia.

Excepcionalmente, sin embargo, algunos se pueden mover a la hora de formarse las células reproductivas, integrándose en el interior de algunos genes y alterando su expresión, lo que se conoce como una “mutación de novo”.

Esto hace que se puedan originar “algunas enfermedades como ciertos casos de hemofilias o leucemias, cánceres de colon o de mama y ciertos trastornos degenerativos neurológicos provocados por su integración en genes clave de células somáticas adultas”, escribe el biólogo Manuel Peinado Lorca, catedrático emérito de la Universidad de Alcalá de Henares, en “The Conversation”.

Cuál es su vínculo con el envejecimiento

Los investigadores Ádám Sturm y Tibor Vellai, de la Universidad Eötvös Loránd, en Hungría, han logrado establecer un vínculo entre esos transposones o “genes saltarines” y el envejecimiento. Su estudio ha sido publicado por la revista “Nature Communications”.

Los científicos han identificado un proceso específico, llamado la vía Piwi-piARN, que ayuda a controlar o, de alguna forma, silenciar los transposones.

Según han podido comprobar, este proceso funciona en cierto tipo de células que no envejecen, como las células madre cancerosas, así como en un animal tan enigmático como fascinante, la conocida como “medusa inmortal” (Turritopsis dohrnii).

En su estudio, los investigadores de la universidad húngara realizaron experimentos con Caenorhabditis elegans, un tipo de gusano de aproximadamente 1mm de longitud que se usa de manera habitual en experimentos sobre envejecimiento, estudios de enfermedades relacionadas con la edad y los mecanismos de longevidad.

Al reforzar la vía Piwi-piARN en el gusano, este vivía significativamente más tiempo.

Sturm y Vellai ya habían teorizado en dos estudios anteriores publicados en 2015 y 2017 sobre la relación entre ese mecanismo y el concepto de inmortalidad biológica. Ahora han logrado probarlo de manera experimental.

Los investigadores utilizaron diversas técnicas para silenciar la actividad de los genes saltarines.

Cuando lo hicieron con transposones específicos en los gusanos, los animales mostraban signos de envejecimiento más lento. Y aún más: cuando controlaban múltiples transposones a la vez, los efectos de esa prolongación de la vida útil se sumaban.

El experimento muestra una ventaja significativa en la prolongación de la vida útil, según explicó Ádám Surm, uno de los autores del estudio, y “esto abre la puerta a innumerables aplicaciones potenciales en el mundo de la medicina y la biología”.

Además, el estudio encontró cambios epigenéticos (modificaciones genéticas que afectan a la actividad genética sin cambiar la secuencia del ADN) en el ADN de los gusanos a medida que envejecían, específicamente en los transposones o genes saltarines.

Analizar esos cambios, según Tibo Vellai, podría ser un método “para determinar la edad a partir del ADN, proporcionando un reloj biológico preciso“.

De esta forma, al comprender mejor los “genes saltarines” y las vías que los controlan, podría servir a los científicos para encontrar nuevas formas de prolongar la vida y mejorar la salud en los años de la vejez.

“En el campo del envejecimiento, hemos sabido desde hace bastante tiempo que los transposones parecen activarse cuando los animales se hacen mayores, pero hasta ahora había pocos estudios que hubieran intentado ver si esto está directamente relacionado con el envejecimiento”, explica a BBC Mundo Nazif Alic.

Sin embargo, el simple hecho de que algo ocurra más con la edad no significa que sea eso lo que en realidad causa el envejecimiento. Podría ser simplemente un resultado del mismo envejecimiento, argumenta Alic.

Para diferenciar entre causa y una simple correlación, los investigadores hacen experimentos en los que evitan que ocurra algo determinado, para observar si eso extiende realmente la vida útil de un organismo modelo en particular.

Otros estudios habían intentado antes desactivar los genes saltarines, “pero no necesariamente lo hicieron de manera tan específica y quizás tan concluyente como lo que hizo este estudio”, explica el investigador de UCL.

La ciencia está estudiando asimismo otras vías para frenar el desgaste que se produce con la edad avanzada.

Además de promover el ejercicio físico y la nutrición saludable, que ayudan a combatirlo, hay farmacéuticas que están buscando fórmulas para matar a las células senescentes, y laboratorios que se centran en rejuvenecimiento celular mediante la reprogramación transcripcional de las células.

“Hasta donde yo sé, nada de ese trabajo ha llegado aún a la clínica, por lo que creo que todavía es un área que tiene mucho potencial“, concluye Alic.

Los investigadores creen haber identificado el 89% de todas las mutaciones clave.

Se espera que este desarrollo acelere el diagnóstico y ayude en la búsqueda de mejores tratamientos.

El profesor Ewan Birney, subdirector general del Laboratorio Europeo de Biología Molecular, un destacado científico independiente, le dijo a la BBC que el trabajo es “un gran paso adelante”.

“Ayudará a los investigadores clínicos a priorizar la búsqueda de áreas (en el ADN) que pueden causar enfermedades”, indicó.

La técnica funciona verificando el orden de los componentes en las cadenas de ADN humano.

Orden incorrecto

Todos los organismos vivos están construidos a partir de ADN.

El ADN está formado en base a cuatro bloques de compuestos químicos llamados adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T).

En los humanos, cuando un embrión se está desarrollando, se lee el orden de estas letras para producir proteínas, que son los componentes básicos de las células y tejidos que forman varias partes del cuerpo.

Pero si las letras están en el orden incorrecto, tal vez debido a un trastorno hereditario, las células y los tejidos del cuerpo no se forman correctamente, y esto puede provocar enfermedades.

El año pasado, la IA de Google DeepMind resolvió la estructura de casi todas las proteínas del organismo humano.

Una nueva herramienta llamada AlphaMissense, puede determinar si las letras del ADN producirán una estructura correcta. De lo contrario, figurarán como potencialmente causantes de enfermedades.

Grandes cambios

Actualmente, los científico que investigan enfermedades genéticas tienen un conocimiento bastante limitado sobre qué áreas del ADN humano pueden provocar enfermedades.

Han clasificado el 0,1% de los cambios de letras -o mutaciones- ya sea como benignos o causantes de enfermedades.

Pushmeet Kohli, de Google DeepMind, dice que el nuevo modelo elevó ese porcentaje hasta el 89%.

Actualmente, los investigadores tienen que buscar las regiones que son potencialmente causantes de enfermedades en los miles de millones de bloques de componentes químicos que forman el ADN. Según Kohli, esto ahora ha cambiado.

“Los investigadores ahora pueden centrar sus esfuerzos en nuevas áreas que no conocían y que hemos identificado como potencialmente causantes de enfermedades”, afirmó.

La nueva herramienta, descrita en un artículo de la revista Science, fue probada por Genomics England, que trabaja con el Servicio Nacional de Salud (NHS) de Reino Unido.

Según la doctora Ellen Thomas, subdirectora médica de Genomics England, “la nueva herramienta realmente aporta una nueva perspectiva a los datos”.

“Ayudará a los científicos clínicos a entender los datos genéticos para que sean útiles para los pacientes y sus equipos clínicos”, afirmó.

Por su parte, el profesor Ewan Birney cree que la IA podría convertirse en una parte enorme de la biología molecular y de las ciencias biológicas.

“No sé dónde terminará esto, pero está cambiando casi todo lo que hacemos en este momento”, señala el científico.

