El “gen de Angelina Jolie” y cómo influye en prevenir el cáncer en Guatemala

Angelina Jolie descubrió por una prueba de sangre para una evaluación genética que era portadora hereditaria de un gen que provocó en su mamá el cáncer. Como medida preventiva extirpó ambos senos y sus ovarios. Esta prueba está disponible en Guatemala, pero ¿a quiénes se le recomienda?

El caso de Angelina Jolie ha sido uno de los más conocidos porque decidió prevenir el cáncer quitándose los senos.  (Foto Prensa Libre: Carl Court/AFP).
El caso de Angelina Jolie ha sido uno de los más conocidos porque decidió prevenir el cáncer quitándose los senos. (Foto Prensa Libre: Carl Court/AFP).

Después que Angelina Jolie decidió hacerse una doble mastectomía -quitarse ambos senos- y también extirpar sus ovarios entre 2013 y 2015,  se popularizó el nombre del “gen de Angelina Jolie”, aunque su nombre real es BRCA1 y no es el único gen que se ha comprobado aumenta el riesgo de padecer de estos cánceres, también está el BRCA2.

La famosa actriz tomó la decisión de hacerlo porque en su historia familiar perdió a su abuela materna, a una tía y a su mamá por cáncer y al ser portadora de una mutación del BRCA1, que aumentaba la probabilidad que ella también lo desarrollara.

En las Américas el cáncer de mama sigue siendo el de mayor incidencia y es la segunda causa de muerte entre las mujeres. Cada año se producen en la región más de 462 mil casos nuevos y casi 100 mil muertes. Sin embargo, a nivel mundial está probado que es el de mayor supervivencia cuando se detecta de forma temprana. (Foto Prensa Libre: Anna Tarazevich/ Pexels).

Los genes actúan como instrucciones en el organismo. Los seres humanos heredan un conjunto de genes de su madre y un conjunto de genes de su padre. Esto determina el tipo de sangre, el color del cabello, el color de los ojos y también el riesgo de contraer ciertas enfermedades.

Los Centros para el control y prevención de enfermedades en Estados Unidos, CDC por sus siglas en inglés, explican que los BRCA1 y BRCA2 son dos genes importantes para combatir el cáncer. Todos en el mundo nacemos con ellos y  ayudan a evitar que las células mamarias, ováricas y de otro tipo crezcan y se dividan con demasiada rapidez o de forma incontrolada.

A veces, se produce un cambio o mutación en los genes BRCA que les impide funcionar normalmente. Esto aumenta el riesgo de cáncer de mama y de ovario. Aproximadamente del 5% al ​​10% de los cánceres de mama y del 10% al 15% de los cánceres de ovario son hereditarios.

Las pruebas genéticas en Guatemala

Rolando Obiols, médico y especialista en genética y genómica del Instituto para la Investigación Científica y la Educación Acerca de las Enfermedades Genéticas y Metabólicas Humanas Rozas Botran O.N.G, INVEGEM, describe que en esta organización se hacen estas  pruebas genéticas que identifican cambios o variantes perjudiciales en los genes BRCA1 y BRCA2 de susceptibilidad al cáncer de mama y ovario, siendo los genes más frecuentemente alterados en el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario.

Agatha Reyes, oncóloga médica con especialidad en cáncer de mamá del Hospital Roosevelt, explica que esta prueba no se sugiere para todos los pacientes y existen ciertos criterios para saber si se es candidato o no.

En la práctica clínica se realiza esta prueba para pacientes que ya han sido diagnosticadas con cáncer de mama menores de 40 años, que sea un cáncer triple negativo -es decir que no contienen receptores de estrógeno ni de progesterona y tampoco producen exceso de la proteína HER2-, o que tiene una historia familiar directo con cáncer de mamá.  También se sugiere cuando se diagnostica cáncer epitelial de ovario de alto grado.

“El ideal es que con esta evaluación la familia conozca si existe o no esta mutación genética para que se tomen medidas de prevención y el control que debe llevar la familia”, agrega Reyes.  La recomendación es que se haga la prueba en la persona que desarrolló la enfermedad, pero si ya no estuviera podría correrse a nivel personal en familias que reconozcan que existen riesgos como los mencionados con anterioridad.

Se hace de manera muy sencilla.  Únicamente se extrae una muestra de sangre que es llevada al laboratorio y ahí se corre la prueba. Pasan cerca de tres meses para obtener los resultados.

Para la prueba genética de BRCA 1 y 2 se toma una muestra de sangre de una vena de un brazo usando una aguja pequeña. Después de insertar la aguja, extrae una pequeña cantidad de sangre y la coloca en un tubo de ensayo o frasquito. Los resultados tardan entre dos y tres meses. (Foto Prensa Libre: Amornthep Srina/ Pexels)

En las mujeres que han sido positivas a esta prueba se sugiere que sus hijas tengan un control riguroso  porque tienen un riesgo mayor de desarrollar el cáncer, a diferencia de otras mujeres.  Esto incluye la autoexploración mensual desde los 18 años y exploración clínica por un profesional cada seis meses desde los 25 años, así como el seguimiento ginecológico y mamografía.

