Se les llama enfermedades raras a aquellas que afectan a uno de cada dos mil habitantes. La Organización Mundial de la Salud calcula que existen unas siete mil de estas, padecidas por el 7 por ciento de la población mundial.

Según el Servicio de Información y Orientación de Enfermedades Raras en Guatemala (SIO), el primero en Centroamérica y gestionado por la Asociación Española de Beneficencia, estas afecciones comparten algunas características similares: son graves, crónicas, a menudo degenerativas, incapacitantes y ponen en peligro la vida de los pacientes.

La evolución y el pronóstico son inciertos. En cada persona suelen manifestarse de maneras e intensidad diferentes, desde la infancia, pero más del 50 por ciento se producen en la etapa adulta. El 80 por ciento de ellas son de origen genético; sin embargo, también existen enfermedades raras autoinmunes, causadas por químicos o sustancias ambientales, por lo que cualquier persona puede padecer alguna.

Desgaste físico y mental

El paciente, que no recibe un diagnóstico certero, debido a que los médicos no cuentan con la suficiente información sobre estas patologías, pasa por un camino arduo para llegar a un tratamiento adecuado.

“Pasamos un martirio al no saber qué teníamos. El médico nos daba soluciones que no eran las correctas, no sabía qué hacer y nos refería de un especialista a otro. Pero sabíamos que los sangrados nasales que tenía mi papá no eran normales”, recuerda Elizabeth Zabalza, quien padece telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT), al igual que otros integrantes de su familia.

Esa circunstancia la motivó a apoyar la creación del SIO —después de haberle sido diagnosticado ese mal—, el cual se encarga de informar y educar sobre las enfermedades raras, promover la investigación de las mismas y ayudar a contactar especialistas nacionales e internacionales.

“Los pacientes son los que colaboran con las investigaciones, porque no hay recursos económicos ni humanos para emprenderlas. Ni aún los médicos saben de qué se trata”, explicó Zabalza.

La mayoría de enfermedades raras deben ser evaluadas por un equipo multidisciplinario de médicos, ya que generan diversas repercusiones en el organismo.

Como el HHT, hay muchas otros males que el SIO ha registrado en Guatemala, como el síndrome de Ehlers-Danlos —ocho casos—, el lupus eritematoso sistémico —tres casos—, el síndrome de Turner —18 familias— y el síndrome de Marfan —cuatro familias—, cuyos síntomas más comunes y posibles métodos de tratamiento se describen brevemente en este reportaje.

“Es importante que los grupos familiares afectados busquen orientación, acepten su enfermedad y a ser estudiados y tratados, para que aprendan a vivir con ella”, recomendó Víctor Manuel López, director hospitalario del Sanatorio Nuestra Señora del Pilar, que asesora al SIO.