Día Mundial de las Enfermedades Raras: la historia de Eli y un problema en las células

Entre las enfermedades raras están las llamadas lisosomales o trastornos metabólicos hereditarios. Algunas podrían diagnosticarse en pruebas de tamizaje, que se hacen a pocas horas del nacimiento.

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El 29 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que busca hacer conciencia sobre los padecimientos que no son sencillos de diagnosticar y llevan todo un proceso para los pacientes y sus familias.

En el mundo existen alrededor de siete mil enfermedades consideradas raras, de las cuales solo unas 200 tienen un tratamiento específico, y su detección temprana es el gran reto para que los servicios de salud logren mejorar la calidad de vida de los pacientes, quienes usualmente viven entre prejuicios y la invisibilidad.

Eli, de 18 años, pasó la primera parte de su vida entre pruebas y diagnósticos. El dolor de cuerpo, cansancio, entre otros síntomas, hacían que gran parte de su tiempo la pasara en hospitales y clínicas.

Eli a sus 18 años ha empezado a realizar actividades que antes le eran difíciles. (Foto Prensa Libre: cortesía).

A corta edad conoció el nombre de muchas enfermedades, como leucemia, lupus, artritis o vasculitis, con las que los médicos trataban de explicar su condición. Cada diagnóstico se descartaba e incluso escuchó comentarios que era posible que se inventara los síntomas.

Al llegar a la adolescencia le dijeron que padecía de fibromialgia, la cual causa dolor en los músculos y en el tejido fibroso, aunque no existe un examen para confirmarla.

Entre los múltiples especialistas que visitó, una nutricionista le recomendó un genetista. Para entonces, en el 2015, tenía 14 años, y junto a su familia se hicieron pruebas de sangre, viajaron a distintos laboratorios en el extranjero y después de casi tres meses el diagnóstico fue: enfermedad de Fabry.

Entender la Fabry

Una manera sencilla de explicar el padecimiento de Eli es que no existe una enzima en el cuerpo y esto causa toxicidad.

Fabry es una de las más de 50 enfermedades lisosomales, que con el paso del tiempo afecta diferentes órganos y sistemas del cuerpo.

Dos de cada tres pacientes empiezan a presentar síntomas antes de los dos años de edad.  (Ilustración: Pixibay)

Es una condición hereditaria poco común. En las personas sanas, la enzima alfa-GAL descompone un ácido grasoso. Quienes padecen Fabry no cuentan con suficientes cantidades de la enzima. Como resultado, los lisosomas —parte de las células— se llenan de GL-3, y ya no pueden funcionar correctamente.

Esta acumulación sobre la pared de los vasos sanguíneos afecta órganos importantes y hace que sin tratamiento dejen de funcionar correctamente el corazón, los riñones y el cerebro.

Jorge Ortiz, pediatra especialista en genética perinatal y gerente médico de Sanofi Genzyme, explicaque la enfermedad de Fabry está vinculada con el cromosoma X; es decir, el gen que genera la alfa-GAL se encuentra en el cromosoma X, uno de los cuales determina el sexo. Los varones tienen un cromosoma X y uno Y, mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X.

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Eli dice sentirse feliz porque tiene una explicación a sus síntomas y recibe tratamiento de reemplazo enzimático, lo cual ha mejorado su vida.

Los primeros meses del tratamiento, el cuerpo de Eli recibió la enzima como extraña, sufrió algunas molestias, pero después todo mejoró y empezó a sentirse con más energía y menos dolor.

Algunos trastornos lisosomales tienen esta opción de tratamiento, que actualmente se administra en Guatemala. El costo podría llegar a los US$50 mil por aplicación —unos Q382 mil—, y los pacientes necesitan aproximadamente cuatro al mes.

El futuro

Actualmente, Eli cursa Relaciones Internacionales, y a corto plazo quiere subir volcanes, algo muy difícil antes del tratamiento.

La joven asegura que es muy importante que las personas con enfermedades raras se unan, para no sentirse solas y trabajar como un gran grupo de apoyo.