Genes, al servicio de todos

Brindar asistencia y servicio en educación, prevención, diagnóstico y tratamiento a todas las personas con enfermedades genéticas es la misión del recién inaugurado Instituto de Investigación Genética Humana (Invegem).

Esta entidad de carácter no lucrativo es una iniciativa del guatemalteco Gabriel Silva, pediatra con una especialización en genética por el Baylor College, de la Universidad de Texas. Para concretar este proyecto, Silva también contó con el apoyo y la confianza de los directivos de la Fundación Rozas-Botrán, el Fondo Nacional para la Ciencia y Tecnología, el Gobierno de Japón y otras personas e instituciones extranjeras. Durante la presentación de este instituto, pionero en su especialidad en Centroamérica, Silva —actual director— concedió una entrevista.

¿En qué consiste la genética?

En el estudio del origen de las enfermedades hereditarias —que se transmiten de padres a hijos— y las no hereditarias.

¿Qué lo llevó a especializarse en esta rama de la medicina?

Soy un pediatra con experiencia de 15 años en el área rural, en donde pude darme cuenta de que existen varios problemas de salud, que van más allá del campo de la pediatría “normal”. Esto me llevó a investigar y a involucrarme en la genética.

¿Qué descubrió en el área rural?

Una de las enfermedades más frustrantes: la denominada parálisis cerebral infantil. Esta dolencia —atribuida a problemas en el desarrollo cerebral del feto— integra un grupo de trastornos del desarrollo psicomotor que, a su vez, limitan las capacidades de las personas.

Los desórdenes psicomotrices de la parálisis cerebral están a menudo acompañados de problemas sensitivos, cognitivos, de comunicación y percepción, y en algunas ocasiones, de trastornos del comportamiento.

Por eso, es vital hacer tamizajes neonatales. Estas pruebas clínicas que se hacen en los recién nacidos ayudan a detectar a tiempo los errores congénitos del metabolismo que desencadenan alteraciones cerebrales y neurológicas, trastornos de crecimiento, respiratorios y otras complicaciones severas.

¿Cuándo aparecen los síntomas?

Todo depende del “gatillo” que dispare la enfermedad. Este podría ser una infección viral, estrés o una operación. Los niños comienzan con convulsiones que ocasionan deterioro neurológico y terminan con discapacidad intelectual. Pero según sea el error genético que presenten, así serán los síntomas y las consecuencias. Hay algunas alteraciones que en los primeros años son devastadoras y otras, que se detectan hasta la segunda década de la vida.

¿En qué departamentos notó más estos problemas?

Ejercí mi pediatría en Chimaltenango. Durante mis jornadas en esa localidad pude ver muchas de estas enfermedades, que inicialmente están catalogadas como deficiencias de atención del parto. Pero las comadronas —en su mayoría— hacen un buen trabajo y no se les puede culpar o señalar por estos problemas, porque cuando se investiga a fondo se encuentran las verdaderas causas.

¿El ambiente influye?

Podrían existir algunos factores de riesgo. La condición hereditaria de estas enfermedades está dentro de las leyes de Gregor Mendel, y son recesivas. Esto significa que alguien puede ser portador de la enfermedad, pero no padecerla. Sin embargo, si se casa con otro portador de la misma enfermedad, su bebé tendrá 25 por ciento más de riesgo de desarrollarla. Por eso, los matrimonios entre familiares incrementan el riesgo de estos padecimientos.

¿Cuál será el aporte del Invegem en esta temática?

Entre sus varias metas están investigar estos males y educar a más profesionales de la salud para que sepan cómo detectarlos a tiempo y cómo brindar orientación para la prevención y el tratamiento. La genética no puede desligarse de la salud pública, porque cuando los países desarrollan y solucionan sus problemas secundarios a la pobreza, sale a relucir que las causas importantes de mortalidad infantil son de origen genético. Los defectos congénitos del nacimiento son la segunda causa de mortalidad infantil en CentroAmérica.