Investigadores de las universidades de California, en San Diego, y de Yale, Connecticut, Estados Unidos, aislaron una mutación genética en algunos pacientes autistas epilépticos que acelera el metabolismo de ciertos aminoácidos, lo cual genera una carencia.
Este descubrimiento podría ayudar a los médicos a diagnosticar este tipo de autismo más rápido, y permitiría comenzar un tratamiento en forma más temprana.
Según los autores de este trabajo, sería también posible tratar esta forma de autismo con suplementos alimenticios que contienen aminoácidos ramificados, como muestran experimentos efectuados con ratones genéticamente modificados para tener la misma mutación genética.
“Fue muy sorprendente encontrar mutaciones genéticas que afectan al metabolismo y que son específicas del autismo y pueden ser potencialmente tratadas”, afirmó el coautor del estudio, Joseph Gleeson, profesor de neurociencia de la Universidad de California.
“Lo que es más excitante es que el potencial tratamiento es obvio y simple: se trata de dar a los pacientes afectados los aminoácidos que le faltan a su organismo”, dijo.
Gleeson y sus colegas secuenciaron una parte del genoma de niños autistas en dos familias que sufrían epilepsia y que contaban con la mutación del gen que regula el metabolismo de los aminoácidos ramificados.
El equipo de Gleeson hizo pruebas con suplementos alimenticios comunes disponibles en herbarios en ratones modificados genéticamente.
Los ratones con la mutación genética específica mostraron síntomas de autismo, incluidos ataques de epilepsia, pero al ser tratados con estos suplementos, su condición mejoró.
“Estudiar a los animales fue clave para nuestro hallazgo”, afirmó Gaia Novarino, del laboratorio Gleeson y principal autor del estudio.
“Una vez que encontramos que podíamos tratar la condición en ratones, la pregunta candente era si funcionaría en forma efectiva en nuestros pacientes”, expuso.
Los investigadores suministraron el suplemento a pacientes humanos, pero todavía no hay suficientes datos para determinar si el tratamiento sirvió para reducir los síntomas del autismo.
Cuidados
No existe ninguna cura para los trastornos del espectro del autismo, subraya la Confederación Autismo España. Sin embargo, hay factores que influirán de manera importante en el desarrollo de quienes presentan estos trastornos y en su calidad de vida.
Estar alerta ante las primeras señales del autismo resulta fundamental, pues la atención temprana influye de manera muy importante en el desarrollo de los niños con este mal y en su calidad de vida.
