A las 38 semanas de embarazo, el bebé de Marilyn Medina parecía pequeño en una ecografía, por lo que los médicos le indujeron el parto. La recién nacida, Amiah, pesó dos kilos y medio, pero, salvo una ictericia leve, por lo demás estaba sana.

En sus primeros meses, Amiah seguía siendo pequeña para su edad, pero "los médicos nunca se preocuparon", dijo Medina, una infante de marina de 34 años en servicio activo. "Comía y tomaba el pecho perfectamente".

Entonces, a los 8 meses, la niña se despertó una noche con fiebre de 40 grados y un sarpullido intenso en todo el torso. Sus padres, preocupados por entonces en Beaufort, Carolina del Sur, llevaron a Amiah de urgencia al hospital local, donde les indicaron que la llevaran en ambulancia a un centro más grande en Charleston. Amiah permaneció allí una semana, sometiéndose a múltiples pruebas: para detectar la enfermedad de Kawasaki, fibrosis quística y diversos tipos de cáncer. Todas las pruebas fueron inconclusas, según su madre.

Pruebas posteriores revelaron que la niña tenía neumonía y enzimas hepáticas extremadamente altas. La enviaron a casa con antibióticos y la derivaron a un gastroenterólogo.

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Ese fue el comienzo de una odisea médica que duró años. Medina y su esposo, Brandon, también infante de marina en servicio activo en esa época, llevaban a Amiah al hospital, al pediatra o a un laboratorio para análisis de sangre casi semanalmente a medida que aparecían nuevos síntomas dispares. Amiah sufría frecuentes infecciones de oído, bronquitis y pérdida de apetito. A los 2 años, se le empezó a caer el cabello.

“Se le caían mechones de pelo al cepillarlo”, dijo Medina. Ante cada nuevo síntoma, se consultaba a otro especialista.

Amiah fue remitido a dermatología, inmunología, hematología y neumología, dijo Medina.

Luego, un otorrinolaringólogo intervino cuando tuvo una tos que tardó dos meses en curarse. … Abordamos cada síntoma con un especialista diferente. Amiah necesitó tantos análisis de sangre que sus venas se estaban colapsando, era tan pequeña.

Medina finalmente le pidió a su esposo que acompañara a la niña cada vez que le pedían una extracción de sangre, porque se le hacía muy difícil ver sufrir a Amiah. "Ella llora, yo lloro", dijo Medina. "Y me disculpo por tener que sujetarla y por tener que hacerle el análisis de sangre. A veces, éramos tres adultos sujetándola".

Después de que un análisis de médula ósea y otras pruebas tampoco arrojaran respuestas definitivas, los médicos recomendaron otro especialista que finalmente determinaría la causa de los diversos síntomas de Amiah, que en ese momento también incluían daño hepático.

“Me molestó que el diagnóstico tardara tanto, pero no me enojé mucho porque es una enfermedad tan poco común”, dijo Medina. “Simplemente me sentí muy culpable”.

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El viaje hacia una respuesta

Ni los Medina ni su hijo mayor, Sebastián, ahora de 11 años, tenían problemas de salud graves, lo que hacía aún más desconcertantes los síntomas persistentes de Amiah. Aun así, la familia intentó llevar una vida normal a su hija, enviándola a la guardería y a otras actividades a pesar de que necesitaba atención médica frecuente.

En agosto de 2019, cuando Amiah tenía un año y medio, los médicos comenzaron a hacerle pruebas para detectar posibles mutaciones genéticas que pudieran revelar un trastorno. Un gastroenterólogo pediátrico solicitó un panel que analiza cientos de enfermedades genéticas. Los resultados mostraron tres variantes genéticas, o cambios en los genes, pero su significado se consideró "incierto".

“Nos estaban haciendo tantas pruebas inconclusas que era muy frustrante”, dijo Medina. “Fue agotador para ella y para nosotros”.

Más tarde ese mismo año, una biopsia hepática reveló "hepatitis crónica con actividad inflamatoria leve y fibrosis en puente temprana", según el historial médico de Amiah. El hígado del niño presentaba cicatrices que ya habían formado largas bandas de tejido cicatricial, clasificadas en estadio 2 a 3; es decir, no leves.

Unos meses después, una ecografía mostró que el hígado de Amiah estaba agrandado.

