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La penuria se extiende a toda la familia porque a menudo se encuentra perpleja y a veces sin esperanzas ante la falta de un diagnóstico certero. Precisamente para ayudarse entre ellos fue creada la Asociación Para Todos, entidad que apoya el diagnóstico y tratamiento de los más pequeños.

Andrés Morales, médico de la Asociación, aseguró que a pesar de la estadística generada entre afiliados, se desconoce a ciencia cierta cuántas personas en el país padecen enfermedades poco comunes, ya que ocurren en uno por cada dos mil nacimientos.

EXTRAÑAS

La Organización Mundial de la Salud (OMS) reconoce ocho mil enfermedades “huérfanas”, denominadas así porque son casos aislados y por lo tanto difíciles de tratar. La mayoría son por desordenes genéticos, y en ocasiones, crónicas.

Del total de enfermedades, 48 son llamadas lisosomales, y en el país se han detectado ocho casos distintos, según Patricia Noemí Lucki, vicepresidenta de la Fundación Ángel Lisosomal.

“El sistema de Salud no está preparado para atender estas enfermedades, en las universidades no se dan clases de genética, no hay registro ni medicina preventiva, no hay protocolos de tratamiento y tampoco partidas para cubrir los costos”, aseguró Lucki.

Julio Cabrera, genetista guatemalteco, criticó que la falta de capacitación de los médicos contribuya a que no se reconozca de manera temprana alguno de estos padecimientos.

“El médico está capacitado para reconocer las enfermedades frecuentes e infecciosas, pero no las raras”, afirmó.

Según la experiencia de Cabrera, en los países desarrollados estas enfermedades se diagnostican después de cinco años, porque vigilan al paciente, pero en países como Guatemala pueden pasar entre 28 y 30 años.

INCIDENCIA

Aunque las enfermedades poco comunes ocurren de manera impredecible, los análisis de datos de la Asociación Para Todos indican que hay regiones donde algunas de ellas se repiten.

Esto puede deberse, según Jaime Urías, presidente de la Asociación, a que en el país existen comunidades cerradas, donde los casamientos ocurren entre parientes, por lo cual se eleva la posibilidad de que exista un problema genético.

Cabrera apoya esta tesis y refiere que en el oriente del país hay comunidades donde la información genética alterada se repite.

“Hay una enfermedad rara que se mantiene en una comunidad en los Cuchumatanes. Por la distancia, ellos están aislados y se casan entre parientes”, explicó el especialista.

Como esta práctica, otros factores externos también pueden influir en el padecimiento, según Cabrera.

RELATIVA

La exposición a químicos o alimentos contaminados también puede influir en la incidencia de una enfermedad huérfana, aseguró el genetista.

“La espina bífida es una enfermedad rara en otros países del mundo, pero en Guatemala ocurre en un nacimiento por cada 100, por lo que ya es frecuente”, expresó.

La causa de esta frecuencia, según el experto, puede ser el consumo de inhibidores del ácido fólico, como toxinas presentes en el maíz —aflatoxina—, químicos en alimentos e incluso la misma desnutrición de la madre en el inicio de la gestación.

PIDEN LEY

Debido a la falta de recursos para tratamientos y el peligro al que están expuestos los pacientes con enfermedades raras, organizaciones que atienden a personas con estos padecimientos solicitaron al Congreso que se apruebe la iniciativa 4672, ley de atención integral a las personas con sospecha o diagnóstico de enfermedades raras.

Urías explicó que con esta norma se prevé fijar un presupuesto de Q25 millones para atender estas enfermedades y proveer medicamento.

A la petición se suma la Asociación Nacional de Hemofilia.

Marisol de Monterroso, presidenta de esa organización, dijo que es indispensable que se garantice el derecho a la vida de los pacientes con enfermedades raras.

“Estamos en abril y ya registramos un paciente hemofílico fallecido este año”, manifestó.

La hemofilia produce sangrados prolongados porque los pacientes no tienen un factor de coagulación. El costo del tratamiento puede llegar a Q96 mil mensuales por paciente, lo cual representa un golpe muy fuerte para la economía de familias que no cuentan con seguro social.

Las organizaciones lamentan que las consecuencias por el desconocimiento de la enfermedad pueden resultar fatales. El 22 de julio del 2013 falleció Kevin López, quien padecía de Síndrome de Marfan —afecta el sistema óseo, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos—. Su legado de lucha es recordado aún por familiares y amigos.

La Asociación Guatemalteca de Enfermedades Raras denunció que el joven no fue atendido en dos hospitales del Instituto Guatemalteco de Seguridad Social, lo que habría acelerado su deceso.

Freeman Sheldon
Caso único en Guatemala

Nicole Gómez Tórtola, de 11 años, nació con el síndrome  de Freeman Sheldon o “cara silbante”. Su madre, Nely Tórtola, afirmó que aunque ha buscado, no encuentra a otro paciente con el mismo padecimiento en el país.

Cuando la niña nació, en octubre del 2002, ninguno de los 63 médicos que la atendieron pudieron dar un diagnóstico acertado.

Ese año, en el mundo se registraron  160 casos de la enfermedad, ahora  se calcula que hay unos 300.

“A veces, por ignorancia, no se acepta ese regalo especial que Dios nos dio”, dijo Tórtola.

La niña es  examinada  para determinar si es posible operarla, ya que tiene soplo en el corazón.

Síndrome de Apert
Operación cambiará su vida

Milton Arnoldo Pineda López, de 3 años, viajó a Estados Unidos el domingo 6 de abril,  para ser operado de los dedos, el cráneo y el rostro.  Él nació con síndrome de Apert  y es uno de los cuatro casos registrados por la Asociación Para Todos.

Pineda López será operado en Shriners Hospitals for Children y permanecerá en ese país  unos 12 meses.

Debido a políticas del hospital, el niño viajó solo y es cuidado por una familia voluntaria.

Los padres y los tres hermanos del menor dijeron que se sienten tristes por separarse de él por tanto tiempo.

“Lloramos, pero al pensar en cómo va a cambiar la vida de Milton tomamos fuerzas”, dijo Gilton Pineda, padre del niño.

Centros de ayuda

Para recibir  información sobre las enfermedades raras puede contactar a:

Asociación Ángel info@angel-lisosomal.org

Teléfono 2367-0913

Asociación Procrece procrece@yahoo.com

Teléfono  2474-4634

Asociación Nacional de Hemofilia  asoc.guatemaltecadehemofilia@gmail.com

Teléfono 2251-4986

Asociación Para Todos   asociacionparatodos@gmail.com

Teléfono 2251-8917

SIO Guatemala dacofino@sanatorioelpilar.com

Teléfono 2377-2600

DATO

8 MIL enfermedades huérfanas ve la OMS.