Las mucopolisacaridosis son un grupo de enfermedades de almacenamiento lisosómico. A la gente con enfermedades de almacenamiento lisosómico le falta una enzima clave que desglosa las sustancias que el cuerpo necesita para ayudar a crear hueso, cartílago, tendones, córneas, piel y tejido conectivo.

La MPS I es provocada por un defecto en el gen codificando para la enzima lisosómica alfa-L-iduronidasa; consecuentemente, las células de los individuos afectados son incapaces de producir la enzima o la producen en bajas cantidades.

Actualmente, no hay cura para estos trastornos, pero la terapia de reemplazo de enzimas es un intento para devolver la enzima al paciente en la forma de una inyección, similar a la terapia genética.

Andrew Ellinwood, Ashley Dierenfeld y colegas inyectaron altas dosis de la enzima L-iduronidasa en cachorros recién nacidos con MPS I. Ellos descubrieron que comenzar la terapia de reemplazo de enzimas de forma temprana, previno casi cada aspecto del trastorno MPS I, como la acumulación de sustancias lisosómicas en el hígado, bazo, pulmones, riñones y corazón, sugiriendo que la terapia de reemplazo de enzimas tiene el potencial para apagar el MPS I en bebés antes de que se presenten los síntomas. Además, ya hay una prueba disponible que podría identificar niños con MPS I al nacer.