Y detrás de cada uno de tus 20.000 genes hay historias fascinantes, y cada vez se agregan más, ya que la genética permanece a la vanguardia de la innovación.

Para la serie “Ingenious” de BBC Radio 4 , la doctora Kat Arney, especialista en ciencias biomédicas, genética y desarrollo de mamíferos, exploró la ciencia detrás de diferentes genes para descubrir cómo ayudan a convertirnos en quienes somos, causar o curar enfermedades y conectarnos con el resto de la vida en la Tierra.

Estas son 4 de las fascinantes cosas que aprendimos.

1. Hay un gen que nos hace más propensos a ser gordos (y tuvo un nombre desafortunado)

Muchos de nosotros aumentamos de peso durante la pandemia, pero ¿podemos culpar a nuestros genes si ya no cabemos en nuestros jeans?

La respuesta es: quizás.

El gen relacionado con la masa grasa y la obesidad, o FTO por sus siglas en inglés, es un gen regular que todos tenemos.

Sin embargo, una versión de FTO te hace más propenso a ser obeso y una versión te hace menos propenso.

Giles Yeo, experto en obesidad, explica: “Aproximadamente la mitad de la población mundial tiene una copia de la versión de FTO que hace que sea un poco más probable que peses más”.

Eso significa, explica Yeo, que si eres uno de los afortunados, “en promedio, seas un kilo y medio más pesado y tengas un 20% más probabilidades de ser obeso a lo largo de su vida”.

Una sexta parte de la población, es decir, más de mil millones de personas, tendrá dos copias de esta versión del gen y tendrá un 50% más de probabilidades de ser obesas.

Sorprendentemente, este gen solía tener el controvertido nombre de “fatso“, que en inglés es una forma peyorativa de referirse a una persona con sobrepeso.

Pero, aunque no lo creas, no era por su vínculo con la obesidad.

El apodo surgió porque era el más grande de los tres genes encontrados en un tramo corto de ADN asociado con problemas durante el desarrollo.

En 2007, cuando FTO se vinculó con el índice de masa corporal (IMC) y el riesgo de obesidad, los científicos decidieron que era hora de cambiarle el nombre.

2. El “gen guerrero” se ha usado en los tribunales como defensa por crímenes brutales

MAO-A, o monoamino oxidasa A para ser precisos, es un gen que descompone la serotonina, una sustancia química en nuestro cerebro que necesitamos para sentirnos bien.

Cuando MOA-A es menos activo, explica la psicóloga Sally McSwiggan, hay una mayor concentración de serotonina en nuestra materia gris. Algunos piensan que esto hace que nos volvamos más impulsivos, más emocionales y más agresivos.

Un estudio realizado por el profesor de psiquiatría clínica, el doctor Jari Tiihonen, comparó a 800 prisioneros violentos y no violentos para ver si había un vínculo entre este gen y el comportamiento violento. Descubrió que los reclusos que portaban una determinada versión de MAO-A eran más propensos a cometer delitos violentos.

Sin embargo eso no significa que quienquiera que sea portador del gen esté destinado a una vida de brutalidad. De hecho, hasta 6 de cada 10 de nosotros vivimos con la versión “guerrera” de baja actividad de MAO-A, y la mayoría nunca cometemos un crimen. Eso no ha impedido que los abogados lleven el ADN de sus clientes a la sala del tribunal con la esperanza de sacarlos del apuro.

Como en la pequeña ciudad de Hamlin, Arkansas, donde Rene Patrick Bourassa golpeó violentamente a Lillian Wilson, de 80 años, con la cruz de bronce de la mesa de la comunión en su iglesia local hasta matarla.

En su defensa, su equipo legal utilizó el hecho de que Bourassa tenía la versión “guerrera” de MAO-A. Aunque declarado culpable de homicidio capital, se salvó de la pena de muerte.

Su ADN pudo haberle salvado la vida.

3. Compartimos el “gen del globo ocular” con todas las criaturas vivientes

PAX6 es el gen que le dice al embrión que construya un ojo.

Se expresa muy temprano, como explica la genetista profesora Veronica Van Heyningen, apenas una o dos semanas después de la fertilización en el embrión humano. Antes de que el cerebro sea realmente un cerebro -apenas un tubo de células nerviosas- los ojos comienzan a “brotar”.

Luego, PAX6 se expresa en todas las diferentes capas del ojo, desde la retina hasta la córnea y el cristalino.

No es fácil para los científicos estudiar PAX6, pero un estudio reveló una conexión sorprendente con el gen de crecimiento del ojo de otra criatura: la mosca de la fruta.

El doctor Patrick Callaerts realizó experimentos en los que activó el gen (confusamente conocido, en el caso de esos insectos, como el gen “sin ojos”) en las patas de las moscas. Descubrió que les empezaron a crecer ojos allí mismo, en sus extremidades.

Luego, su equipo puso el gen PAX6 humano en las moscas y, increíblemente, sucedió lo mismo: a las moscas les crecieron ojos normales.

Trascendió que PAX6 y “sin ojos” son simplemente nombres diferentes para el mismo gen de control maestro, que le dice a un embrión que construya un ojo, ya sea en una mosca o en un humano.

Y aprendieron algo aún más fundamental: doquiera que encuentres ojos, encontrarás PAX6. Desde peces hasta gusanos planos, desde pandas hasta periquitos, desde ualabíes hasta pulgas de agua, es omnipresente.

El mismo gen que hace nuestros ojos hace los de todos los demás animales, desde los de una pequeña mosca de la fruta hasta los de una gigantesca ballena azul.

4. Uno de cada cien de nosotros es naturalmente inmune al VIH

Stephen Krone vivió en Nueva York en medio de la escena gay en la década de 1970 y principios de la de 1980. Vio como uno tras otro de sus amigos, incluido su novio, fueron atacados por la misteriosa enfermedad que asolaba su comunidad. Pero Krone nunca se vio afectado. ¿Por qué?

Los científicos descubrieron que un gen llamado CCR5 era el portal crucial por el cual el VIH infecta las células inmunes.

Y una versión específica del gen, llamada delta 32, parecía proteger contra el virus.

El doctor Stephen O’Brien descubrió que las personas que tenían dos copias de CCR5-delta32 nunca se encontraban entre las personas infectadas por el VIH, lo que describe como “estadísticamente notable”.

Parecía que si portabas este genotipo no podrías infectarte, nunca.

Se debía a que esas personas simplemente no tenían una puerta por la cual el VIH pudiera ingresar a las células.

“Eran parte de un grupo raro pero muy, muy notable que era genéticamente resistente a la infección del VIH”, dice Stephen.

Fue un descubrimiento revolucionario: “Era realmente la primera vez que alguien identificaba una mutación humana que era buena para la gente en el sentido de que te protegía de una enfermedad infecciosa mortal: el SIDA”.

Hasta 1 de cada 5 personas con ascendencia europea tiene una única copia de la versión protectora de CCR5. 1 de cada 100 tiene dos, lo que les brinda una protección completa contra el VIH.

Si no puedes ver el video haz clic aquí.

Son los que dan instrucciones a las células que definirán desde el color de nuestros ojos hasta el funcionamiento de nuestros pulmones o nuestra propensión a enfermedades como el cáncer o la diabetes.

Por esta razón, durante mucho tiempo, los científicos creyeron que nuestro código genético era inalterable y nos determinaba al 100%.

