Cómo es vivir con una enfermedad rara en Guatemala: “El médico me dijo que yo era una bomba de tiempo”

El 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Este año el tema es “Creando puentes en la asistencia social y sanitaria”.

Aunque no hay cifras oficiales y estandarizadas, se estima que en el mundo hay 7 mil enfermedades raras. De estas, el 80 por ciento son de origen genético.  (Foto Prensa Libre: Servicios).
Aunque no hay cifras oficiales y estandarizadas, se estima que en el mundo hay 7 mil enfermedades raras. De estas, el 80 por ciento son de origen genético. (Foto Prensa Libre: Servicios).

Jaqueline Peña de León, de 27 años, actualmente trabaja como recepcionista, tiene tres hijos y asegura que lleva una vida feliz; sin embargo, no siempre fue así. Cuando ella recién cumplió 7 años se le inflamó la rodilla sin motivo aparente, por lo que su mamá, Elsa de León, la llevó al médico. Ese fue el comienzo de un calvario que duró varios años.

Pese a que le practicaron varios exámenes, no encontraron ninguna causa que pudo haber provocado la inflamación. Luego vinieron más síntomas: el estómago se le hinchó, le salían moretones, la nariz le sangraba con frecuencia y su estatura era menor a la media de otras niñas de su edad.

“Para mí fue difícil ir a estudiar, porque no podía hacer Educación Física y mis maestros me preguntaban si me pegaban en casa, ya que siempre cargaba moretones. En la secundaria, a veces se burlaban de mí, porque algunos compañeros decían que yo estaba embarazada, debido a que siempre tuve el abdomen inflamado”, recuerda Jaqueline.

Mientras Jaqueline lidiaba con esos problemas físicos y emocionales, Elsa luchaba por encontrar una explicación a la situación de su hija.

“Nosotros la llevamos con muchos médicos, de una clínica otra, pero nunca nos decían qué le sucedía. Así pasamos muchos años. Cuando Jaqueline cumplió 12 años, un doctor nos dijo que ya no podían hacer nada por mi hija”, relata Elsa.

Esta fotografía del 2003 muestra cuáles eran las dimensiones del abdomen de Jaqueline en ese entonces. (Foto Prensa Libre: Cortesía).

Aunque Jaqueline pasó mucho tiempo ignorando la gravedad de su condición, comenta que ese día comprendió que su caso era difícil. “El médico me dijo que yo era una bomba de tiempo y que tal vez iba a morirme”, agrega.

Una luz al final del túnel

La familia Peña de León gastó todos sus ahorros en exámenes y citas médicas para que diversos especialistas locales ayudaran a Jaqueline, pero el padecimiento no tenía explicación. Sin embargo, Elsa no se dio por vencida y llevó a su hija a una jornada médica de una institución estadounidense. “Llegamos tarde. Los doctores ya habían empacado todo y ya se iban, pero les interesó el caso de mi hija”.

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Fue así como, luego de varias citas con los expertos extranjeros, Elsa recibió la noticia que le haría ver una luz al final del túnel: Jaqueline debía viajar a Estados Unidos y someterse a diferentes pruebas.

Actualmente Jaqueline Peña es madre de tres hijos. (Foto Prensa Libre: Cortesía).

“Recuerdo que viajé sola. Los doctores fueron muy amables y muy profesionales. Cuando regresamos a Guatemala llamaron a mis papás y les comunicaron el diagnóstico: yo padecía enfermedad de Gaucher”, relata Jaqueline.

Explicación científica

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud, la enfermedad de Gaucher es uno de los 7 mil padecimientos (algunos autores estiman 5 mil) que están considerados como enfermedades raras.

“Aunque no hay una definición exacta, una enfermedad rara es aquella que afecta a 1 persona por cada 2 mil habitantes (la cifra puede variar según el país o región)”, explica Jorge Ortiz, especialista en genética perinatal y gerente médico de Sanofi Genzyme.

Según el portal www.mayoclinic.org, la enfermedad de Gaucher es el resultado de la acumulación de ciertas sustancias grasas en el bazo, el hígado y otros órganos, lo que provoca que estos se agranden. Quienes la padecen tienen molestias abdominales (dolores y estómago inflamado), trastornos en la sangre (anemia y fatiga intensa) y anomalías esqueléticas (debilitamiento de huesos).

