Entre los invitados a esta actividad se encuentran profesionales de salud, así como representantes del Ministerio de Salud y Educación, para brindarles información de las personas que se encuentran asociadas y las enfermedades que padecen.

Jaime Urías, presidente de la Asociación para Todos, señaló que las enfermedades raras son poco frecuente pero existen alrededor de 9 mil, muchas de ellas aún desconocidas.

“En algunas de ellas ya hay protocolos de atención, sin embargo en Guatemala no todos los protocolos se llevan a cabo; hay muchos pacientes que se presentan a los hospitales y no les hacen las pruebas de diagnóstico necesarias porque la gran mayoría no se hacen en Guatemala y se pagan en dólares”, aseveró.

Dicha organización cuentan con unos 500 pacientes asociados, sin embargo solo unos 10 cuentan con diagnóstico genético, el resto solo es clínico prescrito por la experiencia de los médicos.

Acudirán a diputados

Esta actividad continúa este martes con exposiciones, y concluye el miércoles con una marcha que saldrá a partir de las 9 de la mañana del parque Morazán hacia el Congreso para pedir a los diputados que aprueben la iniciativa 4672 Ley de las Enfermedades Raras.

Urías señaló que en el país no existen registros de pacientes con enfermedades raras, mientras que en Europa ya se estableció que el 10 por ciento de la población padece alguna.

La iniciativa que presentó la Fundación pretende que el Estado reconozca que las enfermedades raras existen y que asigne un presupuesto para ellas.

“Ese presupuesto tiene que ser para establecer la creación de la Unidad  de Enfermedades Raras en Guatemala; después se tiene que tener un presupuesto para poder dar los exámenes de diagnóstico y luego los tratamientos”, aseveró.

Debido a lo costoso que son los tratamientos, instituciones como el Seguro Social en ocasiones se niega a proporcionarlos a los pacientes que han sido diagnosticados, incluso la Corte de Constitucionalidad (CC) ha fallado a favor de algunas personas.

Un caso es el de Josué Emmanuel Orozco Sagastume, de 15 años, quien padece de mucopolisacaridosis 2 o síndrome de Hunter —enfermedad rara que requiere tratamiento médico para garantizar calidad de vida—.

El año pasado tuvo problemas en el suministro del medicamento porque cuando fue traslado de la unidad de pediatría a adultos hubo un error el proceso, por lo que debió esperar algunos meses para que lo atendieran.