Lobos terribles: Qué son, cuáles son sus características y por qué aseguran que “han resucitado”

La empresa Colossal Biosciences asegura que han logrado “resucitar” a los lobos terribles, una especie que se extinguió hace aproximadamente 12 mil 500 años. Al respecto, los científicos exponen otro punto de vista.

María Alejandra Guzmán y Redacción EFE

8 de abril de 2025

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21:02h

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Los lobos terribles se extinguieron hace miles de años, pero la empresa Colossal asegura haber resucitado esta especie. La imagen es únicamente ilustrativa. (Foto Prensa Libre: Freepik)

“Estás escuchando el primer aullido de un lobo huargo”. Con estas palabras, la empresa Colossal Biosciences presentó a Rómulo y Remo, considerados como lobos terribles producto de una edición genética realizada por dicha compañía.

Ambos hermanos nacieron en octubre de 2024. Sin embargo, a esta familia de lobos terribles se sumó otra criatura: Khaleesi, cuyo nombre se asocia con la Madre de Dragones de la serie popularGame of Thrones, donde se menciona la existencia de estos animales.

Según Colossal, se rescató a la especie de la extinción por medio de modificaciones genéticas derivadas de un genoma completo de este lobo, reconstruido por la compañía a partir del ADN antiguo que se encontraba en fósiles de entre 11 mil 500 y 72 mil años de antigüedad.

Sin embargo, los científicos puntualizan que no se trata de un proceso de desextinción, sino de lobos grises genéticamente modificados.

¿Qué son los lobos terribles y cuáles son sus características?

Según información de National Geographic, el lobo terrible fue una especie de cánido similar al lobo gris que se conoce en la actualidad. Los especialistas consideran que fue uno de los carnívoros más comunes que se hallaban en las Américas durante el Pleistoceno tardío.

La fuente especializada lo describe como un animal robusto, de patas proporcionalmente cortas. Durante mucho tiempo, se contempló la posibilidad de que los lobos gigantes y los grises tenían un parentesco. No obstante, las pruebas no eran concluyentes.

Pese a ello, la revista Nature publicó un estudio que asegura que los lobos terribles, hasta hace unos 13 mil años, se separaron de otras especies de lobos alrededor de seis millones de años, por lo que afirman que esta especie es un pariente lejano de los lobos actuales.

Cronología del desarrollo de los lobos terribles

De acuerdo con Colossal, esta especie alcanza su desarrollo total a los dieciocho meses. Sin embargo, su crecimiento se desarrolla en seis etapas, clasificadas de la siguiente forma:

• Neonatal: 0 a 2 semanas
• Transicional: 2 a 4 semanas
• Socialización: 3 a 12 semanas
• Cachorro: 3 a 6 meses
• Adolescencia: 6 a 18 meses
• Adulto: 18 meses en adelante

¿Qué opinan los científicos sobre esta edición genética?

Los científicos puntualizan que no se trata de una especie resucitada, sino de lobos grises modificados genéticamente con algunos genes de lobo gigante o huargo. Los especialistas han hecho esta aclaración después de que ayer Colossal anunciara que había “desextinguido” a esta especie.

El paleogenetista español Carles Lalueza-Fox, investigador del Instituto de Biología Evolutiva (IBE), lo tiene claro: “No se puede hablar de desextinción, sino de lobos modificados genéticamente (en concreto 14 genes)”, indica.

“Como no se ha publicado el genoma del lobo huargo, no sabemos cuántos genes lo diferencian del lobo gris, pero atendiendo al tiempo de divergencia de ambas especies (unos cuatro o cinco millones de años), serán varios miles”, y en el experimento solo han usado genes con expresión en el aspecto externo, advierte.

“Si lo comparamos con nosotros y los neandertales, cuyos linajes se separaron hace solo una décima parte del tiempo de las dos especies de lobos, tenemos un dos por ciento de sus genes, pero nadie diría que somos neandertales. Mucho menos en el caso de los lobos gigantes”, concluye Lalueza-Fox.

Para Lluís Montoliu, investigador del Centro Nacional de Biotecnología de Madrid, la conclusión es la misma: “Colossal ha modificado lobos grises usando la técnica de edición genética CRISPR-Cas9 y han obtenido un lobo” que se parece al lobo gigante pero que no lo es. No tiene todo su genoma”, subraya.

Y en declaraciones a la plataforma de recursos científicos Science Media Centre de Nueva Zelanda, el director del Laboratorio de Paleogenética de Otago (Nueva Zelanda), Espic Rawlence, aclara que para desextinguir una especie hay que clonarla antes. El problema es que es imposible clonar animales extintos porque el ADN no está lo suficientemente bien conservado.

Por su parte, Philip Seddon, del departamento de Zoología de la Universidad de Otago, experto en bioética y desextinción, puntualiza que “Colossal Biosciences, la empresa que está detrás de los esfuerzos por resucitar al mamut lanudo, al lobo marsupial y al dodo, acaba de anunciar lo que describe como la ‘desextinción’ del lobo gigante, una especie que se extinguió hace unos 10 mil años”.

Al respecto, reitera que aunque se hable de desextinción, los simpáticos cachorros no son lobos gigantes, sino lobos grises modificados genéticamente.

Cuestiones técnicas y bioéticas

Pero para Montoliu, la pregunta que hay que hacerse sigue sin respuesta: “¿Para qué quieren hacer esto? ¿Queremos hacer un zoológico de criaturas imposibles? Esta cuestión debería preocuparnos y veo que no es algo que esté siendo respondido”, advierte Montoliu.

El genetista recuerda que, según Colossal y su fundador George Church, el objetivo de devolver los mamuts a la naturaleza es “combatir el cambio climático, apisonar la tundra, compactar el terreno e impedir que se escapen los gases de efecto invernadero”, y eso puede “ser más o menos creíble”.

En este caso, “no creo que sea para desextinguir al lobo“, aclara. Sin embargo, Montoliu reconoce que “tecnológicamente están al frente al uso de las herramientas CRISPR-Cas9 y son capaces de editar cientos, incluso miles de genes a la vez, lo que no es sencillo”.

Para Laueza-Fox, si es cierto que en Colossal han sido capaces de modificar 20 posiciones genéticas en 14 genes -porque este anuncio no está apoyado en una publicación científica-, sería una perspectiva positiva, porque “las técnicas podrían aplicarse para modificar especies en peligro y hacerlas más resilientes, por ejemplo, al cambio climático“.

También Seddon cree que los avances en tecnología genética de Colossal podrían tener “implicaciones para la conservación de especies existentes, no exintas”, mientras que Rawlence sugiere que deberían usarse para conservar “lo que queda, no para resucitar especies extintas”.

Los cachorros de lobo huargo no son la primera creación de Colossal, que hace un mes presentó al mundo ratones con pelo de mamut, también hechos con edición genética y que generaron las mismas polémicas.

Opal Sandy fue tratada poco antes de su primer cumpleaños y, seis meses después, puede oír sonidos tan suaves como un susurro y está empezando a hablar, diciendo palabras como “mamá” y “papá”.

La terapia, que se administra en forma de infusión en el oído, reemplaza el ADN defectuoso que causa su tipo de sordera, que es hereditaria.

La niña forma parte de en un ensayo clínico que se está llevado a cabo en Reino Unido, Estados Unidos y España.

Médicos de otros países, incluido China, también están explorando tratamientos muy similares para la mutación del gen OTOF que tiene Opal.

Decisión difícil

Sus padres, Jo y James, de Oxfordshire, un condado del sur de Reino Unido, dicen que los resultados han sido increíbles, pero reconocen que permitir que Opal fuera la primera en probar este tratamiento, fabricado por Regeneron, fue extremadamente difícil.

“Fue realmente aterrador, pero se nos había dado esta oportunidad única”, me dijo Jo.

Su hermana, Nora, de cinco años, tiene el mismo tipo de sordera y se las arregla bien con un implante coclear eléctrico.

En lugar de aumentar el volumen del sonido, como ocurre con un audífono, este implante le brinda al paciente la “sensación” de oír, estimulando directamente el nervio auditivo que se comunica con el cerebro, sin pasar por las células ciliadas dañadas que detectan el sonido en una parte del oído interno conocida como cóclea.

En cambio, la terapia utiliza un virus modificado e inofensivo para introducir una copia funcional del gen OTOF en estas células.

Opal recibió la terapia en el oído derecho, bajo anestesia general, y le colocaron un implante coclear en el izquierdo.

Apenas unas semanas después, podía escuchar sonidos fuertes, como aplausos, en su oído derecho. Y después de seis meses, sus médicos, en el Hospital Addenbrooke, en Cambridge, confirmaron que el oído tenía una audición casi normal para sonidos suaves, incluso susurros muy bajitos.

“Es maravilloso verla responder a los sonidos”, le dijo a la BBC el investigador principal y cirujano de oído, profesor Manohar Bance.

“Es un momento muy alegre.”

Otros tipos de pérdida auditiva

Los expertos esperan que la terapia también pueda funcionar para otros tipos de pérdida auditiva profunda.

Más de la mitad de los casos de pérdida auditiva en niños tienen una causa genética. Y Bance espera que el ensayo pueda conducir al uso de la terapia genética para tipos más comunes de pérdida auditiva.

“Lo que espero es que podamos empezar a utilizar la terapia genética en niños pequeños… donde realmente restablezcamos la audición y no tengan que tener implantes cocleares y otras tecnologías que deban ser reemplazadas”.

La pérdida de audición causada por una variación en el gen OTOF no se detecta comúnmente hasta que los niños tienen dos o tres años, cuando es probable que haya un retraso en el habla.

“Cuanto antes podamos restaurar la audición, mejor para todos los niños porque el cerebro comienza a cerrar su plasticidad [adaptabilidad] después de los tres años aproximadamente”, señala Bance.

La experiencia de Opal, junto con otros datos científicos del ensayo, se presentará en la Sociedad Estadounidense de Terapia Génica y Celular en Baltimore, EE.UU.

Información adicional de Nicki Stiastny y James Anderson.

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Cuando Layla tenía aproximadamente un año, le diagnosticaron esta enfermedad de la que apenas hay una centena de casos registrados en revistas científicas.

Charlotte afirma que el cabello de la niña, actualmente de 3 años, está siempre “esponjoso” porque carece de proteínas y crece de forma diferente y “hacia afuera”.

“Nosotros no la tratamos de manera diferente, pero el resto del mundo sí”, dice.

Agrega que el mayor desafío para su familia es explicarle a Layla el “consentimiento”.

“La gente simplemente se acerca y la toca”, añade.

“¿Cómo se le enseña a un niño que no está bien acercarse y tocar a alguien?”.

Charlotte cuenta que fue a hacerle pruebas cuando varias personas notaron que el cabello de Layla era diferente, y después de que sufrió tres o cuatro infecciones en las uñas.

Las pruebas, dice, no estaban disponibles en el Servicio Nacional de Salud (NHS), por lo que acudió a un tricólogo privado (un especialista en cabello y cuero cabelludo), quien se mostró “entusiasmado porque era el primer caso que veía”.

“Me quedé atónita, siempre supimos que ella era especial, pero entonces la diagnosticaron como especial”, afirma Charlotte.

¿Qué es el síndrome del cabello inpeinable?

El síndrome del cabello inpeinable, también llamado pili trianguli et canaliculi, es una rara afección causada por una mutación genética.

El tallo del cabello puede ser triangular o en forma de corazón, en comparación con el cabello normal que tiene una sección transversal circular, según una investigación publicada en American Journal of Human Genetics.

Los investigadores señalan que el trastorno, que generalmente ocurre en la infancia, mejora con la edad, en la mayoría de los casos.

Charlotte indica que la familia quería “enseñarle a la niña que ser diferente es hermoso”, por lo que creó una cuenta de Instagram para “educar a la gente”.

“No hay mucho que pueda hacer con su cabello. Quiero que le encante y que sepa que a la gente también le encanta”.

Según Charlotte, cuando recientemente fue a un supermercado, un hombre le dijo agresivamente “¿por qué le peinas así el cabello a tu hija? Parece como si le hubieras frotado globos por todas partes”.

Cuenta que pensó cuidadosamente cómo responder, ya que así podría mostrarle a Layla cómo manejarlo.

La genómica o estudio del genoma humano ha permitido grandes avances en la comprensión de enfermedades como el cáncer.

Pero las técnicas de la genética “se están aplicando en un frente nuevo, un campo donde no se habían aplicado antes: la psicología y la sociología. Y están saliendo cosas verdaderamente controvertidas“, señaló a BBC Mundo el genetista español Manuel Pérez Alonso, profesor de genética de la Universidad de Valencia y editor de la revista Genética Médica News.

Ya era posible desde hace una década calcular nuestro riesgo de ciertas enfermedades a partir de una muestra de saliva. La novedad es que ahora podemos conocer también nuestra propensión genética, por ejemplo, al estrés, la ansiedad, el aislamiento o los años de escolaridad.

La genómica social puede beneficiar a las personas y guiar en el futuro políticas sociales más efectivas, según los expertos. Pero esos mismos científicos advierten sobre el riesgo del mal uso de esas herramientas, incluso, con motivaciones racistas.

Las “promesas y peligros de la genómica social y del comportamiento” fueron el tema de un reciente encuentro del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de Estados Unidos (NHGRI, por sus siglas en inglés).

BBC Mundo habló con expertos en genética sobre las aplicaciones de la genómica social, sus riesgos, y los avances revolucionarios que llevaron al desarrollo de este nuevo campo científico.

“Explosión de información”

Dos avances en paralelo hicieron posible el surgimiento de la genómica social, según Pérez Alonso.

“Por una parte hemos tenido un avance tecnológico muy importante, que ha sido el abaratamiento de la secuenciación de ADN para acceder a la información genómica. La reducción de costes ha sido espectacular”.

“Y por otra parte ha habido también una explosión en el desarrollo de herramientas informáticas de última generación que permiten procesar gran cantidad de datos”.

“La combinación de estos factores ha llevado a una explosión de información y ha hecho que lo que antes eran estudios muy complejos ahora sean relativamente sencillos”.

Ambas innovaciones, en secuenciación de ADN y en informática, posibilitaron lo que se conoce como “estudios de asociación del genoma completo” (Genome wide association studies o GWAS en inglés).

Los GWAS son estudios de exploración global del genoma “en los que se leen alrededor de un millón de puntos del genoma que presentan variaciones naturales entre las personas. Estos puntos variables los llamamos en genética polimorfismos”, explicó Pérez Alonso.

Las nuevas herramientas informáticas permiten a su vez buscar correlaciones entre esas variaciones naturales y una determinada característica visible de una persona, lo que se conoce como fenotipo.

“En un GWAS se estima la relación entre de un fenotipo con cada una de los millones de variantes genéticas. El fenotipo podría ser una enfermedad o algún otro rasgo, incluido un rasgo social o del comportamiento”, explicó a BBC Mundo Daniel Benjamin, profesor de Economía del Comportamiento y Genoeconomía (estudio de vínculos entre datos genómicos y conductas) de la Universidad de California en Los Angeles.

¿Cómo llega toda esa información a quién provee una muestra de saliva?

En base a estudios GWAS se calcula un número que expresa el riesgo de una persona de padecer una cierta enfermedad o de tener un cierto rasgo social o psicológico. Ese número es lo que se conoce como “puntuación de riesgo poligénico” (polygenic score o polygenic index en inglés).

Benjamin explicó que una puntuación de riesgo poligénico “agrega las relaciones de millones de variantes genéticas en una sola variable resumida” y mide la propensidad genética para un determinado rasgo.

El científico agregó que “en la última década ha sido posible crear índices de riesgo poligénico porque se pueden conducir GWAS en estudios de cientos de miles o millones de personas”.

Pruebas genéticas directas al consumidor

Conocer nuestro riesgo poligénico cuesta hoy en día menos de US$200.

En el caso de enfermedades físicas, las puntuaciones poligénicas se usan para valorar el riesgo genético de enfermedades como hipertensión, diabetes, obesidad y algunos tipos de cáncer.

La hipertensión, por ejemplo, tiene un componente genético, según explicó Pérez Alonso. Pero “no hay un gen causante de la hipertensión, ni dos, ni tres. Hay cientos de genes que contribuyen a nuestro riesgo de hipertensión, por lo que hablamos de genética compleja o genética multifactorial“.

“La empresa pionera en este campo ha sido 23andMe. Cualquier persona puede con una muestra de saliva acceder a un test y conocer su riesgo poligénico para una serie de enfermedades. Esto ya era una realidad”.

De la misma forma, diferentes empresas comenzaron en los últimos dos años a usar pruebas GWAS y a calcular puntuaciones de riesgo poligénico para rasgos sociales o psicológicos.

“En Estados Unidos existen numerosos ejemplos de usos por parte de empresas de datos genómicos sociales y de comportamiento”, señaló a BBC Mundo Daphne Martschenko, profesora del Centro de Ética Biomédica de la Universidad de Stanford, en California.

“Los consumidores pueden acceder de manera fácil y relativamente económica a pruebas genéticas directas al consumidor sobre capacidad matemática, nivel educativo y capacidad cognitiva“, agregó.

“También hay empresas de citas que pretenden utilizar el ADN de una persona para determinar el perfil más compatible. Falta regulación en Estados Unidos”.

En BBC Mundo exploramos tres casos concretos de usos, posibles beneficios y riesgos de la genómica social.

Ejemplo 1: ¿cuál es tu tendencia al estrés o la ansiedad?

El profesor Pérez Alonso es socio fundador de una start up del Parque Científico de la Universidad de Valencia llamada Mendel Brain.

La empresa desarrolló un análisis genético de 54 características de la psicología humana, según explicó a BBC Mundo Aitor García, CEO de Mendel Brain.

“Entre estas características, el usuario puede conocer su sensibilidad al estrés o la ansiedad, su predisposición a ser una persona introvertida o extrovertida y otros rasgos que hacen de cada uno de nosotros una persona única”.

García agregó que la empresa se basa en más de 150 artículos científicos que identificaron variaciones genéticas asociadas a una mayor predisposición de manifestar determinadas características, como por ejemplo ansiedad.

Mediante estudios GWAS se identifican esas variaciones genéticas y se definen dos grupos de personas: las que presentan una característica como la ansiedad y las que no la presentan.

Y aplicando métodos estadísticos “se identifican variantes genéticas que aparecen en el grupo de interés (ansiedad) con un valor estadístico significativo, y que se encuentran en muy baja o nula proporción en el grupo sin la característica”, explicó García.

Mendel Brain recopila entonces estas variaciones genéticas para generar un cálculo de riesgo poligénico y determinar cuál es la predisposición de una persona respecto a la media de la población.

García reconoce que conocer nuestra propensión al estrés o la ansiedad presenta el riesgo de la “profecía autocumplida”, es decir, que conocer nuestra predisposición a desarrollar una característica favorezca que se haga realidad.

“Es por ese motivo que somos metódicos en la información que incluimos en los informes elaborados por psicólogos”, agregó el CEO de Mendel Brain.

“Estos aportan no solo la puntuación genética sino también cuánto de la característica manifestada está regulado por la genética, indicando en todo momento que tanto la genética como el ambiente intervienen en el desarrollo de la característica y que la persona tiene la capacidad de adaptarse”.

Pérez Alonso cree que conocer nuestra propensión al estrés o la ansiedad puede ser beneficioso.

“Hace dos décadas hubo un debate similar, cuando se pensaba que dar a conocer a una persona su riesgo de sufrir cáncer era, de alguna forma, condenarla a vivir en sufrimiento. Pero hemos visto claramente que no es así. Si me informan que tengo un mayor riesgo, por ejemplo, de melanoma hereditario, voy a ser más cuidadoso a la hora de tomar el sol y ante cualquier duda visitaré al dermatólogo”.

“Yo creo que en el caso de la psicología ocurre una cosa similar”.

“Si una persona sabe que tiene un riesgo más alto que la media de tener estrés o ansiedad, va a tomar especial precaución de no acumular demasiadas tareas y de luchar contra el estrés de una forma más activa”.

Ejemplo 2: educación

“Un fenotipo que mis colegas y yo hemos estudiado es el número de años completados de educación formal”, señaló Daniel Benjamin.

El científico de la Universidad de California explicó que la genética no permite predecir por sí sola los años de educación formal, en los que influyen otros factores.

“El índice poligénico para años de educación formal explica alrededor del 15% de la variación entre individuos. Ese nivel de poder predictivo es demasiado bajo para predecir con precisión cuál será el resultado para un individuo”.

“A modo de comparación, los pronósticos meteorológicos profesionales predicen correctamente alrededor del 95% de la variación en las temperaturas diarias”.

Aunque tenga un poder predictivo bajo, Benjamin señala que conocer el índice poligénico para años completados de educación formal es algo valioso para fines de investigación.

Identificar la importancia del factor genético permite estudiar con mayor precisión la influencia de otros factores, como el estatus socioeconómico de los padres o la asistencia al preescolar.

Sin embargo, Benjamin advierte del peligro de que “las personas puedan malinterpretar el índice poligénico y considerar que es mucho más predictivo de lo que realmente es“.

Por otra parte, en muchos casos quienes envían una muestra de saliva a una empresa reciben no solo sus resultados para un rasgo en particular, sino sus datos genéticos “en bruto”, en otras palabras, toda la información que se obtiene al leer su genoma.

Y en el futuro cualquier persona podría subir por si misma esa información a plataformas en línea que ofrezcan calcular puntuaciones de riesgo poligénico.

Para Pérez Alonso, “el principal riesgo es que una persona sin el debido asesoramiento pueda creer que todo eso representa su vida y su futuro”.

“Esto no es una bola mágica que nos dice qué va a ocurrir en los próximos años, solamente nos da en el mejor de los casos ciertas tendencias. La contribución de la genética nunca es del cien por cien”.

Ejemplo 3: la amenaza del racismo

Uno de los mayores riesgos de la genómica, según expertos, es que estudios legítimos sean malinterpretados o manipulados maliciosamente con fines racistas.

“Uno de los ejemplos más terribles de cómo la investigación en genómica social y del comportamiento se está utilizando como arma es el caso del “atacante de Búfalo”, señaló a BBC Mundo Daphne Martschenko.

El tiroteo de Búfalo fue una masacre ocurrida el 14 de mayo de 2022, cuando un individuo blanco asesinó por motivos racistas a 10 personas afroestadounidenses en un supermercado en la ciudad de Búfalo, en el estado de Nueva York.

El atacante transmitió en vivo el ataque y publicó en internet un manifiesto. En ese documento se describía a sí mismo como un supremacista blanco y citaba como justificación del ataque estudios genómicos revisados por pares y publicados en prestigiosas revistas científicas.

Esos estudios se refieren, por ejemplo, a la influencia genética en rasgos como la aptitud cognitiva. No hablan de diferencias raciales, pero fueron malinterpretados y distorsionados en foros racistas.

“El investigador Jedidiah Carlson y sus colegas han realizado un trabajo excelente en demostrar cómo la derecha alternativa (movimiento nacionalista blanco de extrema derecha) está invocando materiales extraídos de la investigación científica convencional”, señaló Martchenko.

Las promesas de la genómica social

A pesar de los potenciales riesgos, los investigadores consultados por BBC Mundo coinciden en que la genómica social puede aportar importantes beneficios.

“Lo que más me entusiasma es que la genómica social y del comportamiento promete mejorar la forma en que podemos hacer ciencias sociales“, señaló Benjamin.

Diferenciar la influencia genética en el caso de años completados de educación formal, por ejemplo, puede ayudar a identificar en qué otros factores deben centrarse las políticas sociales para tener mayor impacto,como la asistencia al preescolar o los desayunos gratis en las escuelas.

La genómica también podría ayudar a estudiar problemas como el aislamiento social, según Pérez Alonso.

Para el genetista español la genómica social y del comportamiento “abre el camino”.

“Nadie sabe hasta dónde se va a poder llegar porque es algo realmente muy nuevo, pero lo que empieza a verse es que puede ayudar a encontrar respuestas a algunas preguntas”.

Un desafío para todos

Con el avance de la genética habrá cada vez más información sobre los vínculos entre el genoma y los rasgos psicológicos o del comportamiento, señala Pérez Alonso.

“Pero ante esta revolución y esta avalancha de información y de avances creo que lo importante es que los ciudadanos tengan más formación en genética“.

Martchenko señaló que es “inmensamente importante comunicar al público las limitaciones de las puntuaciones de riesgo poligénico”.

“Un ejemplo del trabajo que se está realizando para explicar las limitaciones de los estudios en genómica social y del comportamiento es la publicación por parte de investigadores de ‘Preguntas frecuentes’ sobre el alcance de sus estudios”, agregó la investigadora de la Universidad de Stanford.

Junto a otros colegas, Martchenko recopiló en un repositorio público esos documentos en los que los propios científicos explican en términos más accesibles cómo interpretar sus estudios.

La investigadora señaló que también hay iniciativas en Estados Unidos para transformar la manera en la que se enseña biología, de forma que esa enseñanza refleje los avances en genética multifactorial.

Para Pérez Alonso es importantísimo que los profesores en todos los niveles educativos reciban una actualización de lo que está pasando en genética.

“Un país no puede vivir de espaldas a estos avances que son auténticas revoluciones“.

“Hablo incluso de las universidades. No puede ser que un profesor que a lo mejor actualizó sus conocimientos en genética hace diez años siga hablando solo de la genética como rasgos que vienen dictados por un único gen. Eso tristemente sigue ocurriendo en universidades de Europa”, señaló a BBC Mundo.

“Sí hay enfermedades que están dictadas por un único gen, como la fibrosis quística. Pero en el caso de la psicología, todos los rasgos son poligénicos”.

“Ahora estamos ante una genética mucho más compleja, en la uqe hay infinidad de rasgos que vienen dictados o influenciados por cientos de genes y en la que el riesgo poligénico se va a tener que convertir para todos en un lenguaje común y habitual”.

Conocido como trastorno de ingesta restrictiva de alimentos por evitación (también trastorno de alimentación selectiva o síndrome del comedor selectivo o arfid por su abreviatura en inglés), la condición es una forma extrema de alimentación restrictiva que, si no se controla, puede tener un impacto severo en la vida y la salud de una persona.

A pesar de lo grave que es este desorden todavía sabemos muy poco sobre sus causas, lo que dificulta el desarrollo de tratamientos efectivos.

Pero en el primer estudio de gemelos jamás realizado de Arfid, nuestro equipo ahora ha revelado que los factores genéticos juegan un papel importante en su desarrollo.

Esta investigación nos acerca un paso más a la comprensión de las causas del arfid y, con suerte, a encontrar algún día mejores formas de tratar la condición.

El arfid se definió por primera vez como un trastorno alimentario en 2013. Las personas con la afección consumen una variedad extremadamente limitada de alimentos o una cantidad muy baja de alimentos (o ambos).

Pero en comparación con las personas con otros trastornos alimentarios, como la anorexia nerviosa, esta restricción de alimentos no está impulsada por la insatisfacción corporal o el deseo de perder peso.

En cambio, las personas pueden restringir los alimentos que comen debido a la aversión sensorial a ciertos sabores, olores y texturas, falta de apetito, así como experiencias traumáticas al comer, como atragantarse con la comida y miedo al dolor gastrointestinal.

Esta restricción es tan extrema que conduce a la pérdida de peso, deficiencias de vitaminas y minerales, y puede afectar la vida diaria de una persona.

Arfid afecta tanto a hombres como a mujeres, mientras que otros trastornos alimentarios, como la anorexia nerviosa y la bulimia nerviosa, ocurren con mayor frecuencia en niñas y mujeres.

Además, a diferencia de otros trastornos alimentarios, el arfid generalmente se desarrolla en la primera infancia.

Gemelos y genética

Sabemos que otros trastornos alimentarios están influenciados por la genética de una persona (desde en forma moderada hasta alta). Por lo tanto, es muy probable que los factores genéticos también puedan explicar en parte por qué algunas personas desarrollan arfid y otras no.

Queríamos averiguar hasta qué punto eso es así, y analizamos algo llamado “heredabilidad”, un concepto complejo que mide la proporción en la que las diferencias en las características de las personas se explican por las diferencias en sus genes.

Para estimar la heredabilidad de cualquier característica podemos utilizar el método de gemelos. Esto aprovecha el hecho de que los gemelos idénticos comparten todos sus genes, mientras que los gemelos no idénticos, en promedio, comparten el 50% de los genes que diferencian a las personas entre sí.

Además, como los gemelos crecen en el mismo entorno exactamente al mismo tiempo, podemos descartar que las influencias de este entorno compartido provoquen diferencias entre ellos (como podría ocurrir con hermanos normales de diferentes edades).

Luego comparamos la similitud de cierta característica entre gemelos idénticos con su similitud entre gemelos no idénticos. El grado en que los gemelos idénticos son más parecidos nos da una estimación de la heredabilidad de esta característica.

Para estimar la heredabilidad del arfid comenzamos analizando los datos del Registro Sueco de Gemelos, que ha rastreado la salud de poco menos de 34 000 gemelos. Primero, combinamos datos de cuestionarios para padres y diagnósticos clínicos registrados para identificar a los niños con arfid.

Luego aplicamos el método de gemelos y descubrimos que la heredabilidad delarfid es del 70-85%. Esto significa que si los niños tenían arfid o no, entre un 70 y un 85% se explicaba por diferencias en sus genes.

Esto coloca al arfid entre los trastornos mentales más hereditarios. En comparación, se estima que la heredabilidad del autismo es del 79 al 84% y la del TDAH (trastorno por déficit de atención e hiperactividad) es del 76 al 89%.

Además, la heredabilidad del arfid es mayor que la de la anorexia nerviosa (48-74%), la bulimia nerviosa (55-61%) y el trastorno por atracón (39-57%), lo que sugiere que podría ser el trastorno alimentario más hereditario.

Esperanza para los tratamientos

Hallazgos como este pueden ayudar a reducir el estigma y la culpa en torno a los trastornos mentales como el arfid y otros trastornos alimentarios. Una persona no elige desarrollar arfid y, de manera similar, un padre no hace que su hijo lo desarrolle.

Sin embargo, el hecho de que la heredabilidad del arfid sea inferior al 100% también muestra que no son solo los genes los que hacen que alguien sea propenso a desarrollar el trastorno.

Otros factores, como atragantarse mucho con los alimentos o reacciones alérgicas graves, pueden desencadenar el desarrollo de este trastorno alimentario.

Nuestros hallazgos también sugieren que los estudios genéticos tienen un enorme potencial para ayudarnos a comprender las causas del arfid. Esto es lo que intentará hacer nuestro próximo estudio.

En este momento, se están desarrollando tratamientos para el arfid utilizando terapia cognitiva conductual y terapia familiar. Sin embargo, estos métodos generalmente se enfocan en los síntomas, en lugar de las causas subyacentes del trastorno alimentario.

Tampoco sabemos qué tan bien funcionan estos tratamientos. Pero una mejor comprensión de las causas del trastorno de alimentación selectiva, incluida su biología subyacente, nos ayudará a desarrollar mejores tratamientos.

*Lisa Dinkler es investigadora de posdoctorado en epidemiología psiquiátrica Postdoctoral Researcher in Psychiatric Epidemiology, Instituto Karolinska.

*Este artículo fue publicado en The Conversation y reproducido bajo la licencia Creative Commons. Haz clic aquí si quieres leer la versión original.

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Y tampoco se demoró en contarle que conocía a su doppelgänger, término en alemán para referirse a los dobles.

Agnes se animó a conocer a la amiga de su compañero de tren y, a través de Facebook, vio a Ester. Después, se reunieron personalmente.

“Nos llevamos muy bien de inmediato. No es solo nuestra apariencia, sino también nuestras personalidades que se parecen”.

Para Ester, “es extraño y maravilloso ver parte de ti en otra persona“.

Pero hay algo en particular que lo hace “muy especial: que Agnes y yo seamos tan parecidas en carácter e intereses”.

“Tenemos los mismos gustos: música, ropa, tatuajes”.

Cuando Ester tenía 32 años y Agnes 28, posaron para Francois Brunelle, quien compartió con BBC Mundo la historia de las dos holandesas.

El fotógrafo canadiense recuerda que cuando las vio se sintió “muy feliz de ver cuánto se parecían”.

Y es que el artista lleva años retratando a personas, en diferentes partes del planeta, que no son parientes y se parecen mucho.

Así las fotografió en 2015:

Agnes y Ester son solo dos de cientos de participantes del proyecto de Brunelle “I’m not a look-alike!” (“No soy un parecido”).

 

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Quizás ya lo has visto en las redes sociales, como también te habrás encontrado con alguno de los cientos de artículos que hay en internet con fotos de personas no famosas que se parecen a figuras públicas o de celebridades que se parecen mucho entre sí.

De hecho, una de esas comparaciones que se ha popularizado en años recientes es la del fundador de la escudería Ferrari, el italiano Enzo Ferrari, y la del futbolista alemán de origen turco Mesut Ozil, y que nosotros también nos animamos a presentarte como viste al inicio de este artículo.

Lo que Brunelle quizás no imaginó cuando arrancó con su proyecto es que se convertiría en la base de una investigación científica pionera.

Fue contactado por un grupo de expertos del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras, de Barcelona, que trata de entender las similitudes físicas entre individuos que no tienen vínculos familiares.

Manel Esteller, director del instituto y profesor de Genética en la Facultad de Medicina de la Universidad de Barcelona, lideró el estudio y le contó a BBC Mundo los fascinantes hallazgos.

Bajo la lupa

En agosto, los resultados de la investigación, que comenzó en 2016, se publicaron en la revista especializada Cell Reports.

Con el título Look-alike humans identified by facial recognition algorithms show genetic similarities (“Humanos parecidos identificados por algoritmos de reconocimiento facial muestran similitudes genéticas”), los autores explicaron que el estudio, a nivel molecular, tenía como objetivo “caracterizar seres humanos aleatorios que objetivamente comparten rasgos faciales“.

Son los individuos que por su “alta semejanza”, llamamos coloquialmente dobles o gemelos desconocidos.

Los investigadores contactaron a Brunelle y de su proyecto salieron las 32 parejas voluntarias.

Las fotos de sus rostros fueron analizadas con tres softwares de reconocimiento facial, como los que se usan, por ejemplo, en los aeropuertos, en la policía o para desbloquear el celular.

“Son programas que te dicen cuán similar es una cara en comparación con otra”, explicó Esteller.

En gemelos, por ejemplo, la similitud detectada por esos programas alcanza 90%-100%.

