Entre las familias que han luchado por atención se encuentra la de Nancy Gabriela Pineda Saravia, de 8 años, quien fue diagnosticada con el síndrome de Prader-Willi a los 7 años.

Sandra Saravia, madre de la menor, comentó que su hija convulsionó cuando tenía siete días de haber nacido y fue diagnosticada con hipocalcemia —nivel de calcio en la sangre inferior al normal—. Al cumplir tres años comenzó a subir de peso, lo cual no era normal.

Saravia refirió que luego de haber luchado porque le hicieran el examen caliotipo —conjunto de cromosomas de un individuo— se pudo determinar que padecía la enfermedad, pero hasta ahora el Seguro Social no le suministra la hormona de crecimiento que requiere.

Ansiedad

La dolencia consiste en la escasez de un gen en el cromosoma 15, que ocasiona que el hipotálamo no trabaje con normalidad y por ello el paciente no para de comer. La menor mantiene ansiedad y sobrepeso; además, su metabolismo es lento.

Saravia comentó que hace un año cotizaron la hormona que le deben administrar a la menor y cuesta Q15 mil al mes, por lo que acudieron a la Procuraduría de Derechos Humanos para pedir apoyo y que el IGSS se la provea.

Rodrigo Natareno Martínez, de 5 años de edad, fue diagnosticado con distrofia muscular de Duchanne cuando tenía 2 años. Mildred Martínez, la madre, señaló que el mal es genético, aunque tiene otros dos hijos que nacieron sanos.

Martínez comentó que al niño le administran un tratamiento paliativo de origen español, para retrasar el avance de la enfermedad. El medicamento tiene un costo de US$1,200 al mes, además de esteroides, que cuestan Q650. Estos los debe pagar la familia.

Tanto Nancy Gabriela como Rodrigo tienen un sueño en común: quieren ser chefs cuando sean grandes.

Piden apoyo del Estado

Jaime Urías, presidente de la Asociación, señaló que 500 personas diagnosticadas acuden a la fundación, y registran al menos cien enfermedades; sin embargo, hay subregistro porque son muchos los casos que nunca son evaluados.

El especialista Marco Páez señaló que se sabe que en el país nacen 400 mil niños al año y la incidencia de enfermedades genéticas es alta para lo que se diagnostica, ya que, según los expertos, más o menos un tres por ciento padecen enfermedades genéticas en general.

La Asociación para Todos efectuó el miércoles recién pasado una marcha que salió del parque Morazán hacia el Congreso de la República, para demandar que sea aprobada una ley marco que norme procedimientos y recursos en enfermedades raras.