Sin embargo, con el paso del tiempo se ha descubierto que el cuerpo humano tiene una forma natural de activar o desactivar algunos de nuestros genes en respuesta al ambiente y al estilo de vida que llevamos.

Y lo hace sin modificar el ADN: se llama epigenética.

Pero, ¿qué es exactamente la epigenética y cómo actúa sobre nuestro cuerpo?

En este video te contamos cómo los científicos descubrieron qué marcadores químicos pueden activar o desactivar partes de nuestro genoma según el ambiente en que vivimos, nuestros hábitos y nuestras experiencias pero sin modificar el ADN.

Investigación: Camilla Costa; Guion: Camilla Costa y Carol Olona; Presentación: Ana Pais; Edición, animación y sonido: Kako Abraham; Editora: Carol Olona

Falk Huettig, uno de los investigadores que lideró este trabajo, contó que el equipo buscaba replicar los resultados de esos estudios previos. Los científicos trabajaron con personas de la India, un país en el que un tercio de la población es analfabeta.

Luego de unos meses, vieron que los cambios en la corteza cerebral efectivamente se producían, pero también observaron que el proceso de aprendizaje llevaba a una reorganización que se extendía a estructuras más profundas.

Estas estructuras, puntualizó Huettig, “ayudan a nuestra corteza visual a filtrar la información importante incluso antes de que lo percibamos conscientemente”.

“Encontramos que mientras más se alineaban las señales entre las dos regiones del cerebro, mejor era la capacidad de lectura”, agregó.

Para los investigadores, parece que estos dos sistemas “afinan su comunicación”  a medida que las personas son más capaces en la lectura.

“La trascendencia social de este tipo de investigaciones es enorme. Miles de millones de adultos son completamente analfabetos en todo el mundo, pero además en los países occidentales como en Estados Unidos hay millones de iletrados funcionales, esto es, personas a las que se les dificulta leer incluso oraciones muy simples”, dijo Huettig.

“Necesitamos entender qué tan flexible es el cerebro adulto para adquirir una capacidad muy compleja como es leer en la vida adulta, para poder crear programas de alfabetización con mejor probabilidad de tener éxito para ayudar a esa gente”, agregó.

Desde la perspectiva de las investigaciones, el significado de este estudio también es “muy interesante”, según Huettig.

“La escritura es una invención cultural muy reciente si miramos a la historia evolutiva de nuestra especie. Las primeras escrituras fueron inventadas hace menos de 6 mil años. Eso significa que no hay un área de lectura o una red de lectura específica en nuestros genes”, señaló el investigador.

Para él, ver cómo las invenciones culturales han cambiado las funciones y las estructuras cerebrales ayuda a comprender cómo funciona el cerebro a un nivel básico.

Los resultados también pueden tener consecuencias para las investigaciones sobre la dislexia.

Una de las posibles causas para el déficit básico observado en las personas con dislexia ha sido atribuida a disfunciones en el tálamo, pero para los investigadores ese tema debe revisarse ahora.

“Como encontramos que solo unos pocos meses de lectura pueden modificar el tálamo, tenemos que escudriñar esa hipótesis”, sostuvo Huettig.

Los investigadores ahora planean un estudio que directamente compare la adquisición de la capacidad de lectura en la infancia y en la edad adulta y han comenzado un trabajo para evaluar el aprendizaje de habilidades matemáticas.

“Incluso 50 mil años después del último apareamiento entre un humano y un neandertal, todavía podemos ver efectos apreciables en la expresión génica. Y estas variaciones en los genes contribuyen a la variación humana fenotípica y a la susceptibilidad a la enfermedad” , aseguró Akey.

El estudio analizó las secuencias del ácido ribonucleico  (ARN) de personas que son portadoras de versiones de genes neandertales y de humanos modernos, con una versión por progenitor, y comparó posteriormente la expresión de dos alelos en 52 tejidos diferentes.

En aproximadamente el 25 % de todos los ensayos, los investigadores detectaron una diferencia en la expresión entre el alelo neandertal y el alelo humano moderno.

“La expresión de los alelos neandertales tendió a ser especialmente baja en el cerebro y en los testículos, lo que sugiere que esos tejidos pueden haber experimentado una evolución más rápida desde que nos separamos de los neandertales. Tal vez las mayores diferencias en la regulación de genes existen en estas partes” , explicó Akey.

Se cree que los primeros neandertales se originaron en Euroasia hace entre 350 mil y 600 mil años y se extinguieron hace 28 mil años.

El estudio supone un nuevo avance en las investigaciones sobre las causas del envejecimiento humano, un reto para el sistema de salud pública y un enigma científico para los biólogos evolutivos.

El profesor de la UPF, Arcadi Navarro, que colideró la investigación, explicó que no existe una teoría universal sobre las causas del envejecimiento y tampoco está claro cuál será su impacto global sobre la salud humana.

Ahora, este estudio ha aprovechado los datos acumulados durante una década de investigación sobre las bases genéticas de las enfermedades complejas, desde el parkinson hasta el cáncer y diabetes, para poner a prueba las diferentes teorías evolutivas de la senescencia.

Hasta ahora, los esfuerzos para entender las causas evolutivas del envejecimiento se limitaban a modelos de experimentación, pero actualmente, según Navarro, la cantidad de datos disponibles de la relación entre genotipo y fenotipo representa una oportunidad sin precedentes de llevar a cabo análisis en humanos.

Esta información está a disposición de la comunidad científica desde grandes bases de datos internacionales como la European Genome Phenome Archive  (EGA) : un proyecto conjunto entre el Instituto Europeo de Bioinformática  (EBI, Cambridge) y el Centro de Regulación Genómica  (CRG) de Barcelona.

El equipo ha examinado los resultados de unos 3 mil trabajos con más de 2 mil 500 marcadores sobre un total de 120 enfermedades.

Según Navarro, “poder determinar si un individuo es sano o si desarrollará alguna enfermedad a lo largo de la vida ha aumentado mucho a medida que se han ido recogiendo más y más datos”.

Para empezar, los científicos consideraron si los marcadores para cada enfermedad tienen un efecto en la juventud o en la vejez, “una distinción importante, ya que si una mutación tiene consecuencias nocivas en la vejez, nuestros genes ya se habrán traspasado a la descendencia y la selección natural no podrá actuar”.

Los resultados de este estudio muestran que la frecuencia y el efecto de las mutaciones que causan enfermedades en la vejez son más grandes que las que causan enfermedad en edad temprana.

“Hemos encontrado un umbral evolutivo a los 40-50 años, una edad biológicamente significativa porque limita el período reproductivo”, indicó Navarro.

Los estudios bioinformáticos realizados por el investigador del IBE Juan Antonio Rodríguez, primer autor del trabajo, demostraron además que hay mutaciones que son beneficiosas en la juventud pero se tornan perjudiciales en la vejez.

Aún así, “al ser positivas durante el periodo reproductivo serán favorecidas por la selección natural y traspasadas a la descendencia, por lo tanto difícilmente se podrán suprimir” , explicó Rodríguez.

“La decadencia física durante la vejez podría ser el precio evolutivo que tenemos que pagar para llegar sanos a la edad de tener hijos”, resumió la jefa de grupo en el IBE, Elena Bosch.

Bosch puso como ejemplo, un medicamento que damos a un niño puede tener efectos negativos cuando sea viejo, pero también puede ocurrir que una persona muy enfermiza en la niñez, si sobrevive, tenga una salud de hierro en la tercera edad.