En el estudio, se utilizaron para determinar el grado de “semejanza” de los rostros de las parejas y encontraron “una tasa de similitud elevada“.

“El número de pares que fueron correlacionados por al menos dos programas fue muy alto (75% de similitud en 25 de 32)”, indicó el instituto en un comunicado.

De acuerdo con Esteller, eso está “muy cerca de la capacidad humana para reconocer gemelos idénticos”.

En la mitad de las parejas, los tres programas encontraron correlaciones, es decir, 16 pares extremadamente parecidos.

Los resultados

Los investigadores analizaron “el material biológico” de los participantes, algo que fue un poco “complicado” de obtener porque estaban “en distintos países”, señaló el doctor.

Así, muestras de ADN de la saliva fueron recogidas y analizadas.

“Estudiamos ese material biológico, el genoma y dos componentes más: el epigénoma, que son como las marcas químicas que controlan el ADN, y también el microbioma, el tipo de virus y bacterias que poseemos”.

El genoma, la genética, fue lo que terminó poniendo a “las parejas juntas”, mientras que la epigenética y el microbioma -aspectos relacionados con el entorno- los distanció.

“Lo que el estudio está demostrando es que lo más importante en estos casos es que (las parejas) tienen una genética similar, una secuencia del ADN semejante, y (el parecido) no es debido a que tengan familias en común, no hay ninguna relación entre ellos”.

“Se debe a que eventualmente, el azar, seguramente, ha creado zonas o secuencias del ADN idénticas de estas personas”.

De hecho, los investigadores se remontaron “siglos y siglos atrás” en la historia familiar de los voluntarios y “no encontramos ningún pariente común entre ellos”.

Entre secuencias

Las secuencias a las que hace referencia el experto son determinantes para formar los aspectos característicos de nuestro rostro.

El que dos personas se parezcan tanto es “como comprar una lotería”: es muy difícil que te toque el premio, pero podría llegar el golpe de suerte.

“Esas dos personas, a pesar de no ser familiares, eventualmente tienen variantes genéticas que les confieren una misma forma”.

Es decir, ciertas características de su ADN son similares.

Imagina que ambas personas comparten una variante que les hace las cejas más pobladas, otra que les hace el grueso de los labios mayor, otra que les hace tener cierto tipo de barbilla y así sucesivamente.

“En su conjunto todas esas variantes hacen que sus caras sean parecidas”.

“La semejanza se puede expresar con un porcentaje y tiene que ver precisamente con los distintos grados en que se comparten las variantes genéticas”.

Más allá de lo físico

Este estudio es pionero en el ámbito de la genética porque, como lo señala Sarah Kuta en la revista Smithsonian, aunque “puede parecer obvio que las personas con rasgos faciales similares también tendrían algo del mismo ADN, nadie lo había probado científicamente hasta ahora“.

Pero también hay algo que va más allá de lo físico.

A los voluntarios, se les pidió rellenar un cuestionario con más de 60 preguntas sobre sus hábitos de vida “para ver si también se parecían en eso y en algunos casos hubo semejanzas”, indicó el profesor.

“También se analizaron otros aspectos físicos como el peso, la edad, la altura, etc.”

El estudio encontró que en las 16 parejas muy parecidas, “muchos tenían pesos similares y el análisis de sus factores biométricos y de estilo de vidatambién mostró que había similitudes“.

“Los rasgos de comportamiento como el tabaquismo y el nivel de educación se correlacionaron en pares parecidos, lo que sugiere que la variación genética compartida se relaciona no solo con la apariencia física, sino que también puede influir en los hábitos y el comportamiento comunes”, señala el comunicado.

Uno de los aspectos en los que a Esteller le gustaría profundizar con esta investigación es en su potencial aplicación en la biomedicina.

“Hemos identificado genes y sus variantes que son importantes para determinar la forma de la cara y, por tanto, de la nariz, la boca, la frente, las orejas, y que también podrían estar implicadas en patologías“.

“A partir de una cara podríamos deducir en parte el genoma de esa persona y eso puede ser útil para el cribado, el despistaje inicial de enfermedades genéticas”.

El objetivo sería poder estar atentos a cualquier mutación que la haga propensa a desarrollar una determinada enfermedad para ayudarla a evitarla.

Cuestión de números

Los investigadores reconocen que el estudio es pequeño, pero creen que posee la “potencia estadística correcta”, por lo que confían en que sus hallazgos no cambiarán si se hace en un grupo más grande.

“Debido a que la población humana ahora es de 7.900 millones, es cada vez más probable que ocurran estas repeticiones similares”, indicó Esteller en el comunicado.

“El análisis de una conjunto más grande proporcionará más variantes genéticas compartidas por estos pares individuales especiales y también podría ser útil para dilucidar la contribución de otras capas de datos biológicos para definir nuestros rostros”.

Entonces, ¿es muy probable que tengamos un doble?

“Una persona que sea 100% idéntica a uno de nosotros es difícil, pero una persona idéntica a nosotros en 75%, 80% probablemente ya esté caminando por ahí porque ya hay muchas personas en el mundo y, por tanto, estamos cerca en el número de piezas del ADN”, le respondió el doctor a BBC Mundo.

Así es que el hecho de que existan muchos genes similares y de que hayan millones de personas, podría hacer que la probabilidad estuviese de nuestro lado al momento de encontrar a alguien que se parezca a nosotros.

Tras años fotografiando a extraños que se parecen mucho físicamente, Brunelle se siente fascinado.

“Supongo que la gente es igual en todas partes, una vez rascas la superficie un poquito.

Somos una especie, ¡cualquiera que sea nuestra apariencia!”

Y si quieres ver las fotos completas de Ozil y Ferrari, aquí te las mostramos:

Cuando hablamos de psicología positiva, tenemos que recordar un artículo publicado en Review of General Psychology en el 2005, que cambió la forma en la que solíamos ver nuestra felicidad.

El estudio reveló que el 50% de la felicidad de las personas está determinada por sus genes, el 10% depende de sus circunstancias y el 40% de la “actividad intencional” (principalmente, si eres optimista o no).

Esa radiografía hizo que los acólitos de la psicología positiva tomaran el control del discurso sobre cuánto podemos decidir sobre nuestra propia felicidad (con ese mensaje tácito de que si no estás satisfecho, es culpa tuya).

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Sin embargo, ese “pastel de la felicidad” ha sido ampliamente criticado porque se basaba en suposiciones sobre la genética que se han desacreditado.

Durante décadas, los investigadores realizaron estudios con gemelos y establecieron que es la genética la que explica cómo difiere su felicidad en un 40 o 50%.

Los genetistas del comportamiento utilizan una técnica estadística para estimar los componentes genéticos y ambientales basados ​​en la relación familiar de las personas, de ahí el uso de gemelos en sus estudios.

El problema es que asumieron que tanto los gemelos idénticos como los mellizos experimentan el mismo entorno cuando crecen juntos, una suposición que realmente no se sostiene.

En respuesta a las críticas sobre el artículo de 2005, los mismos autores escribieron otro texto en 2019 que introdujo un enfoque más matizado sobre el efecto de los genes en la felicidad, ya que reconocía las interacciones entre nuestra genética y nuestro entorno.

Naturaleza y educación

La naturaleza y la crianza no son independientes entre sí.

La genética molecular —el estudio de la estructura y función de los genes a nivel molecular— muestra que estos dos elementos se influyen constantemente entre sí y son interdependientes.

Los genes influyen en el comportamiento que ayuda a las personas a elegir su entorno. Por ejemplo, la extroversión transmitida de padres a hijos ayuda a los niños a construir sus grupos de amistad.

Del mismo modo, el entorno cambia la expresión de los genes.

Por ejemplo, en el caso de las madres que estuvieron expuestas al hambre durante el embarazo, los genes de sus bebés cambiaron, lo que resultó en transformaciones químicas que suprimieron la producción de un factor de crecimiento.

Como resultado, los bebés nacieron más pequeños de lo habitual y con afecciones como enfermedades cardiovasculares.

Esta es la razón por la que dos personas criadas en el mismo entorno pueden responder de manera diferente a un mismo estímulo. Así se descarta la suposición de la genética del comportamiento de un entorno igualitario resulta en respuestas similares.

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Además, el hecho de que las personas puedan ser más felices o no depende de su “sensibilidad ambiental”. Es decir, de su capacidad para cambiar.

Algunas personas son susceptibles a su entorno y, por lo tanto, pueden cambiar significativamente sus pensamientos, sentimientos y comportamiento en respuesta a eventos tanto negativos como positivos.

Entonces, cuando asisten a un taller de bienestar o leen un libro de psicología positiva, pueden verse influenciados por él y experimentar un cambio significativamente mayor en comparación con otros. También es posible que el cambio dure más tiempo.

Pero no existe una intervención de psicología positiva que funcione para todas las personas porque somos tan únicos como nuestro ADN. Es decir, tenemos una capacidad diferente para el bienestar y sus fluctuaciones a lo largo de la vida.

¿Estamos destinados a ser infelices?

A algunas personas les toca luchar un poco más para mejorar su bienestar que a otras, y esa lucha puede significar que sean infelices por períodos más largos.

En casos extremos, es posible que nunca experimenten altos niveles de felicidad.

En cambio, quienes tienen más plasticidad genética (es decir, quienes son más sensibles al medioambiente y tienen mayor capacidad de cambio) pueden mejorar su bienestar y tal vez incluso prosperar si adoptan un estilo de vida saludable y eligen vivir y trabajar en un entorno que potencia su felicidad y capacidad de crecimiento.

Pero la genética no determina quiénes somos, incluso si juega un papel importante en nuestro bienestar.

Lo que también importa son las decisiones que tomamos sobre dónde vivimos, con quién vivimos y cómo vivimos nuestras vidas, que afectan tanto nuestra felicidad como la felicidad de las próximas generaciones.

*Este artículo se publicó originalmente en The Conversation. Puedes leer la versión original aquí.

Jolanta Burke es profesora titular en el Centro de Psicología Positiva y Salud, Universidad de Medicina y Ciencias de la Salud en Dublín, Irlanda.

Parte de este mayor riesgo se debe a factores socioeconómicos. Por ejemplo, las personas de minorías étnicas tienen más probabilidades de vivir en áreas hacinadas que las personas blancas.

Y es más probable que vivan en hogares multigeneracionales, por lo que las personas mayores están más expuestas a los virus transmitidos por los miembros más jóvenes de la familia.

También tienen un mayor riesgo porque es más probable que trabajen en hospitales y centros de cuidado de personas mayores, lo que aumenta su riesgo de exposición al virus.

Pero esa no es toda la historia.

Un estudio publicado en la revista The Lancet en mayo de 2021 encontró que los riesgos de ser hospitalizado, requerir cuidados intensivos o morir a causa de la covid en Reino Unido fueron mayores para grupos étnicos asiáticos, negros y mixtos en comparación con los blancos durante la primera ola de la pandemia en ese país (primavera boreal de 2020).

En la segunda ola, el riesgo entre los grupos étnicos negros y mixtos disminuyó, pero se encontró lo contrario en los grupos étnicos del sur de Asia. Para ellos, el riesgo de terminar en el hospital o morir de covid fue mayor entonces en comparación con los blancos y otros grupos étnicos minoritarios.

¿Qué podría explicar esta diferencia? ¿Podría ser que los genes en ciertos grupos étnicos minoritarios los ponen en mayor riesgo de padecer una covid severa?

Dos preguntas

En 2020, los primeros estudios genéticos mostraron que efectivamente existían diferencias genéticas que resultaban en un mayor riesgo de covid grave.

Después de estudiar los genes en miles de pacientes con covid, los investigadores encontraron dos sospechosos: los genes llamados LZTFL1 y SLC6A20.

Las siguientes preguntas que necesitaban respuesta eran: ¿cuál de estos dos genes aumenta el riesgo de covid severa? ¿Y cómo lo hace?

Un nuevo estudio, publicado en la revista científica Nature Genetics, ha encontrado la respuesta a esas dos preguntas.

Los investigadores, de la Universidad de Oxford, hallaron que es el gen LZTFL1 el que está involucrado en una enfermedad de mayor gravedad, no el SLC6A20.

El 60% de las personas de ascendencia del sur de Asia portan la versión de mayor riesgo del gen por un 15% entre las personas blancas y solo el 2% de las personas de ascendencia africana o afrocaribeña.

No solo eso, sino que este gen es muy activo en la capa de células que recubren las vías respiratorias y los pulmones.

Esta capa de células, llamada epitelio respiratorio, calienta y limpia el aire antes de que llegue a los pulmones, donde el oxígeno se absorbe en la sangre.

El epitelio respiratorio actúa como una barrera entre el aire que ingresa al sistema respiratorio y los tejidos internos del cuerpo y es esencial para una respiración adecuada.

El estudio mostró que la variante de alto riesgo del gen reduce la capacidad de las células de los pulmones para reparar el tejido dañado y reemplazar las células perdidas, lo que puede ser necesario para superar una enfermedad grave.

La variante genética también hace que las células tengan más copias de las dos proteínas (llamadas ACE2 y TMPRSS2) que permiten que el virus SARS-CoV-2 ingrese a las células y las infecte.

Lo que eso significa es que las personas contagiadas que portan la variante genética de alto riesgo probablemente terminen teniendo más células infectadas, menos capacidad de curación y, por lo tanto, una enfermedad más grave.

Todavía no sabemos en qué medida se debe a este gen el efecto desproporcionado que la covid ha tenido en las personas de ascendencia surasiática en Reino Unido.

Y estos hallazgos no significan que los factores socioeconómicos no hayan jugado un papel importante.

Tampoco tenemos aún datos sobre el papel del gen en los países del sur de Asia, donde es probable que muchas más personas lo porten, o lo que esto podría significar para los esfuerzos para abordar la pandemia allí.

Pero los resultados de este estudio son importantes, porque nos dicen que parte del mayor riesgo en algunos grupos étnicos, como las personas de ascendencia del sur de Asia, es biológico.

Aunque ahora existen vacunas y medicamentos para tratar la covid, el nuevo estudio nos muestra una forma potencial de desarrollar nuevos tratamientos dirigidos a los pulmones en lugar del sistema inmunológico, que hasta ahora ha sido el enfoque principal.

Eso podría ser particularmente útil para quienes corren el riesgo de sufrir una enfermedad grave.

*Este artículo se publicó originalmente en The Conversation. Puedes leer la versión original aquí.

Ana Valdes es profesora de Epidemiología Molecular y Genética en la Universidad de Nottingham en Inglaterra. 

Robles-Espinoza (San Luis Potosí, 1986) lleva los últimos cuatro años de su vida tratando de desentrañar los secretos genéticos detrás de un desconocido melanoma que aparece en las plantas de los pies y las palmas de las manos, sobre todo en personas de Latinoamérica, Asia y África.

El melanoma es el cáncer de piel más mortal del mundo, responsable del 75% de las muertes por cáncer de piel en Estados Unidos y Europa, donde más se ha estudiado. Otros tipos (los carcinomas espinocelular y basocelular) son más comunes, pero menos agresivos.

Melanomas hay de varios tipos, la mayoría causados por la exposición excesiva al sol y algunos menos comunes, como los que aparecen en las mucosas. Pero las causas del que indaga Robles-Espinoza, el llamado lentiginoso acral,son todo un misterio.

La científica de 35 años estudió ciencias genómicas en la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), una carrera nueva de la que no se había graduado ni un solo estudiante cuando ella empezó.

“Era pura química, biología y matemática. Yo no sabía qué iba a hacer con esa carrera, pero sonaba muy divertido”, cuenta.

Cuando estudió el bachillerato, en su instituto los preparaban para enviarlos a diferentes universidades internacionales a sacar sus posgrados. “Traían speakers de todo el mundo”.

Uno de ellos se convertiría después en su mentor en la Universidad de Cambridge, donde hizo su doctorado y posdoctorado.

Durante sus seis años en Reino Unido estudió el principal tipo de melanoma, el que aparece en pieles blancas por la exposición excesiva al sol. Allí identificó un gen con cambios en su estructura que ayudó a explicar por qué ciertas familias de Inglaterra desarrollaban melanoma y otros tipos de cáncer.

Uno de sus profesores de la carrera de ciencias genómicas le ofreció regresar a México en 2016, al recién creado Instituto Internacional de Investigación sobre el Genoma Humano (LIIGH, por sus siglas en inglés), que había abierto sus puertas un año antes.

Allí desarrolló su propio grupo de trabajo para estudiar el melanoma en pieles mexicanas.

Estudiar pieles “no blancas”

Robles-Espinoza se define como una científica bastante rebelde. “Me paso peleando con la ciencia colonialista en Twitter”.

Por eso cuando volvió a México decidió enfocarse en estudiar las poblaciones de su país. El primer paso fue sentarse a conversar con médicos para saber qué estaba pasando con el melanoma allí. Y esas pláticas le cambiaron el rumbo a sus investigaciones.

“Me dijeron: ‘No, no, aquí tenemos otro tipo de melanoma que no es causado por el sol ni por los rayos ultravioleta. Yo no tenía idea”.

Es así en al menos un 44% de los casos,según el estudio “Melanoma en México: características clínico-patológicas en una población con predominio del subtipo lentiginoso acral”, publicado en el 2016 en la revista Annals of Surgical Oncology, en el que analizaron muestras más de 1.200 pacientes.

Es un tipo de melanoma del cual se sabe poco, que aparece en las plantas de los pies sobre todo, pero también en las palmas de las manos y algunas veces bajo las uñas en forma de lentejas oscuras.

Nadie sabe con exactitud por qué sucede.

Al estar en partes del cuerpo a las que no llega usualmente la luz del sol, es muy probable que no lo incite la radiación UV.

Pero la gran mayoría de estudios sobre melanomas se centra en poblaciones de Estados Unidos, Europa y Australia. En parte por eso, dice Robles-Espinoza, se sabe poco de las pieles no blancas que lo desarrollan.

Así fue como la científica encontró su próximo foco de estudio.

Aunque hay algunos rastreos epidemiológicos, no son suficientes para dimensionar a cuánta gente impacta este subtipo de melanoma en los países de Latinoamérica.

Un estudio escrito por Robles-Espinoza y otros 10 investigadores recopila investigaciones llevadas a cabo en 2008, 2013 y 2016 que concluyen que al menos en México y en Perú es el subtipo más común.

Son países que tienen “una compleja historia demográfica con ascendencia europea, africana y nativa americana”, explica el estudio, denominado “Melanoma lentiginoso acral: hechos básicos, características biológicas y perspectivas de investigación de una enfermedad poco estudiada”, publicada en la revista Pigment Cell and Melanoma Research.

El documento recoge las pocas investigaciones que existen en Latinoamérica sobre la enfermedad.

Una de ellas analizó 410 muestras en Perú y concluyó que el 35% de los casos de melanoma del país son acral. Otras dos indican que este subtipo está presente en Chile, sobre todo en poblaciones de menor nivel socioeconómico y que son descendientes de indígenas.

Asimismo, hay estudios que evidencian que en países asiáticos como Japón, Taiwán y Corea del Sur, el acral representa más del 50% de los melanomas. Y en poblaciones negras de África, aunque hay aún menos estudios, también se ha encontrado alta incidencia de este subtipo.

En Estados Unidos también es más común en las pieles oscuras. La investigación “Patrones de incidencia y supervivencia del melanoma lentiginoso acralen los Estados Unidos, 1986-2005” concluye que un 36% de los melanomas que padecen las personas negras es justamente el acral.

Entre la población asiática que vive en ese país, la incidencia es del 18% y para la hispana del 9%. Mientras tanto, representa solo un 1% de los melanomas en pieles blancas.

En el LIIGH, el equipo del que Robles-Espinoza está a cargo explora específicamente los genomas de los tumores mexicanos.

Toman muestras de saliva de pacientes con melanoma acral y de allí obtienen los genes originales, aquellos “con los que nacemos”, explica la científica.

Luego los comparan con los genes que están en los tumores para saber de dónde viene el daño.

“Es una arqueología del genoma para tratar de identificar el pasado. Básicamente, podemos saber qué causó ese tipo de cáncer. Esto se basa en la noción de que diferentes agentes mutagénicos dejan huellas en el genoma”, agrega.

Hasta el momento estudian dos hipótesis.

La primera es que el melanoma acral podría desencadenarse por alguna lesión.

“Cuando grafican la localización de los tumores en el pie, se ve que se concentran en la parte donde pisa. Lo que hemos especulado es que la presión mecánica puede tener algo que ver con este tipo de cáncer”.

La otra teoría es que provenga de causas hereditarias, pues las familias de pacientes con melanoma acral son más propensas a sufrir otros tipos de cáncer, señala la científica.

Aunque también consideran la posibilidad de que se deba a una combinación de ambos factores, “como la mayoría de los cánceres”, dice ella y agrega que dentro de ambas teorías hay decenas de posibles respuestas.

¿Cómo se cura un cáncer desconocido?

Robles-Espinoza se sienta en su oficina en Querétaro, México, se acomoda su cabello rosado hacia atrás y explica todo esto con rapidez, como si tuviera tanto por decir que no le alcanza el tiempo. “Urge, urge, urge que estudiemos estos tipos de melanoma”, dice enérgica.

Su mayor preocupación es la falta de tratamientos accesibles para los pacientes de América Latina.

Uno de los más efectivos para tratar el melanoma es la inmunoterapia, una alternativa a la quimioterapia que reactiva el sistema inmunitario para que reaccione y ataque de manera eficiente a las células en las que se origina el cáncer (en este caso el melanoma). Pero es impagable para muchos mexicanos, dice.

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Cuando escucha en las conferencias internacionales que la inmunoterapia es el standard of care (“el estándar de atención”) en el mundo, se cuestiona de cuál mundo están hablando.

“En pesos mexicanos cuesta 120.000 al mes, unos US$6.000. ¿Eso cómo lo va a pagar un mexicano?”, se queja.

“No sabemos nada. Y toda esta falta de conocimiento nos lleva a que no haya opciones terapéuticas para este tipo de pacientes”, agrega.

Por eso en breve su laboratorio también empezará a estudiar las reacciones de los tumores a diferentes fármacos con ratones de laboratorio.

“Cuando tienes un paciente, obviamente lo que quieres es quitarle el tumor, pero cuando el tumor se muere, pues ya no aprendiste nada de a qué medicamento hubiera respondido”, explica.

“Entonces hay un protocolo que estamos haciendo en el que puedes extraer ese tumor del paciente, inocularlo en la espalda de un ratón y dejar que siga creciendo”, prosigue.

“Y dices: bueno, a ver, qué mutaciones tiene, a qué fármacos responde. Y se ha visto que eso recapitula (es similar a) la respuesta en pacientes”, agrega.

La científica espera tener resultados preclínicos (sin pacientes) en un año, pero sabe que el desarrollo de fármacos específicos tomará tiempo y estudios más costosos.

Sin este conocimiento también es imposible prevenir el melanoma lentiginoso acral, subraya.

Distinto a los melanomas más comunes, no hay ningún estudio que concluya si se puede prevenir con protector solar o con algún otro tipo de práctica.

“En Australia hay un chorro de campañas de ‘protégete del sol’, y sí han logrado bajar su incidencia. Si conoces las causas, puedes planear… pero con el acral no sabemos”.

Por eso, aunque colabora con institutos de otras partes del mundo, cree que los estudios realizados en la región deben estar enfocados en sus propias poblaciones.

“Hay que apropiarnos de nuestros objetivos, nuestra problemática, nuestra población y aplicar lo que sea útil aquí”.

“Aquí picamos piedra”

Montar el laboratorio en estos tiempos no ha sido nada sencillo. Entre comprar ratones, completar protocolos y reclutar pacientes, a la científica se le fueron dos años. “Y luego vino la covid-19 y detuvo todo el protocolo por un año”.

Además de estudiar el cáncer, su equipo está abriéndoles camino a tipos de investigación poco comunes, dice.

“Siento que en otros países ya está puesta la infraestructura, las relaciones, los equipos de trabajo. Y aquí no. Muchas veces sientes que picas piedra”, dice, refiriéndose a las complicaciones que persisten en la investigación científica en su país para contar con la ayuda de médicos y clínicas.

Lo bueno, dice, es que ya está todo listo para arrancar.

“Hasta el momento hemos reclutado a más de 200 pacientes, hemos generado datos de secuenciación para más o menos la mitad de ellos y ahorita estamos analizando los datos”.

Incluso están trabajando con el Instituto Nacional del Cáncer en Brasil, que ya está estudiando poblaciones de ratones con melanoma acral.

A su vez, su instituto en México los apoya con el análisis de los datos genómicos mientras ambos se preparan para desarrollar los dos tipos de estudios.

“Es una investigación complementaria. Al final el objetivo es el mismo, tratar de encontrar nuevos genes, nuevos mecanismos para atacar este cáncer”, y mostrarle a los incrédulos que desde México sí se puede hacer ciencia, dice la científica.

Colossal, cofundada por los empresarios y científicos Ben Lamm y George Church, ha recaudado 15 millones de dólares de capital para un proyecto que pretende crear, mediante el sistema de edición genética CRISPR, un “híbrido elefante-mamut” que pueda sobrevivir en el Ártico, según dijo en un comunicado.

“Nunca antes ha podido la humanidad aprovechar el poder de esta tecnología para reconstruir ecosistemas, sanar nuestra Tierra y preservar su futuro a través de la repoblación de animales extintos”, indicó Lamm, fundador de conocidas empresas como Hypergiant y que es consejero delegado de Colossal.

La firma aprovecha “el progreso exponencial que se ha hecho en tecnologías de lectura y escritura de ADN y lo aplica a problemas icónicos de conservación ecológica y secuestro de carbono”, agregó Church, profesor de Genética en Harvard y experto mundial que ha contribuido a descubrimientos en este campo.

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La empresa recordó que, según Naciones Unidas, más de un millón de especies de animales, plantas y hongos están en peligro de extinción en las próximas décadas y a medida que eso ocurra los ecosistemas dependientes empezarán a “colapsar”, lo que afectará a la salud y los medios de subsistencia humanos.

El objetivo de Colossal, en ese sentido, es impulsar un método de “conservación disruptiva” que llevaría a sustitutos de “especies extinguidas y esenciales” a sus hábitats originales para “restaurar ecosistemas perdidos con potencial para frenar e incluso revertir los efectos del cambio climático”, señala la nota.

La firma tiene un acuerdo de investigación esponsorizada por el laboratorio de Church en la Escuela de Medicina de Harvard, que pretende crear ese híbrido elefante-mamut con unos rasgos que le ayuden a sobrevivir en condiciones extremas con el objetivo potencial de revitalizar los prados árticos.

Además de Lamm y Church, Colossal cuenta en sus filas con ejecutivos como Andrew Busey, un pionero de internet que ocupa el cargo de jefe de producto, y está asesorado por líderes en bioética, genoma, ingeniería química, defensa y otras especialidades.

Para la serie “Ingenious” de BBC Radio 4 , la doctora Kat Arney, especialista en ciencias biomédicas, genética y desarrollo de mamíferos, exploró la ciencia detrás de diferentes genes para descubrir cómo ayudan a convertirnos en quienes somos, causar o curar enfermedades y conectarnos con el resto de la vida en la Tierra.

Estas son 4 de las fascinantes cosas que aprendimos.

1. Hay un gen que nos hace más propensos a ser gordos (y tuvo un nombre desafortunado)

Muchos de nosotros aumentamos de peso durante la pandemia, pero ¿podemos culpar a nuestros genes si ya no cabemos en nuestros jeans?

La respuesta es: quizás.

El gen relacionado con la masa grasa y la obesidad, o FTO por sus siglas en inglés, es un gen regular que todos tenemos.

Sin embargo, una versión de FTO te hace más propenso a ser obeso y una versión te hace menos propenso.

Giles Yeo, experto en obesidad, explica: “Aproximadamente la mitad de la población mundial tiene una copia de la versión de FTO que hace que sea un poco más probable que peses más”.

Eso significa, explica Yeo, que si eres uno de los afortunados, “en promedio, seas un kilo y medio más pesado y tengas un 20% más probabilidades de ser obeso a lo largo de su vida”.

Una sexta parte de la población, es decir, más de mil millones de personas, tendrá dos copias de esta versión del gen y tendrá un 50% más de probabilidades de ser obesas.

Sorprendentemente, este gen solía tener el controvertido nombre de “fatso“, que en inglés es una forma peyorativa de referirse a una persona con sobrepeso.

Pero, aunque no lo creas, no era por su vínculo con la obesidad.

El apodo surgió porque era el más grande de los tres genes encontrados en un tramo corto de ADN asociado con problemas durante el desarrollo.

En 2007, cuando FTO se vinculó con el índice de masa corporal (IMC) y el riesgo de obesidad, los científicos decidieron que era hora de cambiarle el nombre.

2. El “gen guerrero” se ha usado en los tribunales como defensa por crímenes brutales

MAO-A, o monoamino oxidasa A para ser precisos, es un gen que descompone la serotonina, una sustancia química en nuestro cerebro que necesitamos para sentirnos bien.

Cuando MOA-A es menos activo, explica la psicóloga Sally McSwiggan, hay una mayor concentración de serotonina en nuestra materia gris. Algunos piensan que esto hace que nos volvamos más impulsivos, más emocionales y más agresivos.

Un estudio realizado por el profesor de psiquiatría clínica, el doctor Jari Tiihonen, comparó a 800 prisioneros violentos y no violentos para ver si había un vínculo entre este gen y el comportamiento violento. Descubrió que los reclusos que portaban una determinada versión de MAO-A eran más propensos a cometer delitos violentos.

Sin embargo eso no significa que quienquiera que sea portador del gen esté destinado a una vida de brutalidad. De hecho, hasta 6 de cada 10 de nosotros vivimos con la versión “guerrera” de baja actividad de MAO-A, y la mayoría nunca cometemos un crimen. Eso no ha impedido que los abogados lleven el ADN de sus clientes a la sala del tribunal con la esperanza de sacarlos del apuro.

Como en la pequeña ciudad de Hamlin, Arkansas, donde Rene Patrick Bourassa golpeó violentamente a Lillian Wilson, de 80 años, con la cruz de bronce de la mesa de la comunión en su iglesia local hasta matarla.

En su defensa, su equipo legal utilizó el hecho de que Bourassa tenía la versión “guerrera” de MAO-A. Aunque declarado culpable de homicidio capital, se salvó de la pena de muerte.

Su ADN pudo haberle salvado la vida.

3. Compartimos el “gen del globo ocular” con todas las criaturas vivientes

PAX6 es el gen que le dice al embrión que construya un ojo.

Se expresa muy temprano, como explica la genetista profesora Veronica Van Heyningen, apenas una o dos semanas después de la fertilización en el embrión humano. Antes de que el cerebro sea realmente un cerebro -apenas un tubo de células nerviosas- los ojos comienzan a “brotar”.

Luego, PAX6 se expresa en todas las diferentes capas del ojo, desde la retina hasta la córnea y el cristalino.

No es fácil para los científicos estudiar PAX6, pero un estudio reveló una conexión sorprendente con el gen de crecimiento del ojo de otra criatura: la mosca de la fruta.

El doctor Patrick Callaerts realizó experimentos en los que activó el gen (confusamente conocido, en el caso de esos insectos, como el gen “sin ojos”) en las patas de las moscas. Descubrió que les empezaron a crecer ojos allí mismo, en sus extremidades.

Luego, su equipo puso el gen PAX6 humano en las moscas y, increíblemente, sucedió lo mismo: a las moscas les crecieron ojos normales.

Trascendió que PAX6 y “sin ojos” son simplemente nombres diferentes para el mismo gen de control maestro, que le dice a un embrión que construya un ojo, ya sea en una mosca o en un humano.

Y aprendieron algo aún más fundamental: doquiera que encuentres ojos, encontrarás PAX6. Desde peces hasta gusanos planos, desde pandas hasta periquitos, desde ualabíes hasta pulgas de agua, es omnipresente.

El mismo gen que hace nuestros ojos hace los de todos los demás animales, desde los de una pequeña mosca de la fruta hasta los de una gigantesca ballena azul.

4. Uno de cada cien de nosotros es naturalmente inmune al VIH

Stephen Krone vivió en Nueva York en medio de la escena gay en la década de 1970 y principios de la de 1980. Vio como uno tras otro de sus amigos, incluido su novio, fueron atacados por la misteriosa enfermedad que asolaba su comunidad. Pero Krone nunca se vio afectado. ¿Por qué?

Los científicos descubrieron que un gen llamado CCR5 era el portal crucial por el cual el VIH infecta las células inmunes.

Y una versión específica del gen, llamada delta 32, parecía proteger contra el virus.

El doctor Stephen O’Brien descubrió que las personas que tenían dos copias de CCR5-delta32 nunca se encontraban entre las personas infectadas por el VIH, lo que describe como “estadísticamente notable”.

Parecía que si portabas este genotipo no podrías infectarte, nunca.

Se debía a que esas personas simplemente no tenían una puerta por la cual el VIH pudiera ingresar a las células.

“Eran parte de un grupo raro pero muy, muy notable que era genéticamente resistente a la infección del VIH”, dice Stephen.

Fue un descubrimiento revolucionario: “Era realmente la primera vez que alguien identificaba una mutación humana que era buena para la gente en el sentido de que te protegía de una enfermedad infecciosa mortal: el SIDA”.

Hasta 1 de cada 5 personas con ascendencia europea tiene una única copia de la versión protectora de CCR5. 1 de cada 100 tiene dos, lo que les brinda una protección completa contra el VIH.

El científico de Kew Gardens, el Jardín Botánico de Londres, y sus colegas revelaron cómo fue siglos atrás la compleja “vida amorosa” de una planta.

Y lo hicieron gracias a un objeto que alguien enterró, hace más de 2.000 años, en un cementerio egipcio de animales momificados.

Descifrar los secretos genéticos de ese artefacto permitió develar cómo fue la domesticación de un cultivo que consumen millones de personas: la palma dátil.

Y esta información es crucial para el futuro, dijo el investigador.

El Dr. Pérez Escobar es uno de los autores principales del nuevo estudio sobre este hallazgo, que se publicó en la revista Molecular Biology and Evolution y fue fruto de un esfuerzo internacional. Los investigadores de Kew trabajaron en cooperación con 15 instituciones de cuatro continentes.

El estudio es una aplicación de la llamada “arqueogenómica“, una ciencia que el científico compara a una “máquina del tiempo”.

Pérez Escobar habló con BBC Mundo sobre el hallazgo, su importancia ante el cambio climático y la vocación que descubrió entre orquídeas en los bosques de niebla de Colombia.