La enfermedad de Gaucher, al igual que el otro 80 por ciento de enfermedades raras, tiene un origen genético; es decir, alteraciones en los genes. “Sin embargo, hay otros padecimientos que pueden derivarse por deficiencias nutricionales, efectos secundarios de algún medicamento o infecciones. Por ejemplo, recientemente vimos algunos casos de microcefalia relacionada con el virus de Zika”, afirma Ortiz.

Tratamiento costoso

Las familias de pacientes con alguna enfermedad rara se enfrentan a varios retos. El primero es encontrar un diagnóstico rápido y certero.

En el caso de Jaqueline, su madre comentó que ellos invirtieron todo su patrimonio familiar en exámenes y pruebas. Cuando finalmente supieron que ella tenía enfermedad de Gaucher, los médicos prescribieron un tratamiento costoso, el cual no estaba disponible en el país y se tuvo que traer a Guatemala.

“Cuando me diagnosticaron la enfermedad aún tenía mis órganos completos, por lo que no tuve mayores complicaciones y, desde ese momento, recibo una dosis de medicamento cada 15 días. El tratamiento es de por vida”, cuenta Jaqueline, quien también asistió a terapia psicológica para evitar que su situación la afectara emocionalmente.

Situación en el país

María Delfina Tay, presidenta de la Asociación en Pro de Niños con Trastornos de Crecimiento y Enfermedades Raras (Procrece), dice que en Guatemala las enfermedades raras o síndromes poco frecuentes pasan desapercibidos y no hay suficiente atención médica, especialmente en áreas rurales.

Los exámenes genéticos son necesarios para detectar con mayor rapidez y precisión las enfermedades raras. (Foto Prensa Libre: Servicios).

Procrece actualmente trabaja en un proyecto que busca que el tamizaje neonatal, que ya se practica en el Hospital General San Juan de Dios y el Hospital Roosevelt, sirva para detectar más de 100 enfermedades (actualmente solo se utiliza para el diagnóstico de cinco). “De esta manera, los recién nacidos que tengan alguna enfermedad podrán recibir un diagnóstico temprano y un tratamiento que pueda garantizarles un mejor estilo de vida”, dice Tay.

Ortiz ve con buenos ojos que esta situación en Guatemala haya cambiado desde el 2005, año en el que conoció el caso de Jaqueline. Ahora ya existe el Instituto de Investigación Genética (Invegem) y laboratorios privados en los que se pueden tomar muestras genéticas para diagnosticar enfermedades raras.

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“Guatemala necesita más instituciones que eduquen y sensibilicen a través de talleres y seminarios la importancia de conocer y hablar de síndromes poco frecuentes”, enfatiza Tay.

¿Cuánto se sabe?

Tay y Ortiz coinciden en que el principal problema es que en Guatemala no se tienen cifras ni estadísticas para conocer cuál es la incidencia de las enfermedades raras.

Por ejemplo, Tay dice que ella ha visto casos de síndrome de Turner (afecta el crecimiento y el desarrollo sexual), síndrome de Noonan (provoca talla baja y alteraciones esqueléticas), síndrome de Tourette (se caracteriza por movimientos repetitivos no controlados) y síndrome Prader-Willi (causa obesidad y poco tono muscular). Sin embargo, no se pueden determinar con exactitud cuántas personas viven con dichas enfermedades.

Ortiz dice que él también conoce de personas que padecen enfermedad de Fabry (trastorno hereditario que provoca dolor e intolerancia al calor y ejercicio), enfermedad de Pompe (que debilita el tono muscular) y mucopolisacaridosis Tipo 1 (se caracteriza por el retraso en el desarrollo).

Edición de este año

Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Este año el lema es “Muestra tu lado poco frecuente, muestra que tú importas” y el tema es “Creando puentes en la asistencia social y sanitaria”.

Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras. (Foto Prensa Libre: Servicios).

El objetivo de esta fecha es sensibilizar e informar sobre las enfermedades poco frecuentes, las cuales, según la OMS, afectan al 7 por ciento de la población mundial; es decir, a más de 350 millones de personas.

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