Los investigadores resaltaron que se trata de una constatación estadística y que esto no implica que haya un vínculo causa-efecto entre el estado psíquico de una persona y el cáncer.

Pero estos resultados se suman a varios indicios que apuntan a la existencia de interacciones entre la salud física y la salud mental, señaló el artículo publicado en la revista British Medical Journal  (BMJ).

Varias investigaciones ya han apuntado a la existencia de una relación entre los síntomas de la depresión y los trastornos ansiosos y la incidencia de enfermedades cardiovasculares.

Pero hasta ahora, los intentos de mostrar un posible vínculo con el cáncer han tenido resultados poco claros, explicaron los expertos, un grupo de científicos del University College de Londres, la Universidad de Edimburgo y la de Sídney.

El equipo, dirigido por David Batty, epidemiólogo de la University College de Londres, analizó 16 estudios que efectuaban un seguimiento de una determinada población en el largo plazo, una decena de años.

De total de 163 mil 363 personas seguidas, un grupo compuesto por individuos de más de 16 años y que no tenían cáncer al inicio del estudio, 4 mil 353 murieron por esta patología durante las observaciones.

Los investigadores centraron su estudio en los cánceres que dependen las hormonas o que están ligados al estilo de vida.

Varios estudios sugieren que en efecto el desequilibrio hormonal que implica la depresión conduce a una producción más elevada de cortisol e inhibe los mecanismos naturales de reparación del ADN, lo que debilita las defensas frente al cáncer.

También hay datos de que entre las personas depresivas es más común el tabaquismo, el consumo de alcohol y la obesidad, tres factores de riesgo para el cáncer.

Según el análisis realizado, las personas que sufrían síntomas de depresión y ansiedad tenían una incidencia un 80% más alta de morir de cáncer de colon, y eran dos veces más propensos a fallecer de un cáncer de próstata, de páncreas o de esófago.

Los investigadores ajustaron estadísticamente los efectos de distorsión atribuibles al modo de vida, sexo, edad, peso y situación socioeconómica.

Los expertos indicaron que tampoco se puede excluir una causalidad inversa, es decir que la depresión sea provocada por los síntomas de un cáncer que todavía no ha sido diagnosticado.

Es necesario realizar más investigaciones para entender más sobre la relación del cáncer y sus posibles causas, dijo Batty.

A criterio de Hernández, el principal beneficio de seguir una rutina de ejercicio basada en el ADN es que esta será personalizada y responderá las necesidades orgánicas del individuo. “Los otros métodos pueden ser efectivos, pero son muy generales. Es imposible que un mismo programa físico funcione de la misma manera para todos”, agregó.

Lo mismo sucede con las dietas, pues cada persona procesa de manera diferente los carbohidratos, las grasas y las proteínas. “Al tener un análisis de nuestra sensibilidad a ciertos nutrientes, podremos establecer un plan para saber a qué hora y en qué cantidad debemos ingerirlos”, dijo la nutricionista Ana Hurtado.

Más detalles

La prueba DNAFit analiza el código genético a través de una muestra de saliva y establece parámetros como resistencia, fuerza y sensibilidad a los carbohidratos. Posteriormente, un grupo de expertos analiza estos valores y diseña un programa que solo será útil para ese paciente.

“Por ejemplo, si alguien tiene más resistencia que fuerza, su rutina de ejercicio debe durar más; sin olvidar el fortalecimiento de sus áreas débiles”, enfatizó  Hernández.

A criterio de Hurtado, en el caso de la alimentación, si se descubre que alguien podría tener una leve tendencia a la intolerancia al gluten, su dieta deberá evitar esta proteína del trigo.

Ambos profesionales explicaron que los datos que se obtienen con la prueba no son buenos ni malos, ya que la genética no puede catalogarse de esta manera.

“El verdadero valor está en la manera en la que se interpreta esta información y se utiliza en beneficio del paciente”, concluyeron.

¿Cómo es el examen?

• La persona debe estar en ayunas.
• Se introduce un hiposo en la boca y se frotan las paredes de la mejilla derecha por 40 segundos. Se repite el proceso en el lado izquierdo.
• El hisopo se almacena en un tubo de vidrio, el cual es sellado e identificado.
• Este material se envía a un laboratorio especializado.
• Los resultados son entregados tres semanas después.

Resultados

La prueba DNAFit ofrece información importante para mejorar de manera personalizada la actividad física y la
nutrición.

Para el ejercicio: perfil de resistencia y fuerza, potencia aeróbica, recuperación posterior al ejercicio, alimentación para la recuperación luego de la actividad física y la probabilidad de riesgos de lesiones en el sistema óseo.

Para la nutrición: porcentaje de sensibilidad a los carbohidratos simples, a las grasas, a las proteínas, a la lactosa, al gluten, al alcohol y a la cafeína, entre otros compuestos o nutrientes.

Los datos deben ser analizados por expertos en ejercicio y nutrición.

“El mecanismo de este virus ha sido un verdadero misterio”, reconoció el investigador principal del estudio, Richard Zhao, profesor de Patología en la Universidad de Maryland.

“Estos resultados nos dan una visión crucial sobre cómo el zika afecta a las células. Ahora tenemos algunas pistas realmente valiosas para futuras investigaciones”, añadió el científico.

Para realizar su estudio, el doctor Zhao y su equipo separaron las 14 proteínas que contiene el virus del zika, así como sus péptidos, es decir, las moléculas formadas por la unión covalente de dos o más aminoácidos.

Entonces, los científicos confrontaron las 14 proteínas con las células de una especie de levadura, conocida en inglés como “fission yeast” y que en los últimos años se ha convertido en un método común para desentrañar cómo los patógenos  (microorganismos que originan una enfermedad) afectan a las células.

Gracias a ese innovador método, los científicos consiguieron ver que siete de esas 14 proteínas del virus del zika eran especialmente peligrosas porque habían dañado a las células de la levadura de alguna manera, al matarlas directamente, dañarlas de alguna forma o inhibir su crecimiento.

El grupo de investigadores tiene pensado continuar trabajando en el virus del zika con el objetivo de entender mejor cómo esas siete proteínas dañinas interactúan con las células del cuerpo humano.

Transmitido por mosquitos del género Aedes, el mismo que porta el dengue y el chikunguña, el virus del zika provoca síntomas leves entre la mayor parte de infectados, como fiebre no muy elevada, dolor muscular y en articulaciones, así como sarpullidos y conjuntivitis.

No obstante, el mayor temor que ha despertado este virus en el último año está relacionado con su relación con casos de microcefalia, es decir, bebés que nacen con una cabeza más pequeña de lo normal y que pueden sufrir daños neurológicos.

El virus del zika, que fue descubierto en 1947 en el bosque Zika de Uganda, también ha sido relacionado con el síndrome Guillain-Barré, un trastorno neurológico cuyos efectos pueden variar desde una sensación de debilidad en las piernas hasta parálisis o incluso la muerte.

Ahora, una prueba no invasiva de alta exactitud que permite identificar esta condición en las primeras etapas del embarazo despertó un debate en Reino Unido, ya que podría llevar a aún más abortos y, en un futuro, a su virtual desaparición.

El hombre que hace volar a su hijo con síndrome de Down

Pero hay quienes quieren evitar que el síndrome de Down sea erradicado.

Lo que se sabe hoy

La mayoría de las personas tienen 23 pares de cromosomas, pero las que nacen con el síndrome de Down poseen una copia extra del cromosoma 21.

