“El estudio genómico nos ha permitido concluir que mutaciones en el gen FLNC, codificante de una proteína denominada filamina C, causan miocardiopatía hipertrófica en ocho de las familias estudiadas“, afirmó el doctor Puente.
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Ana Gutiérrez-Fernández, coautora del estudio, publicado este miércoles en Nature Communications, comenta que el nuevo gen identificado “permite explicar la causa de la enfermedad en un grupo de pacientes sin mutaciones en los genes conocidos“.
La OMS señaló en el 2013 que las otras enfermedades no transmisibles más letales son el cáncer, la diabetes y los males pulmonares crónicos. (Foto Prensa Libre: Archivo)
El hallazgo permitirá identificar a las personas portadoras de esta mutación en el gen FLNC, hacer un “seguimiento clínico más personalizado” y aplicar un tratamiento específico e, incluso, si es necesario, se les podrá implantar un desfibrilador que evite el proceso que desencadena la muerte súbita en estos pacientes, destaca la investigadora.
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