¿Dónde fue hallado el artefacto egipcio que reveló, como tú dices, “la vida amorosa” de esta planta hace miles de años?

El objeto que estudiamos fue encontrado en la necrópolis animal de Saqqara, en Egipto. El lugar es de gran interés arqueológico porque allí se han encontrado millones de animales momificados, entre otros artefactos, que han permitido entender los modos de vida y evolución de sociedades egipcias en diferentes períodos de tiempo.

El artefacto tiene una antigüedad de 2.100 años según análisis de datación de isótopos de Carbono-14.

Fue encontrado durante un expedición conducida en 1971 por la Sociedad de Exploración Egipcia (ahora Ministerio de Antigüedades Egipcias) y fue estudiado por primera vez por el botánico inglés Frank Nigel Hepper, quien estaba asociado a Kew en esa época. El objeto fue donado por la Sociedad de Exploración Egipcia a Kew para investigaciones científicas.

En el estudio describen el artefacto como misterioso. ¿Se sabe para qué se usaba?

Cuando se encontró el artefacto se pensó que era un tipo de soporte para respaldar la cabeza, pero no había registros parecidos de objetos con esa función.

Sin embargo, un objeto parecido encontrado en la misma localidad pero mejor documentado, indica que su verdadera utilidad era como sello de jarrones para almacenar líquidos.

¿Podrías explicarnos lo difícil que fue y el esfuerzo que llevó extraer el material genético?

Fue un verdadero reto acceder el código genético de nuestra muestra arqueológica, que en el estudio llamamos “la palma dátil de Saqqara”. En comparación con restos arqueológicos de animales, los tejidos de plantas usualmente no se preservan tan bien, especialmente a través de escalas de tiempo de miles de años.

Esto se debe principalmente a que los huesos tienden a preservar mejor el ADN y no se comparan a la cutícula o lignina de las plantas, que son barreras protectoras mas débiles.

¿Cómo lograron secuenciar ese material genético?

Nos tomó experimentos equivalentes a un año de trabajo (conducidos en la Universidad de Potsdam, en Alemania) poder obtener una representación útil del código genético de este objeto.

Tuvimos que secuenciar en repetidas ocasiones millones de fragmentos del ADN de la palma de Saqqara porque dada su antigüedad, el ADN estaba en un grado de deterioro bastante avanzado.

Esto se debe a que una vez separada, la hoja de la palma dátil utilizada para elaborar los sellos de jarrones en esa época, su código genético o ADN deja de repararse y comienza a romperse en millardos de fragmentos, o a reunir mutaciones artificiales en dichos fragmentos.

Los efectos de estos dos procesos se acumulan de manera exponencial a través del tiempo. Además, las hojas de palmas dátiles son muy ricas en fibras, las cuales no almacenan tanto ADN como tejidos más suculentos como semillas u hojas de otros cultivos como el olivo o maíz.

Nadie había extraído ADN de tejidos antiguos de palmas hasta ese entonces.

¿Qué descubrieron sobre la historia de esta palma?

Nuestro estudio reveló por primera vez que la palma dátil que consumimos hoy en día tuvo una relación amorosa con otras dos palmas cercanamente relacionadas (conocidas como la palma azúcar – Phoenix sylvestris – y la palma de Creta – Phoenix theophrasti), que actualmente ocurren en diferentes lugares a los que la palma dátil ocupa. (La palma de Creta se encuentra en zonas costeras de Creta y Turquía, y la palma azúcar es una especie asiática que ocurre en Bangladesh y desde el sureste de India a Nepal, Pakistán y el Himalaya Occidental).

¿Cómo llegaron a cruzarse esas especies?

Una hipótesis es que fueron facilitadas por el hombre a través del comercio. Otra hipótesis es que las otras palmas compartían rangos de distribución con dátiles, pero luego con el cambio climático su distribución cambió, y se aislaron completamente sus rangos.

Gracias al ADN extraído del sello del jarrón nosotros podemos asegurar con certeza que estas relaciones amorosas ya habrían ocurrido 2.100 años atrás.

¿Por qué es tan importante descubrir con qué especies se cruzó la palma de Saqqara en el pasado?

Esto es superinteresante porque nuestro estudio nos muestra que la vida de las plantas es mucho más complicada de lo que parece, y algunas veces involucra otras especies que no tienen ninguna utilidad aparente para el ser humano.

Pero esas especies pueden guardar en sus códigos genéticos el secreto para resistir condiciones climáticas adversas o enfermedades, gracias a genes que usualmente se pueden perder en el proceso de domesticación de un cultivo.

Revelar la domesticación de cultivos de hace miles de años puede ser entonces clave para enfrentar el cambio climático…

Conocer de dónde vienen los plantas que actualmente consumimos y el modo y tiempo de su domesticación es de vital importancia para el mejoramiento de estos mismos cultivos, especialmente en las condiciones en las que vivimos actualmente con un clima que está variando muy rápidamente.

Saber de dónde vienen estos cultivos es esencial para encontrar parientes silvestres con genes que podrían ser de utilidad para producir cultivos bajo condiciones climáticas agrestes, o bajo la presión de enfermedades emergentes.

En el caso de nuestro estudio, saber que la palma compartió genes con especies cercanamente relacionadas es realmente útil porque esto nos indica que, cuando fuese necesario, habría oportunidad de producir dátiles más robustos frente a climas áridos o que tengan mayor producción de frutos por planta, mediante el cruce de cultivares de palmas dátiles y especies cercanas.

El estudio que realizaron es una aplicación de arqueogenómica. ¿Qué es exactamente esta ciencia?

La arqueogenómica ha sido increíblemente útil, por ejemplo, para entender fenómenos como la relación entre humanos y neandertales.

Básicamente consiste en acceder a fragmentos del código genético de restos de plantas o animales preservados en condiciones especiales (facilitados por climas especialmente cálidos y secos, o preservados de la luz solar).

El trabajo de arqueogenómica en plantas es un poco parecido al trabajo que hace un detective al compilar evidencia cuando hay sospecha de un evento inusual.

En el caso de la palma dátil, estudios anteriores ya indicaban que tenía parte de su ADN compartido con la palma de Creta, pero no se sabía en qué momento esa relación amorosa había ocurrido. Gracias a la arqueogenómica logramos develar estos misterios y proveer una posible fecha sobre cuándo esos intercambios ya habían ocurrido.

¿Cuán reciente es la arqueogenómica y en qué medida ha sido posible por la revolucion en técnicas de secuenciación?

El accesso al código genético de fragmentos de plantas o animales de cientos o miles de años de antigüedad se ha venido desarrollando hace dos o tres décadas. Pero en ese entonces, por limitaciones tecnológicas, era posible acceder a un número muy limitado de fragmentos de ADN y por lo tanto lo que podíamos aprender sobre un objeto particular era muy poco.

Ahora, gracias a la aplicación de secuenciación paralela de millones de fragmentos de ADN (lo que llamamos secuenciación de nueva generación o genómica en algunos casos) extraídos de fragmentos de plantas o animales antiguos podemos acceder a representaciones enteras del código genético de un individuo que existió cientos o miles de años atrás.

Obviamente, dada la complejidad de los códigos genéticos de las plantas y el grado de deterioro de tejidos de plantas o animales de miles de años de antigüedad, esta es una labor que siempre es complicada.

¿La arqueogenómica está abriendo entonces un nuevo mundo?

¡Yo diria que sí! La arqueogenómica es como una máquina del tiempo, donde uno tiene una oportunidad casi única de volver al pasado, en un período de tiempo dado y obtener secretos muy ligados a la existencia del ser humano, sobre las plantas o animales de los que dependemos.

El desarrollo de nuevas tecnologías en un futuro no muy lejano nos permitirá ir de manera fácil más allá del código genético y tener incluso una idea muy detallada, por ejemplo, del contenido proteico o nutricional de plantas de miles de años, las condiciones específicas de clima en que ocurrían o cómo era su apariencia física en gran detalle.

¿Podría tu trabajo aplicarse en el futuro a otros cultivos?

Uno de los cultivos en los que se podría aplicar arquegenómica es el olivo (Olea europaeai). En Kew hay colecciones preciosas de semillas que fueron encontradas ¡en el sarcófago del faraón Tutankamón! Adicionalmente, hay una gran cantidad de material con su código genético bien caracterizado al que se puede acceder de manera gratuita.

Actualmente el olivo es un cultivo que está tremendamente amenazado por una bacteria que está causando la muerte masiva de árboles en Italia, España y Grecia, y se estima que podría causar pérdidas enormes. La arqueogenómica nos podría ayudar a entender cuándo esta bacteria comenzó a afectar los olivos y si algunos genotipos en el pasado eran resistentes a dicha enfermedad.

¿Cuándo llegaste a Kew y cómo nació tu pasión por las plantas?

Yo trabajo en Kew desde hace cinco años. Llegué como investigador posdoctoral después de terminar mi doctorado en evolución y sistemática de orquídeas en la Universidad de Múnich, en Alemania.

Pero desde 2019 tengo la gran fortuna de trabajar como investigador líder.

Mi pasión por las plantas comenzó cuando aprendí de botánica durante mi pregrado en la Universidad Nacional de Colombia cuando tenía 17 años. Había salidas de campo a bosques de niebla en la cordillera Norte Andina, bellísimas experiencias.

Me fascinó en ese entonces saber cómo es posible que en espacios tan reducidos haya una densidad de plantas tan grande, y entender cómo han evolucionado a través de escalas de tiempo largas (millones de años) y más recientes (cientos a miles de años).

¿Qué sientes hoy en día cuando tienes entre tus manos el artefacto egipcio de más de 2000 años que está revelando estos secretos?

Una gran curiosidad. Por ejemplo, no puedo dejar de imaginar qué tiempo tomó elaborarlo, qué tan valorado era. Son solo algunas de las preguntas que pasan por mi cabeza cada vez que visito nuestra colección y veo estos objetos de miles de años de antigüedad.

Esos objetos deben guardar aún muchos secretos…

Un mensaje muy importante de nuestro estudio es que aún hay muchísimo por entender en cuanto al origen y evolución de las plantas de las que el ser humano depende. Se ha invertido muchos fondos en investigación en las últimas tres décadas en palmas dátiles, un cultivo que representa millones de dólares en diferentes economías a nivel mundial, pero los vacíos de conocimiento que aún existen son grandes.

Por ejemplo, no entendemos con certeza todas las relaciones de parentesco de las 14 especies de palmas dátiles que existen en el mundo.

Así que, por más que algo parezca que ya está estudiado, ¡siempre hay algo nuevo por descubrir!

En la actualidad, esa herencia afecta a muchos aspectos de nuestra vida diaria y, como se ha constatado en un estudio reciente, sus genes influyen en parte en nuestra susceptibilidad a la covid-19.

Parece que la herencia de los neandertales no acabará en el olvido tras su desaparición hace 40.000 años. De hecho, los individuos de origen euroasiático llevan en su ADN un 2 % procedente de ellos.

De este porcentaje, algunos de los genes estudiados influyen en la calidad y el tipo de sueño, en el humor, en la tendencia al aislamiento y en la susceptibilidad a la infección por covid-19.

Protección genética

Un estudio llevado a cabo por el Instituto de Antropología Evolutiva Max Planck (Alemania) y el Instituto Karolinska (Suecia) demostró que los genes presentes en el cromosoma 3 humano pueden asociarse a formas más graves de la infección por SARS-CoV-2, pero algunos genes en el cromosoma 12 de origen neandertal pueden favorecen la respuesta inmunitaria y protegernos del ataque del virus.

De hecho, se estima que la presencia de dichos genes podría reducir la probabilidad de desarrollar la enfermedad del 22%. Por eso, quizá quienes hayan pasado la enfermedad de manera asintomática son más neandertales de lo que piensan.

Estudios de los genes que predisponen a la infección podrían llevar a la identificación temprana de pacientes de riesgo, según los investigadores. Además, se trata de variantes génicas que tienen una diferente distribución en la población humana: hasta el 60% de la población europea y el 50% de la población del sur asiático llevaría la variante que predispone a la infección.

No se encontró en la población africana y en la zona del este asiático. Pero la buena noticia es que la variante protectora estaría en el patrimonio genético de un tercio de la población mundial (excluyendo el continente africano, donde esta variante no está presente).

Sensibilidad al arte y lenguaje

La herencia no acaba ahí.

A pesar de que tenían una constitución física robusta, andaban erguidos, tenían un cráneo más alargado que el nuestro en sentido anteroposterior y no tenían mentón (un rasgo típico de los humanos modernos), la organización de las estructuras del oído medio que permiten escuchar es muy parecida a las de los humanos.

Este hallazgo permitió considerar la posibilidad de que los neandertales pudieran tener un sistema de comunicación verbal parecido al humano.

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También heredamos la sensibilidad artística. Se puede hablar de ellos como los primeros artistas de la historia: las cuevas de Extremadura, Cantabria y Andalucía llevan las huellas de grupos de neandertales que comunicaban con el arte, la forma más inmediata y primitiva que se conoce.

La herencia de los neandertales

Pero, ¿hasta qué punto conocemos a nuestros primos? ¿Es cierto que eran ignorantes y feos como se solían describir en el siglo XIX?

La respuesta a estas y más preguntas se obtuvo a partir de unos estudios que se llevaron a cabo en material óseo, no solamente a nivel morfológico, sino que se emplearon las modernas tecnologías para realizar análisis moleculares y obtener un cuadro completo de esta especie cuyos primeros restos identificados se hallaron en 1856 en una cueva en el valle de Neander (Düsseldorf, Alemania).

En 2008, el Instituto de Antropología Evolutiva Max Planck secuenció por primera vez el ADN mitocondrial (un pequeño “anillo” que heredamos de nuestras madres) de un neandertal. Desde entonces, hemos aprendido a conocer aún más a nuestros primos y a desvelar su vida secreta, injustamente considerada inferior a los Homo sapiens por los antropólogos del siglo XIX.

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Por ejemplo, no eran exclusivamente carnívoros, sino que su dieta comprendía variedad de alimentos ricos en almidón, lentejas y frutos secos. También se aprovechaban de los recursos que el mar les ofrecía (almejas, en particular), como se evidenció en un estudio realizado en neandertales hallados en la Cueva dei Moscerini (Roma, Italia).

Vivían en Europa y ocupaban también buena parte del oeste asiático. Las investigaciones llevadas a cabo en los fósiles nos permiten estimar que se distribuyeron en este área entre hace 400.000 y 40.000 años, aproximadamente.

Después de esta fecha, los neandertales fueron desapareciendo de forma progresiva, llegando a extinguirse por diferentes causas.

Los peligros de la endogamia

Una de ellas es seguramente la elevada endogamia (la frecuencia de uniones entre familiares cercanos): debido al tamaño reducido de los grupos de neandertales distribuidos en Europa y a los cambios climáticos a los que tuvieron que enfrentarse, no les quedaba otra posibilidad que emparejarse con familiares próximos que componían la tribu.

Este fenómeno es peligroso para los individuos porque lleva a la manifestación de todas aquellas enfermedades cuyo mecanismo patogénico se debe a alelos (variantes de un mismo gen) defectuosos recesivos.

Normalmente, heredamos una copia del ADN nuclear por parte de nuestra madre y una por parte de nuestro padre. En la mayoría de los casos, si un alelo es defectuoso, el del otro progenitor aportará la información correcta del gen para evitar que se manifieste la enfermedad en el individuo.

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En caso de hijos de familiares cercanos, es más probable que una enfermedad genética se manifieste, porque es altamente probable que ambos padres lleven una copia idéntica del mismo alelo.

Es el caso de la casa de Austria, la famosa familia de los Hasburgo, cuyo prognatismo (llamado “mentón hasburgico”) no pasa inadvertido en todos libros de historia.

*Lorenza Coppola Bove es profesora de Antropología Forense, Universidad Pontificia Comillas, España.

*Esta historia fue publicada en The Conversation y reproducida aquí bajo la licencia Creative Commons. Haz clic aquí para leer la versión original.

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Y aunque el campo de la genética aún presenta muchos retos para los científicos, la verdad es que existe una relación entre las afecciones de la piel y el material genético. Lo explicamos aquí.

Enfermedades de la piel: Entre la salud y la estética

Una gran parte de las enfermedades que afectan a la piel resultan ser fáciles de diagnosticar. Ya que por lo general, se manifiestan como una alteración de los melanocitos, que son las células encargadas de darle el color a la piel.

Las manchas, la pigmentación irregular o incluso un color de piel demasiado claro, son indicios claves de un padecimiento cutáneo.

Y aunque nuestra piel es un órgano diseñado para proteger nuestro organismo, esta resulta ser extremadamente susceptible a muchas condiciones y elementos externos en nuestro entorno.

La contaminación, la sobreexposición a la luz solar e incluso una reacción alérgica, son capaces de producir ciertas alteraciones que afectan nuestra piel.

Así, uno de los principales detonantes de muchas enfermedades de la piel, son los conocidos rayos ultravioleta o UV.

Es bien conocido que la exposición excesiva a estos rayos puede desencadenar problemas que afectan directamente la dermis. Estos van desde la decoloración de ciertas áreas hasta la formación de células cancerígenas. 

Y aunque aquí hacemos referencia a los padecimientos de salud, también debemos mencionar que los rayos solares generan muchos daños estéticos.

Por este motivo, cuando se habla de afecciones de la piel, no se pueden obviar las consecuencias emocionales y sociales que experimenta la persona que los padece.

Así, al ser un problema que afecta a tantas personas y de formas tan variadas, este se ha convertido en un punto de estudio para muchos científicos y laboratorios.

Estudios e investigaciones especializadas, nos han brindado una idea mucho más amplia de cómo la genética de un individuo tiene cierto grado de influencia sobre su salud general. 

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De esta forma, podemos decir que el código genético de una persona es capaz de darnos pistas importantes sobre su salud.

Uno de los factores donde la genética tiene un rol determinante, es con relación al sistema inmunológico de una persona y de qué forma este responde a las enfermedades.

Cada una de las células aportadas por los padres de un individuo, son piezas fundamentales para definir a qué posible padecimiento podrá ser más vulnerable.

Ahora, en el caso específico de las enfermedades de la piel, es importante destacar que existe toda una serie de padecimientos clínicos que causan anomalías genéticas y que alteran la pigmentación y resistencia de la misma.

Una de las más enfermedades genéticas de la piel más conocidas es el albinismo, una condición que altera por completo la pigmentación de la piel y la hace mucho más sensible a la luz.

Sin embargo, las afecciones a nivel cutáneo más comunes entre la población surgen como consecuencia de la sobreexposición a elementos externos, y no por factores genéticos de nacimiento.

Por lo general, la mayoría de ellas afectan solo la capa externa de la piel, pero si no son tratadas adecuadamente pueden generar problemas de salud más graves.

Entender cómo los genes de una persona influyen en qué tan vulnerable y susceptible resulta esta ante las enfermedades de la piel, no es algo tan complicado.

Aspectos como la sensibilidad cutánea y la capacidad regenerativa de las células, son características fundamentales que están ligadas directamente con el material genético.

Las afecciones de la piel más comunes en la actualidad

Algunos elementos externos como el cambio climático, la contaminación y las condiciones higiénicas son detonantes para el surgimiento de afecciones de la piel.

Sin embargo, también existen otras condiciones que pueden producir dichos padecimientos; como es el caso de la alimentación, el estrés y la cantidad de tiempo que una persona pasa expuesta al sol.

Por este motivo, es importante que tenga muy presente que para cuidar adecuadamente de su piel es necesario adquirir ciertos hábitos y hacer algunos cambios dentro de su vida.

Muchos estudios han arrojado que existen algunas enfermedades de la piel que tienden a ser más comunes que otras. Entre los padecimientos cutáneos más comunes de la actualidad podemos mencionar:

Vitíligo 

Es un padecimiento que se caracteriza por la aparición de “manchas” blancas en diferentes partes del cuerpo, principalmente aquellas que están más expuestas a la luz solar. Estas se generan por la pérdida de melamina en la piel y en los casos más extremos, el área afectada resulta tan sensible a la luz solar, que el paciente puede llegar a padecer cáncer de piel.

Generalmente, el vitíligo es una condición que se percibe con mayor facilidad en las personas de piel oscura, pero esta afección puede manifestarse en cualquier tipo de piel.

Si bien aún se desconocen las causas exactas de esta condición, muchos estudios han arrojado que un porcentaje considerable de personas puede tener una condición genética que los hace más vulnerables a esta enfermedad.

Como ocurre con la mayoría de las enfermedades de la piel, hoy en día existen muchos tratamientos clínicamente aprobados que ayudan a equilibrar la pigmentación de la piel.

Estos van desde el uso de ungüentos terapéuticos ricos en corticoides, hasta cirugías con rayos UV, las cuales tienen como finalidad estimular la producción de melanina.     

Acné

No hay ninguna duda que en lo que se refiere a las enfermedades cutáneas, esta resulta ser una de las conocidas y más fáciles de tratar.

El acné ocurre cuando los folículos pilosos de la piel quedan obstruidos, esto causa que el paciente presente acumulaciones de grasa o sebo en ciertas partes de su cuerpo.

Por lo general, esta condición suele darse con más frecuencia en adolescentes, y esto ocurre como consecuencia de los cambios hormonales que su cuerpo experimenta durante la pubertad.

Sin embargo, hay individuos con un tipo de piel en específico que los hace genéticamente propensos a padecerlo en otras etapas de su vida.

En el caso específico del acné, hay una amplia variedad de tratamientos y remedios naturales disponibles que permiten limpiar a profundidad las glándulas sebáceas.

Cáncer de piel 

Los casos de cáncer de piel han sufrido un incremento alarmante en los últimos veinte años. Esto es una consecuencia directa del debilitamiento de la capa de ozono a causa de los gases de efecto invernadero.

Al igual que la mayoría de las enfermedades de la piel, este padecimiento ocurre cuando las células de la piel se encuentran expuestas constantemente a los efectos de los rayos ultravioleta.

De todos los tipos de cáncer cutáneos que se conocen, el melanoma es el más peligroso de todos, puesto que se extiende con rapidez y puede llegar a afectar órganos internos importantes.

Las personas de piel sensible o que poseen alguna deformación de la epidermis, son aquellas que pueden resultar mucho más vulnerables a sufrir de este tipo de padecimiento.

Como suele ocurrir con la mayoría de los cánceres, la detección temprana de cualquiera de los síntomas es la mejor forma de evitar que las células cancerígenas crezcan.

Pie de atleta 

Esta es una de las enfermedades de la piel que suele darse con frecuencia, sobre todo entre personas que van a lugares como piscinas, gimnasios o baños con duchas de acceso público.

Esta afección es sumamente fácil de diagnosticar, debido a la intensa sensación de picazón y la descamación de la piel que recubre el pie.

Todo esto es el resultado de la acción de un hongo, el cual solo necesita de un ambiente cálido y con mucha humedad para poder crecer y reproducirse con facilidad.

En comparación con otras afecciones de la piel, el pie de atleta es una enfermedad altamente contagiosa y que puede expandirse al resto del cuerpo si no es tratada debidamente.

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Lo mejor que se puede hacer para no sufrirla, es evitar caminar descalzos por baños públicos o espacios con mucha humedad, y nunca compartir los artículos de aseo personal con otras personas.

También es de gran ayuda utilizar productos cómo el talco o cremas para pies con un alto contenido de peróxido de hidrógeno.

Verrugas 

Son protuberancias benignas que surgen en la piel como resultado de una respuesta inmunológica del cuerpo a los microorganismos responsables del papiloma humano.

Si bien este tipo de erupciones no alteran negativamente la salud, existen casos donde estas pueden llegar a producir incomodidad o dolor en la persona.

Al tratarse de una respuesta natural del cuerpo ante una enfermedad, las verrugas pueden estar relacionadas con una condición genética específica de cierto grupo de personas.

De hecho, estas han sido objeto de numerosos estudios, puesto que representan una forma de analizar cómo el sistema inmune de cada individuo reacciona ante las amenazas externas.

A diferencia de otras enfermedades de la piel, las verrugas suelen desaparecer por sí solas luego de un par de años.

Sin embargo, es posible removerlas de la piel aplicando productos que contengan ácido salicílico o con un tratamiento de crioterapia.

Psoriasis

Se trata de un padecimiento cutáneo que puede aparecer en la piel, bien sea por consecuencias medioambientales, o por una predisposición genética.

Esta se manifiesta en forma de escamas o manchas rojas en la epidermis, y causan una sensación de picor o dolor en el área afectada.

De todas las afecciones de la piel, esta es una de las más persistentes y puede surgir cómo un síntoma de un trastorno mucho más complejo como la obesidad, el tabaquismo e incluso por el estrés.

Al ser una enfermedad catalogada como crónica, la psoriasis puede presentarse de forma repentina a través de episodios que pueden durar semanas o meses.

Si bien aún no se ha descubierto la cura a este padecimiento, existen una gran variedad de medicamentos y tratamientos que ayudan a desacelerar la rapidez con que las células de la piel se caen.

¿Se pueden curar las enfermedades genéticas de la piel?

La mejor forma de saber cómo tratar una enfermedad de la piel, es recurriendo a un experto que identifique el tipo de patología e indique qué tratamiento sería el más recomendable.

Con un estudio preciso y el seguimiento de un profesional de la salud, incluso las patologías ligadas a una condición genética pueden ser tratadas de forma efectiva.

Los años de preparación y los conocimientos de un dermatólogo calificado siempre serán bien recibidos, sobre todo en el caso de las enfermedades de la piel donde están involucradas células cancerígenas.

A pesar de ya contar con un código genético definido por el ADN de nuestros padres, es necesario que nuestro caso sea examinado de forma individual.

En la actualidad, el mercado ofrece una amplia gama de productos, tanto elaborados con ingredientes naturales como fabricados en laboratorios, los cuales son de utilidad para tratar padecimientos a nivel epidérmico.

Si bien esto resulta un gran alivio, no es recomendable recurrir a un tratamiento sin contar con la aprobación de un profesional.

Nuestro código genético no solamente define ante qué enfermedades nuestro cuerpo es más vulnerable, también permite calcular las posibles reacciones que nuestro organismo puede presentar al ser expuesto a ciertos compuestos.

Muchos productos de higiene personal poseen niveles de pH muy elevados, esto puede alterar de forma radical toda la composición química de las pieles más sensibles.

Algunos elementos como el peróxido de hidrógeno o el ácido salicílico, son capaces de producir reacciones alérgicas bastante severas en cierto tipo de pieles.

Las reacciones alérgicas pueden alterar los resultados de muchos remedios o tratamientos elaborados con ingredientes de origen natural, trayendo consigo otra serie de problemas que pueden dañar de forma permanente la piel.

Cada una de las células que conforman la piel está cargada con información genética, la cual hace que esta reaccione de cierta forma ante agentes externos cómo los rayos UV o el exceso de humedad.

Es justamente por este motivo que muchos profesionales consideran que la dermatología es una de las ramas de la ciencia médica en donde el código genético del paciente juega un rol fundamental.

Conclusión

Para poder entender la importancia de la genética dentro del estudio y tratamiento de enfermedades de la piel, es necesario tener presente que esta se encuentra expuesta constantemente a diversos factores externos.

Cada una de sus capas está conformada por una compleja comunidad de células que reaccionan de diferente manera, y de ellas dependen la integridad de nuestra salud.

La sensibilidad, su pigmentación y la rapidez con la que las células de nuestra piel mueren y se renuevan a sí mismas, están determinadas por todo el material genético que conforma nuestro ADN. 

Si bien nuestro sistema inmunológico no es necesariamente igual al de nuestros padres, siempre resulta conveniente tener un conocimiento profundo sobre nuestro linaje genético.

Esto no solo nos permitirá estar más prevenidos ante posibles enfermedades de la piel, también de todo tipo de padecimientos que pudieran comprometer nuestra salud.

La audiencia miraba ansiosamente. La gente empezó a filmar en sus teléfonos. El biólogo había creado los primeros bebés genéticamente modificados en la historia de la humanidad.

Después de 3.700 millones de años de evolución continua y sin perturbaciones por selección natural, una forma de vida había tomado su biología innata en sus propias manos.

El resultado fueron niñas gemelas que nacieron con copias alteradas de un gen conocido como CCR5, que, el científico esperaba, las hiciera inmunes al VIH.

Pero las cosas no eran lo que parecían.

“Me convenció durante los primeros cinco o seis minutos, parecía muy sincero”, dice Hank Greely, profesor de derecho en la Universidad de Stanford y experto en ética médica, quien vio la conferencia en vivo a través de internet en noviembre de 2018.

“Y luego, a medida que avanzaba, comencé a sospechar más y más”.

Una invención genética

En los años posteriores, quedó claro que el proyecto de He no era tan inocente como parecía.

Había violado leyes, falsificado documentos, engañado a los padres de los bebés sobre los riesgos y no realizó las pruebas de seguridad adecuadas.

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Todo esto dejó a muchos expertos horrorizados -fue descrito como “monstruoso” y “amateur”- y el investigador ahora está en prisión.

Sin embargo, lo más grave de todo fueron los errores que cometió.

Resulta que las bebés involucradas, Lulu y Nana, no han sido dotadas con genes cuidadosamente editados después de todo. No solo no son necesariamente inmunes al VIH, sino que se les ha dotado accidentalmente de versiones de CCR5 que están totalmente inventadas.

Es probable que no existan en ningún otro genoma humano del planeta. Y, sin embargo, tales cambios son heredables: podrían transmitirse a sus hijos, a los hijos de sus hijos, etc.

En experimentos con animales genéticamente modificados, se ha visto que este campo está plagado de errores y malentendidos.

Desde conejos alterados para ser más delgados que inexplicablemente terminaron con lenguas mucho más largas, hasta ganado modificado para carecer de cuernos que fue dotado de ADN bacteriano (incluidos algunos genes que confieren resistencia a los antibióticos).

Un 16%

Recientemente, investigadores del Instituto Francis Crick de Londres comprobaron que editar la genética de embriones humanos puede tener consecuencias no deseadas.

Al analizar los datos de experimentos anteriores, encontraron que aproximadamente el 16% tenía mutaciones accidentales que no se habrían detectado mediante pruebas estándar.

¿Por qué estos errores son tan comunes? ¿Se pueden remediar? Y ¿cómo podrían afectar a las generaciones futuras?

Esto puede parecer un problema para el futuro. Después de todo, el trabajo de He ha sido ampliamente condenado y los bebés de diseño son ilegales en muchos países, al menos por ahora.

Durante años, Lulu, Nana y un misterioso tercer bebé, cuya existencia solo se confirmó durante el juicio del científico, fueron las únicas personas editadas genéticamente en el planeta.

Pero esto podría estar a punto de cambiar, gracias a la edición de “células somáticas”.

¿Qué es?

Se trata de una nueva técnica que se está desarrollando para tratar una variedad de enfermedades devastadoras, desde oscuros trastornos metabólicos hasta la principal causa de ceguera infantil.

Se considera que la tecnología representa un gran avance en el manejo de algunos de los trastornos hereditarios más difíciles de tratar, así como de enfermedades comunes como el cáncer.

Funciona así: en lugar de alterar el genoma de una persona mientras es un óvulo fertilizado o un embrión temprano, este método altera células ordinarias, como las de órganos específicos, como por ejemplo, el ojo.

Esto significa que los cambios no deberían ser heredados por la próxima generación. Pero, como ocurre con todas las ediciones de genes, no es tan simple.

“Digamos que estamos inyectando un editor de genoma en el cerebro para apuntar a las neuronas en el hipocampo”, dice Krishanu Saha, un bioingeniero de la Universidad de Wisconsin-Madison que actualmente forma parte de un consorcio que investiga la seguridad de esta técnica.

“¿Cómo nos aseguramos de que esos editores del genoma no viajen a los órganos reproductivos y terminen alterando un espermatozoide o un óvulo?”.

Por el momento, aún no se sabe qué tan probable es esto, pero Saha explica que es algo que están estudiando con detenimiento, especialmente porque parece que el tratamiento estará mucho más disponible durante la próxima década.

El año pasado se inyectó por primera vez un editor de genes en humanos, como parte de un ensayo clínico histórico.

Si las células reproductivas terminaran siendo alteradas, “ciertamente, tendríamos individuos que tienen nuevas variantes genéticas que podrían ser potencialmente muy problemáticas”.

Un experimento fallido

Pero primero, volvamos a las bebés chinas editadas genéticamente, para una clase magistral sobre lo que puede salir mal cuando la técnica se maneja sin la debida precaución.

El objetivo de He era darles a las niñas una versión del gen CCR5 que está naturalmente presente en alrededor del 1% de los europeos del norte.

Cuando las personas con este gen están expuestas al VIH, el virus no puede ingresar al sistema y, en consecuencia, son inmunes.

Este era el objetivo, pero no funcionó como el científico esperaba. En cambio, tanto Lulu como Nana portan genes CCR5 nuevos, que son completamente diferentes del gen normal.

Nana porta dos genes alterados, mientras que Lulu tiene uno alterado y uno normal.

“Nunca antes habíamos visto estas proteínas CCR5 y no conocemos su función en el contexto de un ser humano”, dice Saha. “Básicamente estamos haciendo ese experimento ahora”.

Hoy la mayor parte de la edición de genes utiliza “Crispr“, una especie de tijeras genéticas desarrolladas en 2012 por las científicas ganadoras del premio Nobel Emmanuelle Charpentier y Jennifer A Doudna.

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• Las serias advertencias de unos científicos sobre los peligros de la técnica que revolucionó la genética

La tecnología se basa en el sistema inmunológico de muchas bacterias. Cuando se encuentran con una amenaza viral potencial, copian y pegan parte del ADN del virus en su propio genoma, luego lo usan para desarrollar un par de tijeras que pueden identificar esa secuencia exacta. Si alguna vez lo vuelven a encontrar, simplemente lo recortan y lo desactivan.

Este es más o menos el mismo proceso para editar células humanas: los científicos usan una secuencia guía para mostrar al sistema Crispr dónde unir y cortar, lo que les permite apuntar a ciertos genes con precisión y cortar segmentos no deseados.

El propio sistema de reparación de la célula repara la ruptura, dejando un genoma perfectamente alterado. Sin embargo, esto no siempre va según lo planeado.

Cambios no deseados

En el caso de las bebés chinas, el alteró una secuencia que resultó ser similar a la que se suponía que estaba cortando.

Es un problema común: un estudio reciente descubrió que la edición causaba cambios no deseados más de la mitad de las veces.