Como en el caso de Angelina Jolie algunas pacientes podrían evaluar la posibilidad de extirpar ambas mamas (mastectomía bilateral profiláctica) y también los ovarios (salpingooforectomía bilateral) para prevenir que la enfermedad se desarrolle. Este proceso podría reducir el riesgo de cáncer en un 90%.

La recomendación es plantear también la reconstrucción mamaria.  En el caso de la extirpación de ovarios, podría plantearse a partir de los 35 y 40 años cuando la mujer haya completado sus deseos de tener descendencia.

En 2015 Angelina Jolie expresó que la cirugía no es la única opción.  Recomendó a las mujeres que tengan este gen positivo, que consulten a varios médicos para conocer las diferentes opciones disponibles.

“El ideal es llevar no solo el acompañamiento médico sino también psicológico”, explica Reyes quien  hace énfasis en que recibir esta noticia es complicada para las familias.  Se requiere discutir cada caso en forma individual y conocer las alternativas, los beneficios e inconvenientes de cada decisión.  Los expertos sugieren que medidas como las cirugías deben ser objeto de profunda reflexión y no ser consideradas como urgentes.

Es importante reconocer que cuando aparece una mutación en el gen BRCA1 o BRCA2 estas aumentan el riesgo de padecer la enfermedad, pero no todas las personas con estas mutaciones van a desarrollarlo.  Un resultado negativo tampoco asegura que no se desarrollará la enfermedad en un futuro.

En INVEGEM se han hecho cerca de 300 evaluaciones en los últimos tres años, en los que más del 20% han sido positivas.

Conocer el historial familiar es un parámetro importante para que un médico sugiera la prueba de BCRA1 y 2, también conocidas como gen de susceptibilidad al cáncer de mama 1, gen de susceptibilidad al cáncer de mama 2.
(Foto Prensa Libre: Karpovich/Pexels).

Obiols explica que INVEGEM coopera con el Ministerio de Salud Pública y Asistencia Social en la realización de estas pruebas en forma gratuita para las pacientes que acuden a los servicios de oncología de algunos hospitales públicos. Esta prueba es indicada por los médicos tratantes de estas unidades cuando lo consideran necesario.  A nivel privado la prueba podría oscilar en más de Q13 mil o aumentar cuando es fuera del país.

Reyes agrega que por ahora desde el hospital Roosevelt se apoya a las pacientes con las pruebas desde INVEGEM y esta institución hospitalaria también se prepara para desarrollarla a nivel interno, por medio de la Unidad Molecular.

En el futuro

Reyes dice que en la actualidad algunos tratamientos están siendo dirigidos a diferentes mutaciones de la enfermedad y esto llegará a ser una constante en todas las enfermedades.  Al conocer una enfermedad se llega a tratar cada vez mejor.

Obiols indica que se necesita estar consciente que el cáncer hereditario es el de menos porcentaje y el adquirido es el de mayores casos, así que es indispensable trabajar en la salud individual por medio de una vida sana en la que comamos saludable y nos ejercitemos, así como otros hábitos.

(Fuente: INVEGEM).

La genética y biología molecular son una base para entender el origen de las enfermedades.  “Hoy todavía estamos conociendo y avanzando en este tema”, dice Obiols, quien también explica que estamos viviendo aquí en Guatemala esa revolución y esperamos que la genética ayude a encontrar cada vez más las causas de las enfermedades, un pronóstico de ellas y a orientar el tratamiento con medicina personalizada y en un futuro tratar las estructuras dañadas.

El médico Sergio Ralón, cirujano en jefe de la clínica de mama y tumores mamarios del Hospital General San Juan de Dios explica que cuando la tecnología nos alcance y sea más accesible económicamente se podrá personalizar cada vez más los tratamientos.  De esta manera la medicina buscará para la persona lo menos tóxico y más favorable para ella y estas nuevas pruebas ayudarán a ello.

Criterios para hacer una evaluación genética en cáncer de mama

No todos los tipos de cáncer son iguales.  Como se mencionó solo el 5% de ellos son hereditarios en el caso de los cánceres de mama y estos son algunos de los criterios que los profesionales de la salud podrían considerar para solicitar una prueba genética.

  • Un caso de cáncer de mama en una edad menor o igual a los 40 años.
  • Diagnóstico cáncer de mama y ovario en la misma persona.
  • Dos o más casos de cáncer de mama en la familia directa en personas de menos de 50 años.
  • Un caso de cáncer de mama y de ovario en la familia de primer y segundo grado.
  • Tres casos de cáncer de mama y ovario en familiares de primer y segundo grado.
  • Un caso de cáncer de mama en el varón y familiar de primer y segundo grado.
  • Dos familiares de primer grado diagnosticados entre los 51 y 60 años.