Como consecuencia, su desarrollo es diferente y presentan niveles variables de dificultad de aprendizaje. Además es común que tengan complicaciones médicas tales como problemas de audición, tiroides, intestino y corazón.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que uno de cada mil 1 mil 100 bebés nacen con síndrome de Down en todo el mundo.

En Reino Unido hay unos 750 nacimientos por año y se calcula que unas 40 mil personas viven allí con esta enfermedad genética.

Hasta ahora el Servicio Nacional de Salud de Reino Unido ofrecía a todas las mujeres embarazadas unas pruebas que permitían detectar si el feto tenía la condición con un 85 a 90 por ciento de exactitud. Sin embargo, 2.5 por ciento de los resultados eran falsos positivos.

Existen otras pruebas, como la amniocentesis o la biopsia de vellosidad coriónica, que pueden determinar con exactitud la presencia de la copia extra del cromosoma 21.

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El problema es que ambos estudios son invasivos, es decir, se usa una aguja para tomar una muestra del fluido que envuelve al bebé o las células de la placenta. Esto presenta un riesgo de aborto espontáneo, algo que no todas las mujeres están dispuestas a correr.

Los nuevos estudios

En este contexto es que el examen de sangre prenatal no invasivo (NIPT, por su sigla en inglés) despierta tanta esperanza como controversia.

Reino Unido anunció que esta prueba, ya disponible en unas 100 naciones del mundo, pronto será ofrecida a todas las mujeres en el país como un segundo paso dentro del proceso de monitoreo.

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El NIPT tiene una exactitud del 99% y no presenta riesgos de aborto espontáneo. Por ende, se evitarían los falsos positivos y se reducirían sustancialmente las pruebas invasivas.

Eso suena bien… para algunas personas.

A la actriz y guionista británica Sally Phillips le cuesta aceptar que haya padres que no quieran tener hijos con síndrome de Down.

Según cuenta Phillips a la periodista Alison Gee de BBC News Magazine, le preocupa pensar que su hijo Olly, de 12 años, va a crecer en un mundo donde la gente elige no dar a luz a bebés diagnosticados con esta condición.

Y da el ejemplo de Islandia, donde actualmente casi todas las embarazadas se hacen pruebas de síndrome de Down y casi 100 por ciento de las mujeres con diagnóstico positivo optan por abortar.

No es una tragedia, sino una comedia

“El doctor nos dijo: 'Lo siento, lo siento tanto'. La enfermera empezó a llorar. Creo que nadie dijo algo positivo”, cuenta Phillips, conocida por sus papeles en las películas de Bridget Jones y la serie “Miranda”.

Cuando su hijo Olly tenía 10 días le hicieron un análisis para saber si tenía síndrome de Down. El resultado dio positivo. “Me dijeron la noticia como si mi hijo fuera a morir”, dice.

Pero la vida junto a Olly no se parece en nada a lo que le advirtieron.

“Me dijeron que era una tragedia cuando en realidad es una comedia”, afirma. “Es como en esas series de humor en donde algo parece salir mal, pero al final no hay nada de malo”.

5 consejos para ser un mejor padre

Phillips describe su vida como “ligeramente más divertida que en otras familias”, y todo gracias a Olly. La actriz también tiene otros dos hijos más chicos, ninguno de los cuales tiene esta alteración genética.

“Olly ha cambiado mi vida y la de mi familia para bien. Su autocontrol es ligeramente peor al del resto, lo cual es muy gracioso porque muchas veces dice exactamente lo que todo el mundo está pensando pero nadie se atreve a decir”.

“Además se preocupa mucho por todos. Es el único de mis tres hijos que cada día me pregunta cómo estuvo mi día. Es muy cariñoso. Se concentra de verdad en otras personas. Tiene un gran don emocional. Se da cuenta que la gente está mal cuando yo no lo noto”.

Lo que la prueba no dice

Phillips está de acuerdo con la implementación masiva del NIPT, disponible hoy sólo en clínicas privadas de Reino Unido.
El problema, para ella, es si los padres están recibiendo toda la información que necesitan para tomar una decisión informada cuando se enteran que su hijo tiene síndrome de Down.

“Si te dicen que existe la posibilidad de que tu bebé tenga esta condición, las preguntas que debes hacerte es cómo va a afectar la vida de tu familia y la de tu propio hijo, cuán problemático será para él”.

Y esas preguntas no las puede responder un examen de sangre.

Pero, ¿qué pasa si una parte del cuerpo no sólo sigue viva, sino que a toda marcha?

Científicos identificaron más de mil genes que funcionan incluso días después de que se produce la muerte.

En dos estudios publicados en el sitio bioRxiv, expertos de la universidad de Washington descubrieron cómo de alguna forma estos genes se despiertan momentos antes de que se produzca la muerte.

Algunos de ellos tiene sentido que se activen, pues se encargan de estimular la inflamación, activar el sistema inmune y contrarrestar el estrés.

Pero otros dejaron boquiabiertos a los investigadores, debido a que -hasta donde se conocía- sólo trabajan durante la etapa embrionaria para ayudar en el desarrollo del feto.

“Es asombroso que los genes del desarrollo se activen después de la muerte”, le dijo a la revista Science Peter Noble, jefe de la investigación.

Para Noble una explicación posible puede estar en que el estado de un cuerpo que acaba de morir tiene similitudes a los que están en etapa embrionaria.

Otro hallazgo que llamó la atención a los expertos fue observar cómo genes que promueven el desarrollo de varios tipos de cáncer se vuelven más activos en el momento de la muerte.

Estudiar la muerte para entender la vida

Los trabajos de Noble, hechos en ratones y peces, se publican un par de años después de que científicos del departamento de medicina forense de la Universidad de Granada identificaron en cadáveres humanos un manojo de genes activos más de 12 horas después de la muerte.

Según la revista Science Alert, la investigación española sirvió de base para que el equipo estadounidense observara 36 mil 811 genes de pez cebra y 37 mil 368 genes de ratón, y descubrieron que el ARN mensajero de 548 genes del pez y 515 de ratones siguió regulándose hasta cuatro días después de sacrificado el animal.

Este estudio puede ayudar a la ciencia a desarrollar técnicas más exactas para determinar la hora de la muerte.

Por otro lado, entender por qué se activan en el momento que la vida llega a su fin puede tener un gran impacto en la vida de las personas con trasplantes de órganos.

De acuerdo con el Instituto Nacional del Cáncer de los Institutos Nacionales para la Salud de Estados Unidos, si bien los trasplantes salvan vidas, también hace que aumente el riesgo de cáncer en los pacientes que reciben los órganos.

“Este es un estudio raro”, comentó a Science el farmacólogo molecular Ashim Malhortra, de la universidad del Pacífico, en Oregon. “Es importante entender qué pasa con los órganos tras la muerte de una persona, especialmente si se van a trasplantar”.

Para Noble, entender el comportamiento de los genes en el momento de la muerte “nos puede dar mucha información sobre la vida”.

En declaraciones a la cadena pública británica BBC, Stratton dijo que el descubrimiento “es un momento significativo para la investigación sobre el cáncer”.

“En la última parte del siglo pasado, fuimos capaces de identificar los primeros genes individuales que mutaban”, explicó.

“Ahora, con nuestra capacidad para secuenciar el genoma entero de un gran número de cánceres, nos dirigimos hacia la creación de lo que, más o menos, es una lista completa de esos genes mutados de cáncer”, manifestó.