Si bien se cree que los dos genes CCR5 de Nana podrían protegerla del VIH, uno de los dos genes de Lulu mantuvo su versión natural, lo que significa que podría ser susceptible al virus.

El experimento no solo terminó inventando nuevas mutaciones, sino que no alteró todas las células.

Este efecto “mosaico” surge del hecho de que es más fácil editar embriones que alterar un óvulo recién fertilizado, que consta de una sola célula.

Pero al editar un embrión, no todo se ve necesariamente afectado de manera uniforme por las ediciones: algunas células mantendrán su composición genética original, mientras que otras se verán alteradas.

A medida que se desarrollan los diferentes órganos y tejidos, esta variación permanece, por lo que, si tuviera cuatro células iniciales, a una de las cuales se le dio un CCR5 mutado, podría terminar en el 25% de las células del cuerpo.

En 2018, cuando nacieron las gemelas, CCR5 era principalmente conocido por su capacidad para permitir que el virus del VIH ingresara a las células.

Hoy en día, existe un consenso emergente de que tiene una variedad de funciones, que incluyen el desarrollo del cerebro, la recuperación de accidentes cerebrovasculares, la enfermedad de Alzheimer, la propagación de ciertos cánceres y el resultado de una infección con otros patógenos.

“No sabemos cómo se verán afectadas las vidas de los bebés”, dice Saha, “qué tan susceptibles serán a varios tipos de enfermedades infecciosas y qué significa esto en términos de pandemias actuales y futuras”.

De hecho, se cree que las proteínas CCR5 típicas protegen contra una variedad de patógenos, como la malaria, el virus del Nilo Occidental, el virus de la encefalitis transmitida por garrapatas, la fiebre amarilla y virus respiratorios como la gripe, lo que sugiere que la edición pudo haberles robado a sus sujetos una adaptación útil.

Alternativas

Sin embargo, no todo son malas noticias. En primer lugar, no es seguro que la edición de células somáticas altere necesariamente las células reproductoras; es solo una posibilidad teórica.

Para averiguar si esto realmente está sucediendo, Saha y su equipo han estado trabajando con ratones de laboratorio, marcando las células alteradas con una proteína roja fluorescente para poder ver si al inyectar un ratón con un editor destinado, digamos, al cerebro, terminará afectando su esperma o sus óvulos.

“Hemos visto muchos glóbulos rojos en el cerebro”, dice Saha. “Hasta ahora, no hemos visto nada en los órganos reproductivos, lo cual es un buen resultado tranquilizador”.

En segundo lugar, no toda la edición somática tiene que ocurrir dentro del cuerpo. Para algunos trastornos, como la anemia de células falciformes, el tejido afectado -en este caso, los glóbulos rojos- se puede extraer y tratar fuera del cuerpo.

Esto significa que el editor solo encuentra las células a las que se dirige, y casi no hay riesgo de que las mutaciones se transmitan de generación en generación.

Finalmente, podría reducirse el uso de esta técnica a quienes no tengan riesgos de pasar esos cambios a una nueva generación. Por ejemplo, ofreciéndosela solo a pacientes que hayan pasado la edad fértil o que se acerquen al final de sus vidas.

Según Saha, es probable que haya muchas personas que estén dispuestas a sacrificar la posibilidad de tener hijos para mejorar su calidad de vida.

Él cree que el camino a seguir es asegurarse de que los pacientes estén bien informados de los riesgos antes de aceptar dichos procedimientos.

Un experimento intergeneracional

Pero digamos que terminamos con errores artificiales en el acervo genético humano. ¿Exactamente qué tan permanentes podrían volverse?

Según el profesor Greely, quien ha escrito un libro sobre las implicaciones del proyecto de He, la respuesta depende de qué hacen las ediciones y cómo se heredan.

“Es posible que simplemente mueran o se vean abrumados por el vasto mar de genes normales y la variación genética normal”, dice.

“Algunas personas tienen el temor de que, si se hace un cambio, eventualmente todos los seres humanos llevarán ese cambio. Eso es realmente poco probable a menos que el cambio sea muy, muy beneficioso”.

Esto último es, por supuesto, una posibilidad. Ya sea que una mutación se genere mediante un error de edición o errores naturales, en ocasiones las mutaciones son útiles.

Algunos expertos incluso han sugerido que a los bebés CCR5 se les puede haber mejorado el cerebro de forma inadvertida.

El argumento se deriva de una investigación que muestra que la versión natural del gen que heredan la mayoría de los humanos -el tipo que habrían tenido los bebés-, en realidad suprime la “neuroplasticidad” del cerebro o la capacidad de crecer y reorganizarse.

Algunos estudios han demostrado que las personas que carecen de un CCR5 normal pueden recuperarse de los accidentes cerebrovasculares más rápidamente y, según se informa, les va mejor en la escuela, mientras que los ratones sin una versión funcional de este gen tienen mejor memoria.

Sin embargo, hay algunas situaciones en las que las mutaciones raras pueden propagarse ampliamente, sean útiles o no.

Tomemos como ejemplo la enfermedad de Huntington, una afección desgarradora que gradualmente detiene el funcionamiento normal del cerebro y finalmente causa la muerte.

Es inusual para una enfermedad genética, porque, incluso si tienes una copia sana del gen, desarrollarás la enfermedad, lo que significa que sería esperable que eventualmente desaparezca.

Sin embargo, en el Lago de Maracaibo, en el noroeste de Venezuela, hay una mayor concentración de personas con la enfermedad que en cualquier otro lugar del mundo.

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Hay dos teorías sobre por qué esto estaría pasando. Una es que la enfermedad se materializa típicamente cuando las personas tienen alrededor de 40 años, es decir, después de que la mayoría tuvo hijos, y potencialmente les pasó la enfermedad.

La segunda es el llamado Efecto Fundador, que distorsiona la distribución de genes en poblaciones pequeñas al permitir que los genes inusuales de los “fundadores” – los primeros miembros de la comunidad – se propaguen más ampliamente de lo habitual.

Se cree que los pacientes con Huntington en el Lago de Maracaibo comenzaron con una sola mujer, María Concepción Soto, quien se mudó al área desde Europa a principios del siglo XIX.

Ella era portadora de la mutación mortal que la causa, que transmitió a más de 10 generaciones de descendientes, que abarca a más de 14,761 personas vivas, a partir de 2004.

Si Nana o Lulu se mudaran a un área menos poblada, con baja migración, como una isla aislada, o se unieran a un grupo religioso con reglas estrictas sobre matrimonios mixtos, es posible que sus mutaciones establezcan una prevalencia relativamente alta en esa comunidad.

En China, donde se cree que viven, actualmente hay altas tasas de migración interna, por lo que es posible que sea menos probable que los genes se incrusten.

Posibles soluciones

Más allá de esto, Saha señala que pueden pasar muchas, muchas generaciones para que se pueda detectar cualquier patrón en la distribución de los errores genéticos.

Existe una solución obvia, aunque no hay garantía de que los humanos editados estén de acuerdo con ella: en lugar de permitir que las mutaciones artificiales se propaguen, simplemente podríamos corregirlas, utilizando la misma técnica que se utilizó para crearlas en primer lugar.

“Creo que es una posibilidad real”, dice Greely. “O [si una persona tiene una copia sana, como Lulu] debería poder utilizar la selección de embriones, para asegurarse de que su descendencia no reciba la versión alterada”.

Sin embargo, esta solución se basa no solo en la voluntad individual, sino también en que una persona sepa que sus células reproductivas han sido editadas, como puede no ser el caso de quienes se han sometido a una edición somática por una enfermedad que se manifiesta en otras partes del cuerpo.

Dado lo poco que sabemos sobre las funciones de ciertos genes en nuestro entorno actual, Saha cree que debemos ser más cautelosos al realizar cambios potencialmente milenarios.

“Me sorprendo todos los días por cuántas funciones diferentes tienen los genes; trato de ser lo más humilde posible en términos de asumir que sé todo lo que haría una mutación genética en una célula humana”, dice.

“Estos son genes que han estado involucrados en nuestro genoma durante miles de años, si no más, por lo que saber cómo funcionarán para los humanos en diferentes contextos durante los próximos cien años es realmente un desafío”.

Para decidir si una edición es ética, es posible que primero necesitemos comprender en qué tipo de mundo futuro podría permanecer.

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Parémonos entonces con ese fraile agustino llamado Gregor Mendel en el jardín del monasterio en la abadía de Santo Tomás de Brünn, Margraviato de Moravia (hoy Brno, República Checa) en 1856, quien para ese entonces tenía 34 años.

Para ese entonces ya estaba cultivando Pisum sativum, más conocidas como arvejas o guisantes.

Lo hacía por curiosidad. Mendel quería saber cómo se transferían los rasgos de una generación a la siguiente, así que se propuso investigar los patrones de herencia.

No era el primero en estudiar el tema, ni siquiera el primero en escoger las arvejas como su sistema modelo principal (un organismo que facilita que un investigador indague en una cuestión científica en particular).

Los guisantes son ideales para este tipo de investigación debido a su rápido ciclo de vida y la producción de montones de semillas. Además pueden autofertilizarse, fecundando las flores femeninas con el polen de las masculinas en la misma planta, una técnica que se utiliza con el fin de obtener un linaje puro.

Pero Gregor Mendel hizo algo que nadie más había hecho.

“Su gran ventaja fue ser el primer biólogo en contar las cosas. Otros se habían interesado en la herencia pero Mendel descubrió que podía usar leyes aritméticas sencillas para registrar cómo ciertas características pasaban de una generación a otra”, le dijo a la BBC Steve Jones, profesor de genética en la University College London y autor de varios libros, entre ellos “Casi como una ballena: el origen de las especies actualizado”.

Fue eso lo que le permitió deducir los principios clave de la herencia.

Poco a poco

Mendel comenzó separando las plantas que producían guisantes arrugados de los lisos y brillantes, las de flores blancas de las violeta, las de vainas verdes de las amarillas, las que crecían más alto de las más bajitas y otras tres características más.

Cultivó cada una separada por generaciones hasta lograr especímenes puros —aquellos en los que la descendencia era idéntica a la de la planta madre—, por ejemplo, una línea en la que todas fueran altas y otra en la que todas fueran bajas.

Luego, empezó a cruzarlas y a registrar cómo heredaban los rasgos; así descubrió que había patrones muy similares para las siete características.

Encontró que una característica —como ser alta— siempre ocultaba otra —ser bajita— en la primera generación, y les puso nombre: la visible era el rasgo dominante; la oculta, el rasgo recesivo.

Pero al autofecundar esa planta hija de las dos desiguales, el rasgo recesivo aparecía, aunque en una minoría de las arvejas de las segunda generación.

Es más, la relación era de 3:1.

Y comprobó además que las características se heredaban de forma independiente.

Así, lenta y sistemáticamente, Mendel elaboró ​​la ley básica de la herencia y tropezó con lo que más tarde se describiría como la unidad fundamental de la vida misma… el gen.

En 1865 presentó los hallasgos de sus experimentos con casi 30.000 plantas de arvejas en la Sociedad de Historia Natural de Brünn, que los publicó al año siguiente bajo el título “Experimentos en hibridación de plantas”…

…y no pasó nada.

En 1868, Mendel se convirtió en abad de su monasterio y dejó de lado en gran medida sus actividades científicas.

Falleció en 1884, sin saber que unas décadas más tarde se convertiría en una de las más grandes leyendas de la historia de la ciencia.

De la oscuridad a la luz

En 1900, tres botánicos europeos —Hugo De Vries (Holanda), Carl Correns (Alemania) y Erich Von Tschermak (Austria)— estaban trabajando en sus propias investigaciones sobre la herencia.

Cada uno, independientemente, buscando información sobre el tema, encontraron a Mendel y se dieron cuenta de cuán valiosa era su obra.

Más tarde, la unión de Mendel y Charles Darwin, una pareja perfecta que nunca se conoció, dio a luz la síntesis evolutiva darwiniana de las décadas de 1930 y 1940: los biólogos evolucionistas se dieron cuenta de que las leyes de herencia de Mendel podían explicar cómo la selección natural podía hacer que los rasgos beneficiosos fueran más frecuentes y eliminar los negativos.

Y, finalmente, la investigación de Mendel se convirtió en la piedra fundamental de la genética.

“La genética es una ciencia asombrosa, pues es la única que le debe su origen a una sola persona, Gregor Mendel. El origen de todas las otras ciencias se remontan cientos de años atrás y se deben a muchas personas”, apunta Jones.

Su breve tratado que había sido pasado por alto durante décadas paso a ser considerado como “uno de los triunfos de la mente humana”, según Stern y Sherwood, “un acto de máxima creatividad” que “sigue vivo como ejemplo supremo de experimentación científica y profunda penetración de datos”.

Eso a pesar de que, como escribió Eiseley, “Gregor Mendel tuvo un destino extraño: estaba destinado a vivir una vida de carne y hueso dolorosamente en Brünn y otra, la vida intelectual con la que soñó, en el siglo siguiente.

“Sus palabras, sus cálculos salieron en un vuelo tardío repentino de los oscuros volúmenes similares a tumbas para escribirse en cientos de pizarrones universitarios, y residir en innumerables cabezas”.

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El afecto más allá de los abrazos

En general esta enfermedad va más allá de alimentarse bien y presenta diversos factores genéticos, biológicos, psicológicos, sociales y ambientales.

También se ha establecido que en algunas personas, la obesidad puede tener una causa médica, como el síntoma de Prader-Willi, el síndrome de Cushing u otros trastornos. Mayo Clinic refiere incluso que problemas médicos, como la artritis, también pueden hacer disminuir la actividad física, lo que puede provocar el aumento de peso.  Algunos medicamentos también se han asociado con este aumento cuando no se lleva un estilo de vida saludable.

La modalidad para atender pacientes se está transformando y ahora se trata de acompañar al paciente de una manera integral y no dirigirse únicamente a la comida o el peso sino trabajar en distintos aspectos de vida en la que se establezcan metas y propósitos.

El médico Victor Nolasco, Gerente Médico de Novo Nordisk CLAT habla de la necesidad de diversos tratamientos supervisados por un profesional de la salud, porque es el único que podrá indicar el plan adecuado dependiendo de la necesidad y antecedentes del paciente.

Así se incluye alimentación y ejercicio, entre otros tratamientos, pero podría ser necesario también atender factor psicológico, ya que la obesidad se asocia usualmente a problemas como depresión, ansiedad y otras afecciones. Por esto, se recomienda incluir dentro del tratamiento, la terapia y acompañamiento psicológico para ayudar a los pacientes a atender los aspectos emocionales durante el proceso.

Otro tema con el que se relaciona la obesidad es con el envejecimiento.  En 2016 se presentó una investigación del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares de Madrid, el Instituto del Hospital 12 de octubre y Universidad Europea  en el que se plantea que el envejecimiento y la obesidad comparten características biológicas.

El envejecimiento creciente de nuestras sociedades va acompañado de una pandemia de obesidad y ciertos trastornos relacionados.  “La disfunción progresiva del tejido adiposo blanco se reconoce cada vez más como un sello importante del proceso de envejecimiento, que a su vez contribuye a alteraciones metabólicas, daño multiorgánico y un estado proinflamatorio sistémico (‘inflamatorio’). Por otro lado, la obesidad, paradigma de la disfunción del tejido adiposo, comparte numerosas similitudes biológicas con el proceso normal de envejecimiento, como la inflamación crónica y las alteraciones multisistémicas”, se explica en la investigación.

En consecuencia, comprender la interacción entre el envejecimiento acelerado relacionado con la obesidad y la disfunción del tejido adiposo es fundamental para comprender mejor el proceso de envejecimiento en general, así como la fisiopatología de la obesidad y otras afecciones relacionadas.

La llegada del coronavirus

Desde el principio de la pandemia se estableció que no existe un alimento milagroso o sanador que evite el contagio de la pandemia, pero sí se ha motivado a la población a cuidarse en diferentes aspectos para fortalecer sus defensas y sin duda, una alimentación equilibrada y el ejercicio hacen eso por el organismo.

Lo cierto es que mantener un peso sano o enfocarse en mejorar podría hacer una gran diferencia en la salud, tanto en disminuir probabilidades de diferentes enfermedades crónicas como el punto que se desarrollen complicaciones cuando la persona sale positivo con covid-19.

Esto hace esencial que las personas se cuiden más que nunca y busquen establecer una ruta saludable, que incluye en síntesis comer lo más natural posible.

La obesidad es una enfermedad crónica asociada a incremento de la morbimortalidad en el mundo, y el impacto con la pandemia de covid-19 incluso la coloca entre los expertos como un nuevo reto sanitario.  Las personas que viven con obesidad tienen el doble de probabilidades de ser hospitalizadas si la prueba es positiva para covid-19.

Una investigación de la Facultad de Medicina, Universidad Complutense, Madrid, España explica que en este año se tienen hallazgos que sugieren que algunos factores biológicos y sociales asociados con la obesidad confieren un mayor riesgo de infección por covid-19, de hospitalización y de mayor gravedad respecto a las personas con peso normal.

Evidentemente, el sobrepeso, la obesidad y dos de sus principales comorbilidades, la diabetes mellitus tipo 2, y la hipertensión son situaciones en las que las alteraciones metabólicas tienen un papel fundamental y que, junto con la edad, se han identificado como los factores de riesgo que con más probabilidad más están influenciando la evolución de la enfermedad.

En Guatemala y Centroamérica existe un riesgo de predisposición genética a la diabetes y frente a esto no es posible modificar, pero lo que sí es posible modificar es el estilo de vida que influye en su desarrollo y descontrol. Las estadísticas dicen que en Guatemala, la prevalencia de la enfermedad es  9 a 10 por ciento de adultos tienen diabetes tipo 2 y por cada caso conocido, uno o dos no se han diagnosticado, pero se encuentran en prediabetes, una etapa silenciosa.

La médico Iris Cazali, jefa de Infectología del Hospital Roosevelt explica que la obesidad es una enfermedad seria y crónica, y existe mayor riesgo para complicaciones si se llegaran a enfermar con covid-19 porque el exceso de grasa en general se asocia a un estado inflamatorio que podría incrementarse frente a la infección del virus.  Esto les lleva a ser  un grupo prioritario para vacunar, dice Cazali.

Estrategias contra la obesidad

Mayo Clinic explica que  incluso una modesta pérdida de peso puede mejorar o prevenir los problemas de salud relacionados con la obesidad. Los cambios en la dieta, un mayor nivel de actividad física y los cambios de conducta siempre son beneficiosos, así como otros tratamientos.

La OMS explica que el sobrepeso y la obesidad, así como las enfermedades no transmisibles vinculadas pueden prevenirse en su mayoría. Son fundamentales unos entornos y comunidades favorables que permitan influir en las elecciones de las personas, de modo que la opción más sencilla (la más accesible, disponible y asequible) sea la más saludable en materia de alimentos y actividad física periódica, y en consecuencia prevenir el sobrepeso y la obesidad.

Ahora bien, en el plano individual es importante aprender a seleccionar los alimentos de manera equilibrada.  Si existe duda sobre la forma correcta es imprescindible acercarse a un especialista que oriente para organizar las cantidades y alimentos a consumir.

Una manera sencilla de considerar es el método del plato, dice el médico y  profesor de Harvard Enrique Caballero.   Cuando se come, se divide el plato en cuatro, dos partes tienen que dedicarse a ensaladas y vegetales, mientras que un cuarto es para carbohidratos como papa, tortilla, pan, arroz, plátano o maíz y el otro cuarto de proteínas, es decir carnes.  Al finalizar podría comerse una fruta de postre.

Al hablar de las grasas debemos enfocarnos en las buenas como la del aguacate, semillas y aceite de oliva.

Siempre será favorable desarrollar una actividad física periódica, en general los jóvenes necesitan una hora diaria, mientras los adultos 150 minutos semanales.

Caballero ha sido parte de un estudio grande de prevención de diabetes en Estados Unidos donde se le ha dado seguimiento a más de 3 mil personas con diabetes en un seguimiento por 20 años, comparte que ahí se comprendió que las personas con prediabetes con solo bajar el 10 por ciento de su peso, disminuyen el riesgo de la enfermedad en un 58 por ciento.  “Ni siquiera se trata de llegar a su peso ideal, sino con esta baja de peso ya hay cambios en su cuerpo”, comentó el médico.

Dormir bien será otro factor determinante para mantenerse sano.
No dormir lo suficiente o hacerlo en demasía puede provocar cambios hormonales que aumentan el apetito e influir en un desiquilibrio en el peso.

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La vasectomía, una opción para ellos

La famosa actriz tomó la decisión de hacerlo porque en su historia familiar perdió a su abuela materna, a una tía y a su mamá por cáncer y al ser portadora de una mutación del BRCA1, que aumentaba la probabilidad que ella también lo desarrollara.

Los genes actúan como instrucciones en el organismo. Los seres humanos heredan un conjunto de genes de su madre y un conjunto de genes de su padre. Esto determina el tipo de sangre, el color del cabello, el color de los ojos y también el riesgo de contraer ciertas enfermedades.

Los Centros para el control y prevención de enfermedades en Estados Unidos, CDC por sus siglas en inglés, explican que los BRCA1 y BRCA2 son dos genes importantes para combatir el cáncer. Todos en el mundo nacemos con ellos y  ayudan a evitar que las células mamarias, ováricas y de otro tipo crezcan y se dividan con demasiada rapidez o de forma incontrolada.

A veces, se produce un cambio o mutación en los genes BRCA que les impide funcionar normalmente. Esto aumenta el riesgo de cáncer de mama y de ovario. Aproximadamente del 5% al ​​10% de los cánceres de mama y del 10% al 15% de los cánceres de ovario son hereditarios.

Las pruebas genéticas en Guatemala

Rolando Obiols, médico y especialista en genética y genómica del Instituto para la Investigación Científica y la Educación Acerca de las Enfermedades Genéticas y Metabólicas Humanas Rozas Botran O.N.G, INVEGEM, describe que en esta organización se hacen estas  pruebas genéticas que identifican cambios o variantes perjudiciales en los genes BRCA1 y BRCA2 de susceptibilidad al cáncer de mama y ovario, siendo los genes más frecuentemente alterados en el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario.

Agatha Reyes, oncóloga médica con especialidad en cáncer de mamá del Hospital Roosevelt, explica que esta prueba no se sugiere para todos los pacientes y existen ciertos criterios para saber si se es candidato o no.

En la práctica clínica se realiza esta prueba para pacientes que ya han sido diagnosticadas con cáncer de mama menores de 40 años, que sea un cáncer triple negativo -es decir que no contienen receptores de estrógeno ni de progesterona y tampoco producen exceso de la proteína HER2-, o que tiene una historia familiar directo con cáncer de mamá.  También se sugiere cuando se diagnostica cáncer epitelial de ovario de alto grado.

“El ideal es que con esta evaluación la familia conozca si existe o no esta mutación genética para que se tomen medidas de prevención y el control que debe llevar la familia”, agrega Reyes.  La recomendación es que se haga la prueba en la persona que desarrolló la enfermedad, pero si ya no estuviera podría correrse a nivel personal en familias que reconozcan que existen riesgos como los mencionados con anterioridad.

Se hace de manera muy sencilla.  Únicamente se extrae una muestra de sangre que es llevada al laboratorio y ahí se corre la prueba. Pasan cerca de tres meses para obtener los resultados.

En las mujeres que han sido positivas a esta prueba se sugiere que sus hijas tengan un control riguroso  porque tienen un riesgo mayor de desarrollar el cáncer, a diferencia de otras mujeres.  Esto incluye la autoexploración mensual desde los 18 años y exploración clínica por un profesional cada seis meses desde los 25 años, así como el seguimiento ginecológico y mamografía.

Como en el caso de Angelina Jolie algunas pacientes podrían evaluar la posibilidad de extirpar ambas mamas (mastectomía bilateral profiláctica) y también los ovarios (salpingooforectomía bilateral) para prevenir que la enfermedad se desarrolle. Este proceso podría reducir el riesgo de cáncer en un 90%.

La recomendación es plantear también la reconstrucción mamaria.  En el caso de la extirpación de ovarios, podría plantearse a partir de los 35 y 40 años cuando la mujer haya completado sus deseos de tener descendencia.

En 2015 Angelina Jolie expresó que la cirugía no es la única opción.  Recomendó a las mujeres que tengan este gen positivo, que consulten a varios médicos para conocer las diferentes opciones disponibles.

“El ideal es llevar no solo el acompañamiento médico sino también psicológico”, explica Reyes quien  hace énfasis en que recibir esta noticia es complicada para las familias.  Se requiere discutir cada caso en forma individual y conocer las alternativas, los beneficios e inconvenientes de cada decisión.  Los expertos sugieren que medidas como las cirugías deben ser objeto de profunda reflexión y no ser consideradas como urgentes.

Es importante reconocer que cuando aparece una mutación en el gen BRCA1 o BRCA2 estas aumentan el riesgo de padecer la enfermedad, pero no todas las personas con estas mutaciones van a desarrollarlo.  Un resultado negativo tampoco asegura que no se desarrollará la enfermedad en un futuro.

En INVEGEM se han hecho cerca de 300 evaluaciones en los últimos tres años, en los que más del 20% han sido positivas.

Obiols explica que INVEGEM coopera con el Ministerio de Salud Pública y Asistencia Social en la realización de estas pruebas en forma gratuita para las pacientes que acuden a los servicios de oncología de algunos hospitales públicos. Esta prueba es indicada por los médicos tratantes de estas unidades cuando lo consideran necesario.  A nivel privado la prueba podría oscilar en más de Q13 mil o aumentar cuando es fuera del país.

Reyes agrega que por ahora desde el hospital Roosevelt se apoya a las pacientes con las pruebas desde INVEGEM y esta institución hospitalaria también se prepara para desarrollarla a nivel interno, por medio de la Unidad Molecular.

En el futuro

Reyes dice que en la actualidad algunos tratamientos están siendo dirigidos a diferentes mutaciones de la enfermedad y esto llegará a ser una constante en todas las enfermedades.  Al conocer una enfermedad se llega a tratar cada vez mejor.

Obiols indica que se necesita estar consciente que el cáncer hereditario es el de menos porcentaje y el adquirido es el de mayores casos, así que es indispensable trabajar en la salud individual por medio de una vida sana en la que comamos saludable y nos ejercitemos, así como otros hábitos.

La genética y biología molecular son una base para entender el origen de las enfermedades.  “Hoy todavía estamos conociendo y avanzando en este tema”, dice Obiols, quien también explica que estamos viviendo aquí en Guatemala esa revolución y esperamos que la genética ayude a encontrar cada vez más las causas de las enfermedades, un pronóstico de ellas y a orientar el tratamiento con medicina personalizada y en un futuro tratar las estructuras dañadas.

El médico Sergio Ralón, cirujano en jefe de la clínica de mama y tumores mamarios del Hospital General San Juan de Dios explica que cuando la tecnología nos alcance y sea más accesible económicamente se podrá personalizar cada vez más los tratamientos.  De esta manera la medicina buscará para la persona lo menos tóxico y más favorable para ella y estas nuevas pruebas ayudarán a ello.

Criterios para hacer una evaluación genética en cáncer de mama

No todos los tipos de cáncer son iguales.  Como se mencionó solo el 5% de ellos son hereditarios en el caso de los cánceres de mama y estos son algunos de los criterios que los profesionales de la salud podrían considerar para solicitar una prueba genética.

• Un caso de cáncer de mama en una edad menor o igual a los 40 años.
• Diagnóstico cáncer de mama y ovario en la misma persona.
• Dos o más casos de cáncer de mama en la familia directa en personas de menos de 50 años.
• Un caso de cáncer de mama y de ovario en la familia de primer y segundo grado.
• Tres casos de cáncer de mama y ovario en familiares de primer y segundo grado.
• Un caso de cáncer de mama en el varón y familiar de primer y segundo grado.
• Dos familiares de primer grado diagnosticados entre los 51 y 60 años.

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El avance de las células madre y cómo se utilizan en Guatemala

En el mundo existen alrededor de siete mil enfermedades consideradas raras, de las cuales solo unas 200 tienen un tratamiento específico, y su detección temprana es el gran reto para que los servicios de salud logren mejorar la calidad de vida de los pacientes, quienes usualmente viven entre prejuicios y la invisibilidad.

Eli, de 18 años, pasó la primera parte de su vida entre pruebas y diagnósticos. El dolor de cuerpo, cansancio, entre otros síntomas, hacían que gran parte de su tiempo la pasara en hospitales y clínicas.

A corta edad conoció el nombre de muchas enfermedades, como leucemia, lupus, artritis o vasculitis, con las que los médicos trataban de explicar su condición. Cada diagnóstico se descartaba e incluso escuchó comentarios que era posible que se inventara los síntomas.

Al llegar a la adolescencia le dijeron que padecía de fibromialgia, la cual causa dolor en los músculos y en el tejido fibroso, aunque no existe un examen para confirmarla.

Entre los múltiples especialistas que visitó, una nutricionista le recomendó un genetista. Para entonces, en el 2015, tenía 14 años, y junto a su familia se hicieron pruebas de sangre, viajaron a distintos laboratorios en el extranjero y después de casi tres meses el diagnóstico fue: enfermedad de Fabry.

Entender la Fabry

Una manera sencilla de explicar el padecimiento de Eli es que no existe una enzima en el cuerpo y esto causa toxicidad.

Fabry es una de las más de 50 enfermedades lisosomales, que con el paso del tiempo afecta diferentes órganos y sistemas del cuerpo.

Es una condición hereditaria poco común. En las personas sanas, la enzima alfa-GAL descompone un ácido grasoso. Quienes padecen Fabry no cuentan con suficientes cantidades de la enzima. Como resultado, los lisosomas —parte de las células— se llenan de GL-3, y ya no pueden funcionar correctamente.

Esta acumulación sobre la pared de los vasos sanguíneos afecta órganos importantes y hace que sin tratamiento dejen de funcionar correctamente el corazón, los riñones y el cerebro.

Jorge Ortiz, pediatra especialista en genética perinatal y gerente médico de Sanofi Genzyme, explicaque la enfermedad de Fabry está vinculada con el cromosoma X; es decir, el gen que genera la alfa-GAL se encuentra en el cromosoma X, uno de los cuales determina el sexo. Los varones tienen un cromosoma X y uno Y, mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X.

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Eli dice sentirse feliz porque tiene una explicación a sus síntomas y recibe tratamiento de reemplazo enzimático, lo cual ha mejorado su vida.

Los primeros meses del tratamiento, el cuerpo de Eli recibió la enzima como extraña, sufrió algunas molestias, pero después todo mejoró y empezó a sentirse con más energía y menos dolor.

Algunos trastornos lisosomales tienen esta opción de tratamiento, que actualmente se administra en Guatemala. El costo podría llegar a los US$50 mil por aplicación —unos Q382 mil—, y los pacientes necesitan aproximadamente cuatro al mes.

El futuro

Actualmente, Eli cursa Relaciones Internacionales, y a corto plazo quiere subir volcanes, algo muy difícil antes del tratamiento.

La joven asegura que es muy importante que las personas con enfermedades raras se unan, para no sentirse solas y trabajar como un gran grupo de apoyo.

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Mutación genética hace al cuerpo resistente al Sida

Mónica Silva, genetista pediatra, comenta que la cultura de resguardar las células madre durante el parto está en crecimiento. “Las madres empiezan a solicitar este servicio y existen empresas en el país que se dedican a la recolección en el cordón umbilical y resulta a futuro positivo para proteger generaciones”, dice Silva.

Estas células podrían ser para trasplantes del propio paciente —autólogos—, así como para algún familiar o incluso hacer pruebas de compatibilidad para compartir con alguien más —alogénico—.

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Durante el nacimiento se toma las células de la sangre del cordón umbilical porque son las que tienen mayor capacidad de regeneración, explica Heidy Juárez, de Soluciones Genéticas, empresa que representa a  Cryo-Cell, fundada en 1989 en Estados Unidos y en Guatemala desde el 2005. Tiene una red de recolección de células en el mundo y suma cerca de 500 mil clientes.

Las células de esta compañía se han utilizado en pacientes de diferentes países para tratar lesiones cerebrales, leucemia y diabetes tipo I, entre otros padecimientos.

Erwin Humberto Calgua Guerra, director de investigación y desarrollo de Stem Care, un banco de células madre con sede en Guatemala, comenta que en el país se han hecho algunos procedimientos. Se tiene registro, en el 2008, del primer proceso con células madre del cordón umbilical para tratar leucemia y otro de células madre adultas —médula ósea— para una enfermedad cardíaca.

En general, tanto la recolección como el almacenamiento de células madre en distintas empresas oscila entre Q16 mil y Q20 mil, además de un pago anual para el mantenimiento. Las interesadas tienen que hacerse pruebas de tamizaje de enfermedades infecciosas como VIH, hepatitis B y C, entre otras.

A largo plazo

Las investigaciones continúan y se estima que en un futuro las células madre llegarán a ser parte de diversidad de tratamientos.

En octubre del 2019, la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA, en inglés) advirtió de que algunos prestadores de servicios ofrecen células madre cuya eficacia no está comprobada.

La entidad reconoce que algunas terapias a base de estas células podrían ser todavía peligrosas por efectos adversos, que van desde infecciones, que las células no funcionen como se esperaba e incluso la aparición de tumores, estos últimos relacionados con las de tipo embrionario. En Estados Unidos, los únicos tratamientos que están aprobados por la FDA están dirigidos a enfermedades sanguineas, de células madres derivadas del cordón umbilical. La FDA solo tienen control dentro de Estados Unidos y recomienda ser cauteloso e investigar antes en especial, en los países sin regulación.

Otra institución que informa sobre tratamientos con células madre es la International Society for Stem Cell Research quien ha publicando un Manual guía para pacientes que buscan tratamientos con este recurso.

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La nueva mutación afecta a otro gen, el de la Transportina 3 (TNPO3), y es mucho más raro. Ha sido descubierto en una misma familia de España, afectada por una enfermedad muy poco frecuente llamada distrofia muscular de cinturas del tipo 1F.

Los médicos se dieron cuenta de que investigadores sobre el VIH estudiaban ese mismo gen, ya que desempeña un papel en el traslado del virus al interior de las células.

Contactaron con genetistas de Madrid, que tuvieron la idea de intentar infectar en laboratorio muestras de sangre de esa familia española con el virus del sida.

La experiencia tuvo un resultado sorprendente. Los linfócitos de quienes padecen esa enfermedad muscular presentaban una resistencia natural contra el VIH; el virus no lograba penetrar en ellos.

