Es una afección poco usual, y normalmente es confundida con otros síndromes. De hecho, se da un caso entre miles alrededor del mundo.

Según Castillo, la afección concretamente se caracteriza porque casi solo afecta a niñas. Estas nacen y se desarrollan bien hasta los 2 o 3 años de edad. Luego de este tiempo, sufren un estancamiento o deterioro de sus habilidades: dejan de usar las manos, dejan de comer, dejan de caminar.

“Más del 90 por ciento de casos Rett son bebés que nacen con una nueva mutación en el gen, es decir, los padres son normales. En la mayoría de las familias nunca aparece un caso de este tipo y surge uno sin razón alguna”, explica el genetista Julio Cabrera.

La mutación se da en el gen MECP2, que se encuentra en el cromosoma X. Son las mujeres las más recurrentes en padecerlo ya que tienen dos cromosomas de este tipo.

“Este gen sintetiza una proteína fundamental para el desarrollo neurológico. Si este gen está malo, la proteína también lo estará y no permitirá las conexiones normales en el cerebro y, por tal, empieza el deterioro”, explica cabera.

Diagnóstico
“En Guatemala existe poca información sobre el síndrome y normalmente se confunde con otros trastornos”, asegura Castillo.
Por ejemplo, al principio por el comportamiento se suele asociar con el autismo —escasa comunicación y/o lenguaje— o con síndromes como el de Angelman —se caracteriza por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa—.

“La única forma para descartar cualquier otra afección es mediante prueba genética. El problema es que en Guatemala no se hacen diagnósticos de este tipo“, dice Cabrera y asegura que una correcta evaluación a través de la observación podría indicar si el niño presenta algún síndrome.

“Las niñas Rett normalmente tienen pies y manos pequeñas. Es necesario que a los recién nacidos les hagan evaluaciones antropométricas —medidas del cuerpo—. Esto permite detectar cualquier anomalía”, comenta el especialista.

Castillo agrega que la observación de los padres en el crecimiento de los hijos es vital. “Una de las características principales es que las niñas tienen un movimiento de manos como si las estuvieran lavando”, explica. Otros de los signos es que los pequeños empiencen a caminar de puntillas, tienen aleteo en las manos, salivación excesiva, dificultades para respirar, problemas en el lenguaje, convulsiones, o desarrollo de escoliosis.

Tratamiento
Los pequeños con síndrome de Rett requieren de tratamientos fisioterapéuticos, que previenen los cuadros de escoliosis.
Aunque no existe una cura, Cabrera asegura que la solución puede estar en la terapia de genes.

“Se introduce en gen que bloquea al gen malo y esto evita que ya no produzca proteína mala. Si detectamos a tiempo podremos evitar que exista un daño degenerativo en los pacientes con Rett”, dice Cabrera. Este tipo de terapias ya se utilizan para tratar a pacientes con diabetes y hemofilia.

El genetista espera que en cinco años, esta pueda ser la solución para tratar a niños con Rett.

Contactos: Clarivel Castillo, tel. 2220-9730; y Rafael Cabrera, tel. 2336-5778.