El equipo internacional de científicos examinó los tres mil millones de letras que componen el código genético en 560 casos de cáncer de mama  (556 pacientes mujeres y cuatro hombres). Descubrieron en total 93 conjuntos de instrucciones o genes, que, si mutan, pueden causar tumores.

Algunos de estos genes ya habían sido descubiertos con anterioridad, pero estos investigadores creen que la suya puede ser la lista definitiva, al exceptuar algunas mutaciones raras.

Los autores identificaron una serie de “firmas de mutaciones” (las marcas que deja la mutación) en esos genomas de pacientes de cáncer que estaban asociadas con reparaciones defectuosas del ADN y la función de los genes supresores de tumores BRCA1 o BRCA2.

En conjunto, los científicos identificaron 12 tipos de “daños” que pueden causar mutaciones en el pecho, algunos relacionados con la historia familiar, si bien otros continúan sin estar explicados.

Por ejemplo, un tipo de mutación parece derivarse de ataques que el cuerpo hace contra los virus mediante una mutación de su código genético, un proceso que causa ese daño colateral.

Los investigadores aún desconocen si estos procesos del cuerpo humano pueden ser alterados, pero esperan que la investigación continúe con el objetivo de reducir el riesgo de cáncer.

“En el futuro, nos gustaría poder elaborar el perfil de genomas de cáncer individuales, para identificar así el tratamiento que más puede beneficiar a una mujer o a un hombre diagnosticados con cáncer de mama”, declaró una de las investigadoras Serena Nik-Zainal.

“Es un paso más hacia el cuidado personalizado en casos de cáncer”, señaló a la BBC.

Emma Smith, especialista de la organización de investigación británica Cancer Research UK, alabó el estudio al afirmar que “nos acerca a obtener una imagen completa de los cambios genéticos en el origen del cáncer de pecho y arroja además intrigantes pistas sobre los procesos biológicos clave que pueden fallar en las células y causar la enfermedad”.  

Llamado MC1R, este gen, conocido por generar cabellos rojos y una tez clara presenta a veces una variación que hace que una persona parezca unos dos años más vieja que quienes tienen su edad y carecen de ese gen, subrayan los investigadores, cuyo estudio fue publicado en la revista científica Current Biology.

Investigaciones precedentes habían demostrado que en la percepción de la edad influye una combinación de factores genéticos y ambientales, destacan los científicos. La edad que aparenta una persona puede reflejar, además, su estado de salud y su esperanza de vida.

Los científicos analizaron el genoma de unos 2 mil 700 holandeses para determinar las variaciones genéticas relacionadas con diferentes percepciones de la edad. El gen MC1R apareció como el que más incide en la percepción de la edad a partir del rostro de una persona, lo cual fue confirmado por otros dos estudios llevados a cabo en Europa.

En el vínculo entre variante genética y edad no tuvieron incidencia el género, el color de la piel o los daños debidos a la exposición al sol, precisan los científicos.

El MC1R está relacionado, además, con procesos biológicos como las inflamaciones y la reparación del ADN, lo que podría explicar su relación con el hecho de que una persona parezca más vieja que lo que en realidad es.

La variación de este gen es solo un factor entre muchos otros que intervienen en la percepción de la edad de una persona, afirmaron los científicos, que proyectan continuar sus investigaciones para intentar identificar otros genes que podrían jugar un papel en este plano.

Clyde Hutchison, junto con el genetista Craig Venter, lideraron la investigación, publicada en la revista Science en el centro de investigación que lleva su nombre, el Craig Venter Institute, en el estado de Maryland  (EE. UU.).

La nueva célula bacteriana contiene solo los genes necesarios para sostener vida en su forma más simple.

Las aplicaciones médicas de este hallazgo son incontables, ya que abre la posibilidad de crear nuevos productos químicos o farmacéuticos en el largo plazo, explicó el microbiólogo.

“Esperamos ser capaces de diseñar células nuevas que nunca antes se han producido, podremos construir todo aquello que queramos”, dijo Hutchison, profesor emérito de la Universidad de Carolina del Norte.

Por ahora, sin embargo, los científicos se centran en aprender a diseñar los genomas en sí mismos y las aplicaciones vendrán más adelante, precisó el investigador.

Clyde Hutchison y Craig Venter llevan más de dos décadas investigando sobre el genoma y la vida sintética.

La creación de vida de forma sintética es diferente de la llamada “vida artificial”, puesto que toma elementos que ya existían y simplemente los une de forma sintética, aclaró Hutchison.

Primera célula sintética bacteriana

Con la publicación, Venter, creador del primer genoma sintético, actualizó su descubrimiento del 2010, cuando creó la primera célula sintética bacteriana capaz de automultiplicarse.

Así, quedó probado que con un computadora podía diseñar un genoma, que a su vez podía construir químicamente en un laboratorio, para luego ser trasplantado.

Con este hallazgo, se abrió por primera vez la posibilidad de, eventualmente, crear una especie artificial, con toda la carga ética que eso implica. Grupos de científicos conservadores y el propio Vaticano pidieron entonces “cautela” ante el nuevo descubrimiento.

Desde el 2010, conseguir una célula con un número de genes inferior se convirtió en el principal objetivo de los genetistas.

Ahora, la novedad es que el número de genes imprescindible se ha reducido y hoy los científicos de Maryland proclamaron la creación de una célula con una cifra menor que cualquier célula autónoma automultiplicable que se pueda encontrar en la naturaleza.

En comparación, el genoma de la nueva célula artificial representaría menos del 2 por ciento de los genes que tiene un humano, que se calcula oscila entre 20 mil y 25 mil.

“Queremos entender cómo funcionan las células, así que las intentamos construir aún más simples que ninguna célula existente (en la naturaleza)”, comentó Hutchison.

Durante la investigación, los genetistas tuvieron que discernir, a base de pruebas, entre los genes estrictamente necesarios para la vida y los que, a pesar de desempeñar un papel fundamental en el crecimiento celular, no son imprescindibles.

En las pruebas de laboratorio, los científicos alteraron el orden de genes a lo largo de la secuencia genética con tal de interrumpir sus funciones originales y ver si la célula seguía funcionando.

Así, fueron “tallando”, como si de una pieza de vidrio se tratara, hasta obtener el genoma más pequeño posible. 

Este es un paso importante en la creación de una célula viva cuyo genoma está totalmente definido”, dijo Chris Voigt, biólogo del Instituto de Tecnología de Massachusetts  en Cambridge (noreste de Estados Unidos).

Sin embargo, añade el científico, queda por definir el papel de estos 149 genes de Syn 3.0 que permanecen desconocidos y que  prometen traer nueva información sobre la base biológica de la vida.

Esos rasgos tienen características severas en las personas diagnosticadas con algún transtorno del espectro autista, agrega el estudio a cargo de un equipo formado por la Universidad de Bristol, el Instituto Broad de Harvard, el Instituto Tecnológico del Massachusetts (MIT) y el Hospital General de esa ciudad.

Los TEA son un tipo de problemas del neurodesarrollo que afectan a uno de cada cien niños y se caracterizan por las dificultades en la interacción social, la comunicación y el lenguaje, además de comportamientos repetitivos.

Estos síntomas son fundamentales para diagnosticar un TEA, pero también se presentan, en diversos grados, en personas no aquejadas y forman un continuo del comportamiento subyacente.