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“Esto nos ayuda a entender mucho mejor el transporte del virus en la célula”, explicó en francés a la AFP José Alcami, el virólogo del Instituto de Salud Carlos III de Madrid que lideró esas investigaciones publicadas en la revista estadounidense PLOS Pathogens.

El VIH es seguramente el virus mejor conocido de todos, dijo Alcami, “pero aún hay muchas cosas que no conocemos bien. Por ejemplo, no sabemos por qué el 5% de los pacientes infectados no acaban teniendo sida. Hay mecanismos de resistencia a la infección que entendemos muy mal”.

El camino aún es largo para explotar este hallazgo con el fin de producir un nuevo medicamento. Pero el descubrimiento de esa resistencia natural confirma que el gen TNPO3 es otra diana interesante para luchar contra el virus.

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Los médicos dicen que están “genuinamente sorprendidos” de lo exitosa que ha resultado y creen que con el tiempo podría aplicarse a enfermedades incurables.

La PAI también puede ocasionar parálisis y llegar a ser fatal en algunos casos.

Este nueva forma de atajar la enfermedad consiste en afinar las instrucciones que vienen codificadas en nuestro ADN.

¿Qué tan grave es la porfiria?

Sue Burrell, de Norfolk (Inglaterra), soportó un dolor que cuesta imaginar y que hacía que tuviera que tomar opioides fuertes cada día.

En cierto momento, su porfiria estaba provocándole graves ataques cada dos semanas y necesitaba tratamiento hospitalario.

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Pero ni la morfina le quitaba el dolor.

Según le dijo a la BBC, era peor que dar a luz: “Es tan intenso, tan fuerte, que recorre tus piernas, tu espalda y simplemente se refleja en todas parte. Es realmente insoportable”.

A su hermana le afectó incluso de forma más grave y quedó completamente paralizada y hospitalizada durante dos años.

¿Qué es la porfiria?

Hay muchos tipos de porfiria, pero todos tienen como origen que el cuerpo es incapaz de producir una sustancia llamada hemo.

El hemo es un componente clave para la hemoglobina en las células rojas que transportan el oxígeno por el cuerpo.

Los problemas en la producción de hemo pueden llevar al desarrollo de proteínas tóxicas.

Estas pueden ocasionar los ataques de dolor de la clase de porfiria que padecía Sue. Otros variantes de la enfermedad pueden generar problemas de piel.

Se especula que el Rey Jorge III de Reino Unido padecía la enfermedad.

¿Funcionó el nuevo tratamiento?

Sue fue una de las pacientes que participó en el estudio y ahora está tomando el medicamento.

Asegura que este le cambió la vida.

“He sentido dolor durante 10 años. No esperaba que fuera a desaparecer. Estoy viendo a mis amigos y me preguntan: ‘¿No estás tomando analgésicos?’ y les digo: ‘¡No!”

En el Congreso Internacional del Hígado, en Viena, se presentó un ensayo clínicoen el que participaron 94 personas de 18 países.

La terapia redujo el número de ataques graves en un 74%.

Y el 50% de los pacientes no sufrió ningún ataque que requiriera tratamiento en un hospital. Esta cifra fue del 16% entre quienes recibieron placebos.

Una persona abandonó el ensayo por los efectos secundarios.

¿Cómo funciona?

Un gen es la parte de nuestro ADN que contiene el plan de acción para elaborar proteínas como las hormonas o las encimas.

Pero nuestro ADN está guardado dentro del núcleo de una célula y se mantiene separado de las fábricas de producción de proteína de una célula.

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Así que nuestros cuerpos usan una pequeña hebra de código genético llamada ARN, que se encarga de trasmitir el mensaje, superando esa separación de funciones.

Este fármaco, llamado givosiran, mata al mensajero en un proceso conocido como ARN de interferencia.

En la porfiria aguda intermitente, este reduce el nivel de encimas involucradas en producción de hemo y previene el desarrollo de proteínas tóxicas.

“Esto es muy importante. Es innovador. La porfiria es una de las primeras enfermedades en las que se ha usado con éxito”, dice el profesor David Rees, del King’s College de Londres, quien trató a los pacientes británicos que participaron en el ensayo.

“Estoy genuinamente sorprendido de lo bien que funciona con esta enfermedad y creo que ofrece mucha esperanza para el futuro”.

¿Puede esto servir para otras enfermedades?

Potencialmente sí, pero aún está en una fase muy temprana.

El silenciamiento de genes se ha usado para tratar una enfermedad genética que causa daños en en el sistema nervioso y la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) dijo que ese tipo de medicamentos “tienen el potencial de transformar la medicina”.

Un enfoque similar también está siendo investigado en el tratamiento de la enfermedad de Huntington, que es causada por una proteína tóxica que mata las células cerebrales.

Los investigadores también están viéndolo como una alternativa a estatinas para reducir el colesterol.

Barry Greene, presidente de Alnylam, que desarrolló este fármaco contra la porfiria, le dijo a la BBC que estos últimos descubrimientos estaban “proclamando una nueva clase de medicina”.

¿Es parecido a la terapia de genes?

Un poco.

La terapia de genes altera permanentemente las copias de las instrucciones genéticas del ADN.

Esto puede ser beneficioso, ya que significa que solo has de recibir el tratamiento una vez. Pero también puede ser más arriesgado.

Si cualquier cosa sale mal, como editar accidentalmente la parte equivocada del código genético, no puede deshacerse.

El silenciamiento de genes deja en paz al ADN original, pero sí afecta las instrucciones que este le envía a las células.

Procedimiento en evolución

El silenciamiento de genes existe desde hace tiempo.

El Premio Nobel de Medicina de 2006 se entregó a investigadores que descubrieron el ARN de interferencia, que se da de manera natural en las células.

Pero este campo está llegando al punto en el que puede emplearse para ayudar a algunos pacientes.

Alena Pance, del Instituto Wellcome Sanger, le dijo a la BBC: “Esto me emociona porque centrarnos en el ARN mensajero permite afinar las proteínas involucradas en ciertas enfermedades”.

“Y, por lo tanto, tal vez por primera vez, [puede] ofrecer una herramienta capaz de controlar aquellas enfermedades a niveles muy exactos”.

“Hay enfermedades para las cuales es muy difícil encontrar tratamiento y que con esta tecnología es posible que puedan ser atajadas”.

La desventaja es que tienes que seguir un tratamiento continuado para que la terapia funcione.

Se cree que ambos enfoques tendrán un rol en diferentes enfermedades.

La terapia de genes tiene un potencial mayor en males como la distrofia muscular de Duchenne, en la que se da una ausencia de una proteína vital para mantener los músculos intactos.

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El silenciamiento de genes tiene un mayor potencial cuando hay una alteración en los niveles de una proteína y esto afecta el curso de una enfermedad.

Coste del tratamiento

La gran pregunta es quién se lo podrá permitir. Los medicamentos genéticos hasta ahora han sido muy caros.

Un tratamiento con terapia de genes para un tipo de ceguera raro fue valorado en US$850.000 recientemente.

Todavía no se sabe cuánto costarán las inyecciones de givosiran.

La esperanza es que, a medida que este campo se desarrolle, los costos desciendan.

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Con sus estructuras, componentes, propiedades físicas y químicas y la gran cantidad de datos, el ADN es un elemento fundamental para comprender a un ser humano. Es utilizado en diferentes disciplinas y no deja de ser uno de los elementos más interesantes dentro de la ciencia, tanto por su complejidad como por su información y, ahora, por ser práctico.

Eso mismo motivó a Microsoft para remplazar los centros de data por ADN. La compañía trabaja junto a investigadores de la Universidad de Washington. Ambas partes consiguieron automatizar el proceso para traducir información digital en ADN y posteriormente a bits.

Si bien la compañía reconoce que existe un espacio para mejorar, también confía en que la iniciativa sentará un precedente sólido para el almacenamiento del DNA, como reporta Engadget.

El prototipo, llamado HELLO (hola, en inglés), costó US$10 mil. Su primera tarea fue la de codificar bits (en 1 y 0) a nucléotidos (A, C, G, por ejemplo). Después fue sintetizado en líquido, para después ser trasladado a secuencias de bits.

To help move DNA storage from research labs to datacenters, researchers from @uwcse and Microsoft demonstrate a fully automated DNA storage system https://t.co/O5dyfikimm pic.twitter.com/xxnwIPGASW

— Microsoft Research (@MSFTResearch) March 21, 2019

En las pruebas iniciales se desarrolló un mensaje de 5 bits que tomó 21 horas de hacer el recorrido de ida y vuelta. Entre las mejores está que eso se pueda reducir a entre 10 y 12 horas, lo que también ahorraría dinero.

HELLO consiguió producir 1 mg de ADN en forma de nucleótido, proveniente del 01001000 01000101 01001100 01001100 01001111 en bits.

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La ventaja, en palabras de Microsoft, es reducir la brecha entre la cantidad de data que se produce y la capacidad que se requiere para almacenarla.

Eso incluye desarrollar algoritmos y tecnologías de computadoras moleculares para codificar y conseguir datos fabricados en ADN, lo que haría que un contenido que requiere ser almacenado en una bodega, como bits, sea conservado como ADN en un espacio no mayor de a “unos cuantos juegos de dados”.

“Nuestro objetivo definitivo es poner un sistema en producción que, para el fin de los usuarios, se parezca mucho a un dispositivo de almacenamiento en la nube. Los bits serán enviados a un centro de datos y almacenados allí y aparecerán cuando el usuario los necesite”, dijo la investigadora principal de Microsoft, Karin Strauss, en un comunicado oficial. “Para lograrlo, necesitamos probar que es un proceso práctico desde una perspectiva automatizada”.

La propuesta cambiaría la forma en la que la información digital esté almacenada de una forma más práctica y, sobretodo, con un menor impacto en el planeta.

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Hablar de personajes como Wolfgang Amadeus Mozart o Freddie Mercury en un mismo argumento puede ser inusual. Más si en esa discusión también se mencionará a Michael Jackson y Charly García, quizás todavía más distantes en sus métodos de expresión musical.

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Lo cierto es que cada quien a su manera, desde sus virtudes y con diferentes técnicas, tiene una relación que va más allá de la música: una condición genética que podría ser la clave de su virtud artística y, por lo tanto, éxito en la disciplina.

Mozart con las composiciones, Mercury con el rango vocal, Jackson con el color de la voz y García con los instrumentos son las áreas en donde se manifiesta una condición genética que fue identificada en una investigación desarrollada por la Universidad de Delawere, en Estados Unidos, y que fuera publicada por el Journal of Neuroscience.

Según la publicación, 1 de 10 mil personas en el mundo posee la habilidad de reconocer las notas musicales en cualquier sonido, algo denominado como oído absoluto. Esos cuatro artistas son unos de los seres humanos que cuentan con esa capacidad.

“Llevamos a cabo pruebas de comportamiento para medir la habilidad del oído absoluto. Luego mapeamos la corteza auditiva primaria, midiendo la respuesta en las tres áreas corticales auditivas”, explicó el investigador Keith Schneider al medio ABC.

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“Las personas con oído absoluto tenían áreas corticales más grandes, con un aumento que respondía principalmente a frecuencias inferiores a 1000 Hz, y también con sintonización de frecuencias más amplias”, comentó. “Esto nos sugiere que estas personas utilizan una red más amplia de neuronas para representar el tono musical”.

Cómo lo identificaron

La agencia italiana ANSA explicó que el estudio se llevó a cabo con voluntarios, de los cuales no todos eran músicos. La intención era comprender las diferencias estructurales en los cerebros de quienes poseen la condición. En el estudio se comparan las estructuras y la actividad de la corteza auditiva; o bien, como se le conoce, la corteza cerebral que recibe la información auditiva.

Las personas que fueron estudiadas se integraron en tres grupos. En el primero, tenía una corteza auditiva significativamente más grande que la otras, lo que hace que puedan representar e identificar las diferentes notas musicales incluso sin una nota de referencia.

Las otras personas en los grupos, en cambio, eran carentes de identificar las notas en total, pese a que eran músicos con capacidades similares.

La explicación de ello es, según la investigación, es que el ADN de algunas personas sería más determinantes de lo que se pensaba y ello sugiere el origen del oído absoluto.

Esa podría ser, entonces, una de las razones por las que se puede pensar en Mozart, Mercury, Jackson y García como algunos de los músicos más destacados.

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Este es su relato, recogido recientemente en un documental de Newsbeat.

Si miras mi cuenta de Instagram encontrarás fotos con diferentes conjuntos de ropa y mi estilo con ropa ancha. Siempre me ha encantado llevar ese tipo de vestuario, es bastante deportivo pero también inteligente.

Tengo la suerte de trabajar en el mundo de la moda. Manejo las redes sociales de una agencia de modelos en Manchester.

Pero esta industria tiene que ver con tu aspecto físico y, a veces, siento que no siempre puedo llevar la ropa que quiero.

Nunca me verás usando prendas apretadas o ajustadas a mi figura.

En cambio, llevo muchas capas y lo hago porque estoy escondiendo algo.

Así revelé mi secreto

Tengo un trastorno genético llamado neurofibromatosis tipo 1 (NF1), que provoca el crecimiento de tumores alrededor de mis nervios.

Cuando nací, tenía una marca de nacimiento en el lado izquierdo del cuerpo y, a medida que me hacía mayor, esa marca también se hacía más grande.

Tengo un lado del cuerpo completamente normal, pero en el otro lado, en la cadera, crecen tumores.

Algunos de ellos pesan bastante y el bulto es como si siempre estuviera caliente. Algunos de los tumores son muy duros, otros son realmente blandos.

No son cancerosos, pero a veces me causan dolor en las articulaciones y hace que me duelan la espalda y el lado izquierdo del cuerpo.

Uso ropa holgada de gran tamaño para ocultar mis tumores. La gente piensa que la llevo como parte de mi estilo, pero hay algo más detrás de mi elección.

Las redes sociales están llenas de fotos de personas que se ven perfectas y en algún momento me plantee si realmente quiero ser la persona que destaque por no ser perfecta.

Proceso de aprendizaje

La industria del modelaje tiene mucho que ver con estar guapa y si trabajas en ella, en el fondo quieres vestirte bien.

En general, me lleva tiempo escoger la ropa que quiero usar porque me preocupa que se vean mis tumores.

El verano es probablemente la temporada más difícil para comprar ropa o para elegir vestuario.

Quiero aprender a aceptar mi enfermedad y tal vez usar ropa ajustada y no sentirme avergonzada por ello.

En lo que se refiere a tener citas, mis tumores me han frenado.

Todos mis amigos tienen relaciones y yo trato de no pensar en ello, pero sería bueno conocer a alguien algún día.

Pero me preocupa cómo explicar esta condición genética, en qué consiste y cuándo sería el momento adecuado para hacerlo.

Para mí es importante. Mis tumores van a estar conmigo el resto de mi vida.

 

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Do lowkey miss my longer hair & I do crack a smile | ? @chloedoescreative

Una publicación compartida de AROOJ (@vogue_wonders) el 22 May, 2018 a las 10:24 PDT

Conociendo a Adam

Aparte de mi madre y mi hermana pequeña, no conocía a nadie más que tuviera neurofibromatosis.

Pero cuando participé en el documental de Newsbeat “Mi tumor me hizo popular”, tuve la ocasión de conocer a Adam Pearson, que también sufre esta enfermedad.

Es actor y presentador y apareció en la película de 2014 “Under the Skin” con Scarlett Johansson.

Los tumores de Adam están principalmente en su cara. También afectan su visión. De hecho, no puede ver por su ojo izquierdo.

“Tú eres el Hombre Elefante de nuestros días”
Me dijo que odió su etapa en el colegio porque le llamaban “Hombre Elefante”, “monstruo” y “Quasimodo”.

Hablar con él me dio una nueva perspectiva, porque él no puede ocultar a su enfermedad con ropa holgada como yo.

Es tan inspirador. Me quedé impresionada por su grado de confianza.

La gran revelación

Así que decidí que debería aceptar mi enfermedad y compartir con mis seguidores de Instagram cuál era la razón por la que siempre usara ropa holgada.

Estaba absolutamente aterrorizada con la idea de revelar algo que había mantenido en secreto durante tanto tiempo.

Y fue duro porque nunca he subido fotos de mi cuerpo y mucho menos de mis tumores.

Pero recibí muchos mensajes de apoyo y muchas personas compartieron mi historia.

Hubo incluso una madre que se puso en contacto para decirme que su hija padecía la misma enfermedad y que yo era una inspiración para ellas.

Después de todo, sentí como si me hubieran quitado un peso de encima porque es algo que por mucho tiempo me hacía sentir insegura.

Y aunque mis seguidores ya saben qué me pasa, no estoy segura de querer enseñarlo constantemente con ropa ajustada.

Sin embargo, creo que la gente entiende ahora mejor por qué uso ropa holgada y me siento como una persona más real en Instagram.

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El científico tenía programado con antelación participar en un simposio sobre la Edición del Genoma Humano en la Universidad de Hong Kong, lo que desató este miércoles gran expectación académica y mediática en el recinto universitario donde se celebraba la conferencia.

“El estudio dio resultados efectivos y fue entregado para su revisión” a la comunidad científica, afirmó He.

El genetista -que reconoció que su experimento no estaba avalado por ninguna institución oficial- aseguró que las gemelas supuestamente editadas genéticamente, Lulu y Nana, “nacieron sanas y felices”, gracias a la fertilización in vitro con tecnología de modificación genética “que evitará que se infecten con el VIH”.

Sin embargo, a continuación anunció que va a hacer una pausa en sus ensayos clínicos “debido a las controversias” que han suscitado.

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“Todo el revuelo se debe a la filtración de las noticias sobre mi estudio”, estimó He, que llegaron “antes de lo previsto”, mientras que el moderador de la conferencia, Robin Lovell-Badge, confirmó que los organizadores no sabían nada del experimento.

El científico se mostró “orgulloso” por el uso de la técnica de edición genética CRISPR/Cas9 y recalcó que el estudio no tenía el objetivo de eliminar enfermedades genéticas, sino de “dar a las niñas la habilidad natural” para resistir a una posible futura infección del VIH.

“Aunque ha habido progresos en las terapias con el VIH, las nuevas infecciones siguen siendo un problema para muchos países, especialmente en los menos desarrollados”, añadió.

He relató que ha experimentado con siete parejas, con uno de sus miembros infectados con VIH, y anunció que hay al menos un embarazo entre ellas “en su fase temprana” y otros más “posibles”.

“Hemos trabajado con siete parejas en las que el varón es portador del virus del sida y la mujer no”, señaló, y especificó que utilizó hasta 11 embriones en seis intentos de implantación.

De una forma bastante vaga, indicó que él mismo financió el experimento, que “no se llevó en secreto” y que informó sobre él a científicos de China, Estados Unidos y Reino Unido, aunque no citó ningún nombre.

“Hay gente que necesita ayuda y tenemos la tecnología”, manifestó y apuntó que los padres fueron informados de los riesgos que conllevaba el experimento y que mostraron su consentimiento al mismo.

También agradeció a la Universidad de Ciencia y Tecnología del Sur de la ciudad de Shenzhen con la que trabajaba “pese a que no sabían” lo que él estaba haciendo.

El pasado lunes esa misma universidad anunció que va a investigar al científico y afirmó sentirse “profundamente conmocionada por el caso”, que calificó como “una grave violación de la ética y los estándares académicos”.

Las autoridades chinas, por su parte, anunciaron este miércoesl que están “muy preocupadas” por el caso, que abordarán “seriamente” una vez clarifiquen lo ocurrido.

El viceministro de Ciencia y Tecnología chino, Xu Nanping, recordó a la Prensa que China limita la investigación in vitro de células madre embrionarias humanas a un máximo de 14 días de acuerdo con unas directrices éticas emitidas en 2003.

Más de 120 académicos de la comunidad científica china señalaron el lunes en una declaración emitida en Sina Weibo, el equivalente chino de Twitter, que “cualquier intento” de hacer cambios en los embriones humanos mediante modificaciones genéticas es “una locura” y que dar a luz a estos bebés conlleva “un alto riesgo”.

A escala global, la revista Nature se sumó este lunes al debate y sostuvo que el anuncio ha provocado “indignación” entre la comunidad científica internacional y que, de ser cierto, “representaría un salto significativo en el uso de la modificación del genoma humano”.

Nature apuntó que este tipo de herramientas sólo se habían usado hasta ahora para estudiar su beneficio en la eliminación de mutaciones causantes de enfermedades, y agregó que la comunidad científica “ha estado pidiendo desde hace tiempo” la creación de directrices éticas, mucho antes de que surgiera un caso como este.

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Tanto el té como el café contienen componentes amargos que contribuyen a darles su sabor característico, como la cafeína. Y el café puede contener además otra sustancia amarga llamada quinina, también presente en el agua tónica.

Ahora, investigadores en Australia y Estados Unidos concluyeron que los genes relacionados con la percepción de sabores amargos influyen en nuestras preferencias por consumir té o café.

Sensibilidad a la cafeína

“Ya sabíamos de estudios previos que los factores heredados juegan un rol en la cantidad de café o té que consume una persona”, señaló Daniel Hwang, investigador de la Universidad de Queensland en Australia.

“Pero no sabíamos si específicamente los genes implicados en la percepción del sabor amargo influían en el consumo de bebidas con ese sabor”, agregó Hwang, uno de los autores del estudio publicado en la revista Scientific Reports.

Hwang y sus colegas de la Universidad del Noroeste en Chicago, Estados Unidos, se basaron en datos de un proyecto británico llamado UK Biobank, que tiene información sobre la salud y el genoma de más de 400.000 personas en Reino Unido.

Los investigadores estudiaron la relación entre el consumo de té, café y alcohol con los genes de receptores del sabor relacionados con tres sustancias amargas: cafeína, quinina y una sustancia artificial llamada propiluracilo (PROP).

Los participantes con variantes genéticas en los receptores del sabor amargo que los hacen más sensibles a la cafeína tenían un 20% más de probabilidad de consumir más de cuatro tazas de café por día.

Estos altos consumidores de café tenían al mismo tiempo menos probabilidad de consumir té. Ello podría deberse a que las personas que detectan con más facilidad la cafeína tienen una mayor probabilidad de volverse adictos a sus efectos estimulantes, y el café contiene más cafeína que el té.

5 tazas de té

Sin embargo, los participantes con variaciones genéticas que los hacían más sensibles a los sabores de la quinina y el propiluracilo tenían mayor probabilidad de consumir más de cinco tazas de té al día, y menos posibilidades de consumir café.

Cada copia extra del gen receptor del sabor de la quinina o el PROP estaba vinculada a un aumento de 9% y 4% respectivamente en la probabilidad de consumir más de cinco tazas de té al día.

No esta claro cuál es la razón de esa conexión. Una posibilidad es que las personas más sensibles a la quinina y al propiluracilo, que son sustancias más amargas que la cafeína, sean más sensibles a los sabores amargos en general y encuentren el fuerte sabor amargo del café demasiado intenso.

Los investigadores también encontraron que las personas con una mayor sensibilidad al propiluracilo tienen una menor probabilidad de consumir alcohol.

“Puedes aprender”

Sin embargo, Hwang asegura que “no todo está en la genética”.

“Tal vez no te gustaban las características amargas del café o el té cuando eras niño, pero habrás visto que los sabores o comportamientos dietéticos pueden cambiar con el tiempo”, afirmó el investigador en una columna publicada en el sitio web The Conversation.

“Así que aún si tuvieras el gen 'equivocado' en materia de sabores, puedes aprender a disfrutar bebidas y comidas con sabores deliciosamente amargos”.

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Serrano, junto a otros investigadores es coautor del estudio “Las señales del envejecimiento”, en el que enumeran los principales procesos que ocurren al interior de nuestro organismo con el paso del tiempo.

“Son factores inevitables”, dice Serrano. “Pueden ser más o menos acusados en unas personas por su estilo de vida o por su genética, pero en mayor o menor medida están ocurriendo siempre”.

Estos son los 9 factores que evidencian la vejez en los mamíferos, incluyendo los seres humanos.

1. Se acumulan los daños en nuestro ADN

El ADN es como un código que se va transmitiendo entre las células.

Con la edad, se van incrementando los posibles errores que se pueden presentar en el traspaso de información. Y esos “errores” se van acumulando en las células.

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Este fenómeno, conocido como “inestabilidad genómica”, es especialmente relevante cuando el daño en el ADN afecta las funciones de las células madre, lo que pone en riesgo su rol de renovar los tejidos.

2. Los cromosomas se desgastan

Las cadenas de ADN tienen en sus extremos una capas protectoras llamadas “telómeros”. Cuando envejecemos, estos telómeros se van desgastando, lo cual deja a los cromosomas sin protección.

Esto causa que los cromosomas no se repliquen correctamente y eso resulta problemático.

Las investigaciones han asociado el deterioro de los telómeros con el desarrollo de enfermedades como la fibrosis pulmonar y la anemia aplásica, que hace que diferentes tejidos pierdan su capacidad regenerativa.

3. La expresión de los genes se altera

Nuestro cuerpo desarrolla procesos epigenéticos, que son los que dictan de qué manera se debe expresar el ADN.

Este proceso es que le indica a cada célula cómo debe comportarse, ya sea como una célula de la piel o del cerebro, por ejemplo.

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Los años y los hábitos de vida pueden alterar la forma en que se dan las instrucciones epigenéticas, lo cual puede hacer que las células se comporten de manera distinta a como deberían hacerlo.

4. Perdemos las capacidad de renovar las células

Nuestro organismo tiene la capacidad de prevenir la acumulación de componentes “dañados” y asegurar la renovación continua de nuestras células.

Esa capacidad, sin embargo, disminuye con los años. Así, en las células se van acumulando proteínas inservibles o tóxicas que en algunos casos están relacionadas con enfermedades como el alzhéimer, el parkinson y las cataratas.

5. Se descontrola el metabolismo de las células

El paso del tiempo hace que las células pierdan su capacidad de procesar sustancias como las grasas y los azúcares.

Así se pueden desarrollar enfermedades como la diabetes, pues la persona no puede metabolizar de manera adecuada los nutrientes que llegan a las células.

6. Las mitocondrias dejan de funcionar

Las mitocondrias proveen de energía a las células, pero con los años pierden su eficacia.

Cuando las mitocondrias no funcionan de manera óptima pueden causarle daño al ADN.

Algunos estudios sugieren que reparar las funciones de las mitocondrias podría aumentar la expectativa de vida en los mamíferos.

7. Las células se vuelven zombies

Cuando una célula acumula muchos daños, lo que hace es detener sus ciclos, con lo cual evita producir otras células defectuosas, pero al mismo tiempo acelera su propio envejecimiento.

Este envejecimiento, a su vez, puede causar otros daños relacionados con el paso de los años a nivel celular.

8. Las células madre se cansan

La disminución del potencial regenerativo de los tejidos es una de las características más evidentes del envejecimiento.

Las células madre se agotan con el paso del tiempo y dejan de cumplir su función regenerativa.

Estudios recientes sugieren que rejuvenecer las células madre podría revertir la forma en la que se manifiesta la vejez en el organismo.

9. Las células dejan de comunicarse

Las células están en constante comunicación entre ellas, pero con el paso del tiempo esa capacidad va disminuyendo.

Esto causa que aumenten las inflamaciones, que a su vez impiden que otras células se comuniquen.

La falta de comunicación también se traduce en que disminuyan las alertas sobre la presencia de agentes patógenos y células malignas.

Aunque Serrano plantea que ideales como la eterna juventud es algo todavía “demasiado lejano”, este tipo de investigaciones pueden servir para “retrasar el deterioro general de los tejidos y órganos, con el objetivo de retrasar las enfermedades asociadas”.

Además, aunque estas señales sean inevitables, Serrano señala que “se pueden reducir con estilos de vida saludables”.

“Hoy día, la vida de las personas de edad avanzada es mucho más rica y saludable que hace décadas Es mejor pensar que podemos disfrutar de la vida aunque tengamos una edad avanzada”.

La genética suele convertirse en un tema recurrente de conversación casi desde los primeros estudios de ultrasonido que se hacen para ver al feto y estas cuestiones, tras el nacimiento, suelen seguir siendo motivo de discusiones a medida que el niño o la niña crecen.

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Sin embargo, el efecto de lo que llevamos en el ADN va mucho más allá de determinar unos cuantos rasgos físicos, extendiéndose hasta afectar nuestros comportamientos y habilidades.

BBC Mundo te cuenta cinco aspectos que quizá no conocías al respecto.

1. La agresividad como herencia

¿Tienes un amigo pendenciero?, ¿eres alguien que fácilmente se sale de sus casillas y recurre a la violencia? Esas reacciones pueden tener un componente genético.

“El comportamiento tiene una base genética. Eso no es evidente y costó mucho reconocerlo, pero ahora lo tenemos bastante claro”, afirma Miguel Pita, investigador y profesor de genética en la Universidad Autónoma de Madrid, en conversación con BBC Mundo.

“Con respecto a la agresividad, se sabe que hay individuos que por las variantes que tienen en sus genes nacen con un comportamiento que podría ser más proclive a ser agresivos que otros”, agrega Pita, autor del libro “El ADN dictador” y quien es uno de los ponentes del Hay Festival de Querétaro, que se celebra en esa ciudad mexicana hasta el 9 de septiembre.

El experto advierte que eso no quiere decir que la genética haga a nadie más violento, sino que podría tener por naturaleza un poco más de dificultades para reprimirse que otras personas, aunque es luego en su ambiente cuando se desarrolla plenamente y se vuelve una persona más o menos agresiva.

“Ni siquiera la genética más agresiva te obliga a serlo en tu vida”, apunta.

Pita destaca que tanto la agresividad como la disposición a la cooperación son tendencias para las cuales tenemos una determinada base genética que modelamos a lo largo de nuestras vidas.

2. Comportamiento sexual

Más allá de las evidentes diferencias biológicas entre hombres y mujeres, ambos tienden a tener comportamientos distintos influenciados por la genética.

Aunque hay variaciones de persona a persona, en general, hombres y mujeres tienen comportamientos distintos cuando se relacionan con potenciales parejas. (Foto Prensa Libre:Getty Images).
“Al igual que otros animales, hombres y mujeres tenemos dentro una genética que nos hace generalmente buscar objetivos distintos para la reproducción que, al final, ven su reflejo en el comportamiento de pareja”, señala Pita.

“Las hembras de otras especies animales tienden a un comportamiento más cauto porque deben elegir mejor su pareja debido a que luego van a tener que sufrir el embarazo y la crianza. Y los machos, que simplemente aportan media célula, tienden a mostrar un comportamiento menos comprometido”, indica.

Explica, sin embargo, que en la especie humana no se ha quedado allí y que sus comportamientos se han vuelto mucho más complejos.

“Hemos logrado domesticar esos instintos porque necesitamos la implicación de ambos miembros de la familia para sacar adelante a la cría. Nuestras crías necesitan una vigilancia bastante mayor que otras especies animales porque, por ejemplo, no las podemos dejarlas solas a los cinco años. El periodo que necesitan para desarrollar una cierta madurez es de, mínimo, 10 años”, destaca.

“Eso ha hecho que nuestra biología haya sufrido una presión selectiva para modificarse. Entonces, hay una pregunta permanente en el mundo biológico: ¿somos monógamos o polígamos? La respuesta podría ser que venimos de una especie que no era monógama, pero que está sufriendo una transición hacia la monogamia. Hablo desde el punto de vista biológico. Desde una perspectiva social, en los países occidentales esa transición ya se ha hecho”, añade.

3. La afición por el azúcar y la sal

“Una tarta en una vidriera es una trampa a nuestra biología”, dice Miguel Pita al explicar cómo la genética determina nuestra preferencia por consumir productos que tengan glucosa.

El cerebro humano desarrolló su preferencia por alimentos con azúcar en una época en la que era difícil obtener la glucosa que necesitaba el cuerpo. Ahora, en cambio, hay abundancia de la misma. (Foto Prensa Libre:Getty Images).
Explica que este tipo de azúcar presente en los alimentos es la fuente fundamental a través de la cual nuestras células fabrican energía y permiten que se mantengan vivos todos los sistemas y que podamos movernos, razón por la cual nuestra biología se seleccionó y se adaptó fuertemente para buscar este producto.

El experto indica que lo mismo ocurrió con la sal. “Los individuos buscamos el sabor de la sal porque esta es necesaria para nuestra existencia. Muchos procesos de nuestro cuerpo funcionan con la sal: la regulación de los niveles hídricos se basa en la sal, nuestro cerebro necesita sal para funcionar, nuestros riñones, corazón. El sodio y el cloro que tiene la sal son absolutamente fundamentales para sobrevivir”.

Destaca que los elementos químicos que conforman estos productos no tienen sabor, pero que nuestra evolución llevó a nuestro cerebro a sentir placer al consumirlos.

“El sabor está en nuestro cerebro, que nos engaña y nos dice que la sal está rica para que no nos olvidemos de ingerirla”, apunta.

Pero ¿cómo se llegó a esto?

“Imaginemos cuál podía ser el panorama si había individuos a quienes la sal les sabe rica y otros a los cuales no les gusta. Los primeros la buscarían y la comerían y, por ende, estarían sanos; mientras que los segundos no tendrían ningún impulso a buscarla y -tomando en cuenta que era escasa- probablemente estarían enfermos, funcionarían mal sus riñones y cerebros y tendrán una peor tasa de supervivencia y de reproducción”.

“¿Cuál es el resultado? Que quienes estamos hoy vivos descendemos de personas que buscaron la sal, los que no la buscaron se han extinguido. No podían sobrevivir porque la necesitaban”, destaca.

Pita advierte que esta preferencia por la sal y la glucosa se desarrolló en una época en la cual ambos eran productos escasos, pero que en la actualidad cuando son abundantes, sobre todo en las sociedades occidentales, aunque siguen siendo necesarios para la supervivencia, el reto es consumirlos sin caer en excesos que pueden dañar nuestra salud.

4. La visión en colores

La capacidad que tenemos las personas de ver la vida en colores tiene una directa relación con la evolución genética.

La capacidad de los humanos de ver el mundo en color es un producto de la evolución genética. (Foto Prensa Libre:Getty Images).
Según explica Miguel Pita, la visión en color se produce a través de unas proteínas que se llaman oxinas, presentes en las células de nuestras retinas. Producidas por 3 genes, éstas nos permiten ver en rojo, verde y azul, así como los colores y matices resultantes de la combinación de estos colores.

