Para comprender en qué consiste este procedimiento es necesario conocer primero qué es la genética y los genes. El cuerpo humano está formado por millones de células, las cuales contienen un juego completo de genes que son los encargados de controlar el crecimiento y funcionamiento del organismo, y también determinan características como el color de ojos, tipo de sangre o la altura.
La genética es la rama de la biología encargada de estudiar los genes y los mecanismos que regulan la transmisión de los caracteres hereditarios, que incluyen algunas enfermedades que tienen base genética.
La medicina genética entonces, permite conocer la base de las patologías y así hacer un diagnóstico temprano y un tratamiento eficaz que mejorará la calidad de vida, explicó ayer Eddy González, médico genetista, en El Consultorio, que se transmite por www.prensalibre.com.
Los análisis genéticos predictivos se efectúan a partir de una muestra de sangre, que se examina en el laboratorio de genética para determinar si hay cambios en el gen o genes relacionados con alguna enfermedad.
Estas pruebas también ayudan a detectar algunos tipos de cáncer, como el de mama, gástrico, leucemia, tiroides y colón, enfermedades del corazón o neuromusculares, y problemas de infertilidad.
Importante saber
¿Quiénes pueden someterse a un análisis genético predictivo?
“Hay tres condiciones que se deben observar y sugieren una asesoría genética: si en la familia hay abortos espontáneos de manera repetitiva, malformación de nacimiento como labio leporino o problemas con el tubo neural, y problemas cognitivos”, explicó González.
El objetivo de estos análisis es detectar y tratar de la mejor manera determinado padecimiento.
En esta edición se incluyen las aplicaciones que tienen los análisis genéticos predictivos y cómo pueden ayudar al paciente.
Screening prenatal
El screening genético prenatal está diseñado para conocer más sobre la genética del bebé. Este análisis ofrece datos sobre la probabilidad de que el pequeño nazca con alguna enfermedad genética, como síndrome de Down; síndrome de Patau —retraso de crecimiento intrauterino y bajo peso al nacer, y múltiples malformaciones, cuyas alteraciones afectan al sistema nervioso central, corazón y riñones—; síndrome de Edwards —produce malformaciones y anomalías en órganos como corazón, riñones y pulmones—, y algunos defectos del tubo neural.
Este análisis se debe efectuar antes de la semana 12 de embarazo, y consiste en un ultrasonido genético y una muestra de sangre de la mamá. El 10 por ciento del ADN fragmentado en el torrente sanguíneo de la madre pertenece al feto, por lo cual esta prueba es segura y no invasiva para el feto.
Tratamientos
Uno de los beneficios de los análisis genéticos es que ayudan a diseñar un tratamiento efectivo contra las enfermedades que puede padecer el paciente.
Con estos exámenes los médicos pueden predecir qué tan bien un paciente responderá al tratamiento de alguna enfermedad o condiciones médica. Asimismo, con estas pruebas, el médico determinará la dosis adecuada y la duración del tratamiento. A esto se le conoce como terapia de nueva generación, la cual se diseña de forma individual.
Enfermedades
Las pruebas genéticas identifican ciertas mutaciones en el ADN del paciente que pueden predecir el riesgo de contraer algunos tipos de cánceres raros o hereditarios, antes de que estos ocurran.
El cáncer no se puede dar si no existe un gen modificado. En la actualidad, un 10 por ciento de los diagnósticos de esta enfermedad están relacionados con la herencia.
Además, hay otras enfermedades de base genética en la familia que se pueden identificar con antelación para buscar el tratamiento adecuado.