Gracias a los recientes avances en secuenciación y análisis del genoma se está configurando una imagen del panorama genético de los transtornos del espectro autista.

Las investigaciones han demostrado que el mayor riesgo de sufrirlos es poligénica, pero algunos casos están asociados con raras variantes genéticas poco comunes, generalmente “de novo”.

“Ha habido cantidad de evidencias firmes, aunque indirectas, que han sugerido estos descubrimientos”, indicó el doctor Mark Daly, codirector de la Universidad Broad y autor principal del estudio.

Una vez que los expertos dispusieron de señales genéticas cuantificables -tanto del riesgo poligénico como de las mutaciones “de novo”  que se sabe que contribuyen a los TEA- llegaron a la conclusión de que “el riesgo genético que contribuye al autismo está en todos nosotros y que influye en nuestro comportamiento y comunicación social”.

Otro de los autores del estudio, la doctora Elise Robinson, del Hospital General de Massachusetts, indicó que ahora pueden usar datos de comportamiento y cognitivos en la población general para descubrir los mecanismos con los que funcionan los diversos riesgos genéticos.

Los expertos esperan que, en un futuro, este nuevo conocimiento pueda usarse para explorar las asociaciones entre el riesgo genético y los rasgos de comportamiento en otros desórdenes neuropsiquiátrico como la esquizofrenia.  

Los voluntarios procedentes de Brasil, Colombia, Chile, México y Perú tenían diferente composición genética ancestral y el objetivo era identificar genes asociados con el encanecimiento, el color, la densidad y forma del cabello  (liso o rizado) del cabello.

“Ya se conocen varios genes implicados en la calvicie y el color del cabello, pero esta es la primera vez que se identifica un gen asociado al encanecimiento en humanos, así como otros asociados a la forma y densidad del cabello”, dijo el autor principal del estudio, Kaustubh Adhikari, del departamento de Biología Celular y del Desarrollo de UCL, en un comunicado.

El gen asociado al encanecimiento, IRF4, tiene un papel importante papel importante en la determinación del color del cabello, sin embargo esta es la primera vez que se encuentra relacionado con la aparición de las canas.

Ese mismo gen está implicado en la regulación de la producción y almacenamiento de melanina, el pigmento que determina el color del cabello, la piel y los ojos.

Dichos hallazgos podrían “ayudar a desarrollar tecnologías de ADN en medicina forense”, cuyo propósito es reconstruir perfiles visuales basados en la composición genética de un individuo.

El encanecimiento lo causa la ausencia de melanina en el cabello, por lo que los investigadores quieren encontrar el papel del IRF4 en este proceso, lo que podría ayudar a desarrollar nuevas aplicaciones cosméticas que cambien la apariencia del cabello a medida que crece en el folículo para retardar o bloquear el proceso por el que se ponen blancos.

Encontrar, por primera vez, una asociación genética al encanecimiento “podría proporcionar un buen modelo para comprender aspectos de la biología del envejecimiento en humanos”, indicó Andrés Ruiz-Linares del Departamento de Ciencias Biológicas de UCL.

Los investigadores descubrieron, además, que otro gen, el PRSS53 tiene influencia en la forma del cabello y la textura del pelo, mientras el FOXL2 está relacionado con el grosor de las cejas y el PAX3 con la prevalencia de conexión entre las cejas.

“Se ha especulado sobre que las características del pelo podrían estar influenciadas por algún tipo de selección, natural o sexual, y nosotros hemos encontramos evidencia estadística en el genoma que apoya está hipótesis”, indicó Adhikari.

Sin embargo, “es poco probable que los genes identificados funcionen por separado para causar encanecimiento o pelo liso, o cejas gruesas; deben jugar un papel conjunto con muchos otros factores aún por identificar”, agregó.

Esta alteración genética modifica la capacidad de la membrana celular de las neuronas para dejar pasar iones de sodio, lo que modifica la sensibilidad de esas células y provoca un incremento del dolor en ciertas neuropatías cuando la persona está expuesta a bajas temperaturas. 

Los investigadores alemanes se percataron de que una mutación genética, llamada V1184A, revoluciona el comportamiento de las neuronas del sistema nervioso en bajas temperaturas, un comportamiento nada habitual puesto que, en condiciones de frío, esas neuronas suelen reducir su actividad.

De ese modo, concluyeron que un incremento de la excitabilidad en las neuronas sensitivas conlleva un aumento de la sensibilidad contra el dolor provocado por el frío.

El equipo de científicos, liderado por Ingo Kurt, estudió este caso en tres generaciones de una misma familia europea que padecen estos dolores derivados del frío.

Los investigadores secuenciaron parte del genoma de varias generaciones de esa familia para identificar la mutación que les provocaba el dolor relacionado con la temperatura.

“El dolor llega rápidamente y dura entre 20 y 30 minutos”, describe el estudio, que relaciona esa dolencia con una “temperatura ambiente notablemente baja”.

“Habitualmente comienzan a doler las articulaciones y el dolor se extiende después por los brazos y las piernas. Las extremidades inferiores también pueden sufrir síntomas”, describe el trabajo publicado en Nature.

La experta explicó que la investigación actual tiende hacia el descubrimiento de nuevos genes para entender mejor la biología de la obesidad, “qué es lo que nos hace obesos”, y así poder dirigir los esfuerzos de manera más racional.

Con la información disponible, no es posible todavía predecir de manera precisa quién va a ser o no obeso. De hecho, solo se puede predecir entre un 5 y un 20 por ciento de la genética de la obesidad,  señaló Loos.

El doctor José María Ordovás, director del laboratorio de Nutrición y Genética de la Universidad de Tufts  (Boston), subrayó que la obesidad no es un problema único ni responde a un gen único -de hecho, se conocen unos 200 genes asociados con esta patología-.

Este experto en nutrición explicó que existe un ambiente “obesogénico”  en el que vivimos inmersos y al que estamos expuestos  (cuándo se come, si se duerme más o menos o el estrés) y ha señalado que su conocimiento es el “talón de aquiles”, que de alguna manera está entorpeciendo el avance de la investigación.

Ordovás señaló que el diálogo que existe entre los genes y el medio ambiente en muchos casos se modula a través de la epigenética, como es el caso del riesgo que los bebés puedan adquirir de ser obesos a través de la alimentación materna durante el embarazo, aunque es un campo aún incipiente.

También se refirió a la relación entre la obesidad y el nivel socioeconómico y educativo, de tal forma que individuos con un nivel alto y que tienen el gen FTO  (el que está más relacionado con esta patología) no llegan a manifestarlo debido a que llevan a cabo unos hábitos de vida saludable.

Por su parte, el doctor Antonio Vidal-Puch, de la Universidad de Cambridge, precisó que el problema de la obesidad no es el exceso de grasa que una persona tiene sino la cantidad de esta que llega a órganos como el hígado, el músculo o el cerebro que hace que no funcionen bien. Es lo que se conoce como síndrome metabólico.

Este especialista se mostró en contra de políticas de prevención agresivas que estigmaticen la obesidad, porque obeso no es el que quiere sino el que puede. 

“De forma inesperada descubrimos que los humanos han desarrollado variantes de genes que pueden ayudar a proteger a las personas mayores de la demencia” , indicó Ajit Varki de la Escuela de Medicina de San Diego.