Otros primates, en cambio, pueden tener dos o tres de estos genes, mientras que peces, reptiles y aves poseen cuatro genes distintos, por lo que pueden ver muchos más colores.

“Lo interesante es que estos genes proceden todos de un mismo gen ancestral que, en ocasiones, por mutaciones se copiaba dentro del ADN de un mismo individuo, se duplicaba, y después sufría otras pequeñas mutaciones que le permitían ver otros colores distintos. Por estos errores ha surgido la posibilidad de ver nuevas longitudes de onda”, señala el experto.

Explica que en los humanos los genes que permiten fabricar las proteínas que nos posibilitan ver en verde y rojo se encuentran en el cromosoma X, uno de los cromosomas sexuales, del cual las mujeres poseen dos copias y los hombres solo una.

“El que uno de estos genes está averiado hace que con alguna frecuencia haya varones con ceguera para el color, lo que se conoce como daltonismo, pero lo más interesante es que las madres de los daltónicos pueden tener copias perfectamente sanas y otras estropeadas, pero estas lo que hacen es permitir ver distinto”.

“¿Qué generan estas variaciones genéticas en estas mujeres? Pues que algunas pueden ser tetracromáticas, es decir, que puedan ver a partir de la combinación de cuatro colores, o incluso pentacromáticas, por lo que pueden ver variaciones de cinco de estas proteínas y esto significa que son capaces de ver miles de matices más que los demás no podemos”, apunta.

Estas diferencias ayudarían a explicar por qué a veces hay personas que no se ponen de acuerdo sobre el color de un objeto.

5. Quedarse de brazos cruzados

Pero la influencia de la genética en nuestra vida cotidiana también se plasma en aspectos más triviales como, por ejemplo, la manera que tenemos de cruzar los brazos.

Un gesto tan simple como cruzar los brazos se ve influido por nuestra genética. (Foto Prensa Libre:Getty Images).
“Uno puede cruzar el derecho sobre el izquierdo o viceversa”, señala Miguel Pita.

“Cada quien tiene una forma más cómoda de hacerlo porque nuestra genética nos lo pide así y, en el fondo, tendemos a acceder a lo que nos pide nuestra genética”.

“Esos sí, hay que recordar que el hecho de que un comportamiento esté determinado genéticamente no quiere decir que no lo podamos evitar”, concluye.

Parecía un caso sencillo. Después de una disputa, Bradley Waldroup le disparó ocho veces a la amiga de su esposa. Después atacó a su esposa con un machete. Su esposa sobrevivió. La amiga no.

Waldroup admitió su responsabilidad en los crímenes. Los fiscales en Tennessee lo acusaron de asesinato e intento de asesinato en primer grado. Si se le declaraba culpable, parecía probable una sentencia de muerte.

Pero entonces el equipo de su defensa decidió pedir un análisis científico. Resultó que Waldroup tenía una variante inusual del gen MAO-A (monoamino oxidasa A), que algunos medios han llamado el “gen guerrero” debido a su asociación con la conducta antisocial, incluida la agresión impulsiva.

Un científico forense testificó que la conformación genética de Waldroup, combinada con el abuso que había experimentado siendo niño, le había provocado un mayor riesgo de conducta violenta.

El sorprendente hallazgo de los genes humanos que siguen activos después de que la persona muere

Mentes criminales

Para muchos observadores pareció que esta evidencia jugó un papel importante en el caso de Waldroup. El jurado posteriormente indicó que la genética había influido en su decisión de declarar a Waldroup culpable de homicidio voluntario en lugar de asesinato.

Nicholas Scurich de la Universidad de California, Irvine, y Paul Appelbaum de la Universidad de Columbia, le pidieron a 640 voluntarios que representaban la población estadounidense que actuaran como jurados virtuales.

Cada jurado tenía que decidir qué sentencia recomendar para el delito de asalto con arma mortal.

Scurich y Appelbaum modificaron varias variables presentadas a los jurados virtuales: si el acusado era joven o adulto, la severidad del asalto, la explicación del abogado defensor para el asalto, y si, por ejemplo, el acusado tenía una conformación genética que se pensaba podría predisponerlo a una conducta impulsiva.

Los “jurados” sugirieron sentencias significativamente más cortas si el acusado era un joven, o si el asalto era menos severo.

Pero las explicaciones genéticas para la conducta del acusado no hicieron ninguna diferencia en la duración de la sentencia.

Los tribunales reales quizás tampoco se ven típicamente influidos por la evidencia neurocientífica.

Paul Catley y Lisa Claydon de la Universidad Abierta de Reino Unido analizaron 84 apelaciones contra condenas presentadas en cortes de Inglaterra y Gales.

Concluyeron que solo 22 de estas apelaciones fueron exitosas aparentemente debido a evidencia neurocientífica. Más del doble de las apelaciones, 59, no fueron exitosas incluso con evidencia neurocientífica.

“Un mal gen es un mal gen”, le dijo un miembro del jurado a NPR. Pero el panorama completo quizás es más complicado.

El de Waldroup es uno de varios casos de alto perfil en el que la genética o la evidencia neurocientífica (un escáner cerebral por ejemplo) parecen, en la superficie, haber influido en las decisiones tomadas en la corte.

Los investigadores han expresado preocupaciones por esta tendencia, en particular porque la ciencia todavía es relativamente nueva y no ha sido probada, argumentan que es potencialmente vulnerable a ser mal utilizada por el sistema de justicia criminal.

Varios estudios, sin embargo, sugieren que la realidad tiene más matices.

¿Qué sabemos sobre los jueces y los jurados que analizan evidencia científica como genética en la corte? Y, ¿realmente es tan influyente como algunos creen?

“Si no tienes los genes adecuados nunca llegarás a ser Mozart”

La evidencia científica por lo general se introduce en las cortes junto con otros factores, como el abuso que sufrió el acusado siendo niño. (Foto Prensa Libre:GETTY IMAGES)
Sin duda es difícil conocer qué influye en cierta sentencia criminal. Lo que ocurre en un tribunal se queda en un tribunal.

Los registros de los procedimientos legales a menudo están incompletos e incluso los casos que se registran en detalle pueden revelar poco sobre el efecto que una pieza de evidencia, incluido un diagnóstico genético o neurocientífico, tiene en un juez o jurado.

“Estos casos son extremadamente complicados. Muchos factores están involucrados”, dice Deborah Denno, profesora de leyes de la Universidad Fordham en la ciudad de Nueva York.

“La neurociencia es una de quizás 50 variables introducidas a un jurado por parte del acusado”.

La evidencia genética y neurocientífica a menudo se introduce en conjunto con otros factores: el abuso que el acusado sufrió siendo niño, por ejemplo, o la historia familiar de problemas sociales.

Así que es esencialmente imposible saber si es el único factor decisivo durante las deliberaciones.

“Realmente no sabemos cómo la gente toma sus decisiones”, dice Denno. Es probable que ni siquiera los jurados lo sepan, agrega.

Jurados virtuales

Ya que los tribunales en sí mismos son un ambiente difícil para estudiar los efectos específicos de la evidencia genética o neurocientífica, algunos investigadores están tomando un enfoque distinto.

Han comenzado a llevar los casos criminales a los laboratorios.

Los abogados pueden argumentar que sus clientes acusados tienen una formación genética que los predispone a una conducta impulsiva, pero no está claro si esto funciona como defensa. (Foto Prensa Libre:GETTY IMAGES)
Nicholas Scurich de la Universidad de California, Irvine, y Paul Appelbaum de la Universidad de Columbia, le pidieron a 640 voluntarios que representaban la población estadounidense que actuaran como jurados virtuales.

Cada jurado tenía que decidir qué sentencia recomendar para el delito de asalto con arma mortal.

Scurich y Appelbaum modificaron varias variables presentadas a los jurados virtuales: si el acusado era joven o adulto, la severidad del asalto, la explicación del abogado defensor para el asalto, y si, por ejemplo, el acusado tenía una conformación genética que se pensaba podría predisponerlo a una conducta impulsiva.

Los “jurados” sugirieron sentencias significativamente más cortas si el acusado era un joven, o si el asalto era menos severo.

Pero las explicaciones genéticas para la conducta del acusado no hicieron ninguna diferencia en la duración de la sentencia.

Los tribunales reales quizás tampoco se ven típicamente influidos por la evidencia neurocientífica.

Paul Catley y Lisa Claydon de la Universidad Abierta de Reino Unido analizaron 84 apelaciones contra condenas presentadas en cortes de Inglaterra y Gales.

Concluyeron que solo 22 de estas apelaciones fueron exitosas aparentemente debido a evidencia neurocientífica. Más del doble de las apelaciones, 59, no fueron exitosas incluso con evidencia neurocientífica.Denno no está sorprendida con estos hallazgos. Ha estudiado cientos de casos de las cortes de Estados Unidos en los que se presentó evidencia neurocientífica.

El público puede mostrarse más resistente al atractivo de la ciencia en la corte que lo que muchos piensan. (Foto Prensa Libre:GETTY IMAGES)
“Nunca he podido concluir, incluso después de 800 casos, que la neurociencia haga una diferencia”, dice.

Solo podemos especular cuál es la razón. El año pasado, Scurich y Appelbaum sugirieron que las complejidades de la evidencia científica podrían ser incomprensibles para la persona común y corriente y que ésta simplemente ignora ese tipo de evidencia cuando se sienta en un jurado.

James Tabery, profesor de filosofía de la Universidad de Utah en Salt Lake City, tiene una explicación distinta.

Piensa que la mayoría de la gente tiene dificultades para creer en la evidencia científica.

Por ejemplo, simplemente puede parecer demasiado inverosímil que algo tan tangible como nuestra conducta pueda explicarse con algo tan intangible como nuestros genes.

“Efecto neutralizante”

Hay una alternativa. Es posible que la evidencia genética realmente afecte las sentencias, pero simultáneamente empuja la decisión hacia la dirección opuesta, cancelándose a sí misma.

La razón es la siguiente. Si se le dice a un juez o a un jurado que una explicación genética o neurológica subyacente explica parcialmente la conducta de un acusado, estos podrían decidir que una sentencia más ligera se justifica porque el acusado está a la merced de su biología.

Pero el juez o jurado entonces pueden decidir que se requiere una sentencia más severa para mantener al acusado fuera de las calles. Porque su biología hace más probable que este vuelva a cometer un crimen.

Cuando los jueves y los jurados consideran un veredicto, las explicaciones científicas sobre la conducta de un criminal pueden tener poco o ningún efecto. (Foto Prensa Libre:GETTY IMAGES)
Tabery piensa que este efecto neutralizante puede ocurrir parte del tiempo.

Pero indica que hay algunas situaciones en las que el equilibrio entre los dos factores puede cambiar, lo que significa que la evidencia científica en realidad afecta al acusado.

Después de llevar a cabo más estudios, Tabery deduce que en ciertas circunstancias —en particular cuando es probable que el acusado pase un tiempo limitado en prisión y después vuelva a integrarse a la sociedad—, la evidencia genética o neurocientífica puede hacer una gran diferencia en la corte. Y puede llevar a sentencias más severas.

Esta idea claramente se opone a la conclusión de Denno de que la evidencia genética o neurocientífica no parecer tener un rol decisivo en la corte.

Denno cree que ha habido fallas en los estudios que Tabery y sus colegas han realizado. Por ejemplo, dice que eligieron un trastorno —psicopatía— que, en sus propias palabras, es “un diagnóstico con mucho estigma” y que, se dijo, era incurable.

Eso pudo haber alentado a los participantes a pensar en el peligro que el acusado podría presentar para la sociedad en el futuro.

Los expertos no se ponen de acuerdo sobre el papel que los genes pueden jugar en una corte. (Foto Prensa Libre:GETTY IMAGES)
Pero volviendo al caso de Waldroup, ¿aseguró en realidad una sentencia menos severa debido a la evidencia genética?

Parece difícil de argumentar. Los estudios de Denno sugieren que no; los de Tabery muestran que éstas incluso tienen el potencial de conducir a más, no menos, sentencias severas.

Pero este contexto puede quedar omitido cuando casos notorios, como el de Waldroup, se discuten en los medios.

Es fácil tener la impresión de que los criminales peligrosos rutinariamente escapan castigos más duros gracias a que sus abogados defensores utilizan la genética y la neurociencia como su mejor carta.

La realidad puede ser mucho más mundana. Lejos de estar revolucionando el sistema de justicia criminal, Denno piensa que la genética y la neurociencia simplemente se están haciendo un espacio en el arsenal existente de herramientas científicas que los abogados defensores o los fiscales pueden utilizar para presentar un caso.

El público en general quizás es más reticente a la fascinación de la ciencia de lo que mucha gente suele pensar.

A través del análisis de muestras post mortem, un equipo internacional de científicos descubrió que algunos genes se volvieron incluso más activos después de la muerte.

Los detalles del estudio fueron publicados en Nature Communications.

Esperan que sea de utilidad para desarrollar nuevas técnicas forenses.

Bajo la influencia de los genes

Dentro de las células de nuestro cuerpo, la vida se desarrolla bajo la poderosa influencia de nuestros genes, controlados por un amplio rango de disparadores internos y externos.

Entender la actividad genética arroja luz en lo que puede hacer una célula, órgano o tejido, ya sea que esté sano o enfermo.

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Los genes están encerrados en el ADN presente en nuestras células que cuando están activas producen una molécula conocida como transcripción de ARN.

Algunos tipos de ARN controlan procesos que se desarrollan en las células y otros se transforman en prototipos para las proteínas.

Es la transcripción del ARN lo que los científicos a menudo miden cuando quieren saber qué sucede en las células y ese análisis se llama transcriptoma.

Dificultades

La obtención de las muestras para este tipo de estudios no siempre es sencilla.

Es relativamente fácil obtener sangre, pero insertar una aguja en el corazón o el hígado de una persona no lo es.

Los científicos entonces tienen que trabajar con órganos y muestras de tejido que son obtenidas post mortem.

Si bien esas muestras pueden aportar valiosos datos de lo que sucede dentro de un cuerpo inerte, no está claro si representan procesos que se desarrollan en vida.

Otro factor adverso para la investigación es que las muestras rara vez son obtenidas inmediatamente después de que una persona muere.

Por lo general, los cuerpos son preservados para posteriores exámenes y ahí es cuando se extraen partes para ser analizadas.

El equipo de investigadores, liderado por el profesor Roredic Guigó, biólogo computacional del Instituto de Ciencia y Tecnología de Barcelona, utilizó ARN colectado dentro de las 24 horas del deceso y algunas muestras de sangre recogidas antes de que el paciente muriera.

Lo que descubrieron fue sorprendente.

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“Hay una reacción de las células a la muerte de un individuo. Vimos algunos pasajes, algunos genes, que estaban activos y eso significa que, a veces, después de la muerte todavía hay cierta actividad a nivel de la transcripción”, indicó Guigó.

Cambios en el entorno

Aunque se desconoce la razón exacta por la que los genes se mantienen activos, el profesor Guigó tiene una posible explicación.

“Diría que uno de los mayores cambios se debe al cese del flujo sanguíneo. Luego el cambio más significativo probablemente sea la hipoxia, la falta de oxígeno, pero no tengo una prueba de eso”.

Lo que el estudio logró fue establecer un conjunto de predicciones de los cambios de los niveles de ARN post mortem y ese entendimiento podría ser crucial para investigaciones criminales.

“Concluimos que hay una firma o una huella digital en el patrón en que se expresan los genes después de la muerte, que puede ser utilizado por la ciencia forense, pero no podemos decir que tengamos ahora un método para ser utilizado en el terreno”, aclaró Guigó.

Los datos resultaron coherentes entre diferentes cadáveres y se puede establecer de manera más precisas el tiempo que pasó desde la muerte en base a los niveles de ARN.

El profesor Guigó explicó, sin embargo, que aún queda mucho por hacer.

“Se necesitan mayores investigaciones, intervalos post mortem más largos, no sólo 24 horas, tener en cuenta la edad de la persona y la causa de la muerte. Todo eso debe ser tenido en cuenta si vamos a convertir esto en una herramienta útil”, dijo.

El estudio, que forma parte del proyecto europeo Gerónimo, se ha llevado a cabo a partir del análisis del comportamiento de las madres embarazadas y de sus hijos en edades comprendidas entre 5 y 7 años.

Entre las principales conclusiones, el estudio destaca que las madres que no usaron el teléfono móvil durante el embarazo tuvieron hijos con menos problemas generales de conducta, como hiperactividad, falta de atención o dificultades emocionales.

El 39 por ciento de las madres que no usó el teléfono móvil durante el embarazo -la mayoría del grupo danés- fueron reclutadas antes para el estudio -entre 1996 y 2002-, un tiempo en el que el móvil se utilizaba mucho menos que ahora.

Por otro lado, el 29 por ciento de las madres usó poco el móvil, el 27 por ciento tuvo un uso medio, y el 5.7 por ciento fueron clasificadas como usuarias con una frecuencia alta.

Laura Birks, investigadora de ISGlobal y primera autora del estudio, destacó que los resultados muestran “una evidencia consistente del riesgo de problemas de hiperactividad y falta de atención por un uso medio y alto del teléfono móvil por parte de las mujeres durante el embarazo” .

En futuras investigaciones es necesario estudiar también “de qué manera afecta al feto la exposición a las radiofrecuencias de los móviles”, puntualizó Martine Vrijheid, investigadora de ISGlobal y coordinadora del estudio.

Además, es posible que las madres con problemas de hiperactividad fueran más propensas a hacer más llamadas telefónicas o que la hiperactividad se heredara por genética.

Estos son algunos resultados del primer gráfico universal sobre la cantidad normal del llanto de los bebés durante sus tres primeros meses de vida en los países industrializados, publicado por Journal of Pediatrics.

Psicólogos de la Universidad de Warkick realizaron un metaanálisis  (que contrasta y combina los resultados de diversos estudios) para calcular el tiempo medio que los bebés se quejan y lloran a lo largo del día en las diferentes culturas.

El equipo, dirigido por el profesor Dieter Wolke del departamento de Psicología de la Universidad de Medicina analizó datos procedentes de 8 mil 700 niños, según un comunicado.

El estudio indica que hay bebés que lloran solo 30 minutos diarios y otros que son capaces de quejarse y llorar hasta cinco horas, indica la nota.

Los psicólogos se fijaron en los llamados cólicos del lactante, cuyos criterios definió en la década de 1950 el doctor Morris Wessel y que se producen cuando el bebé lloran durante más de tres horas diarias, al menos durante tres días a la semana, durante tres semanas.

Los bebés que sufren los niveles más altos de cólicos son los británicos  (el 28 por ciento de los pequeños de una a dos semanas de vida); canadienses  (34.1  por ciento de tres a cuatro semanas de edad) e italianos  (20.9  por ciento de ocho a 9 semanas de edad).

Por el contrario, las tasas más bajas de cólicos se registraron entre los daneses  (5.5 por ciento entre tres y cuatro semanas) y los alemanes  (6.7 por ciento entre las tres y cuatro semanas) .

El cuidado de los niños y en unidad familiar se ha transformado mucho a lo largo de último medio siglo en las diferentes culturas, por ello son necesarias nuevas directrices para los padres y profesionales de salud que ayuden a evaluar los niveles de llanto normales y excesivos de los bebés.

Lo bebés “son muy diferente teniendo en cuenta cuánto lloran durante sus primeras semanas de vida -hay variaciones importantes que se consideran normales-” , indico Wolke.

Por ello, hay que aprender más analizando las culturas en que los niños lloran menos para descubrir si puede deberse a algún factor específico como la crianza u otros motivos relacionados con el embarazo o la genética.

El nuevo gráfico del llanto de los bebés en los países industrializados “ayudará a los profesionales sanitarios a tranquilizar a los padres sobre si el llanto de sus bebés está dentro de lo normal durante sus tres primeros meses o si es excesivo y puede necesitar una mayor evaluación o apoyo extra para los progenitores”, consideró.

El ratón que manipularon los científicos tenía unos niveles mayores de una proteína llamada cadherina, que ayuda a las células a mantenerse unidas. En el cerebro, esta proteína ayuda a reforzar la sinapsis o conexiones neuronales.

Aprender -incluso el placer que provocan las drogas- requiere el fortalecimiento de ciertas sinapsis, y, por ello, la profesora Shernaz Bamji, pensó que un extra de cadheria en el cerebro haría al ratón más propenso a la adicción a la cocaína.

Pero Bamji y sus compañeros descubrieron todo lo contrario, tal y como publicó el lunes Nature.

Para realizar el experimento, los expertos utilizaron dos ratones, de los que solo uno fue manipulado genéticamente.

A los dos se les suministró cocaína en una caja claramente identificable, de tal manera que asociaran ese espacio con el consumo de la droga.

Después de suministrarles la cocaína durante varios días seguidos, los roedores eran libres de pasar tiempo en cualquiera de los compartimentos de la caja y, mientras que el ratón normal prácticamente gravitaba hasta el lugar donde había tomado la droga, el otro pasó la mitad de tiempo en ese compartimento.

Así, se comprobó que el ratón con más cadherina no había creado recuerdos fuertes de la sensación provocada por el estupefaciente.

Para entender el inesperado resultado del experimento, Bamji analizó el cerebro del ratón manipulado y concluyó que un extra de cadherina previene que un tipo de receptor neuroquímico se traslade desde el interior de las células a la membrana sinaptica.

Sin ese receptor, tal y como explica el artículo, es difícil para las neuronas comunicarse, por lo que la sinapsis no se ve reforzada y el recuerdo placentero producido por la droga no se adhiere al cerebro.

“Previniendo el reforzamiento de la sinapsis, se previno que el ratón manipulado aprendiera el recuerdo de la cocaína, por lo que se vuelve más resistente a convertirse en adicto”, señaló la coautora del estudio, Andrea Globa.

El descubrimiento demuestra que las personas que sufren problemas de adicción tienden a tener unas mayores mutaciones genéticas relacionadas con la cadherina y la adhesión celular.

Además, los expertos sostienen que este tipo de estudios ponen de manifiesto la importancia de los componentes bioquímicos en las personas adictas y pueden ayudar a predecir que personas son más vulnerables a los efectos de las drogas.

El estudio, realizado por la investigadora Anisha Banerjee y su equipo de British American Tobacco R&D Centre, utilizó un sistema de cultivo de vía aérea en 3 dimensiones, compuesto de epitelio humano reconstituido, que imita la estructura y funciones del tejido pulmonar humano.

El artículo, que forma parte de un número especial sobre la próxima generación de productos de nicotina, también mostró que los niveles de varias citocinas, que son biomarcadores de la inflamación, aumentaron en el modelo de tejido pulmonar expuesto al humo del cigarrillo convencional.

“La utilización de nuevos modelos humanos de pulmón en 3 dimensiones, combinados con las últimas tecnologías de expresión génica para evaluar los efectos del humo de cigarrillo convencional con los aerosoles de cigarrillos electrónicos, demuestra que los modelos in vitro pueden ser utilizados para entender los efectos biológicos”, aseguró el doctor en bioquímica y toxicología molecular y editor jefe de la publicación, Jim McKim.

Otra investigación publicada el martes por Annals of Internal Medicine señala que los cigarrillos electrónicos son menos tóxicos y más seguros que los convencionales de tabaco.

Estos investigadores de cáncer revelaron que las personas que cambiaron los cigarrillos clásicos por los electrónicos o por terapias de reemplazo de nicotina durante al menos seis meses obtuvieron niveles más bajos de sustancias tóxicas y cancerígenas en sus organismos.

“Nuestro estudio se suma a las pruebas existentes que demuestran que los cigarrillos electrónicos y las terapias de reemplazo de nicotina son más seguros que fumar, y sugiere que conllevan un riesgo más bajo asociado con su uso a largo plazo”, afirmó el autor del estudio y profesor en epidemiología y salud pública, Lion Shahab.

Axenóvich y su equipo, especialistas en análisis genéticos matemáticos, idearon nuevos métodos estadísticos para localizar ese gen con la ayuda de ordenadores más que de probetas o microscopios.

“Hasta ahora, para identificar el gen había que examinar, como mínimo, a unas 50 mil personas, lo que era algo irreal. En cambio, a nosotros nos ha llegado con 2 mil”, explicó.

Los científicos siberianos se han servido de los datos cedidos por el Centro Erasmus de Rotterdam, que se dedica a estudiar la depresión, afección cuya arquitectura genética es extremadamente compleja.

Y es que cuanto más pequeño sea el efecto que tenga el gen -algo característico de la depresión-, mayor selección de pacientes se necesita para su identificación.

“La clave ha sido no estudiar cada variante genética por separado, como es tradicional, sino el gen al completo, especialmente las variantes que alteran el ADN”, apuntó.

Además, los científicos se centraron en estudiar no tanto el diagnóstico, sino los síntomas, lo que permite determinar la predisposición de una persona a caer en una depresión.

Los científicos ya habían identificado varias decenas de genes que provocan esquizofrenia, enfermedad con una contribución genética similar a la depresión, pero en el caso de esta última la búsqueda ha sido mucho más ardua.

“Ha sido muy difícil de localizar el gen, pero es que además no es uno solo. Nadie sabe con exactitud cuántos hay, pero pueden ser varias decenas de genes los que causan la depresión”, admitió.

Aunque ya existen antidepresivos, Axenóvich cree que la identificación del gen ofrece a los laboratorios información muy útil a la hora de crear nuevos fármacos para combatir una enfermedad que se ha convertido en un reto para la salud pública.

“Por ejemplo, con ayuda del gen se podrá investigar más profundamente el mecanismo que cataliza la aparición de los síntomas depresivos”, señaló.

Axenóvich recordó que la depresión es causada en un 40 por ciento por herencia genética de cada persona y en un 60 por ciento por motivos externos.

“El entorno, las circunstancias vitales y el estrés al que está sometido la persona son factores decisivos”, apuntó la investigadora del instituto dependiente de la Academia de Ciencias de Rusia.

Además, recordó que cada paciente es diferente en lo que se refiere a la gravedad, intensidad, duración y frecuencia de la enfermedad, lo que dificulta aún más su diagnóstico.

Según la Organización Mundial de la Salud  (OMS), uno de los principales obstáculos para curar la depresión es la evaluación errónea, ya que algunas personas que sufren esa enfermedad nunca son tratadas y otras, sanas, reciben antidepresivos con excesiva ligereza.

Los investigadores holandeses, que estudian la depresión exclusivamente entre los europeos, ya han confirmado los resultados obtenidos en un grupo independiente de personas, lo que permite considerar “creíble”  el hallazgo de los científicos siberianos, según informó el ICG en un comunicado.

En opinión de Axenóvich, el innovador método utilizado por el instituto de Novosibirsk ofrecerá más posibilidades a la hora de extraer información genética y discernir cómo los genes afectan al funcionamiento del cerebro.

Axenóvich lleva más de medio siglo dedicándose a los análisis estadísticos para identificar los genes que causan la aparición de las enfermedades humanas.

Según la OMS, la depresión afecta a unas 350 millones de personas, es la principal causa de discapacidad en el mundo y afecta más a la mujer que al hombre.

Además, entre un 8 por ciento y un 15 por ciento de personas sufre depresión en algún momento de su vida, lo que es un auténtico desafío para el sistema sanitario, además de una carga para la economía por el ausentismo y la jubilación anticipada.

A criterio de Hernández, el principal beneficio de seguir una rutina de ejercicio basada en el ADN es que esta será personalizada y responderá las necesidades orgánicas del individuo. “Los otros métodos pueden ser efectivos, pero son muy generales. Es imposible que un mismo programa físico funcione de la misma manera para todos”, agregó.

Lo mismo sucede con las dietas, pues cada persona procesa de manera diferente los carbohidratos, las grasas y las proteínas. “Al tener un análisis de nuestra sensibilidad a ciertos nutrientes, podremos establecer un plan para saber a qué hora y en qué cantidad debemos ingerirlos”, dijo la nutricionista Ana Hurtado.

Más detalles

La prueba DNAFit analiza el código genético a través de una muestra de saliva y establece parámetros como resistencia, fuerza y sensibilidad a los carbohidratos. Posteriormente, un grupo de expertos analiza estos valores y diseña un programa que solo será útil para ese paciente.

“Por ejemplo, si alguien tiene más resistencia que fuerza, su rutina de ejercicio debe durar más; sin olvidar el fortalecimiento de sus áreas débiles”, enfatizó  Hernández.

A criterio de Hurtado, en el caso de la alimentación, si se descubre que alguien podría tener una leve tendencia a la intolerancia al gluten, su dieta deberá evitar esta proteína del trigo.

Ambos profesionales explicaron que los datos que se obtienen con la prueba no son buenos ni malos, ya que la genética no puede catalogarse de esta manera.

“El verdadero valor está en la manera en la que se interpreta esta información y se utiliza en beneficio del paciente”, concluyeron.

¿Cómo es el examen?

• La persona debe estar en ayunas.
• Se introduce un hiposo en la boca y se frotan las paredes de la mejilla derecha por 40 segundos. Se repite el proceso en el lado izquierdo.
• El hisopo se almacena en un tubo de vidrio, el cual es sellado e identificado.
• Este material se envía a un laboratorio especializado.
• Los resultados son entregados tres semanas después.

Resultados

La prueba DNAFit ofrece información importante para mejorar de manera personalizada la actividad física y la
nutrición.

Para el ejercicio: perfil de resistencia y fuerza, potencia aeróbica, recuperación posterior al ejercicio, alimentación para la recuperación luego de la actividad física y la probabilidad de riesgos de lesiones en el sistema óseo.

Para la nutrición: porcentaje de sensibilidad a los carbohidratos simples, a las grasas, a las proteínas, a la lactosa, al gluten, al alcohol y a la cafeína, entre otros compuestos o nutrientes.

Los datos deben ser analizados por expertos en ejercicio y nutrición.

“Se trata de una decisión de importancia histórica”, señaló este miércoles Sally Cheshire, presidenta de la HFEA.

El permiso otorgado por la Autoridad de Fertilización y Embriología  (HFEA) despejó el último obstáculo para aplicar la técnica contra las enfermedades mitocondriales, “una primicia mundial”  y un momento “histórico” , en palabras de su presidenta, Sally Cheshire.

“Es una decisión histórica y estoy segura de que los pacientes que esperan este tratamiento estarán realmente complacidos por lo que decidimos hoy”, dijo la científica, precisando que habrá que aplicar la técnica con cautela y que no deja las “manos libres para todo” .

Una pareja jordana ya se benefició de esta técnica en México, aprovechando un vacío legal, pero ningún país la había regularizado hasta ahora.

La sanción del HFEA llega más de un año y medio después de que el Parlamento aprobara la ley, y los primeros niños resultantes podrían nacer en 2017.

“Es gratificante que tantos años de investigación en este campo puedan finalmente aplicarse para ayudar a familias afectadas por estas enfermedades devastadoras” , explicó Mary Herbert, profesora de biología reproductiva de la Universidad británica de Newcastle.

Además de recibir el ADN normal de su madre y su padre, a un niño se le dará también una pequeña cantidad de ADN mitocondrial sano de una mujer donante.

Las mitocondrias son como la fuente de energía de las células. Convierten el azúcar y el oxígeno en la energía que necesitan las células para funcionar.  

En las enfermedades mitocondriales, las mitocondrias no pueden convertir eficientemente el azúcar y el oxígeno en energía, por lo que las células no funcionan correctamente.   

Las enfermedades mitocondriales pueden ser devastadoras, afectando a los órganos principales y causando desde la ceguera a la pérdida de masa muscular.

“Hemos alcanzado un hito en darle a las mujeres una opción inestimable, la posibilidad de ser madre sin miedo a vivir bajo la amenaza de transmitir una enfermedad mitocondrial a sus hijos”, se congratuló Robert Meadowcroft, director de la organización Campaña contra la Distrofia Muscular, cuando el Parlamento aprobó la ley.

Los científicos del Centro Wellcome Trust de investigación mitocondrial de la Universidad de Newcastle  (norte) se encuentran entre los pioneros de la donación mitocondrial y serán los primeros en ofrecer el tratamiento.

Un estudio publicado en el New England Journal of Medicine sugería que dos mil 473 mujeres en el Reino Unido están en riesgo de transmitir una enfermedad mitocondrial potencialmente letal para sus hijos.

Otras los seducían con un cóctel preparado a base de vino tinto y útero de conejo fresco.

Si eso no funcionaba, el anatomista francés del siglo XVIII Procope-Couteau tenía un truco más extremo: los hombres que “darían su testículo izquierdo” por tener un niño debían, efectivamente, hacerlo. Según el médico, esa cirugía no era mucho más dolorosa que la extracción de una muela.

Incluso hoy día, si buscas en internet encontrarás una serie de exóticas “soluciones”, desde vitaminas hasta jarabes para la tos o ciertos colores de ropa interior.

Para los más racionales, eso no sirve de nada; siempre existen las mismas posibilidades de tener un niño o una niña. Es una cuestión de probabilidades y no se puede engañar a la diosa Fortuna.

Sin embargo, algunas investigaciones recientes probarían que los verdaderos factores son aún más extraños de lo que nuestros supersticiosos ancestros pudieron haberse imaginado.

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Mortalidad masculina

Ahora sabemos que el mal tiempo hace que nazcan más niñas. Y lo mismo ocurre con el ayuno en Ramadán o los mareos matutinos.

Además, las madres con personalidades dominantes, las que desayunan cereales y las que tienen esposos multimillonarios son mucho más propensas a tener hijos varones.

Pero, fundamentalmente, la predisposición para tener más niños o niñas reside en nuestros genes; los hombres con más hermanas suelen tener niñas mientras que aquellos que tienen hermanos suelen tener niños.

De hecho, las probabilidades de tener un niño o una niña nunca han sido exactamente del 50%.

En el mundo nacen unos 109 por cada 100 niñas.

Los hombres tienen sistemas inmunes más débiles, mayores niveles de colesterol, problemas del corazón, susceptibilidad a la diabetes, mayores tasas de cáncer y menores posibilidades de sobrevivir a él.

Constituyen más de dos tercios de las víctimas de asesinato, tres cuartas partes de los muertos en accidentes automovilísticos y son tres veces más propensos a cometer suicidio.

Por eso, las madres tienen que parir más hijos varones, para que haya un número más equitativo que sobreviva.

Ni Darwin pudo

Las probabilidades de concebir hijos o hijas llevan décadas desconcertando a los científicos.

