“Como los síntomas de HDLS varían enormemente -desde cambios de conducta y personalidad hasta convulsiones y problemas de movimiento- estos pacientes recibían diagnósticos equivocados, como si sufrieran esquizofrenia, epilepsia, demencia frontotemporal, Parkinson, esclerosis múltiple, accidente vascular cerebral u otros desórdenes“, explicó el neurólogo Zbigniew Wszolek.

Tras este descubrimiento,  los expertos esperan que pronto se desarrollen pruebas de sangre con las que los doctores puedan diagnosticar el HDLS y aseguraran que este será más común de lo que se imagina.

Origen

El interés de Wszolek por el HDLS comenzó cuando en 1995 un paciente gravemente afectado fue a verlo y mencionó que otros miembros de su familia también estaban afectados.

El doctor pudo diagnosticar la enfermedad basándose en la autopsia del paciente por los cambios en la materia blanca. Hasta entonces, sólo una familia en Suecia había sido diagnosticada con HDLS.

En este estudio, en el que participaron 38 investigadores de doce instituciones en cinco países, se estudiaron muestras de ADN de catorce familias en las que al menos un miembro fue diagnosticado con HDLS y se compararon con muestras de más de 2 mil participantes libres de la enfermedad.

Muchos de los miembros de las familias estudiadas no estaban diagnosticados con la enfermedad, pero sí con otra patología, lo que enfatiza la noción de que la HDLS es un desorden poco diagnosticado.

“Con ninguna otra enfermedad encontramos a tantas familias afectadas tan rápidamente“, dijo Wszolek. “Esto me dice que esta enfermedad no es rara, sino más bien común. Es fantástico poder iniciar una investigación con un solo caso y terminar, con la ayuda de otros investigadores, en lo que creemos que es el descubrimiento internacional de un gen“.