La sugerencia de una inflamación persistente planteó la posibilidad de una hepatitis autoinmune, según consta en su historial, por lo que se sometió a más pruebas para detectar un trastorno inmunitario, seguidas de más pruebas genéticas. Estas ofrecieron una posible pista, según consideraron sus médicos: una variación en un gen asociado con la disqueratosis congénita, una afección que puede causar diversos problemas, como insuficiencia de la médula ósea y enfermedad hepática.

En septiembre de 2020, en medio de más pruebas para determinar el diagnóstico de Amiah, Brandon y Marilyn Medina recibieron órdenes del ejército de trasladarse a Jacksonville, Carolina del Norte.

Ahí fue donde Amiah, que entonces tenía tres años y medio, fue derivada a Michael Adams, genetista pediátrico del Centro Médico de la Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill. Para entonces, Marilyn Medina estaba embarazada de su tercer hijo.

Cuando llegaron los resultados, dijo Adams, "fueron una sorpresa para mí".

Llamó a los Medina el 7 de diciembre de 2021. Marilyn Medina recuerda que el médico dijo que las pruebas confirmaron un diagnóstico, pero uno sin cura.

Amiah dio positivo en la prueba del síndrome de Shwachman-Diamond (SDS), una afección poco común que afecta solo a aproximadamente 1 de cada 70 mil a cien mil personas. Este trastorno, que puede estar causado por mutaciones en el gen SBDS, puede tener múltiples y variadas manifestaciones. Los problemas pueden incluir una absorción insuficiente de grasas y otros nutrientes debido al desarrollo anormal del páncreas; disfunción de la médula ósea que provoca bajos niveles de glóbulos rojos circulantes; así como anomalías hepáticas y un crecimiento óseo inadecuado que resultan en baja estatura y peso inferior al promedio en los niños.

“Estaba tan incrédula que lloré, por supuesto”, dijo Medina. “Me hizo pensar: '¿Fui yo? ¿Le hice esto? ¿No se supone que debo tener hijos sanos? ¿Comí algo malo?'”

Lo que retrasó tanto la odisea diagnóstica de Amiah fue que la combinación de enfermedad hepática, niveles bajos de ciertos glóbulos blancos y la otra constelación de síntomas crearon "una presentación inusual de una enfermedad rara", dijo Adams.

Tanto Medina como su esposo, quien fue dado de baja honorablemente de la Infantería de Marina tras 13 años de servicio y ahora regenta un bar de papas fritas en Jacksonville, son portadores de la condición genética, según pruebas. Esto significa que hay una probabilidad de 1 en 4 de que cada uno de sus hijos nazca con el trastorno.

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Avanzando

Aunque el síndrome de Shwachman-Diamond sigue siendo incurable, Medina afirmó que el diagnóstico le brindó claridad y alivio. Pudo hacer un seguimiento más eficaz de los síntomas de su hija y obtener los tratamientos adecuados con mayor rapidez, comentó. Además, unirse a una comunidad en línea para padres de niños con SDS fue de gran ayuda, añadió; los participantes comparten consejos médicos y se ofrecen orientación y apoyo mutuos.

La tercera hija de Medina, Sophia, que ahora tiene 5 años, no ha presentado síntomas del trastorno hasta el momento. Sin embargo, su cuarta hija, Gabby, dio positivo en la prueba del síndrome de Down a los 8 meses.

Amiah, que ahora tiene 7 años y cursa segundo grado, adora la gimnasia y el baile, pero su pronóstico es incierto. Aunque actualmente no toma medicamentos, sigue sufriendo infecciones de oído frecuentes, tiene problemas de audición y es propensa a infecciones respiratorias.

Adams dijo que corre riesgo de sufrir ciertas complicaciones, especialmente leucemia, pero el diagnóstico significa que los médicos ahora tienen un marco para interpretar nuevos síntomas a medida que surgen.

El diagnóstico conecta a las familias con redes de apoyo, afirmó Adams. "Cuando surjan nuevas terapias o tratamientos genéticos —y están por llegar—, las familias de esas redes serán las primeras en enterarse. Esto significa que niños como Amiah podrían beneficiarse antes, mientras aún son pequeños", añadió.

Los Medina simplemente quieren una vida normal para sus hijos.

“Solo quiero poder defender más a las niñas para que puedan disfrutar de las cosas que todos disfrutan”, dijo Marilyn Medina. “Y quiero evitar que otras personas sufran este tipo de retraso para obtener un diagnóstico, y todos los análisis de sangre y la tortura que sufren los padres y las niñas”.

*Rachel Zimmerman es periodista y escritora y reside en Cambridge, Massachusetts. Su libro, Nosotros, después: Memorias de amor y suicidio, se publicó en 2024.