El último estudio publicado en la revista científica Nature Genetics encontró que cuando muta un gen específico, el riesgo de padecer esta afección se multiplica. Un investigador británico aseveró que esto podría explicar por qué la hipospadias se repite en ciertas familias.
En los niños con esta malformación, la abertura de la uretra no está en la punta del pene, sino más abajo —en su base— o incluso más atrás, en el escroto.
La solución habitual es operar a temprana edad. Sin embargo, incluso con la cirugía, puede generar consecuencias médicas, psicológicas y sexuales a largo plazo.