El fenómeno llamó la atención de Charles Darwin, quien estudió cuidadosamente la proporción de descendencia masculina y femenina en el mundo animal.

Pero el asunto se volvió tan complicado que, al final, Darwin se dio por vencido. “El problema es tan complejo que es mejor dejar esta solución para el futuro”, dijo el naturalista.

El tema requería de una mente intelectual atrevida. Y aquí entra en escena el científico Robert Trivers.

Según explica en su propia página web, pasó tiempo en prisión y perteneció a una banda jamaicana que protegía a hombres homosexuales frente a la violencia. Y fue expulsado de campus universitarios, tras haber sufrido crisis nerviosas y cambiado numerosas disciplinas en varias ocasiones.

Hoy, trabaja como antropólogo en la Universidad Rutgers, en EE.UU.

En 1972, tras cansarse de la historia, Trivers centró su atención en el tema que había intrigado Darwin.

La hipótesis Trivers-Willard

Junto a un colega, Dan Willard, desarrolló una de las teorías más famosas en biología evolutiva, la cual se conoce como la hipótesis Trivers-Willard y dice así:

Asumamos que puedes elegir el sexo de tus hijos. Y que el juego consiste en dejar el mayor número de descendientes posibles.

Es un hecho probado científicamente que un alto estatus social atrae a las mujeres.

Las mujeres fértiles prefieren hombres más dominantes, y quienes obtienen más dinero o influencia suelen casarse con mujeres más jóvenes. Y a menudo tienen más relaciones extramaritales.

Si tu hijo tiene éxito, ganaste en el juego de la evolución. Pero si no lo tiene, puede que no logre encontrar pareja.

Sin embargo, las mujeres no se enfrentan a tal competencia.

Puede sonar algo sexista, pero Trivers dice que eso surge del hecho de que la mujer invierte más tiempo en su juventud, comparado con el hombre, quien sólo tiene las relaciones sexuales y deja a los hijos con la madre.

Después, está el tema de los recursos.

Para hacer que un niño se convierta en un hombre dominante de un alto estatus social, los padres tienen que hacer una gran inversión.

Con esos factores en mente, Trivers dijo que, en condiciones favorables, tenía sentido a nivel evolutivo que tuvieran más niños que niñas.

Pero en condiciones más desfavorables, la selección natural haría que los padres tuvieran más niñas, pues no tendrían que enfrentarse a tal competición.

El ejemplo chino

“En esa época hice la broma de que esa era la teoría perfecta porque les tomaría 20 años probar que me equivocaba. Pero 11 años después, resultó que tenía razón”, dice Trivers.

La primera prueba provino de una fuente insospechada.

En 1958, el partido gobernante de china anunció un ambicioso proyecto: el Gran Salto Adelante, con el que esperaba impulsar a los campesinos de la nación al éxito industrial en pocos años.

Obligaron a las familias a que abandonaran sus granjas, al tiempo que el país se preparaba para intensificar la producción de acero en un 30 por ciento.

En poco tiempo, la nación se transformó. Pero no de la forma en que el gobierno había imaginado.

A tan sólo un año de que comenzara el proyecto, la producción de cereales se redujo en un 15 por ciento. Un año después, volvió a bajar. Y en cuatro años de hambruna murieron 45 millones de personas.

Cerca de cuatro décadas después, el economista Douglas Almond comenzó a analizar los registros del censo chino para averiguar cómo fue la vida para niños de mediana edad.

Junto a colegas de la Universidad de Columbia, EE.UU., comparó los resultados de aquellos nacidos después de la hambruna con la información sobre la provincia donde habían nacido sus padres.

Al final, no hay manera de ganarle la mano a la diosa Fortuna.

Algunas áreas habían sido afectadas en mayor medida que otras. Y los resultados fueron alarmantes.

Aunque los niños no habían experimentado el hambre directamente, los de las regiones más afectadas tenían niveles más bajos de alfabetización y, y sus casas eran más pequeñas.

Además, las madres afectadas por la hambruna solían tener menos niños. Y estos, a su vez, eran más propensos a concebir niñas.

Ahora sabemos que el tabaco, la guerra o el cambio climático son condiciones desfavorables que hacen quelas mujeres tengan más niñas que niños.

Por otra parte, las mujeres con personalidades más dominantes, con dietas ricas en alimentos altos en calorías o aquellas casadas con presidentes estadounidenses suelen tener más niños.

Para los padres multimillonarios, las posibilidades de que sea niño son del 65 por ciento.

Balanceando la balanza

Pero, ¿cómo es posible entonces el equilibrio entre sexos?

Según Keith Bowers, un ecologista de la Universidad de Memphis, EE.UU., “con el tiempo, era de esperar que se igualara el número de niños y niñas que nacen”.

Según Corry Gellatly, biólogo de la Universidad de Utrecht, Países Bajos, puede que este restablecimiento del equilibrio natural ya esté ocurriendo.

En China, donde culturalmente prefieren los niños a las niñas, la política del hijo único propició el número de niñas abortadas.

Pero en familias que solían tener más de un hijo, el primero solía ser niña.

En las sociedades son sobreabundancia de hombres, podría haber horribles consecuencias, desde mayores tasas de violencia doméstica hasta más crimen organizado y asesinatos”

Irónicamente, al tratar de que hubiera más niños que niñas provocaron el efecto contrario.

Pero esto no equilibrará completamente la cifra.

Se cree que en 2030, uno de cada cuatro hombres chinos no podrá casarse.

Hay quien sugiere que los solteros frustrados podrían sentirse más atraídos ante la idea de ingresar en el ejército, lo cual resultaría en más conflictos internacionales.

Tal vez es momento de dejar a un lado los cereales, olvidarnos de los testículos y aceptar que, al final, las posibilidades de tener un niño son -y deberían ser- prácticamente del 50 por ciento.

Lee la historia original en inglés en BBC Future

Los cuartos fríos

A las morgues del Inacif ingresan a diario degollados, tiroteados, atropellados, intoxicados o muertos por causa natural. En una sala distinta están aquellos cuerpos en estado de putrefacción, como es el caso de  los desaparecidos que llevaban varios días sin vida en las orillas de un río o en un barranco.
En ambas situaciones, los forenses deben determinar las causas de la muerte. Para los familiares que han quedado en este mundo, la espera es tediosa, dolorosa y extensa, ya que los exámenes pueden demorar cuatro horas o más.
A todos se les toma la impresión de su huella dactilar, con el fin de verificar su identidad con ingeniería biométrica. “Uno de nuestros sistemas está enlazado con la base de datos de la Policía Nacional Civil, que tiene más de 250 mil registros de personas que han sido detenidas por comisión de delitos o faltas”, refiere Alfredo Muñoz Oliva, director de lofoscopía del Inacif. “Otro de nuestros programas coteja las huellas dactilares con la base de datos del Registro Nacional de las Personas”, agrega.
Este método de identificación humana es bastante preciso. “Las huellas dactilares son diferentes en cada persona; ninguna se repite en el mundo”, comenta Muñoz Oliva.

Pese a ello, la confiabilidad de este sistema ha sido cuestionada por algunos expertos. Se dice que, si bien las computadoras son excelentes para correlacionar una base de datos con cualquier juego de huellas registradas mediante el método estándar de tinta o escaneadas electrónicamente, aún no superan al ojo humano cuando se trata de correlacionar huellas dactilares borrosas o distorsionadas, por lo que las coincidencias dependen del criterio de los expertos, quienes, no obstante su pericia, emiten opiniones subjetivas.
Otra de las técnicas es por medio de la huella o carta dental, aunque esto, en las morgues, solo se efectúa en casos especiales, ya que es poco probable que una persona tenga ese registro.
Este método se llevó a cabo para identificar a los niños soterrados en El Cambray 2, pues, días antes del desastre, la municipalidad de Santa Catarina Pinula efectuó una jornada dental masiva en la que quedó el registro odontológico de cada menor.
Pero el método forense más efectivo para el reconocimiento de cuerpos es el genético. “El ADN es el código  que heredamos de nuestros progenitores”, indica Garza. Su efectividad es del 99.9 por ciento. Esta técnica solo se emplea cuando se han agotado las demás vías, ya que el proceso es tardado y puede costarle al Inacif hasta US$1 mil en el reconocimiento de un cadáver.
“No importa si un cuerpo fue carbonizado; con la extracción de médula ósea se puede saber quién era esa persona”, comenta Garza.
Asimismo, es posible que alguien haya sido XX por muchos años hasta que, por fin, aparece algún familiar. Para certificar su identidad, se hacen las pruebas de ADN. Es hasta entonces que, de nuevo,  un cuerpo tiene nombre y apellido”, dice Garza.

A la tumba

Los cuerpos pueden estar hasta 10 días en el cuarto frío de una morgue. Si nadie los reclama, son inhumados en los cementerios públicos localizados en todo el país. En el caso de la capital, llegan a La Verbena, en la zona 7, un sitio bastante descuidado y por momentos desolado.

Ahí es frecuente encontrar a los “calaqueros” (sepultureros), quienes, armados con una pala y una carreta, se encargan de abrir los hoyos donde se entierran a los que han muerto, hayan sido identificados o no.
Los cuerpos XX están hasta el fondo, donde hay una gran hilera de lápidas amarillas. Ahí también hay una gran cantidad de fosas abiertas, a la espera de un cadáver.
“Aquí estaba enterrado un familiar mío. Murió hace 20 años en un accidente de tránsito; en ese momento no tenía documentos y lo enterraron como XX”, cuenta Wálter Velásquez, quien se encontraba en el camposanto. “Pese al tiempo transcurrido y gracias a las pruebas científicas del Inacif, se pudo dar con él; ahora está enterrado en la Antigua Guatemala, Sacatepéquez”, expresa.
Quienes están sin identificar, por supuesto, no tienen los agasajos del 1 y 2 de noviembre. Ni serenatas, ni rezos, ni candelas, ni flores, ni fiambre, ni licor. Nadie los llora. Descansan ahí abandonados y olvidados.
Solo son acompañados por los gusanos que se comen sus corazones, estómago, ojos y lenguas.
Muchos fueron indigentes o alcohólicos. No contaban con nadie más que con ellos mismos y de la limosna que pudieran recaudar.

Con nombre y apellido

La medicina forense considera vital el reconocimiento de todos los cuerpos para resolver cuestiones legales. “Los familiares necesitan un certificado de defunción para cobrar un seguro de vida o ejecutar un testamento”, refiere Garza. Asimismo, es importante porque puede significar el cierre de un círculo de búsqueda de una persona, o bien, detener un proceso penal de una persona que ya falleció.

Los XX vivos

No, no están muertos. Han habido casos en los que personas son declaradas XX en vida. “Hace tiempo hubo una balacera en la zona 18 donde hubo muertos, heridos, persecuciones y detenciones. Alguien sufrió un balazo en la cabeza y quedó en coma. Sucede que el caso llegó a juicio y esa persona quedó ligada a proceso. El problema es que no se sabía quién era y nadie lo había reconocido; fue declarado XX”, cuenta Muñoz Oliva.
“El Ministerio Público, entonces, tomó huellas dactilares y las remitió al Inacif; ahí se le logró identificar porque, anteriormente, había sido detenido y fichado por negación de asistencia económica”.
Otro caso fue el de un paciente en el Hospital Nacional de Salud Mental Federico Mora. Esa persona, que sufría amnesia, no tenía ni familiares ni amigos. También pasaba como un XX. Sin embargo, al compartir la información de sus huellas digitales, el Inacif pudo determinar de quién se trataba.

“Los calaqueros”

El tiempo todo lo cura, dicen por ahí. Tanto así que, a veces, algún difunto queda en el olvido en su tumba. No recibe flores y mucho menos visitas. Las razones son múltiples, entre ellas que sus deudos viven lejos del cementerio o que simplemente hay desapego.
Por eso es frecuente que muchos familiares dejen de pagar las cuotas de los nichos, aunque también es cierto que otros no lo hacen porque no tienen suficiente dinero.
De cualquier forma, cuando el plazo vence, entran en acción “los calaqueros” (sepultureros), quienes, así como entierran cadáveres, también se encargan de exhumarlos.

Las escenas son terroríficas, pues, del ataúd, sacan a las calaveras vestidas con algún tacuche carcomido o con un fino vestido de seda. Los huesos los colocan en bolsas plásticas y los trasladan a una fosa común.
Alguien por ahí, de forma anónima, confiesa que hay ocasiones en que simplemente los tiran al basurero. “Ya nadie los quiere”, expresa.

Un equipo liderado por Jan Vig, de la Escuela de Medicina Albert Einstein de Nueva York  (EE.UU.), utilizó para su estudio la Base de Datos de Mortalidad Humana  (HMD, en inglés) puesta en marcha en el 2002 por la Universidad de California y el Instituto Max Planck para la Investigación Demográfica.

Vig y su grupo determinaron a partir de esos datos que el grupo de seres humanos que llega a una edad más avanzada es cada vez mayor en las últimas décadas, si bien esa edad es cada vez menor desde hace 30 años.

La francesa Jeanne Calment, que murió en 1997 con 122 años, es la persona que más ha vivido hasta ahora, y los científicos creen que es poco probable que ese récord sea superado.

“Algunas evidencias apuntan a que la esperanza de vida máxima no es fija. Hay estudios a partir de modelos de organismos que muestran que la esperanza de vida máxima es flexible”, constata el estudio de Nature.

“En contra de lo previamente sugerido, que la longevidad humana puede extenderse más allá (de los límites observados hasta ahora), nuestros datos sugieren de manera sólida que la esperanza de vida está limitada” de forma natural, afirman los investigadores.

El estudio señala que la idea de que el envejecimiento es un proceso con utilidad evolutiva, programada a partir de la selección natural, está “desacreditada”.

Lo que parece más probable, para Vig y su grupo, es que la existencia de un límite natural a la existencia humana es “una consecuencia de los programas genéticos establecidos en las primeras etapas de la vida, como el primer desarrollo, el crecimiento y la reproducción”.

Los científicos subrayan que no consideran imposible que el ser humano logre extender su vida más allá de esos límites naturales, si bien sugieren que ese escenario “requeriría intervenciones más allá de la mejora de la salud”.

Algunos de esos métodos “están actualmente siendo investigados”, afirma el estudio, que apunta que “no existe razón científica para anticipar que esos estudios no pueden tener éxito” .

“Las posibilidades (de lograrlo) están esencialmente limitadas por la miríada de variables genéticas que determinan de forma colectiva la esperanza de vida de una especie determinada”, indica el trabajo. 

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Pero, ¿cuáles son las probabilidades reales de que por ahí haya alguien deambulando con exactamente los mismos rasgos que tú?

La bióloga Tegham Lucas, de la Universidad de Adelaida en Australia, se hizo esta misma pregunta.

Y para responderla su equipo examinó 4.000 rostros de la colección pública de fotografías del personal del ejército de Estados Unidos, utilizó ocho puntos distintivos faciales y los comparó entre ellos.

Midió la distancia entre puntos clave, como ojos y oídos, y calculó las probabilidades de que dos caras coincidan en ocho rasgos.

El resultado es desesperanzador para aquellos que algún día esperan toparse con su doble.

Según Lucas, la probabilidad que una persona sea igual, igual, a otra es de uno en un billón.

(Tomemos en cuenta que en el mundo hay 7.400 habitantes)

Herramienta útil

Aunque para el sistema de justicia criminal, el estudio publicado recientemente en el Forensic Science International puede ser música para sus oídos.

“Antes de que puedas cuestionar en una corte '¿qué tal si lo hizo alguien que es exacta a esa persona?' Ahora (con nuestra investigación) podemos decir que es bastante poco probable”, le dijo la investigadora a la BBC.

“Nuestro trabajo ofrece apabullantes evidencias de que las antropometía facial es una forma efectiva de identificar a un criminal que haya sido captado por cámaras de seguridad”, agrega.

Este estudio se trata de medidas exactas. Es decir, si las orejas de dos personas no están a exactamente la misma distancia, no se habla de una coincidencia de caras.

También hay factores ambientales y genéticos que hacen improbable que nos encontremos con un doble por ahí.

Según expertos, la combinación de genes que ocurre cuando se crean las facciones de nuestra cara hacen que siempre haya alguna diferencia, incluso cuando se trata de gemelos.

Y luego están los hábitos alimenticios y actividades que haga cada quien, algo que también tiene un impacto en la forma que lucimos.

Iguales, no; parecidos, sí

Sin embargo, si eres de los que no se fija en detalles, entonces las probabilidades de encontrarse con alguien que se parezca a uno son prometedoras.

Esto se debe a la forma en que nuestro cerebro reconoce y recuerda las caras.

“Lo hace más como un mapa que como una foto”, explica para la BBC la periodista científica Zaria Gorvett.

“Cuando te topas con un amigo en la calle, el cerebro inmediatamente empieza a trabajar para reconocer los rasgos de forma individual, como el tono de la piel o el tipo de cabello, es como reconocer a Italia solo por la forma del país”.

El siguiente paso que hace el cerebro es reconocer el contexto de esos rasgos, y maquilla los detalles más sutiles.

“La mayoría de las personas se concentra en características superficiales como el estilo del cabello o las cejas”, señala Nick Fieller, estadista del proyecto The Computer-Aided Facial Recognition.

Mientras que otros expertos sugieren que para reconocer a alguien, primero miramos los ojos, luego la boca y por último la nariz.

Debido a que al principio sólo nos fijamos en grandes rasgos, y no vamos con un centímetro midiendo distancias y escaneando el lugar preciso de las marcas y lunares, con frecuencia encontramos a personas muy parecidas.

“Creo que la mayoría de las personas tiene a alguien que facialmente se le parece, a no ser que tenga unos rasgos verdaderamente inusuales”, comenta Fieller.

Y el mundo digital, donde todo se comparte, está ayudando a encontrar a esa persona en aquel rincón del mundo.

Dos cabezas y tres patas

Ante una opinión pública mayoritariamente hostil a la clonación, la Unión Europea no deja producir clones para la cría de ganado. Desde 1997, impone una autorización de comercialización a la venta de productos clonados. Hasta el presente, nadie ha presentado una solicitud.
Un informe de expertos remitido en noviembre a la Comisión Europea admite una “posibilidad”  de que alimentos resultantes de animales clonados terminen en el plato del consumidor europeo, a causa de las importaciones de carne y leche procedentes de países terceros, pero también de la importación de animales en pie y de material genético utilizado para la reproducción animal en la Unión Europea.

“Los europeos comen tal vez sin saberlo carne resultante de descendientes de clones, a falta de trazabilidad y de etiqueta” , declaró a la  AFP  Pauline Constant, portavoz de una federación de consumidores europeos.
“No es aceptable” , estima la federación, que reclama a los Estados de la UE ejercer más presión sobre la Comisión Europea para avanzar en este tema.
La agencia europea de seguridad alimentaria  (EFSA) dice no tener inquietudes acerca de la salud humana. Pero señala “los problemas de salud animal y de bienestar de los animales”  asociados a la clonación.
“La mortalidad embrionaria es elevada, el alumbramiento puede complicarse, algunos animales nacen demasiado gordos o con patologías pesadas” , advierte Peyraud. Hubo casos de ovejas con dos cabezas o tres patas.
En septiembre pasado, el Parlamento Europeo determinó por amplia mayoría que no solo se prohíba para animales de cría clonados en la UE, sino también sus descendientes y los productos resultantes. Una posición más estricta que la preconizada por la Comisión, deseosa de contemplar las exigencias de Estados Unidos y otros países.
Los consumidores europeos reclaman medidas de etiquetado “que les permitan saber lo que tienen en el plato”  y sugieren comenzar a hacerlo con la carne bovina.

Científicos identificaron más de mil genes que funcionan incluso días después de que se produce la muerte.

En dos estudios publicados en el sitio bioRxiv, expertos de la universidad de Washington descubrieron cómo de alguna forma estos genes se despiertan momentos antes de que se produzca la muerte.

Algunos de ellos tiene sentido que se activen, pues se encargan de estimular la inflamación, activar el sistema inmune y contrarrestar el estrés.

Pero otros dejaron boquiabiertos a los investigadores, debido a que -hasta donde se conocía- sólo trabajan durante la etapa embrionaria para ayudar en el desarrollo del feto.

“Es asombroso que los genes del desarrollo se activen después de la muerte”, le dijo a la revista Science Peter Noble, jefe de la investigación.

Para Noble una explicación posible puede estar en que el estado de un cuerpo que acaba de morir tiene similitudes a los que están en etapa embrionaria.

Otro hallazgo que llamó la atención a los expertos fue observar cómo genes que promueven el desarrollo de varios tipos de cáncer se vuelven más activos en el momento de la muerte.

Estudiar la muerte para entender la vida

Los trabajos de Noble, hechos en ratones y peces, se publican un par de años después de que científicos del departamento de medicina forense de la Universidad de Granada identificaron en cadáveres humanos un manojo de genes activos más de 12 horas después de la muerte.

Según la revista Science Alert, la investigación española sirvió de base para que el equipo estadounidense observara 36 mil 811 genes de pez cebra y 37 mil 368 genes de ratón, y descubrieron que el ARN mensajero de 548 genes del pez y 515 de ratones siguió regulándose hasta cuatro días después de sacrificado el animal.

Este estudio puede ayudar a la ciencia a desarrollar técnicas más exactas para determinar la hora de la muerte.

Por otro lado, entender por qué se activan en el momento que la vida llega a su fin puede tener un gran impacto en la vida de las personas con trasplantes de órganos.

De acuerdo con el Instituto Nacional del Cáncer de los Institutos Nacionales para la Salud de Estados Unidos, si bien los trasplantes salvan vidas, también hace que aumente el riesgo de cáncer en los pacientes que reciben los órganos.

“Este es un estudio raro”, comentó a Science el farmacólogo molecular Ashim Malhortra, de la universidad del Pacífico, en Oregon. “Es importante entender qué pasa con los órganos tras la muerte de una persona, especialmente si se van a trasplantar”.

Para Noble, entender el comportamiento de los genes en el momento de la muerte “nos puede dar mucha información sobre la vida”.

El equipo de expertos trabajó con una muestra de 310 labradores tanto mascotas como perros de asistencia -para guiar a personas ciegas o para labores de rescate- con el fin de buscar variantes de tres genes relacionados con la obesidad.

Los investigadores descubrieron que una variante de un gen conocido como POMC estaba “fuertemente relacionada con el peso, la obesidad y el apetito en los labradores y en los retrievers de pelo liso”.

De hecho, se cree que casi uno de cada cuatro  (23 por ciento) labradores tiene, al menos, una copia de esa variante genética y en ambas razas, por cada copia del gen, el perro pesa una media de 4.4 libras más y afecta también su tamaño.

“Se trata de una variante genética común en los labradores y tiene un efecto significativo en los perros que la tienen, por lo que es probable que esto ayude a explicar por qué los labradores son más propensos al sobrepeso que otras razas”, explicó la autora principal del estudio Eleanor Raffan, de la Universidad de Cambridge en un comunicado.

El gen afectado se sabe que desempeña un papel importante en regular cómo el cerebro reconoce el hambre y la sensación de saciedad después de haber comido.

Los labradores tienen mucho éxito como animales de trabajo y compañía al ser leales, inteligentes y con ganas de agradar, pero lo más importante es que son fáciles de entrenar, una técnica en la que se suele emplear el alimento como recompensa, lo que hace de ellos perros “más motivados para el trabajo a cambio de una golosina”, señaló otro de los autores del estudio, el doctor Giles Yeo.

Sin embargo, “se trata de un arma de doble filo” pues si tener la variante genética hace de ellos animales más entrenables, también son más susceptibles a la obesidad. “Es algo que los propietarios deben saber para estar concienciados, de manera que controlen de manera activa el peso del perro”, agregó.

Los investigadores creen que una mejor comprensión del mecanismo subyacente detrás del gen POMC, que también se encuentra en los humanos, puede tener implicaciones para la salud tanto de los labradores como de las personas.

“La variantes genéticas comunes que afectan al gen POMC están asociadas con el peso corporal humano y hay incluso algunas personas obesas que carecen de una parte del POMC similar a la que le falta a los perros”, señaló el codirector del británico Instituto de Ciencia Metabólica el profesor Stephen ORahilly.

Por ello, nuevas investigaciones en esos labradores obesos “no solo ayudará al bienestar de los animales de compañía, sino que también puede ofrecer importantes lecciones para la salud humana”.

Afecta a un niño de cada cuatro mil y a una niña, de siete mil y es consecuencia de una mutación genética que afecta particularmente la producción de una proteína llamada FMRP  (Fragile X syndrome Mental Retardation Protein), explicaron los investigadores, cuyo trabajo fue publicado el miércoles en la revista médica estadounidense Science Translational Medicine.

Zhao Xinyu, profesor de neurociencia en la Universidad de Wisconsin en Madison y principal autor del descubrimiento, constató que bloquear el gen fabricante de la proteína FMRP en una región del cerebro esencial para la memorización provoca déficits de memoria en ratones, similares a los de los humanos con el síndrome del X frágil.

El estudio permitió comprender mejor la serie de reacciones bioquímicas responsables de este síndrome e identificar una molécula experimental anticancerígena, llamada Nutlin-3, para bloquear este proceso.

Los ratones de laboratorio manipulados genéticamente para reproducir el síndrome del X frágil fueron tratados con Nutlin-3 durante dos semanas. Un mes después del final del tratamiento, las pruebas mostraron claramente que los roedores habían recuperado la capacidad de memorizar.

“Estos resultados son prometedores, pero aún están lejos de poder curar el síndrome del X frágil” en los humanos, dijo Zhao Xinyu.

“Me siento especialmente entusiasmado por el hecho de que, al actuar sobre este gen, se puede, en apariencia, revertir las deficiencias de memoria”, añade.

Nutlin-3 es actualmente objeto de un ensayo clínico de fase 1 para tratar un tumor raro del ojo, el retinoblastoma, desarrollado en la retina y que afecta sobre todo a los niños.

Pero hay que determinar aún la frecuencia necesaria del tratamiento para bloquear los efectos nocivos de la mutación genética en personas que sufren síndrome del X frágil, sugieren los investigadores.

El descubrimiento también podría arrojar nueva luz sobre el autismo pues más de un tercio de las personas afectadas por el síndrome de X frágil también son autistas, destacan los investigadores.

Estudiar y ahondar en el cerebro ha sido un trabajo desde el inicio de la historia humana; hace más de 5 mil años, en el antiguo Egipto, a través de escritos médicos ya se conocían los síntomas de la lesión cerebral, y es a finales del siglo XVIII cuando el cerebro es descrito de forma macroscópica, iniciando un nuevo período para 1900, cuando se da un reconocimiento a la neurona como unidad funcional básica del sistema nervioso.

Recordemos el ejercicio de Aristóteles, quien nos comparte el hecho de que un pensamiento posibilita una acción; por ello, hoy decimos que pensar es como hacer, y que las acciones facilitan nuestros comportamientos, los cuales, una vez repetidos, determinan conductas y hábitos, generando un carácter, entendido como un conjunto de rasgos que indican naturaleza, manera de pensar y actuar, tanto de mí, como de mi colectividad. Esto ocurre en toda organización, la pregunta es: ¿a favor o en contra?

En el caso empresarial es lo que llamamos nuestra cultura corporativa, aquello que nos distingue de otros; las empresas siguen pensando que lo que nos diferencia son los productos, los empaques, la marca y lo que realmente marca la diferencia es la cultura, eso que no se puede copiar o comprar, y ello tiene que ver con la genética y con lo que ocurre en cada oficina, planta o pasillo de la empresa (el entorno).

Si mantenemos el argumento, ya tratado por varios científicos, que el ser humano es el resultado de la condición genética y que el entorno posee una fuerte influencia en los estilos, pero también en la posibilidad de transformación, debemos asumir la responsabilidad, como líderes, de hacer vivir la misión o visión corporativa, la cual se ha trasladado a consultores externos que no la pueden plasmar de la misma forma que el colaborador que la vive a diario.

Es importante darle todo el cuidado al ingreso de nuevas personas a la compañía, no podemos transformar su genética, pero sí observar rasgos, y luego cuidar las relaciones al interior (nuestro entorno); no facilitemos altos niveles de desconfianza, chismes, mentiras, para conseguir mayor volumen de ventas, promovamos tratar el conflicto directamente y con respeto, hablemos a los ojos y con respeto y luchemos porque el cerebro reptil, el más básico y animal, no dirija nuestras organizaciones.

Hasta la próxima.

Clyde Hutchison, junto con el genetista Craig Venter, lideraron la investigación, publicada en la revista Science en el centro de investigación que lleva su nombre, el Craig Venter Institute, en el estado de Maryland  (EE. UU.).

La nueva célula bacteriana contiene solo los genes necesarios para sostener vida en su forma más simple.

Las aplicaciones médicas de este hallazgo son incontables, ya que abre la posibilidad de crear nuevos productos químicos o farmacéuticos en el largo plazo, explicó el microbiólogo.

“Esperamos ser capaces de diseñar células nuevas que nunca antes se han producido, podremos construir todo aquello que queramos”, dijo Hutchison, profesor emérito de la Universidad de Carolina del Norte.

Por ahora, sin embargo, los científicos se centran en aprender a diseñar los genomas en sí mismos y las aplicaciones vendrán más adelante, precisó el investigador.

Clyde Hutchison y Craig Venter llevan más de dos décadas investigando sobre el genoma y la vida sintética.

La creación de vida de forma sintética es diferente de la llamada “vida artificial”, puesto que toma elementos que ya existían y simplemente los une de forma sintética, aclaró Hutchison.

Primera célula sintética bacteriana

Con la publicación, Venter, creador del primer genoma sintético, actualizó su descubrimiento del 2010, cuando creó la primera célula sintética bacteriana capaz de automultiplicarse.

Así, quedó probado que con un computadora podía diseñar un genoma, que a su vez podía construir químicamente en un laboratorio, para luego ser trasplantado.

Con este hallazgo, se abrió por primera vez la posibilidad de, eventualmente, crear una especie artificial, con toda la carga ética que eso implica. Grupos de científicos conservadores y el propio Vaticano pidieron entonces “cautela” ante el nuevo descubrimiento.

Desde el 2010, conseguir una célula con un número de genes inferior se convirtió en el principal objetivo de los genetistas.

Ahora, la novedad es que el número de genes imprescindible se ha reducido y hoy los científicos de Maryland proclamaron la creación de una célula con una cifra menor que cualquier célula autónoma automultiplicable que se pueda encontrar en la naturaleza.

En comparación, el genoma de la nueva célula artificial representaría menos del 2 por ciento de los genes que tiene un humano, que se calcula oscila entre 20 mil y 25 mil.

“Queremos entender cómo funcionan las células, así que las intentamos construir aún más simples que ninguna célula existente (en la naturaleza)”, comentó Hutchison.

Durante la investigación, los genetistas tuvieron que discernir, a base de pruebas, entre los genes estrictamente necesarios para la vida y los que, a pesar de desempeñar un papel fundamental en el crecimiento celular, no son imprescindibles.

En las pruebas de laboratorio, los científicos alteraron el orden de genes a lo largo de la secuencia genética con tal de interrumpir sus funciones originales y ver si la célula seguía funcionando.

Así, fueron “tallando”, como si de una pieza de vidrio se tratara, hasta obtener el genoma más pequeño posible. 

Este es un paso importante en la creación de una célula viva cuyo genoma está totalmente definido”, dijo Chris Voigt, biólogo del Instituto de Tecnología de Massachusetts  en Cambridge (noreste de Estados Unidos).

Sin embargo, añade el científico, queda por definir el papel de estos 149 genes de Syn 3.0 que permanecen desconocidos y que  prometen traer nueva información sobre la base biológica de la vida.

Esos rasgos tienen características severas en las personas diagnosticadas con algún transtorno del espectro autista, agrega el estudio a cargo de un equipo formado por la Universidad de Bristol, el Instituto Broad de Harvard, el Instituto Tecnológico del Massachusetts (MIT) y el Hospital General de esa ciudad.

Los TEA son un tipo de problemas del neurodesarrollo que afectan a uno de cada cien niños y se caracterizan por las dificultades en la interacción social, la comunicación y el lenguaje, además de comportamientos repetitivos.

Estos síntomas son fundamentales para diagnosticar un TEA, pero también se presentan, en diversos grados, en personas no aquejadas y forman un continuo del comportamiento subyacente.

Gracias a los recientes avances en secuenciación y análisis del genoma se está configurando una imagen del panorama genético de los transtornos del espectro autista.

Las investigaciones han demostrado que el mayor riesgo de sufrirlos es poligénica, pero algunos casos están asociados con raras variantes genéticas poco comunes, generalmente “de novo”.

“Ha habido cantidad de evidencias firmes, aunque indirectas, que han sugerido estos descubrimientos”, indicó el doctor Mark Daly, codirector de la Universidad Broad y autor principal del estudio.

Una vez que los expertos dispusieron de señales genéticas cuantificables -tanto del riesgo poligénico como de las mutaciones “de novo”  que se sabe que contribuyen a los TEA- llegaron a la conclusión de que “el riesgo genético que contribuye al autismo está en todos nosotros y que influye en nuestro comportamiento y comunicación social”.

Otro de los autores del estudio, la doctora Elise Robinson, del Hospital General de Massachusetts, indicó que ahora pueden usar datos de comportamiento y cognitivos en la población general para descubrir los mecanismos con los que funcionan los diversos riesgos genéticos.

Los expertos esperan que, en un futuro, este nuevo conocimiento pueda usarse para explorar las asociaciones entre el riesgo genético y los rasgos de comportamiento en otros desórdenes neuropsiquiátrico como la esquizofrenia.  

Características

La mayoría de enfermedades raras se relacionan con los cromosomas y el  ácido desoxirribonucleico (ADN), por lo que se podría decir que muchas tienen un origen genético o hereditario, destacó Gálvez.

“En términos científicos esto se conoce como dismorfia —características  diferentes a la mayoría de las personas de una población—. Todos tenemos dismorfias menores, pero las mayores son las que entran en la categoría de enfermedades raras”, enfatizó Gálvez.

El síndrome de Turner es la enfermedad rara que más de diagnostica en Guatemala, pero también existen otras, como el síndrome Prader-Willi. “Esta patología se presenta desde el nacimiento. Son bebés con hipotonía —disminución en el tono muscular—, por lo que no tendrán fuerza para moverse y les costará caminar o sostener la cabeza”, añadió  la invitada.