“Esos genes posiblemente evolucionaron para preservar a abuelas sabias y otros ancianos, así como para retrasar o prevenir la aparición de individuos dependientes que pudieran desviar recursos y esfuerzos dedicados a los jóvenes” , agregó Varki, director del estudio con Paul Gagneux del Carta

El modelo estándar de la selección natural predice que una vez terminada la edad reproductiva el individuo muere, pero los humanos y ciertas ballenas son una excepción a esa norma.

En su estudio, los investigadores comenzaron por centrarse en el gen que codifica la proteína CD33 -un receptor que se proyecta desde la superficie de las células inmunitarias-.

Estudios previos ya sugerían que algunas formas de la proteína CD33 evita la acumulación en el cerebro de péptido amiloide beta, cuya acumulación se cree que contribuye a la aparición del alzheimer.

Los investigadores también descubrieron variantes específicas de los humanos en otros genes implicados en prevenir el declive cognitivo, por ejemplo en la molécula apolipoproteína  AP OE.

La forma ancestral del gen  AP OE4 es un conocido factor de riesgo en el desarrollo del alzheimer y enfermedades cerebrovasculares, pero los investigadores descubrieron que sus variantes  AP OE2 y  AP OE3 parecen haber evolucionado para proteger de la demencia.

Gagneux señaló que el estudio “no prueba directamente que esos factores estuvieran relacionados en la selección de variantes protectoras de CD33, APOE y otros genes, pero es razonable especular sobre esa posibilidad” .

Para comprender en qué consiste este procedimiento es necesario conocer primero qué es la  genética y los genes. El cuerpo humano está formado por millones de células, las cuales contienen un juego completo de genes que son los encargados  de controlar el crecimiento y funcionamiento del organismo, y también determinan características  como el color de ojos, tipo de sangre o la altura.

La genética es la rama de la biología encargada de estudiar los genes y los mecanismos que regulan la transmisión de los caracteres hereditarios, que incluyen algunas enfermedades que tienen base genética.

La medicina genética entonces, permite conocer la base de las patologías y así hacer un diagnóstico temprano y un tratamiento eficaz que mejorará la calidad de vida, explicó ayer  Eddy González, médico genetista, en El Consultorio,  que se transmite por  www.prensalibre.com.

Los análisis genéticos predictivos se efectúan a partir de una muestra de sangre, que se examina en el laboratorio de genética para determinar si hay cambios en el gen o genes relacionados con alguna enfermedad.

Estas pruebas también  ayudan a detectar algunos tipos de cáncer, como el de  mama, gástrico, leucemia, tiroides y colón, enfermedades del corazón o neuromusculares, y problemas de infertilidad.

Importante saber

¿Quiénes pueden someterse a un análisis genético predictivo?

“Hay tres condiciones que se deben observar y sugieren una asesoría genética:  si en la familia hay abortos espontáneos de manera repetitiva, malformación de nacimiento como labio leporino o  problemas con el tubo neural, y  problemas cognitivos”, explicó González.

El objetivo de estos análisis es detectar y tratar de la mejor manera determinado padecimiento.

En esta edición se incluyen las aplicaciones que tienen los análisis genéticos predictivos y cómo pueden ayudar al paciente.

Screening prenatal

El screening genético prenatal  está diseñado para conocer más sobre la genética del bebé. Este análisis ofrece datos sobre la  probabilidad de  que el pequeño nazca con alguna enfermedad genética, como síndrome de Down; síndrome de Patau —retraso de crecimiento intrauterino y bajo peso al nacer, y múltiples malformaciones, cuyas alteraciones  afectan al sistema nervioso central, corazón y riñones—; síndrome de Edwards  —produce malformaciones y anomalías en órganos como corazón, riñones y pulmones—, y algunos  defectos del tubo neural.

Este análisis se debe efectuar antes de la semana 12 de embarazo, y consiste en  un ultrasonido genético y una muestra de sangre de la mamá. El 10 por ciento del ADN fragmentado en el torrente sanguíneo de la madre pertenece al feto, por lo cual esta prueba es segura y no invasiva para el feto.

Tratamientos

Uno de los beneficios de los análisis genéticos es que ayudan a diseñar un tratamiento efectivo contra las enfermedades que puede padecer el paciente.

Con estos exámenes los médicos pueden predecir qué tan bien un paciente responderá al tratamiento de alguna enfermedad o condiciones médica. Asimismo, con estas pruebas, el médico determinará la dosis adecuada y la duración del tratamiento. A esto se le conoce como terapia de nueva generación, la cual se diseña de forma individual.

Enfermedades

Las pruebas genéticas identifican ciertas mutaciones  en el ADN del  paciente que pueden predecir el riesgo de contraer algunos tipos de cánceres raros o hereditarios, antes de que estos ocurran.

El cáncer  no se puede dar si no existe un gen modificado. En la actualidad,  un 10 por ciento de los diagnósticos de esta enfermedad están relacionados con la herencia.

Además, hay otras enfermedades  de base genética en la familia que  se pueden identificar con antelación para buscar el tratamiento adecuado.

El llamado ADN “oscuro” o “basura”, aunque no codifique proteínas, parece que incide en la regulación de los genes cercanos al controlar o modular la expresión y también absorbe los cambios en el genoma y facilita la evolución, por lo que será más fácil estratificar pacientes de cáncer, es decir, saber qué tratamiento necesitan de acuerdo con sus características, según Di Croce.

El investigador recordó que, hasta ahora, se elegía el tratamiento que debía seguir un enfermo de cáncer al tener en cuenta el 2 por ciento del genoma que se consideraba útil porque codifica proteínas, y eso ha llevado a muchos fracasos.

En cambio, aseguró que si se considera el 98 por ciento restante, la estratificación de pacientes puede ser “mucho más exacta”  y el tratamiento más eficaz, y por lo tanto incidir en menos costes para el sistema sanitario.

Sobre todo, se podrá “reducir el impacto psicológico” y los “efectos colaterales”  sobre el cuerpo por recibir un tratamiento que no se ajusta exactamente a sus características.

Di Croce afirmó que los médicos están en el comienzo de “trasladar este hallazgo a la práctica”  y recordó que se está haciendo un “esfuerzo global”  por parte de laboratorios de todo el mundo para avanzar en esta cuestión; “hay que estudiar ese 98 por ciento, no se puede ignorar”, insistió.

El biólogo, que investiga los mecanismos epigenéticos implicados en la diferenciación de las células madre y en cáncer, dijo que la utilidad del 98 por ciento del genoma se ha pasado por alto durante tanto tiempo por culpa de la visión tradicional y “dogmática”  de la expresión de los genes.

El investigador consideró fundamental estudiar la epigenética, no sólo para avanzar en el conocimiento del cáncer sino también en otras patologías, desde la esquizofrenia hasta el Síndrome de Rett.

La mayor parte de nuestros caracteres, como el color de la piel o la talla, dependen de nuestro genoma. ¿Y si existiera un gen de izquierdas o derechas?

Para los investigadores, el gen DRD4, que tiene un papel en la transmisión de la dopamina, podría intervenir en nuestras opciones políticas, sobre todo en las mujeres. La dopamina influye en funciones neurológicas como la memoria, el aprendizaje, la creatividad.    

Nuestras afinidades políticas podrían estar ligadas al variante de este gen del que somos portadores.

El estudio matiza que las tendencias políticas de cada cual dependen también de factores coyunturales y educativos. “Todos estos factores se deben tomar en cuenta para entender las diferentes sensibilidades políticas”, subrayan los científicos, y señalan que tampoco “la biología puede ser ignorada”.