Qué es la fenilcetonuria, la enfermedad que no te deja comer casi nada

Eso es porque los irlandeses Mark, de 27 años, y Peter, de 20, tienen una extraña enfermedad que se traduce en que no pueden comer carne, huevos, pan ni leche.

Tampoco pueden comer pescado, queso, chocolate con leche, nueces ni tofu. De hecho, entre un 85% y un 95% de la “comida normal” les está prohibida.

“Sería más rápido hacer una lista de lo que podemos comer”, le dice entre risas Mark, un actor que actualmente aparece en la serie de televisión Vikings, al periodista de la BBC Declan Cashin.
¿El problema? Las proteínas.

Una enfermedad rara

Mark y Peter padecen fenilcetonuria (del inglés phenylketonuria o PKU), un inusual trastorno metabólico causado por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa que descompone el aminoácido fenilalanina que se encuentra en las proteínas.

Ante esta carencia, la fenilalanina se acumula en el cuerpo causando daño al sistema nervioso y el cerebro, lo que potencialmente puede conducir a dificultades de aprendizaje y problemas de comportamiento.

Es una compleja enfermedad que incluso cuando es tratada adecuadamente puede crear problemas de salud derivados de las deficiencias nutricionales de una dieta restringida.

Sin cura

La PKU no tiene cura. La única solución es controlarla mediante una dieta que limite de forma severa la proteína.

En el caso de los hermanos Lavery, por ejemplo, Mark puede ingerir diariamente ocho gramos, mientras que a Peter solo se le permiten cinco gramos diarios (la ingesta media de proteína de un adulto es de 50 gramos por día).

“Tomamos suplementos de proteínas todos los días para poder ingerir los aminoácidos que necesitamos. Tomamos 100 pastillas al día, algo que la gente no puede comprender, pero nosotros estamos acostumbrados”, cuenta Mark.

Existe un potencial avance medico en el tratamiento de la PKU: una medicina que se llama Kuvan que puede aumentar la tolerancia a la fenilalanina si se suministra al mismo tiempo que se respetan restricciones dietéticas.

Entre un 20 y un 30% de los pacientes con PKU reaccionan bien al medicamento, pero todavía no está ampliamente extendido en los sistemas de salud internacionales.

Síntomas de la PKU

La PKU es fácilmente detectable gracias a las pruebas de diagnóstico en recién nacidos mediante los exámenes metabólicos habituales.

Se calcula que uno de cada 10.000 nacimientos puede presentar la enfermedad. Pero en la Irlanda natal de Mark y Peter, la incidencia es mayor: uno de 4.500 bebés.

En sus primeros días de vida, se somete al bebé a una prueba en el talón para comprobar si tiene o no una serie de enfermedades, incluida la PKU.

Si se comprueba que el neonato la padece, se empieza de inmediato con una terapia dietética.

Los primeros síntomas de PKU se manifiestan algunas semanas después del nacimiento.

Estos consisten en una elevación de la fenilalanina en el plasma hasta un nivel 30 veces superior al normal y la excreción de ácido fenilpirúvico por la orina.

Lo importante es que se detecte al nacer o en los primeros meses de vida para poder modificar las conductas alimenticias a tiempo y que no haya impacto en el desarrollo del niño.

Si por alguna razón la PKU no se detecta de forma temprana, pueden aparecer vómitos en los primeros meses de vida del bebé y una irritabilidad inusual.

A los 9 meses llama la atención el retraso en el desarrollo psicomotor.

Vivir con PKU

Pese a las incomodidades de la enfermedad, los hermanos Lavery no pierden el optimismo.

“No podríamos ser más afortunados con nuestros padres”, le dice Mark al periodista Cashin de la BBC.

“Nuestra madre es doctora y cuando supo que yo tenía PKU se propuso averiguarlo todo sobre la enfermedad. Cuando íbamos a fiestas de cumpleaños, por ejemplo, se aseguraba de que lleváramos nuestros propios pasteles y dulces”.

Peter también da gracias por tener a su hermano mayor abriendo camino.

“Tener PKU es más difícil cuando eres adolescente, así que cuando iba a la escuela, era buenísimo tener cerca a alguien que había pasado por lo mismo en el colegio. También en las grandes reuniones familiares tenerlo a él suponía que yo no era la única persona que comía algo diferente”.

Los hermanos viven juntos y se reparten las tareas de cocina.

“Hacemos turnos para preparar nuestro pan especial cada noche. Más o menos compartimos la comida todos los días, es un vínculo bastante fuerte el que tenemos por padecer PKU. ¡Muchas veces nuestra hermana Joanne se siente desplazada!”.