Otro síndrome presente en el país es el de Noonan y provoca el desarrollo anormal de muchas partes del cuerpo y retardo en la pubertad. “Hay que  destacar que este síndrome o el de Turner no afectan el coeficiente intelectual, por lo que estos pacientes tienen un desarrollo cognitivo normal”, dijo Gálvez. También están presentes en este país las enfermedades relacionadas con las displasias óseas —alteraciones en la forma y el tamaño de los huesos— y el enanismo.

¿Qué hacer?

Las pruebas genéticas al feto ayudarían a identificar posibles alteraciones cromosómicas. “Se aconseja que los padres acudan con un experto cuando detectan que el desarrollo físico y mental de sus hijos no es el adecuado”, aconsejó Gálvez.

Se puede buscar ayuda en  asociaciones. Por ejemplo, Procrece orienta a padres de familia con hijos que padecen trastornos del crecimiento.

“Quiero ser mejor cada día”

El optimismo que proyecta Laura Isabel Uluan, de 21 años, es el resultado de una lucha diaria que comenzó desde que su familia supo que tenía síndrome de Turner, una enfermedad rara que le diagnosticaron a los 12 años.

“Lo más difícil es durante la niñez y la adolescencia, porque nos afectan más los prejuicios sociales. Al principio no comprendía por qué era más bajita que las demás niñas, pero luego entendí mejor esta patología”, comentó Uluan.

De acuerdo con la joven, lo importante es buscar ayuda médica para aclarar cualquier duda y saber qué hacer. “También es necesario que todos entendamos que una enfermedad rara no es nada del otro mundo. Por favor, siempre sean incluyentes con las demás personas”, enfatizó.

Uluan está segura de que cualquier prueba u obstáculo tiene un propósito que le deja grandes enseñanzas. “Esta situación me motivó a querer ser mejor cada día. Ahora me esfuerzo más en lo que deseo, pero sobre todo, aprendí a valorar el afecto de las personas que me rodean”, concluyó sonriente.

Síndrome de Turner

• Es un  conjunto de síntomas que afecta principalmente a las mujeres.
• Quienes lo padecen solo tienen un cromosoma X. “Recordemos que los cromosomas sexuales presentes en hombres y mujeres son XY y XX, respectivamente”, explicó la endocrinóloga Patricia Gálvez.
• Se caracteriza porque las bebés nacen con manos y pies hinchados, y cuello ancho y unido por membranas. En años posteriores se hace evidente una baja estatura y la menstruación es nula o escasa.
• Si no se busca ayuda, las mujeres que padecen síndrome de Turner podrían desarrollar escoliosis —desviación de la columna—, obesidad, problemas renales, diabetes, hipertensión y otras anomalías cardiacas.
• Este síndrome se trata con la estimulación de la hormona del crecimiento y con terapias de reemplazo de estrógenos, a fin de provocar el crecimiento de las mamas y otras características sexuales.
• En algunos casos se recurrirán a las intervenciones quirúrgicas para corregir malformaciones en ciertos órganos.

Importante

Contacto: En Facebook Asociación Procrece

El logro fue con el Glasgow Warriors de Escocia, una agrupación que, si se quiere comparar con el futbol, equivaldría a un Arsenal o Liverpool de la Premier League de Inglaterra. Nada más y nada menos.

Ahí, durante poco más de un año, fue el preparador físico asistente.

Ramírez, además, fue uno de los mejores de su promoción de la maestría de Ciencias y Medicina del Deporte, por la cual obtuvo la calificación Cum laude de la prestigiosa Universidad de Glasgow, donde recibió cátedra de figuras como Alex Ferguson y Luis Serratosa, exentrenador del Manchester United y exdirector de Ciencia y Medicina del Real Madrid, respectivamente.

“Nunca destaqué en el deporte, pero siempre fui aficionado”, expresa.

En Europa, con los Warriors, implementó una novedosa técnica para desarrollar la fuerza muscular y velocidad de los atletas, lo cual logró con el empleo de generadores de hipoxia —aire con un porcentaje de oxígeno menor a lo normal—.

¿Cómo llegó a ser parte de ese equipo de rugby?

En la Universidad de Glasgow se otorgaron tres plazas para hacer prácticas de campo en equipos profesionales. Por mi buen rendimiento académico gané una de ellas.

Consistía en una pasantía de dos meses, pero me quedé por más de un año.

¿Sabía algo sobre ese deporte?

Nada —ríe—. Por eso dudé en tomar la plaza, pero no dejé pasar la oportunidad porque es un gran equipo a nivel mundial. Si se le quiere equiparar con el futbol, es como el Arsenal o el Liverpool.

¿Qué funciones tuvo ahí?

Las de científico deportivo y preparador físico asistente. Estuve a cargo del funcionamiento y análisis estadístico de los dispositivos GPS que emplean los jugadores durante los entrenamientos y partidos.

También implementé un protocolo para acelerar el desarrollo de fuerza en los atletas al utilizar generadores de hipoxia.

Además, trabajé en un modelo estadístico para determinar los requerimientos físicos de cada jugador dentro de la cancha.

¿Dónde llevan incorporados los jugadores los GPS?

En la espalda, pegados a un textil tipo brassier que también emplean los futbolistas.

¿Qué información generan?

Hasta 60 variables en tiempo real, como distancia recorrida, velocidad promedio, cambios de dirección, ritmo cardiaco o en qué momentos sube o baja la intensidad de un jugador, por mencionar algunos aspectos. Todo se analiza para retroalimentar al entrenador, quien, con base a la información, toma decisiones.

Entonces, durante un partido, esos datos ayudan a decidir cambios de jugadores o de estrategia, ¿cierto?

Exacto. Esos dispositivos guardan las estadísticas de cada jugador. Si se observa que su ritmo baja respecto a otros partidos, se le indica al director técnico. Es posible que tenga molestias o que simplemente no esté teniendo un buen partido.

¿Qué le impresionó más de un atleta de la élite del rugby?

Las características de cada uno de ellos es increíble. Son superatletas. Por ejemplo, hay jugadores de más de dos metros y 330 libras que alcanzan una velocidad de 30 a 32 km/h. Mover un cuerpo así requiere de una potencia enorme.

¿Cómo se puede comparar el choque entre los jugadores durante un partido?

Se dice que, luego de un encuentro, los participantes experimentan dolencias equiparables a un accidente de tránsito. Algunos cálculos revelan que un choque entre jugadores de rugby es igual al impacto de un automóvil contra una pared a casi 50 km/h, o bien, a la fuerza necesaria para cargar un rinoceronte en la espalda. En YouTube hay un video que muestra a ocho atletas de esta disciplina que, en un scrum, evitan el avance de un automóvil de Fórmula 1, que al acelerar produce mil caballos fuerza.

El Glasgow Warriors fue campeón cuando usted formó parte de ellos. ¿Cómo fue esa experiencia?

Es un club que compite en la prestigiosa liga Guinness Pro12, en la cual salimos victoriosos en el 2015, luego de vencer al Leinster Rugby, uno de los equipos de mayor tradición. Fue muy emocionante. Además, el equipo aportó 26 deportistas que jugaron para sus países durante la Copa del Mundo de Rugby.

¿Un atleta de élite nace o se hace?

Esa es la pregunta del millón, pero considero que es una combinación de la genética con el entorno.

¿A qué se refiere con esto último?

Ahí entran en juego variables físicas, psicológicas y sociales; es decir, el entrenamiento que efectúe, la voluntad y el disfrute que una persona tenga con el deporte que practica, así como el ambiente social en el que se ha desarrollado.

¿Qué edad es la ideal para comenzar el entrenamiento?

Desde la niñez, a los ocho o 10 años, cuanto mucho. Hay hipótesis que sugieren que entre más deportes se practiquen antes de los 15 años, mejores habilidades motrices desarrollarán.

Aparte de disfrutar, supongo que también se debe entrenar con mayor regularidad.

Por supuesto. En Estados Unidos, Australia y el Reino Unido, que tienen los mejores programas de formación de atletas de élite en el mundo, entrenan a los jóvenes unas tres veces a la semana para lograr desarrollar sus habilidades motoras, neuromusculares, psicológicas, etcétera.

¿A qué edad se deduce si alguien podrá ser profesional?

Lionel Messi hizo su debut a los 16 años con el FC Barcelona, pero claro, es un mal parámetro de comparación porque él es un caso excepcional —ríe—.

Para el promedio, un hombre debería empezar a desarrollar su fuerza muscular a los 15 años, ya que a esa edad hay un pico en la producción de testosterona.

En el Reino Unido, si se observa que alguien de 17 no ha alcanzado un nivel de élite, se sabe que nunca lo logrará, así que se detiene su proceso de formación.

¿Sucede esto en Guatemala?

No, no hay programas de ese tipo, ni a nivel estatal ni de clubes. Aquí hay muy buenos atletas, pero por no haber empezado a entrenar desde niños con un programa adecuado, nunca alcanzarán todo su potencial.

Una persona puede ser un genio técnica y tácticamente, pero sin base física no puede competir con la élite.

¿El guatemalteco tiene la genética para ser un superatleta?

Sí, y el caso del altiplano guatemalteco es interesante, pues sus habitantes tienen una morfología similar a la tribu keniana kalenjin; es decir, cuerpos delgados y piernas largas en relación al torso, lo que les ha permitido dominar las maratones en el mundo.

¿Importa la infraestructura deportiva disponible para formar esa clase de deportistas?

Sí, pero más que eso, se requiere de un programa bien estructurado. Pero ojo, no hay lineamientos generales para destacar en cada deporte, sino que la preparación física, táctica y técnica debe ser individualizada. Para esto, claro, el aspirante ya tuvo que haber pasado por diversos filtros.

¿Ha visto alguna mejora en el deporte nacional?

Muy poco. No evolucionamos y nos quedamos más rezagados respecto de otros países. Eso es evidente en el futbol.

¿Qué tanta diferencia existe entre un preparador físico nacional y alguien que se ha preparado académicamente en un país desarrollado en el deporte?

Son escuelas diferentes. En Europa hay un híbrido en el que los preparadores físicos se volvieron científicos y viceversa. De esa forma, se crean científicos del deporte. En cambio, en los países como el nuestro, el entrenamiento se basa mucho en la experiencia y no tanto en la evidencia.

De esa cuenta, cada persona trae consigo un código de las posibles enfermedades que está en riesgo de sufrir, las cuales se han transmitido de generación en generación.

Padecimientos del corazón, accidentes cerebrovaculares, diabetes o tipos de cáncer como el de mama, colon y cérvix, se pueden desarrollar por factores hereditarios.

Estudios clínicos, por ejemplo, han demostrado que el riesgo de ser propenso a la diabetes por factores familiares es hasta del 29 por ciento, y alguno de los tipos de cáncer mencionados, hasta del 22 por ciento.

Sin embargo, la herencia es solo una parte del porcentaje que interviene para gozar de una buena salud. Otros factores que inciden son el estilo de vida, el ambiente, los sistemas de atención en salud y los agentes transmisores de determinadas enfermedades, de acuerdo con el modelo del médico Alan Denver, explica Murúa.

En recién nacidos

En Guatemala se pueden efectuar pruebas de genética en recién nacidos para determinar posibles enfermedades congénitas, pero son onerosas.

Se llama tamizaje neonatal y se efectúa con el fin de identificar desórdenes metabólicos que pueden ser tratables.

Una prueba básica puede detectar cinco tipos de diagnóstico, por ejemplo, el hipotiroidismo congénito. Esta se practica de los 3 a 28 días de nacido con una muestra de sangre en el talón del pie, indica la química bióloga, Luisa Rosales, del Instituto de Investigación en Genética Humana de Guatemala (Invegem).

En otros países es un examen obligatorio. La condición es que todas las enfermedades que se toman en este examen puedan ser tratables, afirma la experta.

El ginecobstetra Fernando Juárez comenta que en Guatemala esta prueba es poco frecuente. “Es aconsejable, pero onerosa”, afirma. Sin embargo, considera que si se tomara como algo rutinario, posiblemente los costos bajarían.

Desde el hogar

Con herramientas de apoyo de varios sitios en internet, los interesados pueden construir un árbol genealógico que determine un patrón común de enfermedades y así prevenir un posible cuadro genético negativo, sumado a un estilo de vida saludable.

Se sugiere contenga, al menos, información de tres generaciones hacia atrás y la presente, para poder evaluar riesgos.

Algunas páginas que pueden funcionar para este fin: para los investigadores avanzados que hablan inglés está family.case.edu.

Además, Family Healthware, elaborado por el Centro para el Control y Prevención de Enfermedades (CDC) y en español: ancestry.mx

“Es una tarea que requiere tiempo, la mejor interpretación debe hacerla el médico de cabecera”, afirma Murúa.

Desde el 2004, en Estados Unidos se designó el Día de Acción de Gracias como el día de la historia familiar. Murúa propone que esto podría adaptarse en Guatemala para el 1 de noviembre.

Prevención

A esto se suman hábitos como el ejercicio y la forma que actuamos para enfrentar la vida. La dieta, el estrés, el trabajo nocturno y no dormir lo suficiente son detonantes de enfermedades.

Investigación

En el Invegem se practican diagnósticos y estudios en dos áreas: cáncer y enfermedades heredadas.

En la actualidad estudian el caso de los habitantes de la aldea Yulmacap, en Barillas, Huehuetenango, donde la mayoría de sus pobladores padece de xeroderma pigmentosa, un tipo de cáncer en la piel, irreversible, que genera deformaciones en el cuerpo hasta provocar la muerte.

“Surge por los lazos de consanguinidad”, explica Rosales, quien añade que se amplía el estudio para detectar posibles portadores para detener esta afección.

La semana última recibió el galardón March of Dimes,  instituido por el presidente  Franklin D. Roosevelt para reconocer las iniciativas e investigaciones relacionadas con el embarazo y la prematuridad, al convertirse en el primer connacional al que le fue otorgado.

Es uno de los  especialistas más reconocidos en aquel país en desórdenes genéticos. Ha contribuido al cuidado de personas con distrofia muscular y ha trabajado con niños con  diferentes discapacidades.

Escobar conversó con Prensa Libre sobre su trayectoria y las enfermedades genéticas.

¿Cómo describiría sus 30 años de experiencia profesional en EE. UU.?

En un comienzo fue difícil porque tuve que competir contra médicos estadounidenses por los puestos.  Además, en la década de 1980  a los médicos extranjeros no se les tomaba en cuenta para  ser aceptados en  capacitaciones.
Muchos extranjeros tuvimos que comprobar que nuestra educación y habilidades eran comparables con los especialistas estadounidenses. Tuve  la suerte de encontrar personas que vieron en mí cualidades  de las que no me había percatado. 

Con el tiempo, logré combinar mi educación en Genética Médica y Neonatología, lo que me colocó en una posición muy especial. En la década de  1990 solo 15 personas estaban capacitadas en estas dos especialidades, lo que  me abrió muchas puertas. Luego, el Hospital San  Vicente me ofreció la plaza de director de Genética Médica y Neurodesarrollo.

¿Cuáles son las enfermedades genéticas más comunes y sus causas?

Las más comunes son anomalías cromosómicas  como el síndrome de Down, el síndrome de Turner y las anomalías congénitas del corazón.  Los defectos de nacimiento son la causa número uno de mortalidad infantil en EE. UU.  Las causas se pueden interpretar en varias formas, pero la realidad es que los seres humanos continuamos evolucionando.  La evolución natural es una consecuencia de cambios en el ADN.  Algunos son positivos y otros,  dañinos, al inducir a la disfunción y discapacidad.  Los defectos congénitos, entonces, se pueden considerar  parte de la naturaleza.

¿Por qué enfoca sus investigaciones en genética facial, medicina neonatal y dismorfología? 

El funcionamiento del cuerpo humano y, particularmente, del cerebro está basado en la provisión de oxígeno mediante la circulación sanguínea.  La mayoría de defectos congénitos son  más relevantes si afectan las estructuras craneofaciales y si estos impactan al cerebro, debido a fenómenos hipóxico isquémicos, son devastadores.  Mi investigación se basa en las formas de entender cómo  este insulto hipóxico afecta el desarrollo de las estructuras de la cara y el cerebro para algún día poder tratarlas efectivamente.

¿En qué consisten las malformaciones de huesos faciales?

Pueden presentarse como la formación anormal de uno o varios huesos o  la ausencia  de estos por completo. Un ejemplo es el labio leporino,   formación anormal de los huesos del paladar y del arco maxilar.  El tratamiento de estas anomalías requiere un equipo de personal   craneofacial, que incluye cirujanos plásticos, ortodoncistas, cirujanos maxilofaciales, terapistas del habla y del oído, genetistas y neurocirujanos.

¿Cuál ha sido la mayor enseñanza que le ha dejado trabajar con niños con discapacidades?

He aprendido  que no se debe poner límites a las esperanzas de desarrollo de todo niño, en especial con  discapacidad.    En lugar de ver la discapacidad, debemos ver las habilidades que  tiene y explotarlas para que  tenga una vida feliz.  El éxito de todo tratamiento debe orientarse hacia ese objetivo.

¿Piensa regresar a Guatemala y aplicar su vasta experiencia?

Hace poco tuve la oportunidad de restablecer contacto con excompañeros  del Colegio Salesiano Don Bosco, quienes son excelentes médicos y  con quienes hemos discutido ideas para implementar un centro de tratamiento para niños con discapacidades.  Hemos hablado, también, sobre la necesidad de combatir la mortalidad infantil en Guatemala, cuya tasa aún es una de las más altas en el Hemisferio.  Si Dios me permite y estos proyectos se llegan a concretar,  visitaré Guatemala con más frecuencia, y eventualmente, radicaré en mi país.

Perfil

• Luis Escobar  es genetista,  neonatologista y pediatra.
• Se graduó  de la Universidad de San Carlos.
• Tiene maestría  en Genética por la Universidad de Indiana.
• Es asesor  de Genómica y Defectos de Nacimiento  del Consejo Estatal de Salud de Indiana.
• Fue reconocido  por la Academia Americana de Pediatría (AAP) en la detección temprana de problemas auditivos.
• Es consultor  del Panel de Genética Clínica y Molecular de la Agencia Estadounidense de  Alimentos y Medicamentos (FDA).
• Sus investigaciones  se centran en genética craneofacial y daño celular hipóxico isquémico.
• Es autor  de  más de 40 capítulos de libros y artículos de revistas en el campo de la genética y síndromes neurodisfuncionales.
• En el  2009 recibió el premio Edwin L. Gresham por el Cuidado de Infantes, y en el 2014, el galardón Virginia Wagner Memorial, ambos de la AAP.

El equipo de investigadores, dirigidos por el psicólogo de la Universidad de Chicago John Cacioppo, había ya identificado un vínculo entre la soledad y un aumento de actividad de los genes involucrados en las inflamaciones y una disminución de la actividad de otros genes que cumplen un papel crucial en las respuestas antivirales del cuerpo.

El resultado es un sistema inmunológico debilitado que vuelve a las personas más vulnerables a la enfermedad.

En su última investigación, los científicos analizaron los leucocitos, que son células blancas en la sangre utilizadas por el sistema inmunológico para proteger al cuerpo de virus y bacterias.

Hallaron este mismo cambio de expresión genética en los leucocitos de las personas que viven solas y aisladas socialmente. También descubrieron que la soledad pronosticó el comportamiento genético con un año o más de anticipación.

“La expresión genética de los leucocitos y la soledad parece tener una relación recíproca, lo cual sugiere que cada una puede ayudar a propagar la otra a lo largo del tiempo”, señalaron investigadores.

“Estos resultados fueron específicos sobre la soledad y no pueden explicarse por la depresión, el estrés o el apoyo social” ,  señalaron los investigadores.

Los investigadores estudiaron al macaco rhesus, un primate muy sociable, y hallaron un proceso celular similar vinculado a sus experiencias sociales.  La expresión genética de los monos que estaban solos involucró más inflamaciones y menos defensas antivirales.

Para comprender en qué consiste este procedimiento es necesario conocer primero qué es la  genética y los genes. El cuerpo humano está formado por millones de células, las cuales contienen un juego completo de genes que son los encargados  de controlar el crecimiento y funcionamiento del organismo, y también determinan características  como el color de ojos, tipo de sangre o la altura.

La genética es la rama de la biología encargada de estudiar los genes y los mecanismos que regulan la transmisión de los caracteres hereditarios, que incluyen algunas enfermedades que tienen base genética.

La medicina genética entonces, permite conocer la base de las patologías y así hacer un diagnóstico temprano y un tratamiento eficaz que mejorará la calidad de vida, explicó ayer  Eddy González, médico genetista, en El Consultorio,  que se transmite por  www.prensalibre.com.

Los análisis genéticos predictivos se efectúan a partir de una muestra de sangre, que se examina en el laboratorio de genética para determinar si hay cambios en el gen o genes relacionados con alguna enfermedad.

Estas pruebas también  ayudan a detectar algunos tipos de cáncer, como el de  mama, gástrico, leucemia, tiroides y colón, enfermedades del corazón o neuromusculares, y problemas de infertilidad.

Importante saber

¿Quiénes pueden someterse a un análisis genético predictivo?

“Hay tres condiciones que se deben observar y sugieren una asesoría genética:  si en la familia hay abortos espontáneos de manera repetitiva, malformación de nacimiento como labio leporino o  problemas con el tubo neural, y  problemas cognitivos”, explicó González.

El objetivo de estos análisis es detectar y tratar de la mejor manera determinado padecimiento.

En esta edición se incluyen las aplicaciones que tienen los análisis genéticos predictivos y cómo pueden ayudar al paciente.

Screening prenatal

El screening genético prenatal  está diseñado para conocer más sobre la genética del bebé. Este análisis ofrece datos sobre la  probabilidad de  que el pequeño nazca con alguna enfermedad genética, como síndrome de Down; síndrome de Patau —retraso de crecimiento intrauterino y bajo peso al nacer, y múltiples malformaciones, cuyas alteraciones  afectan al sistema nervioso central, corazón y riñones—; síndrome de Edwards  —produce malformaciones y anomalías en órganos como corazón, riñones y pulmones—, y algunos  defectos del tubo neural.

Este análisis se debe efectuar antes de la semana 12 de embarazo, y consiste en  un ultrasonido genético y una muestra de sangre de la mamá. El 10 por ciento del ADN fragmentado en el torrente sanguíneo de la madre pertenece al feto, por lo cual esta prueba es segura y no invasiva para el feto.

Tratamientos

Uno de los beneficios de los análisis genéticos es que ayudan a diseñar un tratamiento efectivo contra las enfermedades que puede padecer el paciente.

Con estos exámenes los médicos pueden predecir qué tan bien un paciente responderá al tratamiento de alguna enfermedad o condiciones médica. Asimismo, con estas pruebas, el médico determinará la dosis adecuada y la duración del tratamiento. A esto se le conoce como terapia de nueva generación, la cual se diseña de forma individual.

Enfermedades

Las pruebas genéticas identifican ciertas mutaciones  en el ADN del  paciente que pueden predecir el riesgo de contraer algunos tipos de cánceres raros o hereditarios, antes de que estos ocurran.

El cáncer  no se puede dar si no existe un gen modificado. En la actualidad,  un 10 por ciento de los diagnósticos de esta enfermedad están relacionados con la herencia.

Además, hay otras enfermedades  de base genética en la familia que  se pueden identificar con antelación para buscar el tratamiento adecuado.

Las pruebas genéticas son exámenes de sangre y otros tejidos para detectar trastornos genéticos.

Los médicos hacen pruebas genéticas por varios motivos. Entre ellos, encontrar trastornos genéticos en el feto, saber si las personas tienen un gen de una enfermedad y pueden transferírsela a sus hijos, evaluar la presencia de enfermedades genéticas en adultos antes de que se produzcan síntomas, hacer un diagnóstico en una persona que tiene síntomas de una enfermedad, eeterminar el tipo o dosis de medicamento que es mejor para la persona, entre otros, cita el portal medlineplus.

En El Consultorio de este martes, el médico genetista Eddy González hablara de la importancia de los exámenes genéticos y cuáles hay disponibles en este país.

La investigación fue realizada en roedores y tenía como objetivo analizar el efecto del exceso del tejido adiposo y la expresión de genes implicada en el estadio inicial de los tumores de la glándula mamaria, al examinar, además, el efecto del estrés oxidativo generado en el tejido sobre la susceptibilidad al cáncer de mama en personas con sobrepeso.

El trabajo, liderado por la doctora Ana B. Crujeiras, muestra que los peróxidos de lípidos secretados por el tejido adiposo de las personas que tienen obesidad constituyen algunos de los factores determinantes que inducen los cambios involucrados en los primeros pasos del tumor en la glándula mamaria.

“Estos resultados revelan que la obesidad a largo plazo podría desencadenar el desarrollo de cáncer de mama, y esta potencial susceptibilidad se puede detectar en la sangre circulante y no es necesaria una biopsia, si bien se necesitan más estudios para evaluar si la predisposición tumoral provocada por el sobrepeso se puede prevenir mediante una terapia para reducir la adiposidad”, aseveró la experta a abc.es

Asimismo, el estudio reveló que el exceso de tejido adiposo tiene efectos en la carga genética que participa en el desarrollo del cáncer y su proceso asociado, como la proliferación celular, la protección antioxidante y la supresión tumoral.

Este efecto se observa antes de la manifestación de una masa tumoral detectable en el tejido mamario, por lo que las sustancias secretadas por el tejido adiposo obeso, especialmente en el depósito visceral, pueden inducir a la proliferación de células epiteliales de mama, generando un microambiente que altera la expresión de los genes conductores de la carcinogénesis.

Este efecto, según han explicado los investigadores, podría atribuirse a la peroxidación de lípidos, que aumenta con la obesidad, tal y como se ha demostrado por la inducción de la proliferación celular y la regulación de la expresión génica de una manera “similar” a la observada en los animales objeto de estudio.

“La regulación de los genes estudiados asociados al origen tumoral observados en los modelos animales se reproduce en los leucocitos de mujeres obesas y sólo los relacionados con la proliferación celular y oncogenes se manifiestan en pacientes con cáncer de mama con sobrepeso, respecto a las mujeres con la enfermedad y peso normal”, añadió.

La obesidad es el problema de salud más grave en la actualidad, con casi mil millones y medio de personas con sobrepeso y más de 500 millones de obesos adultos en todo el mundo.

Alteraciones genéticas en ratones y en células humanas en laboratorio indican que esto puede revertirse, lo que ofrece la esperanza de que se pueda desarrollar un medicamento u otro tratamiento para que haga lo mismo en las personas.

El estudio fue dirigido por científicos en MIT y la Universidad Harvard, y fue publicado en línea el miércoles por la revista New England Journal of Medicine.

El descubrimiento desafía la noción de que “cuando la gente engorda era básicamente por decisión propia porque optaban por comer mucho o no hacer ejercicio”, dijo la líder del estudio, Melina Claussnitzer, una especialista en genética del centro médico Beth Israel Deaconess, afiliado a Harvard.

“Por primera vez, la genética reveló un mecanismo en la obesidad del que no se sospechaba antes” y ofrece una tercera explicación o factor involucrado.

Expertos independientes elogiaron el descubrimiento. “Es algo muy importante”, dijo el doctor Clifford Rosen, científico en Instituto de Investigación del Centro Médico de Maine y coeditor en la publicación médica.

“Mucha gente cree que la obesidad epidémica solo trata sobre comer demasiado”, pero nuestras células adiposas desempeñan un papel en la forma en que se utiliza la comida, señaló.

Con este descubrimiento, “ahora existe un sendero para fármacos que puedan hacer que esas células adiposas trabajen de una manera distinta”.

Más

Ya existen en el mercado varios medicamentos contra la obesidad, pero son utilizados generalmente para pérdida de peso a corto plazo y están enfocados en el cerebro y como inhibidores del apetito; no atacan directamente al metabolismo.

El ejercicio diario es, según los expertos, un factor determinante para bajar de peso (Foto: Hemeroteca PL).

Los investigadores no saben cuánto tiempo pasará antes de que esté disponible un nuevo fármaco con base en los nuevos hallazgos, pero es poco probable que sea una pastilla mágica que les permita a las personas comer todo lo que quieran sin subir de peso. Y atacar la grasa podría afectar otras funciones, así que cualquier tratamiento necesitaría de rigurosas pruebas para comprobar su eficacia y seguridad. La falla genética no explica todo tipo de obesidades.

Se encontró en el 44% de los europeos, pero solo 5% de los negros, así que evidentemente hay otros genes trabajando, y la alimentación y el ejercicio siguen siendo factores importantes. Tener dicha falla genética no significa que uno sea obeso, pero podría estar predispuesto a ello.

Las personas con dos copias defectuosas del gen (por parte de padre y madre) pesan, en promedio, 7 libras (3 kilogramos) más que aquellas que no tienen la irregularidad genética. Pero hubo quienes evidentemente son mucho más pesados, e incluso 7 libras pueden ser la diferencia entre tener o no un peso saludable, comentó Manolis Kellis, profesor en el MIT.

Él y Claussnitzer buscan una patente relacionada al estudio. Fue realizado con personas en Europa, incluidos Suecia y Noruega, y con fondos del Centro de Investigación Alemana para la Salud Ambiental y demás colaboradores, incluyendo los Institutos Nacionales de la Salud de Estados Unidos (NIH por sus siglas en inglés).

UNA EPIDEMIA

La obesidad afecta a más de 500 personas en todo el mundo y es un factor para otras enfermedades.

En Estados Unidos, cerca de una tercera parte de los adultos sufren de obesidad y otra tercera parte tienen un modesto sobrepeso.

“Hay una transferencia de tecnología muy grande”, expresó Carlos Enrique Zuñiga, presidente del Comité Permanente de la Semana del Ganadero y Expo Leche, al referirse a la importancia de efectuar congresos de este tipo.

Genética productiva

“Es necesario utilizar genética mejorada para incrementar la producción de carne y leche por área, también para mejorar el hato ganadero; estos son los retos más importantes que enfrenta el sector”, manifestó Zúñiga.

En la actualidad, el ganadero tiene la oportunidad de acceso a genética tanto de hembras como toros, para que puedan producir más. Asimismo, se encuentran ovejas y caballos.

El directivo agregó que durante la actividad exponen insumos de productos veterinarios, maquinaria, equipo de cercas, “que se pueden conocer en el área comercial”.

Ordeñadoras

El Ministerio de Agricultura, Ganadería y Alimentación (Maga) entregó 75 ordeñadoras a tres asociaciones de leche, para garantizar la inocuidad en este producto.

Estas incluyen pajillas de raza brahmán de ganado registrado, y se reguló los procedimientos para el historial genealógico del hato ganadero a escala nacional.

De esta manera se garantiza la pureza de las especies, razas y variedad de animales.

La feria, en el Parque de la Industria, estará abierta el fin de semana para todo público.

La tesis más aceptada es la de inmigrantes llegados de Asia que atravesaron la franja de tierra que unía Alaska con Siberia, hoy sumergida en el estrecho de Bering. Sin embargo, la pregunta de cuántas corrientes migratorias sucesivas hubo y en qué momento ocurrieron sigue abierta.

Basándose en estadísticas genéticas de individuos antiguos y modernos de las Américas, Siberia, Oceanía, Europa y África, Maanasa Raghavan de la Universidad de Copenhague y sus colegas aseguran que los primeros amerindios llegaron de Siberia en una sola ola migratoria, hace menos de 23 mil años.

Migrantes se repartieron a lo largo de las Américas.

Los migrantes permanecieron inicialmente entre Alaska y Siberia oriental durante 8 mil años, antes de seguir su camino y repartirse a lo largo de las Américas.

Según el estudio, publicado este martes por la revista norteamericana Science, las diferencias genéticas entre las poblaciones amerindias actuales provendrían no solo de distintas corrientes migratorias sino de encuentros que se produjeron después de la gran migración inicial.

El equipo puso además en evidencia un vínculo genético, que aparece tras la ola migratoria inicial, entre ciertos amerindios y poblaciones de Asia del este por un lado y los australo-melanesios de Papuasia, las Islas Salomón y el sureste asiático, por otro.

“Este sorprendente descubrimiento indica que la población del Nuevo Mundo no permaneció aislada del Viejo Mundo tras su migración inicial”, precisa el estudio.

Tests genéticos

Según esos tests genéticos, publicados por la revista británica Nature, ciertas poblaciones amerindias de la Amazonía estarían más vinculadas genéticamente a los primeros indígenas de Australia, Nueva Guinea y las Islas Andaman (India) que a los actuales pobladores de Eurasia y las Américas.

Los científicos piensan que las mezclas genéticas se produjeron antes de la población de la Amazonía.

“Nuestro estudio sugiere que los amerindios no tienen una sola población de origen sino que tuvo otros aportes. Lo cual no es contradictorio con los resultados de Maanasa Raghavan“, precisó a la AFP Pontus Skoglund.

Para hacer esta investigación, en la que también ha participado la Universidad Católica San Antonio de Murcia, se ha eliminado una porción de la proteína WRN en células madre embrionarias.

Trabajos vinculados

Trabajos previos habían demostrado el papel de esta proteína en el mantenimiento de ADN y los telómeros —regiones de ADN localizadas en los extremos de los cromosomas y también vinculadas al envejecimiento—.

Por primera vez, científicos del Instituto Salk de California y de la Academia de Ciencias China, han constatado una nueva función para esta proteína, su participación en el mantenimiento de la heterocromatina.

Según este trabajo, publicado en la revista Science, cuando la citada proteína está mutada, el mantenimiento de la heterocromatina no funciona bien y si no funciona esta región se altera.

“Hemos descubierto que la proteína WRN participa en el mantenimiento de la heterocromatina, asociada a la regulación de la expresión génica“, explicó Juan Carlos Izpisua, del Instituto Salk y uno de los firmantes de este trabajo.

La mutación genética

“Nuestros resultados muestran que la mutación genética que causa el síndrome de Werner es resultado de una desorganización de la heterocromatina y estas alteraciones del normal compactado del ADN constituyen un motor esencial en el envejecimiento“, indicó este investigador en una nota de prensa del Instituto Salk.

Izpisua detalló que el papel en el envejecimiento de las alteraciones en la heterocromatina no solo es importante en el síndrome Werner: “estudiando células jóvenes y mayores, hemos observado que durante el envejecimiento de una persona sana, las mismas alteraciones en la heterocromatina desempeñan un papel activo en el proceso de envejecimiento.”

“Esto tiene implicaciones más allá del síndrome de Werner, ya que se identifica un mecanismo central de envejecimiento —desorganización de la heterocromatina—, que se ha demostrado puede ser reversible.”